O teu bebé non respira? Podería ser a enfermidade de Pompe?

O teu pequeno séntese flácido e letárxico? Simplemente fica alí sentado, sen moverse como outros bebés da súa idade? Ou a un neno un pouco maior cústalle camiñar, correr ou saltar? É normal que unha nai ou un pai se sintan moi asustados cando ven algo así. Pero estas cousas non sempre son normais. Hoxe falamos dunha rara afección que causa debilidade muscular, pero que non é moi coñecida no noso país. Trátase da enfermidade de Pompe.

En poucas palabras, que é a enfermidade de Pompe?

A enfermidade de Pompe é unha enfermidade xenética que causa a acumulación dun azucre complexo chamado glicóxeno dentro das células do noso corpo. Pertence a un grupo de enfermidades chamadas enfermidades de almacenamento de glicóxeno.

Ben, agora entendamos isto dun xeito un pouco máis sinxelo. O noso corpo ten un encima chamado alfa-glicosidase ácida ou GAA para abreviar. A función principal deste encima é descompoñer o azucre complexo chamado glicóxeno que mencionei antes e convertelo nun azucre simple, a glicosa, que axuda ao noso corpo a producir a enerxía que necesita.

Nunha persoa con enfermidade de Pompe, o corpo non produce este encima GAA, ou produce moi pouco. Entón, que ocorre? Dado que non hai xeito de descompoñer o glicóxeno, este comeza a acumularse lentamente dentro das nosas células.

Dentro das nosas células hai pequenos orgánulos chamados lisosomas . Estes son os que actúan como centros de reciclaxe de lixo. Suponse que o encima GAA funciona dentro destes lisosomas. Cando falta o encima, o glicóxeno acumúlase dentro destes lisosomas, danándoos e finalmente danando toda a célula. Este dano afecta con maior frecuencia aos músculos do corazón e aos músculos esqueléticos. Por iso aparecen síntomas como a debilidade muscular.

Esta enfermidade coñécese por outros nomes:

• Deficiencia de maltase ácida
• Enfermidade de almacenamento de glicóxeno tipo II (GSD2)

Cales son os principais tipos desta enfermidade?

A enfermidade de Pompe pódese dividir en dous tipos principais, segundo a idade de inicio e a gravidade dos síntomas. Para axudarche a comprender a diferenza entre os dous tipos, vexamos esta táboa .

Cales son os posibles síntomas da enfermidade de Pompe?

Os síntomas varían segundo o tipo de enfermidade.

Síntomas de inicio infantil

Neste tipo, o bebé pode non mostrar ningún síntoma ao nacer, pero estes síntomas comezan a aparecer nuns poucos meses.

• Hipotonía: este é o síntoma principal. O corpo do bebé vólvese flácido e parece un boneco de trapo. É difícil manter a cabeza erguida ou darse a volta.
• Cardiomegalia: o corazón agrandase debido á acumulación de glicóxeno no músculo cardíaco.
• Fígado agrandado (hepatomegalia)
• Lingua agrandada (macroglosia)
• Aumento de peso e problemas de crecemento: o bebé non gaña peso e ten retraso no crecemento.
• Dificultade para respirar: o debilitamento dos músculos do peito dificulta a respiración.
• Dificultade para comer e beber: dificultade para succionar e tragar, o que pode causar problemas con cousas como beber leite.
• Infeccións respiratorias frecuentes (tose, arrefriado).
• Discapacidade auditiva.

Síntomas de inicio tardío

Este tipo de síntomas son leves e desenvólvense lentamente, pero poden agravarse co tempo.

• Debilitamento gradual dos músculos das pernas e do tronco.
• Dificultade para camiñar e caídas frecuentes.
• Dor muscular nunha zona extensa.
• Incapacidade para facer exercicio.
• Infeccións respiratorias frecuentes.
• Dificultade para respirar cando se está cansado (disnea).
• Dores de cabeza matutinas: isto pode ser un síntoma de respiración irregular pola noite.
• Fatiga e somnolencia excesivas durante o día.
• Perda de peso.
• Dificultade para tragar (disfaxia).
• Latexos cardíacos irregulares (arritmia).
• Discapacidade auditiva.

Por que se produce esta enfermidade? Cal é a causa?

Trátase dunha enfermidade causada por unha causa completamente xenética . No noso corpo existe un xene chamado GAA . Este xene é o que instrúe a produción do encima GAA antes mencionado. A enfermidade de Pompe está causada por unha mutación neste xene GAA. Esta mutación reduce ou detén por completo a produción do encima GAA.

Esta enfermidade herdase cun patrón "autosómico recesivo" . Que significa iso?

Se ambos os proxenitores son portadores, hai un 25 % de posibilidades de que o neno teña a enfermidade, un 50 % de posibilidades de que o neno tamén sexa portador e un 25 % de posibilidades de que o neno non herde ningún xene defectuoso e sexa san.

Como diagnostica un médico esta enfermidade?

Cando levas ao teu fillo ou a ti mesmo ao médico, o primeiro que fan é un exame físico e preguntar polo historial médico da túa familia. Despois, fan algunhas probas para confirmar o diagnóstico.

• Análises de sangue:
• Proba do nivel de creatina quinase: este encima libérase no sangue cando os músculos están danados. Se o seu nivel é elevado, pode indicar que os músculos están danados.
• Proba de actividade do encima GAA: esta é a proba máis específica . Tómase unha mostra de sangue e mídese a actividade do encima GAA. Se tes a enfermidade de Pompe, esta actividade é moi baixa.
• Probas xenéticas: esta proba realízase para confirmar se existen mutacións no xene GAA.
• Outras probas:
• Probas de función pulmonar: miden a debilidade dos músculos respiratorios.
• Electromiografía (EMG): mide a actividade eléctrica dos músculos.
• Probas cardíacas: Probas como o electrocardiograma e o ecocardiograma comproban o estado do corazón.
• Estudos do sono: Identificar problemas respiratorios durante o sono.

Cales son os tratamentos para isto?

Aínda que a enfermidade de Pompe non se pode curar por completo, existen tratamentos que poden controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida.

O tratamento principal é a terapia de substitución enzimática (ERT) , que implica a modificación xenética da enzima GAA que falta e a súa administración por vía intravenosa a través de solución salina.

• Alglucosidase alfa
• Avalglucosidase alfa

Con estes medicamentos,

• Reduce o tamaño dun corazón agrandado.
• Restaura a función cardíaca.
• Mellora a forza e a función muscular.
• Reduce a deposición de glicóxeno nas células.

Ademais deste tratamento de ERT, o paciente precisa coidados de apoio.Tamén é fundamental prover. Para iso, traballa conxuntamente un equipo de varios médicos e terapeutas especialistas.

• Fisioterapeutas: Proporcionan exercicios para fortalecer os músculos e mellorar o movemento.
• Terapeutas ocupacionais: axudan ás persoas a realizar as tarefas cotiás de forma independente.
• Terapeutas respiratorios: tratan problemas respiratorios.
• cardiólogos
• Neurólogos

Dependendo da gravidade da enfermidade, o paciente pode precisar cousas como ventilación mecánica ou unha sonda de alimentación .

Ademais, os científicos tamén están a investigar tratamentos modernos como a terapia xénica , que ten como obxectivo facer que o propio corpo produza o encima GAA substituíndo o xene danado por un san.

Que podes facer se ti ou o teu fillo tedes esta enfermidade?

Se tes a máis mínima sospeita de que ti ou o teu fillo tedes estes síntomas, non perdas tempo e consulta un médico inmediatamente. Canto antes se diagnostique a enfermidade e se comece o tratamento, mellor poderá ser a calidade de vida do paciente.

Lidar cunha condición coma esta non é doado. Por iso é importante buscar axuda dun psicólogo. Ademais, unirse a grupos de apoio con outras persoas con enfermidades semellantes e as súas familias pode ser unha gran fortaleza. O único bo é sentir que non estás só.

Tamén necesitas descanso e benestar mental para coidar do teu bebé. Non o esquezas.

Fai preguntas como estas ao teu médico:

• Que tipo de enfermidade de Pompe ten o meu fillo/a?
• A que outros especialistas precisamos ver?
• Que podo facer para que o meu fillo se sinta cómodo?
• É boa idea facer tamén probas xenéticas a outros membros da familia?
• Como podo obter axuda para manterme mentalmente forte con esta enfermidade?