Queres saber máis sobre a síndrome de Marfan? Falemos!

Algunha vez notaches que algunhas persoas son moito máis altas que outras, que as súas extremidades, dedos, etc. parecen ser máis longas do normal? Ou teñen unha forma inusual do peito ou problemas de visión? Ás veces, xunto con estes síntomas, pode haber algúns problemas co corazón e os ollos. Iso é o que é a síndrome de Marfan. Trátase dunha condición xenética. Non te preocupes, falemos disto con máis detalle.

Que é a síndrome de Marfan? En poucas palabras...

En poucas palabras, a síndrome de Marfan é unha condición xenética que afecta o tecido conxuntivo dos nosos corpos. Agora pode que te preguntes que é o tecido conxuntivo. Pensa niso, o tecido conxuntivo é un tipo especial de tecido que conecta diferentes partes do noso corpo, como a pel, os ósos, os vasos sanguíneos e as válvulas cardíacas, e axuda a darlles forza e flexibilidade.

Nunha persoa con síndrome de Marfan, este tecido conxuntivo é un pouco débil e demasiado elástico . É coma unha goma elástica, pero ten menos forza. Por iso esta afección pode afectar diferentes sistemas do corpo. Pode afectar principalmente o corazón, os vasos sanguíneos, os ollos, os ósos e as articulacións .

Os médicos chámanlle a isto unha condición xenética con "expresión variable". Isto significa que non todas as persoas que padecen a enfermidade terán os mesmos síntomas. Algunhas persoas terán moi poucos síntomas, mentres que outras terán uns cantos máis. E o tempo que tardan en aparecer os síntomas pode variar dunha persoa a outra.

A síndrome de Marfan é unha afección que se presenta ao nacer . Non obstante, ás veces os síntomas fanse evidentes e pode que sexas un adulto novo ou maior cando che diagnostican. É un dos trastornos hereditarios do tecido conxuntivo máis comúns. Afecta aproximadamente a unha de cada 3.000 a 5.000 persoas.

Cales poderían ser os síntomas disto?

A síndrome de Marfan ten dúas características principais. Unha é un aneurisma da raíz aórtica (aneurisma da raíz aórtica) . Trátase dunha protuberancia ou ensanchamento do principal vaso sanguíneo que transporta o sangue do noso corazón ao corpo (a aorta). A outra é unha luxación do cristalino do ollo (ectopia do cristalino) .

Estas dúas características principais poden causar síntomas como:

• As palpitacións cardíacas son unha sensación de que o corazón late máis rápido e o peito latexa con forza.
• Sentir o teu corazón latexar forte e rápido.
• Dor nos ollos.
• Dificultade para respirar.
• Cambios na visión; por exemplo, astigmatismo e miopía extrema.

Pero debido a que a síndrome de Marfan pode afectar outras partes do corpo, poden producirse outros síntomas. Por exemplo, os síntomas físicos poden incluír:

• A cara pode parecer lixeiramente alongada e estreita.
• Os brazos, as pernas e os dedos parecen moito máis longos en comparación con outras partes do corpo.
• Os dentes apiñados son dentes que se xuntan e parecen estar apilados uns enriba dos outros.
• Escoliose.
• Pés planos.
• Debilidade e fácil luxación das articulacións.
• As estrías aparecen na pel mesmo se o peso corporal non cambia significativamente.
• Un cofre afundido (pectus excavatum) ou un cofre saínte (pectus carinatum).
• Física alta e delgada.

Cales son as complicacións desta condición?

A síndrome de Marfan pode causar diversas complicacións que afectan o corazón, os ollos e os pulmóns.

As complicacións cardiovasculares son as complicacións máis comúns da síndrome de Marfan. Estas poden incluír:

• Disección aórtica: trátase dun desgarro na capa interna da parede da aorta. Trátase dunha emerxencia.
• Enfermidade da válvula cardíaca: a síndrome de Marfan pode facer que o tecido das válvulas cardíacas se volva débil e flexible.
• Corazón agrandado: Co tempo, o músculo cardíaco pode agrandarse e debilitarse.
• Irregularidades do latexo cardíaco (arritmia): esta condición adoita asociarse ao prolapso da válvula mitral.
• Aneurismas cerebrais: protuberancia dun punto débil nun vaso sanguíneo dentro ou arredor do cerebro.

As complicacións oculares poden incluír:

• Cataratas.
• Condición de glaucoma.
• Desprendemento de retina.

Os cambios no tecido pulmonar asociados coa síndrome de Marfan poden aumentar o risco de:

• Asma.
• Bronquite.
• Enfermidade pulmonar obstrutiva crónica (EPOC).
• Colapso pulmonar / pneumotórax.
• Enfisema.
• Pneumonía.

Que causa a síndrome de Marfan?

Isto débese a unha variante xenética . En concreto, un cambio nun xene ( o xene FBN1 ) que lles indica ás nosas células que produzan unha proteína chamada fibrilina . Esta fibrilina é un compoñente importante das fibras elásticas dos nosos tecidos conxuntivos.

Na maioría dos casos, a síndrome de Marfan é unha afección que se herda dun dos proxenitores . Trátase dunha herdanza autosómica dominante.Unha enfermidade hereditaria. É dicir, a afección pode ser causada pola herdanza do xene dun dos proxenitores. Unha persoa coa síndrome de Marfan ten un 50 % de posibilidades de transmitir a enfermidade a cada un dos seus fillos.

Non obstante, en aproximadamente o 25 % dos casos, esta afección pode producirse debido a un novo cambio xenético (para o que non se pode identificar ningunha causa), sen antecedentes familiares.

Como diagnostican os médicos a síndrome de Marfan?

Dado que a síndrome de Marfan afecta a moitos tecidos diferentes do corpo, pode que precises a axuda dun equipo de especialistas para diagnosticar a afección e desenvolver un plan de tratamento.

Primeiro, os médicos fan o seguinte:

• Pregunta polo teu historial médico.
• Realizarase unha exploración física para ver se existen síntomas típicos da enfermidade.
• Preguntar polos teus síntomas.
• Pregunta se alguén da familia tivo problemas de saúde relacionados coa síndrome de Marfan.

Os médicos adoitan empregar un conxunto de criterios chamados "nosoloxía de Gante" para diagnosticar a síndrome de Marfan. Poden recomendarse as seguintes probas para confirmar o diagnóstico ou descartar outras afeccións similares:

• Tomografía computarizada (TC) (ou tomografía computarizada).
• Radiografía de tórax.
• Proba de ECG (electrocardiograma - ECG)).
• Ecocardiograma.
• resonancia magnética (RM)

Unha proba xenética (trátase dunha análise de sangue) pode buscar cambios no xene FBN1, que adoita ser o responsable da síndrome de Marfan. Non obstante, os resultados destas probas xenéticas non sempre son claros. Esta proba tamén pode buscar outras afeccións xenéticas que causen síntomas similares, como a síndrome de Loeys-Dietz.

Como se trata a síndrome de Marfan?

Non existe cura para a síndrome de Marfan. Non obstante, existen diversos tratamentos e métodos que poden axudarche a controlar os síntomas e previr complicacións. Estes inclúen:

• Medicamentos.
• Monitorización médica rutinaria.
• Guía de actividade física.
• Cirurxía.

Necesitas un plan de tratamento específico para os teus problemas de saúde.

Medicinas

Algúns medicamentos poden axudar a previr ou controlar as complicacións:

• Betabloqueantes: estes impiden ou ralentizan o agrandamento das grandes arterias. Os médicos recomendan comezar este tratamento canto antes para as persoas con síndrome de Marfan. Se non podes tomalos debido a unha afección como a asma ou debido a efectos secundarios, o teu médico pode recetarche un bloqueador dos canais de calcio .
• Bloqueadores dos receptores da anxiotensina II (ARA II):Estes medicamentos tamén poden axudar a frear a taxa de agrandamento do intestino groso.

Se te sometes a unha cirurxía de válvula cardíaca por mor da síndrome de Marfan, terás que tomar medicación anticoagulante durante o resto da túa vida.

Supervisión médica constante

Deberías someterte a exames médicos regularmente para estes problemas:

• Corazón e vasos sanguíneos, especialmente o tamaño do teu gran diafragma.
• Ollos.
• Sistema esquelético.

Deste xeito, o teu equipo médico pode monitorizar os cambios e identificar posibles complicacións a tempo. Indicarache a frecuencia coa que debes facerte estas probas.

Esta monitorización adoita incluír probas de imaxe como:

• Tomografías computarizadas.
• Ecocardiogramas.
• Resonancias magnéticas.

Guía de actividade física

A actividade física extenuante e vigorosa pode exercer presión sobre o diafragma e outros tecidos conxuntivos afectados pola síndrome de Marfan. Polo tanto, debes traballar cun fisioterapeuta para atopar exercicios e deportes seguros que sexan axeitados para ti.

Os médicos adoitan recomendar exercicio de intensidade baixa a moderada, pero se che operaron da válvula mitral ou das raíces das válvulas, pode que necesites facer exercicio a un nivel aínda menor.

En xeral, debes evitar cousas como:

• Actividades que implican conter a respiración e realizar un esforzo vigoroso (manobra de Valsalva).
• Deportes de contacto.
• Exercicio ata a extenuación.
• Os exercicios que implican manter unha posición durante moito tempo, como as táboas e as sentadas na parede, chámanse exercicios isométricos.

Cirurxía cardíaca

Os principais obxectivos da cirurxía cardíaca para a síndrome de Marfan son evitar que a válvula aórtica se dilate ou rompa e tratar os problemas valvulares. Vostede e o seu equipo médico decidirán xuntos se precisa cirurxía, despois de considerar varios factores.

Estas son as cirurxías e os procedementos máis comúns que se realizan para a síndrome de Marfan:

• Reparación ou substitución da válvula aórtica.
• Reparación de aneurisma de aorta ascendente.
• Reparación ou substitución da válvula mitral.
• Reparación endovascular aórtica torácica.

Se precisas unha cirurxía, tenta escoller un hospital importante que teña experiencia co tipo de cirurxía á que te vas someter. O teu equipo cirúrxico tamén debería ter un bo coñecemento da síndrome de Marfan.

Que podes esperar cando vives coa síndrome de Marfan?

Se tes a síndrome de Marfan, terás que acudir a citas médicas regulares e ser consciente do teu corpo. A síndrome de Marfan non afecta a todas as persoas do mesmo xeito, polo que a túa experiencia con esta doenza será única para ti. O teu equipo médico axudarache a adaptarte aos cambios na túa condición.

Lembra que non estás só. O equipo médico sempre está contigo.

Debido ao aumento do coñecemento sobre a síndrome de Marfan e á mellora dos tratamentos médicos, as persoas con síndrome de Marfan viven agora máis tempo que antes da década de 1970. A esperanza de vida dunha persoa con síndrome de Marfan é agora case a mesma que a dunha persoa sen a afección. Non obstante, a esperanza de vida dos homes é significativamente máis curta que a das mulleres.

As enfermidades cardiovasculares seguen sendo a principal causa de morte na síndrome de Marfan. Isto é especialmente certo para as mortes súbitas que se producen cando a enfermidade non se recoñece. O risco tamén é maior nas persoas que reciben un diagnóstico tardío.

Síndrome de Marfan e saúde mental

Hai varias cousas que poden afectar a túa saúde mental e a túa calidade de vida cando vives coa síndrome de Marfan. Por exemplo:

• A síndrome de Marfan é unha doenza crónica e require tratamento de por vida.
• Como esta condición afecta á túa aparencia.
• Dor crónica e fatiga.
• Restricións na actividade física (estas tamén adoitan afectar as relacións sociais).
• A presión da planificación familiar.

Debido a isto, podes ter un maior risco de cousas como:

• Ansiedade.
• Depresión.
• Sufrir acoso escolar por parte doutras persoas.
• Illamento social.

Os coidadores e os familiares das persoas con síndrome de Marfan tamén corren o risco de desenvolver estes problemas de saúde mental.

A túa saúde mental é tan importante como a túa saúde física.

Se te sentes estresado debido á síndrome de Marfan, non esquezas buscar axuda dun profesional da saúde mental, como un psicólogo . Tamén pode resultarche útil unirte a un grupo de apoio.

A vida coa síndrome de Marfan pode parecer unha porta xiratoria de citas, tratamentos e cambios no estilo de vida. Pero cada proba e cada cita axúdanche a evitar complicacións da síndrome de Marfan e a vivir unha vida o máis saudable posible. O teu equipo médico está contigo en todo momento. Obtén o seu apoio e orientación. Se sentes que todo isto te abruma, busca axuda dun profesional da saúde mental.

As cousas máis importantes a ter en conta (Mensaxe para levar a casa)

Ben, vexamos algúns dos puntos clave que debes lembrar do que falamos:

• A síndrome de Marfan é unha condición xenética., afecta os tecidos conxuntivos do noso corpo.
• Isto pode afectar varias zonas como o corazón, os ollos e os ósos. É moi importante facerse revisións médicas regulares .
• Aínda que non existe unha cura completa para isto, existen bos tratamentos para controlar os síntomas e previr complicacións.
• Siga as instrucións do seu médico á perfección. Tome os seus medicamentos a tempo e faga as probas que lle indiquen.
• Debes ter moito coidado ao facer actividades físicas. Pregunta ao teu médico ou fisioterapeuta que exercicios son axeitados para ti.
• Coida tamén da túa saúde mental. Non dubides en buscar axuda se a necesitas.
• Non estás só, tes un equipo médico, familia e amigos para axudarte.

Espero que esta información che sexa útil. Se tes máis preguntas, non dubides en preguntarlle ao teu médico.

Síndrome de Marfan, enfermidade xenética, tecido conxuntivo, enfermidade cardíaca, ósos, ollos, fibrilina