Acumúlanse toxinas dentro das túas células? Trátase das enfermidades de almacenamento lisosomal!

Algunha vez escoitaches falar das enfermidades de almacenamento lisosomal ou LSD? Son moi raras, o que significa que a maioría da xente non as padece, son condicións xenéticas. En poucas palabras, estas enfermidades provocan a acumulación de substancias non desexadas e potencialmente tóxicas dentro das células do noso corpo. Falemos disto con máis detalle hoxe, non si?

Que son as encimas e os lisosomas? Como funcionan?

Imaxina que cada célula do teu corpo é coma unha pequena fábrica. Dentro destas fábricas hai un departamento especial chamado "lisosoma". Estes lisosomas funcionan como un limpador na nosa casa. Para axudalos a facer este traballo correctamente, teñen traballadores especiais chamados "encimas". Estas encimas son as diversas cousas que entran nas nosas células, por exemplo:

• Carbohidratos (é dicir, cousas como fibra, amidón e azucre)
• Lípidos (tipos de graxas)
• Proteínas
• Partes celulares vellas e inútiles

Axudan a descompoñer, descompoñer e dixerir cousas así. A este proceso chámaselle metabolismo . Entón, estes encimas e lisosomas traballan xuntos para manter as nosas células limpas e sans.

Entón, que ocorre nas enfermidades de almacenamento lisosómico (ELL)?

Agora imaxina un traballador especial no departamento de limpeza desa fábrica mencionada anteriormente. Que ocorre se unha determinada encima non funciona correctamente ou se esa encima non está presente en absoluto? É entón cando comeza o problema.

Iso é o que ocorre no corpo dunha persoa con enfermidade de almacenamento lisosomal (LSD). Carece dun determinado encima ou doutra cousa que axude a que ese encima funcione (activador ou modificador encimatico). Entón, eses lisosomas non poden descompoñer correctamente cousas como graxas e azucres que necesitan descompoñer.

Entón, que ocorre? Estas substancias irrompibles comezan a acumularse dentro das células. É coma unha pila de lixo. Co tempo, estas substancias vólvense tóxicas e danan as células. Este dano pode estenderse e afectar a varios órganos do noso corpo. Por exemplo:

• Cerebro
• Sistema nervioso central
• Corazón
• Sistema esquelético
• Pel

Isto é o que ocorre na enfermidade de almacenamento lisosomal (ELD), para dicilo de forma sinxela.

Existen tipos de enfermidades de almacenamento lisosomal (EDL)?

Si, ata o de agora, os investigadores identificaron máis de 50 tipos de enfermidades de almacenamento lisosómico (DEL). Aínda se están a descubrir novos tipos. Moi complicado, non si?

Xeralmente, estas enfermidades pódense dividir en tres tipos principais dependendo do encima deficiente.

Lipidoses

Este tipo de enfermidade prodúcese cando o corpo carece dun encima necesario para descompoñer os lípidos. Algúns exemplos son:

• Enfermidade de almacenamento de ésteres de colesterol
• Enfermidade de Wolman

Mucopolisacaridoses

Estes ocorren cando falta o encima necesario para descompoñer os glicosaminoglicanos, un tipo de molécula de azucre complexa . Algúns exemplos son:

• Síndrome de Hunter
• Enfermidade de Hurler

Esfingolipidoses

Este tipo ocorre cando hai unha falta dun encima que descompón un tipo especial de graxa chamada esfingolípidos . Estes esfingolípidos son substancias que realizan funcións especiais, como protexer a superficie das nosas células. Algunhas enfermidades que entran nesta categoría son:

• Enfermidade de Fabry
• Enfermidade de Gaucher
• Enfermidade de Krabbe / Leucodistrofia de células globoides
• Leucodistrofia metacromática
• Enfermidade de Niemann-Pick (NP)
• Enfermidade de Sandhoff
• Enfermidade de Tay-Sachs

Outros tipos de LSD

Ademais destas categorías principais, existen outros tipos de LSD. Por exemplo:

• Enfermidade de Batten
• Cistinose
• Enfermidade de Danon
• Enfermidade de Pompe

Verás, todas estas enfermidades están causadas por unha deficiencia dun encima específico. A enfermidade e os seus efectos varían dependendo do encima deficiente.

Quen pode desenvolver estas enfermidades de almacenamento lisosómico (DEL)? Que frecuencia teñen?

De feito, calquera persoa pode desenvolver unha enfermidade de almacenamento lisosómico (DCL). Non obstante, algúns grupos étnicos e rexións teñen máis probabilidades de padecer a enfermidade. Por exemplo, algúns tipos de DCL son máis comúns nos xudeus de Europa do Leste e nos finlandeses.

Estas enfermidades son tan comúns que só unha de cada 40.000 a 60.000 persoas padecen trastorno linfoblásico. Isto significa que se trata dun grupo de enfermidades moi pouco frecuentes . Por iso moita xente nin sequera oíu falar delas.

Que causa as enfermidades de almacenamento lisosomal (ELL)?

As enfermidades de almacenamento lisosómico (ELL) son trastornos metabólicos hereditarios que están presentes desde o nacemento e están causados ​​por factores xenéticos . Para ser precisos, a maioría deles transmítense de xeración en xeración como " trastornos autosómicos recesivos" .

Agora probablemente te esteas preguntando que significa "retardo automático". En poucas palabras, é así:

Normalmente, obtemos unha copia de cada xene de cada proxenitor. Para desenvolver un LSD,O neno debe herdar unha copia mutada do xene da enfermidade tanto da nai como do pai. O importante é que estes pais só sexan portadores do xene mutado. Isto significa que non teñen LSD, pero si que teñen o xene que pode causar a enfermidade.

Entón, se ambos os proxenitores son portadores, estas son as posibilidades cando teñan un fillo:

• Existe unha probabilidade do 25 % (1 de cada 4) de que o neno estea san sen herdar ningún xene alterado.
• Existe unha probabilidade do 25 % (1 de cada 4) de que un neno desenvolva LSD (se herda o xene alterado de ambos os proxenitores).
• Existe unha probabilidade do 50 % (1 de cada 2) de que o neno sexa portador asintomático, igual que os pais (se herdan o xene alterado só dun dos proxenitores).

Enténdes? Isto pode parecer un pouco complicado, pero así é como se propagan as enfermidades xenéticas.

Hai algúns tipos de enfermidades ligada ao cromosoma X que se denominan herdanza ligada ao cromosoma X. Isto significa que o xene da enfermidade está no cromosoma X, polo que un neno (especialmente un neno varón) pode herdar a enfermidade só da nai. A enfermidade de Danon, a enfermidade de Fabry e a síndrome de Hunter son tres desas enfermidades.

Ademais destas causas xenéticas, ás veces os seguintes factores tamén poden contribuír á exacerbación ou ao desenvolvemento das LSD:

• Inflamación no corpo.
• O estrés oxidativo é a interacción entre o corpo e os radicais libres , que son subprodutos do metabolismo.

As DLC adoitan aparecer durante o embarazo ou pouco despois do nacemento. Non obstante, moi raramente, tamén poden comezar en adultos. As DLC que comezan na infancia adoitan ser máis graves, mentres que as que comezan máis tarde na vida poden ser menos graves.

Cales son os síntomas das enfermidades de almacenamento lisosomal (ELD)?

Os síntomas destas enfermidades poden variar moito. Depende de:

• Dependendo de que células ou órganos sexan afectados polo LSD.
• Depende do tipo de LSD que sexa.

Non obstante, hai algúns síntomas que son comúns á maioría dos tipos de LSD. Estes son:

• Agrandamento anormal de órganos do abdome, como os riles, o fígado, o páncreas, o bazo ou o estómago (visceromegalia).
• Alteracións do músculo esquelético.
• Os trazos faciais vólvense un pouco ásperos. Por exemplo, unha fronte protuberante, un nariz plano e beizos agrandados .
• Retraso no desenvolvemento do neno. Isto pode aumentar gradualmente co tempo.

Se o seu fillo ten un ou máis destes síntomas, é moi importante que consulte a un médico inmediatamente para obter consello.

Como se diagnostican as enfermidades de almacenamento lisosomal (ELL)?

Os médicos poden detectar as enfermidades de almacenamento lisosómico (DEL) durante o embarazo. Empregan probas de cribado prenatais . Por exemplo:

• Amniocentese (análise do líquido do útero)
• Mostra de vellosidades coriónicas (exame dunha porción da placenta)

Para comprobar a presenza de LSD en recentemente nacidos, pódense facer análises de sangue para detectar niveis baixos de encimas. Ás veces, tómase unha pequena pinga de sangue (manchas de sangue seco) dun dedo, esténdese sobre papel especial, déixase secar e despois analízase para detectar encimas.

Se sospeitas que ti ou o teu fillo tedes LSD, pode que te deriven a un endocrinólogo ou a un endocrinólogo pediátrico . Tanto para nenos como para adultos, o médico pode recomendar probas como:

• Análises de sangue: comprobar os niveis de encimas.
• Probas xenéticas: comprobación de mutacións nos teus xenes.
• Biopsia con punción: colle un pequeno anaco de pel e comproba se hai cambios xenéticos.
• Análise de urina/análise de urina: mide a cantidade de substratos que os encimas usan normalmente.

Ademais disto, pódense facer outras probas para ver se os seus órganos sufriron danos. Por exemplo:

• hemograma completo
• Exame da vista
• Proba de audición
• Probas cardíacas: como un ecocardiograma e un electrocardiograma (ECG) .
• Probas de función renal
• Probas de función hepática
• resonancia magnética (RM)
• raios X

Estas probas utilízanse para determinar exactamente cal é a enfermidade e a súa gravidade.

Como se tratan as enfermidades de almacenamento lisosómico (ELL)?

As enfermidades de almacenamento lisosómico (DEL) adoitan tratarse en centros médicos especializados. Non existe cura para estas enfermidades. Non obstante, existen tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e reducir os danos nos órganos. Estes inclúen:

• Terapia de substitución enzimática (ERT): consiste na administración intravenosa dun encima modificado xeneticamente.
• Transplantes de células nai:Transplántanse células nai, xa sexan de doantes ou de sangue do cordón umbilical. Estas células poden axudar a producir o encima que falta. Tamén axudan a reducir a inflamación e o dano nos tecidos.
• Terapia de redución de substratos (TRS): trátase de administrar medicamentos que reducen a cantidade de substancias (substratos) que se acumulan dentro das células. Por exemplo, o miglustat úsase para a enfermidade de Gaucher. Outras TRS están actualmente en ensaios clínicos.

Os investigadores aínda están a buscar novos tratamentos para as LSD. Algúns deles inclúen:

• Terapia xénica: aínda está en fase de investigación. Implica a substitución de xenes danados por outros sans.
• Terapia farmacolóxica con chaperonas (PCT): nesta, pequenas moléculas únense a encimas danados e melloran a función dos lisosomas.

Ademais destes tratamentos específicos, utilízanse outros tratamentos para controlar os síntomas. Por exemplo:

• inmunosupresores
• Fármacos antiinflamatorios non esteroides (AINE)
• Aparellos ortopédicos
• Outros medicamentos dependendo dos síntomas e dos órganos afectados
• Fisioterapia
• Logopedia
• Ás veces cirurxía

Pódese reducir o risco de desenvolver enfermidades de almacenamento lisosomal (ELL)?

Realmente non hai nada que poidamos facer para reducir o risco de desenvolver enfermidades de almacenamento lisosomal (ELD) porque están causadas por factores xenéticos. Non obstante, comezar o tratamento en canto vostede ou o seu fillo sexan diagnosticados coa enfermidade pode mellorar moito a súa calidade de vida.

Que tipo de futuro pode esperar alguén con LSD?

O futuro dunha persoa con LSD depende de varios factores:

• A rapidez coa que se diagnosticou a enfermidade.
• Que tipo de tratamento recibirás?
• É só cuestión de que tipo de LSD sexa.
• Se as persoas con LSD poden ir a lugares con instalacións médicas especializadas.

En xeral, unha persoa con LSD grave pode ter unha esperanza de vida máis curta. Non obstante, nas LSD menos graves, se o tratamento se inicia antes de que se produza un dano orgánico, pode vivir máis tempo.

Como podo coidar de min mesma e do meu fillo mentres vivo con LSD?

Se vostede ou o seu fillo padecen a enfermidade de almacenamento lisosómico (ELD), pode supoñer un gran desafío mental. Polo tanto, é moi importante buscar axuda dun psicólogo. El pode ensinarlle xeitos de axudarlle a afrontar a afección emocionalmente.

Ademais, é estupendo unirse a grupos de apoio. Deste xeito, podes coñecer a outras persoas que se enfrontan a desafíos similares e compartir as súas experiencias.

Cando debería consultar un médico?

Se os síntomas empeoran ou se non observa ningún resultado dos tratamentos despois dun tempo, asegúrese de consultar co seu médico. El ou ela pode suxerir outros tratamentos que poidan axudarlle.

Mensaxe final para levar a casa

As enfermidades de almacenamento lisosomal, ou ENL, son un grupo de enfermidades xenéticas raras que resultan da acumulación de substancias tóxicas dentro das células do noso corpo. Estas toxinas poden danar células e diversos órganos.

Identificáronse máis de 70 tipos de LSD. Están causadas por mutacións xenéticas. Aínda que os síntomas varían segundo o tipo de LSD, os síntomas comúns inclúen órganos abdominais agrandados, trazos faciais toscos e atrasos no desenvolvemento.

As LSD pódense detectar durante o embarazo, en neonatos ou en nenos e adultos mediante análises de sangue, probas xenéticas, biopsias e análises de ouriña.

Aínda que estas enfermidades non se poden curar completamente, existen tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida. Polo tanto, é moi importante diagnosticar a enfermidade cedo e buscar o tratamento axeitado. Se tes máis preguntas sobre isto, non dubides en consultar co teu médico, de acordo?

` Enfermidades de almacenamento lisosomal, LSD, enfermidades xenéticas, encimas, enfermidades metabólicas, enfermidades raras, saúde infantil