Sentes que as túas extremidades están perdendo forza pouco a pouco? Podería tratarse dunha enfermidade da motoneurona (EMN)!

Algunha vez sentiches como se che entumecesen as pernas ao subir escaleiras, como se che arrastrasen as palabras ao falar ou como se che caese algo da man de súpeto? Pode que penses que isto é normal, pero se estes síntomas persisten, é boa idea preocuparse un pouco. Porque estes poderían ser signos temperáns dunha enfermidade chamada enfermidade da motoneurona (EMN) . Entón, falemos disto con máis detalle hoxe.

Que é a enfermidade da neurona motora (ENM)?

En poucas palabras, a enfermidade da neurona motora (ENM) é un grupo de enfermidades que afectan o noso sistema nervioso. Provoca a morte gradual das nosas neuronas motoras . Agora pode que te preguntes que son estas neuronas motoras. Son as células nerviosas que controlan os nosos músculos. Estas neuronas motoras son esenciais para todas as nosas funcións, desde respirar, falar, tragar e camiñar.

Imaxinade, dende o noso cerebro (ao que chamamos neuronas motoras superiores ) as mensaxes chegan á nosa medula espiñal. Dende alí, esas mensaxes pasan polas neuronas motoras inferiores ata os músculos do noso corpo. Estas neuronas motoras superiores son as que lles din ás neuronas motoras inferiores: "Vale, agora movede este músculo así".

Agora, que ocorre cando estes nervios motores inferiores non poden enviar mensaxes aos músculos? Os músculos comezan a debilitarse e a contraerse gradualmente (atrofia muscular) . Ademais, cando os nervios motores superiores non poden enviar sinais aos nervios motores inferiores, os músculos vólvense ríxidos e hiperreactivos ( hiperreflexia ). Isto dificultanos facer movementos voluntarios, e estes ocorren moi lentamente. Co tempo, podemos incluso perder a capacidade de camiñar e controlar outros movementos.

O importante é que actualmente non existe cura para a enfermidade da neurona motora. Trátase de enfermidades progresivas que empeoran co tempo. Non obstante, existen tratamentos que poden axudar a reducir o impacto da afección.

Que tipos de ELM existen?

Os médicos clasifican a ELM segundo se afecta os nervios motores superiores, os nervios motores inferiores ou ambos. Existen varios tipos principais de ELM:

`Esclerose lateral amiotrófica (ELA)`

Este é o tipo máis común de enfermidade da neurona motora. Algunhas persoas tamén a chaman enfermidade de Lou Gehrig . A ELA afecta tanto aos nervios motores superiores como aos inferiores. Isto pode causar unha rápida perda de control muscular, o que finalmente leva á parálise . Moitos médicos ás veces usan os termos ELA e enfermidade da neurona motora indistintamente.

`Parálise bulbar progresiva (PBP)`

Isto é o que nos ataca.Os nervios motores inferiores que se conectan co tronco encefálico (rexión bulbar). O noso tronco encefálico controla os músculos necesarios para cousas como falar, mastigar e tragar. Outro nome para a PBP é "atrofia bulbar progresiva".

`Esclerose lateral primaria (ESP)`

Isto só afecta os nervios motores superiores. Na maioría dos casos, esta enfermidade afecta primeiro as pernas. Despois afecta os brazos, as mans e o tronco. Finalmente, pode afectar os músculos que se usan para falar, tragar e mastigar os alimentos.

`Atrofia muscular progresiva (AMP)`

Afecta só os nervios motores inferiores. A afección é máis común nos homes e tende a desenvolverse a unha idade máis temperá que outras enfermidades motoras de inicio na idade adulta. Os primeiros síntomas son debilidade nos brazos, que logo se estende á parte inferior do corpo. Tamén pode afectar o tronco e a respiración.

Atrofia muscular espiñal (AME)

Trátase dunha doenza hereditaria que afecta os nervios motores inferiores. Tamén se considera unha das principais causas xenéticas de mortalidade infantil . As mutacións no xene "SMN1" provocan a perda da proteína "SMN" . Isto destrúe gradualmente os nervios motores inferiores, causando atrofia e debilidade muscular e, en última instancia, a morte.

Enfermidade de Kennedy

Está ligado a un xene do cromosoma X nos homes. Está causado por mutacións no xene do receptor de andróxenos . Co tempo, desenvólvese debilidade nos brazos e nas pernas, a miúdo comezando nas zonas pélvicas ou dos ombreiros. Tamén pode producirse dor e entumecemento nos brazos e nas pernas.

Síndrome pospoliomielite (SPP)

Dáse en persoas que se recuperaron da poliomielite. Pode producirse ata catro décadas despois da súa enfermidade orixinal. A poliomielite pode causar danos significativos nos nervios motores. Os síntomas da síndrome post-operatoria parcial inclúen debilidade muscular e articular, fatiga, dor que aumenta co tempo, espasmos e atrofia muscular e incapacidade para tolerar o frío.

Cales son os síntomas da ELA?

Os síntomas da ELA non aparecen de súpeto, senón gradualmente. Nas primeiras etapas, poden non ser moi evidentes.

Síntomas iniciais

• Dificultade para subir escaleiras ou tropezar frecuentemente debido á debilidade nas pernas ou nos nocellos.
• Fala arrastrada (disartria) .
• Dificultade para tragar alimentos .
• Debilitamento do agarre sobre algo que se está a suxeitar. Por exemplo, pode resultar difícil abotoar unha camisa, abrir unha botella ou as cousas que se levan na man poden caer constantemente ao chan.
• Contraccións e cólicas musculares .
• Perda de peso debido a brazos e pernas delgadas.
• Incapacidade para deixar de rir ou chorar en momentos inapropiados (afecto pseudobulbar) . É coma rir cando se sente triste ou sentir tristeza cando se sente feliz.

Outros síntomas

Ademais destes síntomas iniciais, poden aparecer outros síntomas:

• Dificultade para respirar (falta de aire) .
• Dificultade para respirar mentres se está deitado na cama.
• Infeccións torácicas frecuentes.
• Trastornos do sono (sono alterado) .
• Deficiencias de atención e memoria .
• Confusión .
• Dor de cabeza pola mañá .
• Fatiga .

Que causa a ELA?

Como xa comentamos antes, a ELA está causada por problemas coas neuronas motoras. Estas células deixan de funcionar correctamente gradualmente co paso do tempo. Non obstante, os investigadores aínda non saben exactamente por que ocorre isto .

A ELA é hereditaria

Algunhas doenzas da ELA son hereditarias, o que significa que se transmiten de xeración en xeración a través dos xenes. Nestes casos, a enfermidade está causada por un cambio nun só xene. Pódense herdar de varias maneiras principais:

• «Autosómica dominante»: neste caso, mesmo se herdas unha única copia do xene alterado dun só dos proxenitores afectados, aínda existe o risco de desenvolver a enfermidade.
• «Autosómico recesivo»: neste caso, para desenvolver a enfermidade, debes recibir dúas copias do xene alterado de ambos os proxenitores.
• «Herdanza ligada ao cromosoma X»: nesta, unha nai porta este xene nun cromosoma X e transmite a enfermidade aos seus fillos varóns.

Outras razóns

As doenzas da ELA non hereditarias poden ser causadas por diversos factores, entre os que se inclúen virus, toxinas, xenética e factores ambientais .

Quen ten maior risco de desenvolver a ELA?

A ELM afecta con maior frecuencia a persoas de entre 60 e 70 anos. Non obstante, pode afectar a nenos e adultos de calquera idade. Se algún familiar próximo ten ELM ou unha afección similar chamada demencia frontotemporal , corre un maior risco de desenvolver ELM.

Como diagnostican os médicos a ELA?

A enfermidade de ELA pode ser difícil de diagnosticar axiña, xa que non existe unha proba específica para ela. Se tes debilidade muscular gradual sen dor nin perda de sensación, o teu médico pode sospeitar de enfermidade de ELA.

Preguntas formuladas polo médico

Podes facerte preguntas como:

• Que partes do corpo están afectadas ?
• Cando comezaron os síntomas?
• Primeiros síntomasQue?
• Cambiaron os síntomas co tempo?

Probas realizadas

Pódense realizar varias probas para axudar a diagnosticar a enfermidade:

• Electromiografía (EMG): rexistra a actividade eléctrica dos músculos. Isto pode axudar a determinar se o problema está nos músculos, nos nervios ou na unión neuromuscular.
• Estudos de condución nerviosa: miden a rapidez coa que os nervios transmiten os impulsos.
• Resonancia magnética (RM): realízase unha RM do cerebro e, ás veces, unha RM da medula espiñal para buscar outras anomalías que poidan estar a causar os mesmos síntomas.

Para descartar outras doenzas, o médico pode solicitar probas adicionais:

• Análises de sangue
• Análises de urina
• Punción lumbar (raquidia)
• Probas xenéticas

Co tempo, os síntomas da ELA fanse tan evidentes que ás veces pódese diagnosticar a enfermidade sen ningunha proba.

Cales son os tratamentos para a ELA?

Non existe unha cura nin un tratamento específicos para a enfermidade da neurona motora. Non obstante, os investigadores continúan estudando formas seguras e eficaces de tratar a afección.

Terás que traballar cun equipo médico para axudarche a controlar os teus síntomas. Os tratamentos para a ELA poden incluír:

• Fisioterapia: Isto axuda a manter a forza muscular e a flexibilidade das articulacións.
• Se tes dificultades para tragar , é posible que che administren nutrición a través dunha sonda (sonda de gastrostomía) inserida a través da parede abdominal ata o estómago.

Medicinas

Algúns medicamentos axudan a moitas persoas con ELA a aliviar os seus síntomas:

• Baclofeno: reduce a rixidez muscular e reduce os espasmos musculares.
• Fenitoína ou quinina: reducen os espasmos musculares.
• Glicopirrolato: reduce a salivación.
• Antidepresivos: axudan coa depresión.
• Benzodiacepinas: para a dor que se produce a medida que a enfermidade progresa.

Para as persoas con ELA, hai dous fármacos que poden axudar a prolongar a vida e controlar o declive funcional: o riluzol e a edaravona .

Moita xente tamén participa en ensaios clínicos .

Cando debería consultar un médico?

Se tes algo como debilidade muscular, que podería ser un sinal temperán de ELA, definitivamente deberías consultar un médico. Pode que non teñas ELA, pero obter un diagnóstico preciso canto antes é moi importante para recibir a atención e o apoio que necesitas.

Ademais, se tes algún familiar próximo con ELA ou demencia frontotemporal e che preocupa que tamén poidas desenvolver a enfermidade, é boa idea consultar un médico. O teu médico tamén pode derivarte a un asesor xenético para falar sobre o teu risco.

Que podes esperar cando vives con esta condición?

A enfermidade da neurona motora é unha enfermidade progresiva, polo que é importante atopar un médico que comprenda a súa condición e que poida axudarlle a atopar o tratamento axeitado para controlala.

Tamén é importante ter un sistema de apoio . A medida que a túa condición progresa, podes precisar máis axuda doutras persoas para facer cousas que che resultan difíciles. Fala cos teus amigos e familiares ou pregunta ao teu médico sobre as formas de obter apoio da túa comunidade. Lembra que non estás só.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con ELA?

Desafortunadamente, a enfermidade da neurona motora pode acurtar significativamente a esperanza de vida . Trátase de enfermidades que progresan co tempo e finalmente provocan a morte. Non obstante, o tempo que se tarda en chegar a ese punto varía dunha persoa a outra. Algunhas persoas viven durante anos, ás veces incluso décadas, antes de morrer polos efectos destas enfermidades. O seu médico pode axudarlle a comprender mellor o prognóstico ou o prognóstico da súa afección.

O máis importante: o que tes que dicir

Descubrir que tes unha enfermidade da neurona motora (ENM) pode ser unha experiencia aterradora e abrumadora . Lembra que non é culpa túa . Non fixeches nada malo. E iso non cambia quen es, pero pode facer que a vida sexa un pouco diferente. Aínda que poidas enfrontarte a desafíos a medida que a enfermidade progresa, existen tratamentos que poden axudarche a xestionar os efectos. Recorre ao apoio dos teus amigos e familiares. Se tes dificultades para afrontar a situación ou necesitas máis apoio, fala co teu médico. Pode axudarche a atopar os recursos que necesitas e asegurarse de que a recibas co paso do tempo.

Enfermidade da neurona motora, EMN, enfermidade neurolóxica, debilidade muscular, ELA, células nerviosas, atrofia muscular