Como pais, o noso maior soño é ver os nosos fillos sans e felices. Pero ás veces, os nenos poden desenvolver problemas de saúde que non esperamos. Imaxina que o teu pequeno non responde moito aos sons desde o día en que naceu. Ou cando se fai un pouco máis grande, dáste conta de que ten dificultades para atopar cousas en lugares con pouca luz pola noite e para camiñar. É normal sentir moito medo e ansiedade en momentos coma estes. Hoxe imos falar dunha rara afección que causa problemas de audición e visión ao mesmo tempo, pero da que non se fala moito na nosa sociedade. Trátase da síndrome de Usher.
Que é exactamente a síndrome de Usher?
En poucas palabras, a síndrome de Usher é unha doenza hereditaria que afecta principalmente á audición e á visión dun neno. Nalgúns casos, tamén afecta á capacidade do corpo para manter o equilibrio. Isto débese a certos cambios (mutacións) nalgúns xenes que axudan ao desenvolvemento da audición e da visión mentres o neno aínda está no útero. Adoita ser unha doenza conxénita ou os síntomas comezan a aparecer na infancia. Non obstante, moi raramente hai persoas que mostran síntomas máis tarde na vida.
Trátase dunha afección moi rara. Afecta entre 3 e 6 de cada 100.000 persoas en todo o mundo. Aínda que na actualidade non existe cura, existen moitas maneiras de controlar os síntomas e axudar ao neno a vivir unha boa vida.
Cales son os principais tipos de síndrome de Usher?
Identificáronse varias mutacións xenéticas que causan esta enfermidade. Os tipos da enfermidade varían dependendo de como se combinan estes xenes. Pero todos estes tipos afectan á audición, á visión e ao equilibrio. As principais diferenzas residen no tempo que tardan en aparecer os síntomas e na súa gravidade. Vexamos estes tres tipos principais.
Creei esta táboa para facilitar a comprensión desta información.
| Tipo | Problemas de audición | Problemas de visión | Problemas de equilibrio |
|---|---|---|---|
| Tipo 1 | Non teñen moita dificultade de audición ao nacer (poden ser xordos). | Comeza na infancia. Primeiro, a visión nocturna diminúe. Empeora coa idade. | Está presente desde o nacemento. Isto provoca un atraso á hora de comezar a camiñar. |
| Tipo 2 | Deficiencia auditiva moderada ou grave ao nacer, pero non completamente xorda. | Normalmente comeza na adolescencia e empeora coa idade. | Os problemas de equilibrio non adoitan producirse. |
| Tipo 3 | A audición é normal ao nacer. A audición comeza a diminuír ao final da infancia. | A visión é normal ao nacer. A visión comeza a diminuír ao comezo da idade adulta. | Aproximadamente a metade das persoas con este tipo poden experimentar problemas de equilibrio. |
Cales son os principais síntomas que se observan nesta afección?
Aínda que os síntomas varían segundo o tipo de síndrome de Usher, hai varias características comúns.
- Perda de audición: Algúns nenos nacen completamente xordos. Outros teñen unha perda de audición moderada. Algúns nenos perden a audición gradualmente a medida que medran.
- Perda de visión: Isto débese á retinite pigmentosa (RP), unha enfermidade da retina do ollo. Prodúcese pola destrución gradual das células sensibles á luz (bastonetes e conos) do ollo.
- O primeiro síntoma: visión borrosa pola noite ou con pouca luz ( cegueira nocturna ). Por exemplo, un neno pode ter dificultades para camiñar cara a dentro ou atopar un xoguete cando hai pouca luz pola noite.
- Máis tarde: A medida que a enfermidade avanza, pérdese a visión periférica. Isto significa que se pode ver directamente cara adiante, pero non cara aos lados. Isto tamén se denomina "visión de túnel" . Dá a sensación de estar mirando a través dun tubo longo. Co tempo, esta afección pode progresar ata a cegueira completa.
- Problemas de equilibrio: Os nenos con diabetes tipo 1, en particular, teñen dificultades para manter o equilibrio. Como resultado, comezan a sentarse, poñerse de pé e camiñar máis tarde que outros nenos.
Que causa a síndrome de Usher?
Esta é unha condición completamente xenética. Entendámolo dun xeito un pouco máis sinxelo.
Para que un neno desenvolva esta enfermidade, debe recibir o xene defectuoso da enfermidade tanto da nai como do pai . En termos médicos, isto chámase herdanza autosómica recesiva .
Imaxina que tanto a nai como o pai teñen este xene defectuoso, pero non presentan síntomas. Chámaselles "portadores". Isto é o que ocorre cando dous pais teñen un fillo:
- Existe unha probabilidade do 25 % (unha de cada catro) de que un neno desenvolva a enfermidade (se ambos os proxenitores herdan o xene defectuoso).
- Existe un 50 % (dúas de cada catro) de posibilidades de que o neno tamén sexa un "portador" asintomático (se un dos proxenitores herda o xene defectuoso e o outro herda o xene san).
- O neno ten un 25 % (unha de cada catro) de posibilidades de estar completamente san, sen esta enfermidade nin o xene defectuoso.
Estes cambios xenéticos provocan un mal funcionamento das células nerviosas da cóclea, que transportan as ondas sonoras ao cerebro, o que provoca perda de audición. Ademais, os cambios nos xenes que producen células sensibles á luz na retina do ollo provocan retinite pigmentosa, que causa perda de visión.
Como diagnosticar esta enfermidade?
O proceso de diagnóstico da enfermidade pode variar dependendo dos síntomas e da idade do neno.
Normalmente, en todos os hospitais de Sri Lanka, realízase unha proba de audición neonatal ao nacer. Se o médico sospeita que o bebé ten algunha discapacidade auditiva, será derivado a probas adicionais.
Se cres que o teu fillo ten un problema de audición ou visión, debes consultar un pediatra canto antes. El examinará o neno e o derivará a especialistas se é necesario.
- Probas de audición: Un otorrinolaringólogo e un audiólogo realizan varias probas de audición para saber o ben que o neno pode oír e que tipos de sons non pode oír.
- Probas de visión: Un oftalmólogo examinará os ollos do neno para comprobar se hai signos de retinite pigmentosa na retina. Tamén realizará probas para medir a visión periférica.
- Probas xenéticas:Se sospeitas que tes a síndrome de Usher a partir dos teus síntomas, a mellor maneira de confirmalo definitivamente é someterte a unha proba xenética. Isto tamén pode axudar a identificar a mutación xenética específica que causa a enfermidade.
Cales son os tratamentos e os métodos de xestión para isto?
Desafortunadamente, non existe cura para a síndrome de Usher. Non obstante, existen moitas maneiras de controlar os síntomas e maximizar a calidade de vida do neno. Os plans de tratamento varían dun neno a outro, dependendo da súa condición.
- Implantes cocleares: Isto pode ser moi útil para nenos que nacen con perda auditiva grave. Trátase dun dispositivo electrónico que se implanta cirurxicamente no oído. Dirixe as ondas sonoras directamente ao nervio auditivo, o que permite ao neno experimentar o mundo do son.
- Audífonos: Os audífonos poden usarse en nenos con perda auditiva moderada. Son especialmente importantes para nenos con diabetes tipo 2 ou 3, que tenden a perder audición a medida que envellecen.
- Axudas para a visión: existen varios dispositivos que poden axudar a xestionar os problemas de visión. Por exemplo, lentes con lentes especiais que filtran a luz, lupas, etc.
- Servizos de intervención temperá: Isto é extremadamente importante . Se a condición se identifica cedo na vida dun neno, os servizos especiais que necesitan pódense iniciar antes.
- Logopedia
- Ensino da lingua de signos
- Ensino de braille
- Métodos de educación especial
- Exercicios de fisioterapia que melloran o equilibrio corporal
Todo isto dálle ao neno unha gran forza para desenvolver as súas capacidades ao máximo e desenvolverse con éxito na sociedade.
Preguntas importantes que debes facerlle ao teu médico
É normal ter moitas preguntas cando te enteras dunha enfermidade tan rara. Non esquezas facer estas preguntas cando vaias ao médico.
- Que tipo de síndrome de Usher ten o meu fillo/a?
- Que tratamentos e métodos de xestión recomendas?
- Perderá o meu fillo a visión por completo co tempo?
- Que especialistas, terapeutas ou organizacións hai que poden axudar ao meu fillo/a con esta condición?
- Podemos nós (os pais) facer tamén probas para ver se temos os xenes relacionados con isto?
Lembra que é moito máis importante falar de todas as túas preocupacións co teu médico en lugar de ter medo e ansiedade.
Como pai ou nai, pode que sintas que estás a percorrer esta viaxe só/a. Pero lembra que non estás só/a. Tamén podes obter apoio dos médicos, terapeutas, profesores e outros pais que experimentaron o mesmo do teu fillo/a. Cun tratamento axeitado e coidados cariñosos, un neno/a con síndrome de Usher pode vivir unha vida feliz e próspera como calquera outro/a.
Mensaxe para levar a casa
- A síndrome de Usher é unha rara doenza xenética herdada dos pais que afecta á audición, á visión e, ás veces, ao equilibrio.
- Hai tres tipos principais desta enfermidade (tipo 1, 2 e 3), e o tempo ata a aparición dos síntomas e a súa gravidade varían segundo o tipo.
- É moi importante buscar consello médico inmediatamente se observa algún cambio na audición ou na visión do seu fillo. A detección precoz da enfermidade é moi útil no seu tratamento.
- Aínda que isto non se pode curar por completo, os implantes cocleares, os audífonos, as axudas visuais e diversos servizos terapéuticos poden mellorar moito a calidade de vida do neno.
- Ao manterse en contacto constante co seu equipo médico e proporcionarlle ao seu fillo o apoio e o amor que necesita baixo a súa tutela, pode allanar o camiño para que leve unha vida próspera.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario