Preocúpache a vista do teu pequeno? Coñece a amaurose conxénita de Leber (ACL)?

Cando lle miras aos ollos ao teu bebé, ás veces podes preguntarte se está a ver as cousas correctamente ou se hai algo mal coa súa visión. Sobre todo porque algúns bebés nacen con algunha deficiencia visual. Esta rara pero importante condición chámase amaurose conxénita de Leber. Falemos diso en detalle, non si?

Que é a amaurose conxénita de Leber (ACV)?

En poucas palabras, a amaurose conxénita de Leber, ou ACL para abreviar, é unha afección moi rara. Afecta á retina, a capa interna do ollo, nos bebés. Imaxina a retina como a película dunha cámara. As cousas que vemos rexístranse aquí como unha imaxe. A retina contén células moi especiais, que chamamos fotorreceptores . Hai dous tipos de células, os bastóns e os conos . Os bastóns axúdannos a ver pola noite e na escuridade. Os conos axúdannos a ver as cores e a ver con claridade durante o día.

O que lle ocorre a un bebé con *LCA* é que os *bastonetes* e os *conos* non funcionan correctamente. É dicir, estas células non son capaces de enviar correctamente a luz que entra no ollo como sinal eléctrico ao cerebro. A medida que esta actividade eléctrica diminúe, a visión do bebé tamén diminúe. Ás veces, se non hai ningunha actividade eléctrica, o bebé pode non ser capaz de ver en absoluto.

Trátase dunha condición conxénita, o que significa que os bebés nacen con ela. Os médicos din que a visión dun bebé adoita comezar a diminuír gradualmente arredor dos 6 meses de idade . Polo tanto, se notas algún cambio nos ollos do teu bebé ou se sentes que non pode ver as cousas, o mellor é consultar un oculista canto antes.

Que tan común é esta condición (LCA)?

Agora pode que te preguntes o común que é esta afección. En realidade é moi rara . Segundo se informa, só se produce en dous bebés por cada 100.000. É unha cifra moi baixa. Non obstante, a pesar de ser rara, identificouse como unha das principais causas de cegueira en nenos pequenos. Polo tanto, aínda que sexa rara, é importante ser consciente disto.

Cales son os síntomas dun bebé con (LCA)?

Ás veces pode resultar difícil para os pais recoñecer que un bebé pequeno ten un problema de visión. Porque non fala. Non obstante, un neno con `(LCA)` ten unha visión moi deficiente e, ás veces, ningunha visión. Dado que esta condición afecta a bebés menores dun ano, hai algúns signos que poden axudarche a recoñecela.

Un dos primeiros sinais que podes notar é que o teu bebé se frega os ollos constantemente, coma se algo o molestase. Tamén pode ter fotofobia (aversión á luz) . Isto significa que pode entrecerrar os ollos ou chorar ao ver unha luz ou ir a un lugar brillante. Outra cousa é que podes notar que o teu bebé...Os ollos móvense rapidamente cara adiante e cara atrás, coma se non puidesen manter a mirada nun só lugar (nistagmo). É coma se estivesen tremendo.

Tamén podes ver estas características:

• O queratocono é unha afección na que a córnea do ollo cambia de forma, adquirindo forma de cono. Isto é un pouco complicado e só un médico pode dicilo con certeza.
• Hipermetropía (hipermetropía).
• A forma en que a pupila do ollo responde á luz é ou demasiado pequena ou non responde en absoluto. Verás, normalmente cando vas dun lugar brillante a un lugar escuro, a pupila do ollo faise máis grande. Non é así como funciona.

Se ves algo así, non te asustes e consulta un médico. El che dirá exactamente o que está a suceder.

Por que se produce esta situación (de LCA)?

Agora vexamos por que se produce esta «(ACV)». A principal razón disto son os cambios xenéticos, é dicir, as «(mutacións xenéticas)» . Sabes que todas as nosas características están determinadas polos xenes que recibimos da nosa nai e do noso pai. Estes xenes son as pequenas partes do noso «ADN» . Entón, cando nace un bebé, se hai algún cambio ou defecto nos xenes do óvulo da nai e do esperma do pai, tamén se pode transmitir ao bebé.

Identificáronse case 30 mutacións xenéticas diferentes que poden causar esta afección, chamada «(LCA). En particular, vense afectadas as mutacións nos xenes que axudan ao desenvolvemento e crecemento da retina. Entre elas, están xenes como «(CEP290)», «(CRB1)», «(GUCY2D)» e «(RPE65)».

A maioría das veces, a «(LCA)» é unha condición «autosómica recesiva» . Sabes o que é? Iso significa que o bebé só desenvolverá esta enfermidade se ambos os proxenitores son portadores do xene defectuoso («xene alterado»). Ambos deben ser portadores. Non obstante, ningún dos dous ten por que ter síntomas. Poden estar sans, pero poden ter o xene defectuoso no seu corpo. Se iso ocorre, existe un risco aproximado do 25 % de que un fillo que naza desenvolva esta condición.

Imaxina, se ambos os proxenitores son portadores deste xene defectuoso, en cada un dos seus embarazos, o neno ten 1/4 de posibilidades de desenvolver LCA, 1/2 de posibilidades de que o neno sexa portador e 1/4 de posibilidades de que o neno naza sa.

Moita xente descoñece que é portadora dun trazo autosómico recesivo porque non presenta síntomas. Se tes algún familiar con algunha condición xenética ou se che preocupa que os teus fillos poidan ter unha condición xenética, é importante que fales co teu médico sobre o asesoramento xenético .

Como diagnostican os médicos esta afección (LCA)?

Para saber con certeza se o teu bebé ten "(LCA)" ou non, debes consultar un oftalmólogo. Primeiro examinará coidadosamente os ollos do bebé, incluída a "retina" do interior do ollo. Despois, fará unha "electrorretinografía (ERG)".Esta proba mide a actividade eléctrica na retina do bebé. Lembra que antes falamos da importancia desta actividade eléctrica para a visión. Ás veces tamén se pode realizar unha exploración chamada "tomografía de coherencia óptica (OCT)" . Esta pode obter unha imaxe clara das capas do interior do ollo.

O médico tamén se asegurará de que non haxa outras afeccións que poidan estar a afectar os ollos do bebé. A isto chámaselle "diagnóstico diferencial" . Porque hai outras causas que poden afectar a visión. Por exemplo:

• `Retinite pigmentosa` (esta tamén é unha afección que afecta á retina)
• Síndrome de Joubert
• Síndrome de Zellweger
• Daltonismo (acromatopsia)
• Pálpebra caída (ptose)

Só despois de observar todo isto un médico pode concluír con precisión que se trata de «(LCA)».

Cales son os tratamentos para a (LCA)?

De feito, actualmente non existe cura para a afección "(LCA)". Pero non te preocupes. Os médicos intentan mellorar parte da visión do bebé e axudalo a vivir o mellor posible. Isto adoita facerse con lentes . Tamén hai dispositivos como "lupas" ou "prismas de lectura" que poden axudar ás persoas con baixa visión.

Aprendamos tamén sobre a terapia xénica.

Isto é un pouco novo. En 2017, a Administración de Alimentos e Medicamentos dos Estados Unidos (FDA) aprobou a primeira terapia xénica para tratar a doenza (LCA). Isto é realmente prometedor. Non obstante, este tratamento actualmente só está aprobado para persoas cuxa (LCA) está causada por unha mutación no xene chamado RPE65 .

En poucas palabras, a terapia xénica é o proceso de substitución dun xene que causa unha enfermidade por un xene san. Ou inactivación dun xene que causa unha enfermidade. A esperanza é introducir un xene san nas células e reverter a enfermidade. Aínda que este é un tratamento baseado na investigación, podería ser unha boa solución para afeccións como a "(LCA)" no futuro.

O oftalmólogo diráche se esta terapia xénica é axeitada para o teu bebé ou non.

Pódese previr a LCA?

De feito, se un bebé herda unha mutación xenética que causa a «(LCA)», non hai xeito de previla. Non é algo que poidamos controlar. Non obstante, como dixen antes, se tes algunha dúbida ou medo sobre as enfermidades xenéticas, o mellor é obter asesoramento xenético antes de ter un fillo ou durante o embarazo. Entón poderás comprender claramente os riscos.

Que podo esperar se o meu bebé ten (LCA)?

É normal sentir moita tristeza e medo cando descubres que o teu bebé ten `(LCA)`. Moitos bebés con `(LCA)` poden perder a visión por completo ou tela reducida gravemente. Iso é certo.

Pero iso non significa que o teu fillo non vaia vivir unha vida feliz e saudable. O teu bebé necesitará exames oculares regulares para comprobar se hai algún cambio nos seus ollos ou para ver se a súa visión está a empeorar. O teu médico indicarache con que frecuencia debes facerte estes exames.

O máis importante é darlle ao teu fillo o apoio e o amor que necesita. Tes un papel importante que desempeñar ensinándolle a vivir con baixa visión e animalo. Ademais, busca institucións e escolas que axuden a estes nenos. Será de gran axuda para que o seu futuro teña éxito.

Cando debería consultar un médico?

Lembrocho de novo: se ves algo raro nos ollos do teu bebé ou se sentes que non pode ver, consulta un oftalmólogo sen demora.

Se xa sabes que o teu bebé ten (LCA) e notas un cambio na súa visión ou un empeoramento dos síntomas, consulta un médico inmediatamente.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Cando imos ao médico, ás veces esquecémonos do que queremos preguntar. Entón, aquí tes algunhas preguntas que poden axudarche:

• O meu bebé ten realmente "amaurose conxénita de Leber (ACV)"?
• Que mutación xenética causou isto? (Se se pode averiguar)
• Que outras probas necesito para o meu bebé?
• Que probabilidades hai de que perda a vista?
• É o meu bebé axeitado para a terapia xénica?

Será moi importante para ti escoitar e saber cousas coma esta.

Existe algunha relación entre o trastorno do espectro autista e o trastorno do espectro autista?

Isto tamén é un problema para algúns pais. O «(LCA)» e o «Trastorno do Espectro Autista (TEA)» son dúas afeccións que afectan o desenvolvemento dun neno. O «(LCA)» afecta a retina dos ollos, o «(TEA)» é un «trastorno do neurodesenvolvemento».

Algúns estudos descubriron que existe unha relación entre os nenos con ACL e o TEA. Non obstante, isto non significa que todos os nenos con ACL vaian desenvolver TEA. Se queres saber máis sobre isto, o mellor é falar co teu médico.

As cousas máis importantes para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

De acordo, deixádeme contarvos algunhas das cousas máis importantes das que falamos para axudarvos a lembralas.

A amaurose conxénita de Leber (ACL) é unha rara condición xenética que pode causar perda de visión nos bebés porque as células da súa retina non funcionan correctamente.

Se lle diagnostican ao seu bebé unha lesión cerebral (LCA), é probable que perda a visión. Pero iso non significa que non poida vivir unha vida feliz e saudable.

Isto débese a cambios xenéticos. Se tes algunha preocupación ou dúbida ao respecto, é moi importante buscar asesoramento xenético.

O máis importante é acudir a un oftalmólogo en canto notes algún cambio nos ollos do teu bebé.Entón poderás obter o tratamento e o apoio necesarios rapidamente. O teu médico explicarache todo, incluíndo a frecuencia coa que o teu bebé necesita exames oculares e o que podes facer para protexer a súa visión.

Lembra que non estás só. Hai médicos, conselleiros e grupos de apoio para axudarche nesta viaxe.

` Amaurose conxénita de Leiber, LCA, cegueira infantil, retina, mutacións xenéticas, perda de visión, enfermidades oculares