Ao teu pequeno lle apareceu un pequeno bulto nalgún lugar do corpo? Ou unha erupción cutánea ou con comezón que non cura? Ás veces isto é normal, pero raramente pode ser signo dunha rara afección chamada histiocitose de células de Langerhans (HCL). É normal sentir medo ao escoitar este nome, porque non é algo ao que esteamos afeitos. Pero non te preocupes, falemos diso en termos sinxelos.
En poucas palabras, que é o LCH?
Imaxina o noso corpo como un gran país. Hai un exército para protexer este país, e ese é o noso sistema inmunitario . Un tipo especial de soldado neste exército chámase células de Langerhans . Estas células son un tipo de glóbulo branco. A súa función principal é combater os xermes e as infeccións que entran no noso corpo e protexernos das enfermidades. Estes soldados atópanse por todo o noso corpo, especialmente na pel, nos pulmóns, nos ganglios linfáticos, na medula ósea, no bazo e no fígado.
Pero no caso da HCL, estas células de Langerhans multiplícanse incontrolablemente e acumúlanse en diferentes partes do corpo. É coma unha manda de soldados parados nun só lugar sen loitar. Cando se acumulan deste xeito, comezan a danar os tecidos sans deses lugares. As lesións fórmanse neses lugares.
A boa nova sobre esta doenza é que a maioría dos nenos poden recuperarse completamente da enfermidade co tratamento axeitado. Ás veces, especialmente se só afecta á pel, pode desaparecer por si soa sen ningún tratamento. Non obstante, se estas células afectan a órganos vitais como a medula ósea, o bazo ou o fígado, pode ser necesario un tratamento máis intensivo.
É cancro a HCL?
Esta é unha pregunta que moita xente se fai. De feito, aínda hai certo desacordo entre os médicos sobre isto. Moitos investigadores consideran a HCL unha condición similar ao cancro, é dicir, unha neoplasia . É dicir, un crecemento anormal de células. Pero outros pensan que é unha enfermidade inflamatoria do sistema inmunitario.
Non obstante, a HCL é tratada por oncólogos, especializados en cancro e enfermidades do sangue. Ás veces, tamén se empregan tratamentos anticanceríxenos como a quimioterapia para tratala.
Quen é máis propenso a contraer esta enfermidade?
A HCL obsérvase con máis frecuencia en neonatos e nenos de entre 1 e 15 anos. Nos adultos é moi rara, pero non é imposible.
Estatisticamente, só un ou dous de cada millón de neonatos nacen con esta enfermidade cada ano. Isto significa que é unha afección moi rara .
Cales son os síntomas da HCL?
A HCL non afecta a todos os nenos do mesmo xeito. Mentres que algúns nenos só poden ter unha zona do corpo afectada, outros poden ter varias zonas afectadas. Polo tanto, os síntomas varían dependendo da parte do corpo afectada. Vexamos cales son.
| Parte do corpo afectada | Síntomas que se poden ver |
|---|---|
| Ósos | A HCL afecta os ósos en aproximadamente o 80 % dos pacientes. Pode aparecer un bulto ou inchazo en lugares como o cranio, os ósos arredor dos ollos, detrás das orellas, a mandíbula, as extremidades, a columna vertebral e as cadeiras. Pode haber ou non dor. Ademais, poden observarse dores de cabeza, dor de pescozo/costas, dificultade para camiñar e coxeira. |
| Pel | A erupción máis común é unha erupción cutánea. A costra láctea pode ser unha afección que non cicatriza e que aparece na cabeza do bebé. Poden aparecer manchas vermellas e escamosas na virilla, as axilas, o estómago, o peito e as costas. Poden supurar e causar comezón ou dor. As uñas tamén poden cambiar de cor ou caerse. |
| Boca | Dentes soltos ou soltos, retracción dos dentes, enxivas inchadas, feridas nos beizos, na lingua, no interior das meixelas ou no padal. |
| Fígado ou bazo | Un fígado ou bazo agrandado pode causar inchazo abdominal, amarelamento dos ollos e da pel (ictericia), comezón, fatiga extrema e facilidade para formar hematomas ou sangrar. |
| medula ósea | Anemia, palidez, fatiga e perda de apetito debido a unha diminución dos glóbulos vermellos. Infeccións frecuentes e febre debido a unha diminución dos glóbulos brancos. Facilidade para formar hematomas debido a unha diminución das plaquetas. |
| Sistema endócrino (Sistema endócrino - Hormonas) | Se a glándula pituitaria está afectada: sede excesiva e micción frecuente (diabetes insípida), crecemento retardado, puberdade precoz ou tardía, aumento de peso. Se a glándula tiroide está afectada: inchazo da glándula, dificultade para respirar. |
| Orellas | Infeccións de oído frecuentes, secreción do oído, vermelhidão do oído, comezón no oído, dor de oído e perda de audición. |
| Ollos | Ollos saltones, inchazo por riba dos ollos, deficiencia de visión. |
| ganglios linfáticos | Inchazo e dor en bultos (bultos) no pescozo, axilas ou virilla. |
| Sistema nervioso central | Dor de cabeza, mareos, vómitos, dificultade para camiñar, perda do equilibrio (ataxia), dificultade para falar ou ver, convulsións, cambios no comportamento e na memoria. |
| Pulmóns | Isto é común entre os adultos, especialmente os fumadores. Dor no peito, tose seca, dificultade para respirar, colapso pulmonar (pneumotórax). |
| Tracto gastrointestinal | Dor de estómago, vómitos, diarrea, sangue nas feces e crecemento deficiente debido a deficiencias nutricionais. |
O importante é que estes síntomas tamén se poden observar en moitas outras enfermidades comúns. Polo tanto, non teñas medo da HCL só porque teñas un ou dous destes síntomas. Pero se estes síntomas persisten, é moi importante consultar un médico e obter un diagnóstico axeitado.
Cal é a causa específica da HCL?
En poucas palabras, as nosas células teñen xenes que lles din que "dividan agora, pare agora". Aproximadamente a metade dos nenos con HCL presentan un pequeno cambio, ou mutación, no seu xene chamado "BRAF ". Este xene produce unha proteína que controla o crecemento celular. Debido a esta mutación, esa proteína non recibe a orde de "deter a división". É coma se o interruptor de "acendido" estivese atascado. Así que as células de Langerhans seguen dividíndose e fusionándose.
Isto non é algo que se herde de pais a fillos. Esta mutación xenética ocorre aleatoriamente despois de que o neno sexa concibido no ventre da nai.
Ademais do xene "BRAF", os investigadores descubriron que esta enfermidade tamén pode estar causada por mutacións noutros xenes como "MAP2K1", "RAS" e "ARAF".
Como lle parece isto, doutor?
Cando leves o teu fillo ao médico, primeiro preguntarache polos seus síntomas. Despois, examinarao coidadosamente. Dado que a HCL pode afectar moitas partes diferentes do corpo, poden ser necesarias varias probas para confirmar o diagnóstico.
| Tipo de proba | En poucas palabras... |
|---|---|
| Análises de sangue | Un hemograma completo (HGC) mide o número de glóbulos vermellos, glóbulos brancos e plaquetas no sangue. Tamén se realizan análises de sangue para comprobar cousas como a función hepática. |
| Biopsia | Esta é a forma máis definitiva de confirmar a LCH.Tómase un pequeno anaco de tecido dun bulto ou lesión baixo anestesia e examínase ao microscopio para confirmar se hai células LCH presentes. Se hai sospeita de afectación da medula ósea, tamén se pode realizar unha biopsia de medula ósea. |
| Probas xenéticas | A mostra de tecido tomada da biopsia utilízase para detectar unha mutación no xene "BRAF". |
| Probas de imaxe | Probas como as radiografías, as tomografías computarizadas, as resonancias magnéticas e as tomografías por emisión de positróns poden determinar o alcance dos efectos da LCH en órganos internos como os ósos, o cerebro e os pulmóns. |
En función dos resultados destas probas, o médico derivará o seu fillo a un hematólogo/oncólogo pediátrico.
Cales son os tratamentos para a HCL?
Non todos os nenos con HCL requiren o mesmo tipo de tratamento. O tratamento depende da localización e da gravidade da enfermidade.
Os médicos clasifican a HCL en dous tipos principais:
1. HCL monosistémica: a enfermidade afecta só a un sistema orgánico do corpo (por exemplo, só aos ósos ou só á pel).
2. HCL multisistémica: a enfermidade afecta dous ou máis sistemas orgánicos do corpo (por exemplo, a pel e o fígado).
Ademais, órganos como o fígado, o bazo e a medula ósea considéranse de "alto risco", mentres que órganos como a pel, os ósos e os pulmóns considéranse de "baixo risco". Esta clasificación determina o plan de tratamento.
Hai varios métodos principais de tratamento:
- Terapia con esteroides: Especialmente cando só se ve afectada a pel, os medicamentos esteroides como a prednisona úsanse en forma de pílulas ou pomadas.
- Cirurxía: A cirurxía como o curetaje realízase para extirpar un tumor de HCL nun óso.
- Quimioterapia: trátase dun tipo de medicamento que se administra para eliminar as células cancerosas. Debido a que as células LCH se dividen rapidamente, estes medicamentos impiden que medren. Estes medicamentos pódense administrar en forma de pílulas, inxeccións ou como unha crema aplicada sobre a pel.
- Radioterapia: emprega raios de alta enerxía para destruír as células do LCH. Na actualidade úsase moi poucas veces.
- Terapia dirixida:Para os nenos coa mutación do xene "BRAF", existen fármacos (inhibidores de BRAF) que se dirixen a esa mutación. Estes causan moi poucos danos ás células sas.
- Inmunoterapia: estimulación do propio sistema inmunitario do neno para combater as células LCH.
- Transplante de células nai: unha opción de tratamento que se considera en casos moi graves que non son curables con outros tratamentos.
Como está a situación despois do tratamento?
O prognóstico da HCL depende de varios factores, como as partes do corpo que afectou a enfermidade, a súa propagación e a súa resposta ao tratamento.
- A taxa de curación para nenos con afectación orgánica de "baixo risco" (tanto monosistémica como multisistémica) é de case o 100 % . Isto significa que non hai risco de morte. Non obstante, existe o risco de recorrencia ou outras complicacións a longo prazo.
- A condición dos nenos cuxos órganos de "alto risco", como o fígado, o bazo e a medula ósea, están afectados pode ser máis grave.
Polo tanto, é extremadamente importante facer un seguimento co teu médico durante moitos anos, mesmo despois de rematar o tratamento. Debes facerche revisións regulares para detectar posibles recorrencias.
Mensaxe para levar a casa
- A histiocitose de células de Langerhans (HCL) é unha enfermidade rara causada polo crecemento incontrolado dun tipo de célula inmunitaria. Obsérvase con maior frecuencia en nenos.
- Aínda que non está clasificado como cancro, os oncólogos trátano con terapias anticanceríxenas.
- Os síntomas (lesións cutáneas, nódulos óseos, infeccións frecuentes) varían moito dependendo da parte do corpo afectada pola enfermidade.
- Unha biopsia é esencial para diagnosticar definitivamente a enfermidade.
- Para moitos nenos, especialmente os da categoría de "baixo risco", o tratamento pode curar completamente a enfermidade.
- Mesmo despois de completar o tratamento, é moi importante realizar un seguimento médico durante varios anos para ver se a enfermidade reaparece.
- Comenta abertamente co teu médico calquera pregunta ou preocupación que teñas sobre a condición do teu fillo.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario