Que é a síndrome MRKH (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser)? Falemos disto?

A túa filla, ou algún neno pequeno que coñeces, aínda non comezou a menstruación a un ritmo axeitado para a súa idade? Ou ás veces sente dor ou molestias ao intentar ter relacións sexuais? Hoxe imos falar dunha doenza especial que pode causar estas cousas, pero que non é moi común e non moita xente oíu falar dela. Chámase síndrome de Meyer-Rokitansky-Küster-Hauser ou "síndrome MRKH" para abreviar. Aínda que o nome poida parecer un pouco longo, trátase dunha doenza xenética rara que afecta ás mulleres. Falemos diso de forma sinxela, dun xeito que poidas entender.

Que é exactamente a síndrome MRKH?

En poucas palabras, a síndrome de MRKH é unha afección na que a vaxina e o útero dunha muller non se desenvolven correctamente ou non están completamente formados ao nacer. Pensa niso como unha casa que se está a construír con algunhas habitacións que non están formadas correctamente. Non obstante, na maioría dos casos, os ovarios e as trompas de Falopio das persoas con esta afección funcionan con normalidade . Ademais, os xenitais externos, é dicir, a parte inferior da vaxina, a abertura vaxinal, os labios labiais, o clítoris e o crecemento do pelo que os rodea, son normais. A uretra non se ve afectada, polo que non hai problema para ouriñar.

Non obstante, nalgúns tipos de síndrome de MRKH, pode haber algúns problemas de desenvolvemento noutros órganos, como os riles e a columna vertebral.

A maioría das veces, esta afección descóbrese a unha idade temperá, é dicir, aos 15-16 anos, cando a menstruación aínda non comeza. Isto débese a que o útero non está completamente desenvolvido, polo que a menstruación non se produce. Ás veces, ao intentar ter relacións sexuais, a vaxina pode doer ou resultar difícil porque é curta e estreita.

Debido a que o útero non está completamente desenvolvido ou non existe, non é posible concibir e levar un fillo sen axuda médica nesta situación. Non obstante, se os ovarios son funcionais e se están a producir óvulos , pódense considerar opcións como a "FIV - fecundación in vitro" e a "xestación subrogada". Se desexa ter fillos, é moi importante que fale co seu médico ao respecto. Despois, el poderá aconsellarlle sobre as opcións axeitadas para vostede.

Úsanse outros nomes para a "síndrome de MRKH":

• Ausencia conxénita do útero e da vaxina (CAUV)
• Axenesia vaxinal
• Axénese mülleriana
• Aplasia mülleriana (AM)
• Síndrome do oído renal xenital (SREG)

Hai tipos de síndrome MRKH?

Si, hai dous tipos principais de `(síndrome MRKH)`:

• Tipo 1:Neste tipo, os ovarios e as trompas de Falopio funcionan con normalidade, pero a parte superior da vaxina, o colo do útero e o útero están bloqueados ou non están no seu lugar. Non obstante, isto non afecta a ningún outro órgano do corpo.

• Tipo 2: Neste tipo, ademais de que a parte superior da vaxina, o colo do útero e o útero estean bloqueados ou non no seu lugar, tamén pode haber algúns problemas coas trompas de Falopio, os ovarios, a columna vertebral, os riles ou outros órganos.

Que tan común é esta situación?

A síndrome de MRKH é unha doenza moi rara . Afecta só a unha de cada 4.500 nenas. Polo tanto, non é de estrañar que non teñamos oído falar moito dela.

Cales son os síntomas da MRKH?

Os síntomas da síndrome de MRKH poden variar dependendo do tipo que teñas.

Na maioría dos casos, o síntoma principal é a ausencia de menstruación (amenorrea) aos 16 anos. Isto é un sinal de que o útero ou a vaxina non se desenvolveron correctamente. Non obstante, debido a que os ovarios funcionan con normalidade, outros síntomas relacionados coa menstruación, como a inchazón e os cambios de humor, poden producirse mesmo sen sangrado.

Debido a que tes cromosomas e hormonas femininas, experimentas un desenvolvemento sexual normal, como o desenvolvemento dos seos e o crecemento do pelo nas axilas e na zona xenital. Non obstante, podes experimentar dor ou molestias cando intentes ter relacións sexuais vaxinais por primeira vez. Isto débese a que a túa vaxina é máis delgada, estreita e curta do normal.

Se tes MRKH de tipo 2, tamén podes experimentar síntomas adicionais como:

• Complicacións renais ou insuficiencia dun ou ambos os riles.
• Problemas coas vértebras da columna vertebral ou outras deformidades do sistema esquelético.
• Discapacidade auditiva.
• Algunhas complicacións cardíacas.

Que causa a MRKH?

Os investigadores aínda descoñecen a causa exacta da síndrome de MRKH. Non obstante, si saben que implica certos problemas cos xenes e os cromosomas. Con todo, non puideron atribuílo a un único xene específico. O importante é que non é algo que a nai fixese ou non fixese durante o embarazo . Así que non te preocupes por iso.

O sistema reprodutor dunha muller comeza a desenvolverse nas primeiras semanas de embarazo. As trompas de Falopio, o útero, o colo do útero e a parte superior da vaxina están formados a partir duns condutos müllerianos . Nas persoas con síndrome de MRKH, estes condutos müllerianos non se desenvolven completamente. Aínda non se sabe por que isto ocorre nalgunhas persoas. Non obstante, debido a que os ovarios se desenvolven por separado do resto do sistema reprodutor, os ovarios non adoitan verse afectados.

Como sabes con certeza se tes MRKH?

Os médicos adoitan diagnosticar a síndrome de MRKH cando unha nena non ten a súa primeira menstruación.

O primeiro paso para diagnosticar esta afección é un exame físico . O médico introducirá un dedo enluvado na vaxina e medirá a súa profundidade e anchura. Esta proba pode detectar a KRHM porque a vaxina está acurtada. Despois, pode que se lle solicite que se realicen probas de imaxe, como unha ecografía ou unha resonancia magnética (RM), para ver se o útero, as trompas de Falopio, os riles ou outros órganos están afectados. Ás veces, pódense facer análises de sangue para comprobar os niveis hormonais.

Cales son os tratamentos para a MRKH?

O tratamento para a síndrome de MRKH varía segundo os obxectivos e os síntomas. Existen tratamentos cirúrxicos e non cirúrxicos. Algúns destes inclúen a vaxinoplastia, a dilatación vaxinal e o transplante uterino.

Dilatación vaxinal

Unha das formas que empregan os médicos para estirar a vaxina é con dispositivos chamados dilatadores vaxinais . Estes están feitos de plástico ou silicona e veñen en varias lonxitudes e anchuras. Estes dispositivos en forma de tubo axudan a ensanchar e estirar a vaxina desde dentro. O seu médico explicaralle a mellor maneira de usar un dilatador vaxinal para a súa situación.

Vaginoplastia (reconstrución cirúrxica da vaxina)

A vaginoplastia é un procedemento cirúrxico para crear unha vaxina . Os cirurxiáns teñen varias maneiras de realizar este procedemento. Na maioría dos casos, fan un burato e cóbreno con tecido tomado doutra parte do corpo. Isto permite ter relacións sexuais normais.

Transplante de útero

Un transplante uterino pode darlle a unha muller con síndrome de MRKH a oportunidade de ter un fillo. Trátase dunha operación importante. Implica transplantar un útero dunha doante a unha muller que non ten un. Isto dálle ás persoas con MRKH a oportunidade de ter un fillo e dar a luz. Os transplantes uterinos aínda non se realizan amplamente en todas as partes do mundo, pero poderían ser un tratamento moi exitoso no futuro.

Pódese previr esta situación?

Non, non hai xeito de previr a síndrome MRKH . Pode ocorrer en persoas que nunca a tiveron antes ou pode ser xenética. Como se mencionou anteriormente, non está causada por un só xene específico.

Poden as persoas con MRKH ter un fillo/a?

Si, as persoas coa `(síndrome MRKH)` poden ter un fillo!Se os teus ovarios funcionan, os teus óvulos poden combinarse con espermatozoides e fertilizarse mediante fecundación in vitro (FIV). O embrión transfírese entón a unha portadora gestacional/nai de aluguer . Isto significa que terás un fillo cos teus propios xenes, que crecerá no ventre doutra muller sa.

Que outros problemas de saúde pode causar a MRKH?

Xa comentamos anteriormente que as persoas con MRKH de tipo 2 tamén poden desenvolver problemas noutros órganos, como os riles, a columna vertebral ou o corazón. Ademais, outros problemas de saúde que son comúns nas persoas con MRKH de tipo 2 son:

• Problemas relacionados coas vértebras da columna vertebral.
• Escoliose.
• Malformacións renais, incluíndo a fusión dos riles ou a ausencia dun ou ambos os riles (axenesia renal).
• Maior risco de cálculos renais, infeccións urinarias e obstrución das vías urinarias.
• Discapacidade auditiva.
• Enfermidade cardíaca.

As complicacións do sistema reprodutivo son frecuentes nas persoas con MRKH. Ademais da incapacidade de concibir ou ter fillos propios, as persoas cun útero subdesenvolvido tamén poden desenvolver afeccións como a endometriose.

Con todo isto, é normal sentir certo estrés emocional . O teu médico pode suxerirche que te unas a un grupo de apoio ou que busques un servizo de asesoramento psicolóxico, como a terapia cognitivo-conductual (TCC), para axudarche a afrontar a situación. Estas cousas poden ser moi útiles.

Non é de estrañar que descubrir que tes a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) poida ser un gran shock. Se naciches cun útero ou unha vaxina pouco desenvolvidos, é posible que non o saibas ata que sexas nova e acabes de comezar a menstruar. Aínda que non é unha condición potencialmente mortal, pode causar un estrés significativo, afectar á capacidade dunha muller para concibir e ter relacións sexuais. Nalgúns casos, pode afectar a outros órganos e aumentar o risco de certas doenzas.

As cousas máis importantes a ter en conta (Mensaxe para levar a casa)

De acordo, agora entendes mellor o que vimos de dicir, a «síndrome MRKH». O máis importante que debes lembrar é que non estás só . Hai outras persoas no mundo que viven con estas doenzas.

• Se tes síntomas coma estes, é moi importante consultar un bo médico e obter un diagnóstico preciso .
• Hai tratamentos dispoñibles. Fala co teu médico e escolle o tratamento que mellor che conveña.
• Non perdades a esperanza polos nenos. Con tecnoloxías como a *fecundación in vitro* e a *xestación subrogada*, existen oportunidades para facer realidade ese soño.
• Coida tamén da túa saúde mental.Se é necesario, busca asesoramento e únete a grupos de apoio con persoas que tiveron experiencias semellantes. Isto darache moita forza.
• Isto non é culpa túa. É unha condición natural que lle pode ocorrer a calquera.

O teu médico, e posiblemente un equipo de especialistas, darache o apoio e a orientación que necesitas para seguir adiante con esta «(síndrome MRKH)». Confía neles. Se tes máis preguntas sobre isto, non dubides en preguntarlles. Que teñas saúde!

Síndrome de MRKH , síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, axenesia vaxinal, axenesia uterina, saúde da muller, saúde reprodutiva, amenorrea