A miotonía ponche ríxido o corpo? Falemos diso!

Sentes ás veces que o teu brazo, a perna ou calquera músculo do corpo está ríxido e non se pode relaxar tan rápido como pensas? Por exemplo, cando lle dás a man a alguén e tes dificultades para retirala, ou cando intentas levantarte dunha cadeira, tardas un pouco. Este é simplemente un dos síntomas dunha afección chamada miotonía. Non te preocupes, falaremos disto en detalle.

Que é a miotonía?

En poucas palabras, a miotonía prodúcese cando os músculos non se relaxan rapidamente despois de contraerse. Imaxina que lle estás dando a man a alguén, pero custa retirala, ou cando estás sentado e intentas levantarte, as pernas sentes ríxidas durante un tempo. Iso é o tipo de cousas.

Hai diferentes tipos de miotonía. Cada tipo está causado por un cambio xenético . Isto significa que está causado por algún efecto nos xenes do noso corpo. En cada tipo, afecta a un xene diferente.

Debido a estes cambios xenéticos, a miotonía pode afectar outras partes do corpo. Dependendo do tipo de miotonía que teñas, isto pode afectar a:

• Ao corazón
• Aos pulmóns
• Ao sistema dixestivo
• Ao cerebro
• Para os ollos

Pode ocorrerlle a órganos como.

É normal sentir medo cando experimentas un síntoma que non tiñas antes, como rixidez muscular. Pode que te preguntes: "Empeorará isto?" ou "Como afectará isto á miña vida?". O mellor que podes facer é consultar un médico . A miotonía é unha afección pouco frecuente, polo que pode levar algún tempo obter un diagnóstico preciso. Pero mentres tanto, o teu médico pode axudarche a aliviar os teus medos e responder ás túas preguntas.

Cales son os principais tipos de miotonía?

Os médicos clasifican a miotonía en dous tipos principais: distrófica e non distrófica . Ambos os tipos afectan os sinais eléctricos que controlan a contracción muscular. Non obstante, na miotonía distrófica, o propio músculo resulta danado. A palabra "distrofia" significa "o debilitamento ou atrofia gradual do tecido".

Miotonía distrófica (DM)

A miotonía distrófica (DM) é unha afección na que os músculos se debilitan e se contraen (atrofian) co tempo, e pertence a un grupo de enfermidades chamadas distrofia muscular. Existen dous tipos principais:

• Distrofia miotónica tipo 1 (DM1) : este é o tipo máis común.
• Distrofia miotónica tipo 2 (DM2)

Miotonía non distrófica

Na miotonía non distrófica, a estrutura do tecido muscular non está danada. Algúns outros tipos que entran nesta categoría son:

• Síndrome de Andersen-Tawil
• Parálise periódica hipercalémica
• Parálise periódica hipocalémica tipo 1 e tipo 2
• Miotonía conxénita : este é o tipo máis común deste grupo.
• Paramiotonía conxénita
• Miotonía dos canais de sodio

Cales son os síntomas da miotonía?

O principal síntoma da miotonía é a incapacidade de relaxar un músculo unha vez que se contraeu. Estes síntomas poden aparecer na infancia, na infancia ou na idade adulta, dependendo do tipo de miotonía.

Outros síntomas comúns que se poden observar inclúen:

• Un cambio no aspecto dos músculos, por exemplo, agrandamento muscular (hipertrofia) ou atrofia/debilitamento muscular (hipotonía) .
• Fatiga .
• Dor muscular .
• Debilidade muscular .
• Sensación de rixidez muscular, pero a rixidez diminúe cun pouco de movemento ou exercicio (fenómeno de quecemento) .

Síntomas específicos da miotonía distrófica

Cada tipo de miotonía distrófica ten síntomas específicos. Algúns exemplos son:

• Dor de estómago, estreñimento, diarrea, refluxo ácido, inchazo.
• Anomalías na aparencia facial (dismorfismos faciais) .
• Cataratas (visión opaca) .
• A hiperglicemia é unha condición causada pola resistencia á insulina, que provoca niveis elevados de azucre no sangue.
• Discapacidade intelectual .
• Latexado cardíaco irregular (arritmia) ou problemas cos sinais eléctricos do corazón.
• Perda de cabelo na parte dianteira da cabeza nos homes (alopecia androxénica) .
• Apnea do sono (apnea do sono) .

Cales son os síntomas das persoas con parálise periódica?

Tes parálise periódica hipercalémica.Se o padeces, podes experimentar un estado semellante á parálise no que os teus músculos perden forza durante aproximadamente unha a catro horas.

Se padeces parálise periódica hipocalémica , podes experimentar debilidade muscular pola noite ou pola mañá cedo. Isto pode durar desde unhas poucas horas ata uns poucos días.

Que causa a miotonía?

A miotonía está causada por un cambio específico nun dos teus xenes . Para ser máis específicos, estes cambios xenéticos afectan os canais iónicos que son responsables de controlar a función dos teus músculos.

Cada tipo de miotonía está causado por unha mutación nun xene diferente. Por exemplo, a distrofia miotónica tipo 1 está causada por un problema co xene DMPK . A miotonía conxénita está causada por un problema co xene CLCN1 . Podes herdar esta mutación xenética dun ou de ambos os teus pais. Ou pode desenvolverse aleatoriamente.

Como saber se tes miotonía?

Ao iniciar o proceso de diagnóstico, o médico preguntarache sobre os teus síntomas e o teu historial de saúde familiar . Despois, antes de suxerir probas para a miotonía, descartará outras afeccións comúns que poderían estar a causar os teus síntomas, como o hipotiroidismo .

Estas son as probas que se empregan para diagnosticar a miotonía:

• Análise de sangue da creatina quinase (CK): a creatina quinase é un encima que se atopa principalmente nos músculos. Os niveis de CK adoitan estar elevados na miotonía.
• Electromiografía (EMG): esta proba avalía a saúde e a función dos músculos esqueléticos e dos nervios que os controlan.
• Probas xenéticas: estas probas poden identificar cambios xenéticos que causan diferentes formas de miotonía.
• Análise de potasio no sangue: o seu médico pode usar esta proba para comprobar se hai parálise periódica hiperpotasémica (niveis altos de potasio no sangue) ou parálise periódica hipopotasémica (niveis baixos de potasio no sangue).
• Proba de exercicio curta: nesta proba, tes que contraer os músculos a intervalos determinados mentres un médico observa como responden os teus nervios e músculos.

A miotonía é unha enfermidade rara,Pode levar algún tempo obter un diagnóstico preciso. Non te preocupes por iso.

Cales son os tratamentos para a miotonía?

O tratamento para a miotonía é específico para o teu tipo e os teus síntomas. Ti e o teu médico traballaredes xuntos para desenvolver un plan de tratamento adaptado ás túas necesidades. Non dubides en facer calquera pregunta que poidas ter.

A fisioterapia adoita formar parte do teu plan de tratamento. Un fisioterapeuta pode axudarche a evitar desencadeantes coñecidos ou potenciais e a desenvolver un plan de exercicios que che axude a manterte o máis activo posible. Os terapeutas ocupacionais tamén poden axudarche a atopar novas formas de realizar as tarefas cotiás. Tamén poden recomendar axudas adaptativas ou de mobilidade.

Tratamento da miotonía distrófica

A miotonía distrófica trátase sintomáticamente. É necesario realizar revisións regulares para controlar a saúde dos órganos afectados polo tipo de miotonía distrófica que padeces.

O fármaco que os médicos prescriben principalmente é a mexiletina . En realidade é un medicamento antiarrítmico , pero tamén axuda coas contraccións e rixidez musculares. A mexiletina tamén pode axudar con algúns tipos de miotonía non distrófica.

Tratamento da miotonía non distrófica

Ademais dos medicamentos, o tratamento para a miotonía non distrófica pode incluír evitar certos desencadeantes. Estes inclúen:

• Evitando a exposición ao frío.
• Limitar o exercicio extenuante e extenuante.

Tratamento periódico da parálise

O tratamento para a parálise periódica adoita implicar controlar os niveis de potasio e evitar os desencadeantes. O seu médico pode recomendarlle que evite o seguinte:

• Descansar moito tempo despois de facer exercicio.
• Comer comidas ricas en carbohidratos.
• Comer a horas irregulares.
• Sono irregular.
• Traballando pola noite.

Se tes parálise periódica hipocalémica , o teu médico pode recomendarche que comas alimentos ricos en potasio, como plátanos, fabas, froitos secos, mangos e papaia.

Se padeces parálise periódica hipercalémica , pode que teñas que evitar alimentos ricos en potasio .

Se estas medidas non son suficientes para controlar os síntomas, o médico pode recetarche un dos medicamentos chamados diclorfenamida ou acetazolamida .

Pódese previr o desenvolvemento da miotonía?

A miotonía está causada por cambios xenéticos, polo que non hai nada que poidas facer para previla. Se alguén da túa familia ten miotonía, ou se ti mesmo padeces a doenza e planeas ter fillos, considera a posibilidade de consultar cun conselleiro xenético . Poderá explicarche o risco de herdar a doenza e transmitila á túa seguinte xeración.

Cal é o prognóstico para alguén con miotonía? (Prognóstico)

Se tes miotonía, o teu prognóstico depende de varios factores. Estes inclúen:

• O tipo de miotonía que tes.
• A gravidade dos teus síntomas.
• Como responde o teu corpo ao tratamento.
• A súa saúde xeral e a súa idade.

O teu médico poderá darche unha boa idea do que che depara o futuro na túa situación específica, pero en xeral é algo así como:

• As miotonías non distróficas xeralmente teñen un bo prognóstico, pero isto pode variar dependendo da gravidade dos síntomas.
• O prognóstico das miotonías distróficas depende da gravidade da afectación doutros sistemas corporais. A distrofia miotónica de tipos 1 e 2 tamén pode acurtar a esperanza de vida.
• A parálise periódica pode empeorar coa idade e tamén pode provocar problemas musculares graves e permanentes (miopatía) .

Cando debería consultar un médico?

A miotonía é unha doenza crónica/a longo prazo. Polo tanto, terás que consultar un médico ao longo da túa vida para controlar os teus síntomas e ver o ben que funciona o teu tratamento.

É importante destacar que as doenzas asociadas coa miotonía poden afectar a túa resposta á anestesia . Se tes unha cirurxía programada, debes informarlle ao teu médico. Tamén debes informar ao anestesista que te atenderá durante a cirurxía.

É normal sentirse conmocionado e só cando che diagnostican unha enfermidade rara. A miotonía afecta a cada persoa de xeito diferente, polo que podes ter moitas preguntas. O teu equipo médico estará contigo durante todo o proceso de diagnóstico e tratamento. Obtén apoio deles, así como dos teus seres queridos.

As cousas máis importantes que debemos lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A miotonía é unha afección na que os músculos non se relaxan rapidamente despois de contraerse. Isto débese a factores xenéticos.

>

Hai dous tipos principais disto: distrófico (danos na estrutura dos músculos) e non distrófico (sen danos na estrutura).

- Os síntomas poden incluír rixidez muscular, debilidade, dor e fatiga. Algúns tipos tamén teñen síntomas específicos.

- Para diagnosticar a enfermidade utilízanse análises de sangue, electromiografía e probas xenéticas.

- O tratamento varía segundo o tipo de enfermidade e os síntomas. Isto inclúe fisioterapia, medicación e evitar certos factores desencadeantes.

- Isto non se pode previr, pero podes obter axuda do asesoramento xenético.

- Se tes estes síntomas, consulta un médico sen dúbida. Un diagnóstico e un plan de tratamento axeitados son moi importantes para ti.

` Miotonía, Miotonía, Rixidez muscular, Enfermidades xenéticas, Miotonía distrófica, Miotonía distrófica, Miotonía non distrófica, Enfermidades musculares