O teu pequeno ten o pelo rizado de forma estraña? Aprendamos sobre a enfermidade de Menkes!

Algunha vez notaches que o pelo do teu bebé é moi estraño, rizado coma un arame, de cor clara e que se rompe con facilidade? Ou o corpo do teu bebé ten moita folgura e frío? Aínda que estas son cousas ás que ás veces non prestamos moita atención, poden ser os primeiros sinais dalgunhas enfermidades raras. Por exemplo, unha enfermidade que pode ocorrer nos bebés, pero da que non se fala moito, chámase enfermidade de Menkes. Falemos disto con un pouco máis de detalle hoxe.

Que é a enfermidade de Menkes? En poucas palabras...

A enfermidade de Menke é unha condición xenética . Significa que un bebé nace con ela. O que ocorre con isto é que o corpo non pode usar correctamente o nutriente esencial cobre . Agora pode que esteas a pensar: "Para que serve o cobre?". En realidade, o cobre é algo que axuda a que moitos sistemas importantes do noso corpo funcionen correctamente. Pensa niso:

• O noso sistema nervioso (é dicir, o cerebro e os nervios que percorren todo o corpo) debe funcionar correctamente.
• Manteñamos os nosos ósos fortes.
• Que o noso cabelo e a nosa pel estean sans.
• Os nosos vasos sanguíneos (por onde flúe o sangue) deberían funcionar correctamente.

O cobre é esencial para todo isto. Entón, dado que o corpo dun bebé con enfermidade de Menkes non usa este cobre correctamente, pode causar danos graves, especialmente no sistema nervioso. Isto provoca que o crecemento do bebé se detenga e que o corpo se debilite. O triste é que esta enfermidade pode ser potencialmente mortal .

Nesta enfermidade, o cabelo do bebé vólvese estrañamente rizado e parece arame, polo que algunhas persoas o chaman "enfermidade do cabelo encrespado".

O importante é que aínda non existe unha cura completa para isto. Non obstante, se se comeza o tratamento con cobre dentro das primeiras catro semanas despois do nacemento do bebé, é posible aliviar os síntomas e prolongar un pouco a vida do bebé. Polo tanto, o diagnóstico precoz é moi importante.

Que tan común é a enfermidade de Menkes?

A nivel mundial, pensábase anteriormente que aproximadamente un de cada 100.000 neonatos podía ter esta enfermidade. Iso supón aproximadamente un de cada dous millóns e medio.

Non obstante, un novo estudo realizado en 2020 con datos da Base de Datos de Agregación Xenomática descubriu que esta cifra podería ser moito maior. En consecuencia, dise que un de cada 8.664 nenos só nos Estados Unidos, ou uns 225 bebés ao ano, pode ter esta condición.

Se no futuro se desenvolven métodos de cribado para neonatos, estas estatísticas confirmaranse aínda máis e será posible identificar a enfermidade cedo e comezar o tratamento.

Quen é máis propenso a contraer esta enfermidade?

A enfermidade de Menkes é máis común nos nenos.É a que máis afecta. Pero pode afectar a calquera raza, calquera grupo étnico.

Cales son os síntomas da enfermidade de Menkes?

Os bebés con enfermidade de Menkes ás veces poden nacer prematuramente . Poden parecer xeralmente sans ao nacer.

Non obstante, os primeiros síntomas comezan a aparecer arredor dos 2 ou 3 meses de idade . Son:

• O cabelo encrespado é un tipo de cabelo rizado, fibroso e ondulado. Este cabelo é de cor moi clara, ás veces branco ou gris. Tamén se rompe con facilidade.
• Diminución do ton muscular (hipotonía): isto significa que o corpo do bebé está moi flácido. Parece sen vida.
• Temperatura corporal baixa (hipotermia): o corpo do bebé sente frío todo o tempo.
• A cara adquire un aspecto encorvado .
• Síntomas de epilepsia (convulsións/epilepsia) , é dicir, afeccións semellantes ás convulsións.
• Falta de crecemento: o bebé non crece correctamente e non gaña peso .
• Amarelamento da pel e dos ollos (ictericia).

Estes síntomas non aparecen en todos os bebés ao mesmo tempo. Ás veces, aínda que moi raramente, estes síntomas poden aparecer máis tarde na infancia ou mesmo na adolescencia.

Cales son as posibles complicacións da síndrome de Menkes?

A síndrome de Menkes é un trastorno neurodexenerativo que destrúe gradualmente o sistema nervioso . Isto significa que, co tempo, desenvólvense problemas cognitivos no cerebro e nas habilidades de pensamento. Os nenos e os adultos con esta enfermidade poden desenvolver complicacións como:

• Problemas como hemorraxias cerebrais (hematomas subdurais) .
• A diverticulose é o desenvolvemento de pequenas bolsas que sobresaen das paredes dos intestinos ou da vexiga.
• A formación de ósos extrapequenos (ósos de Wormio) no cranio.
• Perda de habilidades motoras .
• A osteoporose é unha afección que fai que os ósos se volvan débiles e fráxiles, o que facilita a súa rotura.
• Síndrome de tortuosidade arterial .

Hai algo importante que dicir aquí. Ás veces, cando un bebé ten unha hemorraxia cerebral ou fracturas de ósos, os médicos poden sospeitar que o neno está a sufrir malos tratos. Se sabe que o seu fillo está nun ambiente seguro, pero mostra estes síntomas, fale co seu médico e fale de facerse a proba da enfermidade de Menkes.

Que é a síndrome do corno occipital (OHS)?

A síndrome do corno occipital (OHS) é unha forma máis leve da enfermidade de Menkes.Isto significa que os síntomas non son tan graves. Normalmente diagnostícase cando un neno ten entre 5 e 10 anos.

Ademais dos síntomas leves da enfermidade de Menkes, os nenos con OHS tamén poden experimentar:

• Cornos occipitales: son estruturas semellantes a cornos formadas por depósitos de calcio na base do cranio.
• Disautonomía: un problema do sistema nervioso que afecta cousas como a presión arterial e o equilibrio corporal.
• Afloxamento de articulacións e pel.
• Problemas menores coa capacidade de pensamento.

Que causa a enfermidade de Menkes?

Como mencionamos anteriormente, a enfermidade de Menkes é unha enfermidade xenética . É dicir, está presente desde o nacemento. En aproximadamente dous terzos dos casos, está causada por un xene defectuoso herdado da nai . Nun terzo dos casos aproximadamente, a enfermidade está causada por novas mutacións no xene chamado ATP7A.

O xene que causa esta enfermidade chámase "ATP7A", que afecta á produción dunha proteína que controla a cantidade de cobre no noso corpo. Polo tanto, cando este xene "ATP7A" non funciona correctamente, o noso corpo non pode "transportar" o cobre axeitadamente.

Os nenos teñen máis probabilidades de herdar este xene porque a síndrome de Menkes é un trastorno xenético ligado ao cromosoma X. Os nenos teñen un cromosoma X. Polo tanto, se hai un xene defectuoso nel, a enfermidade desenvolverase. As nenas teñen dous cromosomas X, polo que para desenvolver a enfermidade, deben herdarse ambos os xenes defectuosos.

Como diagnostican os médicos a enfermidade de Menkes?

Para diagnosticar a enfermidade de Menkes, o médico primeiro examinará o neno. En particular, prestará atención ao cabelo quebradizo e rizado . Tamén preguntará polos síntomas e os antecedentes médicos familiares. Tamén se lle poden facer probas ao neno para:

• Análises de sangue: Tómase unha mostra de sangue para comprobar se hai niveis baixos de cobre, ceruloplasmina (unha proteína que transporta o cobre) e catecolaminas, hormonas que axudan a controlar o movemento muscular e as emocións.
• Tomografía computarizada ou radiografía: esta exploración buscará ósos pequenos e retorcidos (ósos wormianos) no cranio do neno. Estes problemas están causados ​​por problemas no tecido conxuntivo causados ​​pola falta de cobre.
• Biopsia de pel: Tómase unha mostra moi pequena da pel do neno e examínase ao microscopio para comprobar o grao de uso que fai o seu corpo do cobre.
• Ecografía: Úsase para examinar a vexiga. Os divertículos, que son bolsas que sobresaen da vexiga, son unha complicación común da síndrome de Menkes.
• Análise de urina: esta proba comproba se hai niveis elevados de certos ácidos (HVA/VMA) na urina. A cantidade destes ácidos varía dependendo da actividade dun encima dependente do cobre.

Pode o meu fillo/a facerse unha proba xenética para a enfermidade de Menkes?

Os investigadores aínda están a tentar atopar novas formas de detectar a enfermidade de Menkes precozmente. As probas xenéticas que buscan mutacións no xene ATP7A son unha forma de facelo.

Como tratan os médicos a enfermidade de Menkes?

Para que o tratamento sexa o máis eficaz, debe iniciarse entre os 25 e os 28 días posteriores ao nacemento . O éxito do tratamento depende da gravidade da mutación no xene "ATP7A".

Os médicos administran aos nenos con enfermidade de Menkes un substituto do cobre chamado histidina de cobre en forma de inxeccións subcutáneas . O obxectivo deste tratamento é aumentar a cantidade de cobre no sangue. Tamén pode axudar a reducir os danos no sistema nervioso, reducir afeccións como as convulsións e prolongar a vida do neno.

Como podo xestionar os síntomas do meu fillo/a?

Dado que aínda non existe cura para a enfermidade de Menkes, os médicos céntranse no tratamento dos síntomas. O equipo médico que trata o teu fillo pode facer cousas como:

• Prescrición de medicamentos para controlar as convulsións.
• A nutrición enteral é a administración de alimentos a través dunha sonda para axudar ao neno a absorber mellor os nutrientes.
• Recomendación de fisioterapia ou terapia ocupacional .
• Prescrición de analxésicos .

Cal é o futuro das persoas con enfermidade de Menkes?

Se o tratamento non se inicia a tempo, os nenos con enfermidade de Menkes adoitan vivir menos de tres anos .

Mesmo con tratamento, os síntomas da enfermidade de Menkes poden empeorar co tempo. Mesmo os nenos con esta afección que reciben tratamento poden vivir 10 anos ou menos.

Pódese previr a enfermidade de Menkes?

Desafortunadamente, a enfermidade de Menkes non se pode previr . Se tes algún familiar ou fillo con esta afección, é importante que fales cun médico e recibas asesoramento xenético .

Antes de quedar embarazada, podes facerte unha proba xenética (proba xenética/proba de ADN) para saber se tes o xene que causa a enfermidade de Menkes. Esta información pode axudarche á hora de planificar unha familia.

Cando deberías consultar un médico sobre a enfermidade de Menkes?

Se cres que o teu fillo ten síntomas da enfermidade de Menkes, consulta un médico inmediatamente . A detección precoz pode mellorar a calidade de vida dos nenos con esta afección.

Dado que a enfermidade de Menkes se herda a través do cromosoma X, as mulleres poden facerse unha proba de ADN para saber se teñen o xene que causa a enfermidade. É boa idea falar co seu médico sobre o asesoramento xenético antes de ter fillos.

Se o seu fillo ten a enfermidade de Menkes, fale co seu médico sobre as mellores maneiras de controlar os síntomas e mellorar a súa calidade de vida. Aínda que non existe cura para a enfermidade de Menkes, os médicos están a traballar arreo para atopar novas formas de diagnosticar e tratar a afección. Ademais, unirse a grupos de apoio para pais de nenos con enfermidade de Menkes é unha excelente maneira de compartir experiencias e atopar consolo.

As cousas máis importantes para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Ben, resumamos algunhas das cousas que debes lembrar do que falamos:

• A enfermidade de Menkes é un trastorno xenético que fai que o corpo non utilice o cobre correctamente.
• Isto é máis común nos rapaces .
• Se o cabelo do teu bebé se riza de xeito estraño, volveuse de cor clara, está solto ou crece máis lentamente, busca atención médica inmediatamente.
• É moi importante diagnosticar a enfermidade e comezar o tratamento cedo . É mellor que o tratamento se inicie dentro das primeiras 4 semanas despois do nacemento.
• Aínda que non existe unha cura completa, existen tratamentos para controlar os síntomas e prolongar a vida .
• Se tes antecedentes familiares destas enfermidades, é aconsellable buscar asesoramento xenético .

Espero que esta información che sexa útil. Se tes algunha dúbida, nunca é tarde para falar cun médico.

Enfermidade de Menkes, cobre, enfermidades xenéticas, enfermidades pediátricas, sistema nervioso, cabelo rizado, ATP7A