Tes pequenas manchas duras nos ósos? Aprendemos máis sobre esta afección (osteopoquilose)?

Ás veces, cando imos facer unha radiografía por outra cousa, como un brazo ou unha perna rota, o médico ve accidentalmente pequenos puntos ou manchas brancas nos nosos ósos. Iso pode dar un pouco de medo, non si? Pode que penses: "Que é isto?". Pero estas pequenas manchas que vemos todo o tempo non son perigosas. Así é como imos falar hoxe dunha afección ósea específica, que non é perigosa na maioría dos casos, pero que é moi importante que todos sexamos conscientes dela. A isto chámaselle "(osteopoiquilose)".

Que é a osteopoquilose? En poucas palabras...

En poucas palabras, a «osteopoquilose» é unha afección moi rara e hereditaria. O que ocorre con isto é que o noso corpo ten tecido óseo e, nalgúns lugares, especialmente nas zonas arredor das articulacións, faise máis groso do normal . Aparecen como pequenas manchas redondas e duras nos ósos. Estas manchas comezan a formarse cando somos novos, é dicir, durante a infancia. Pero despois de que todo o noso esqueleto crece e madura, estas manchas deixan de formarse. O mellor de todo é que esta afección non afecta de ningún xeito á forza dos nosos ósos . E non require ningún tratamento especial.

Que tan común é esta afección (osteopoquilose)? Quen a padece?

En realidade, trátase dunha afección moi rara. Segundo as estatísticas, aproximadamente unha de cada 50.000 persoas pode padecer esta afección (osteopoquilose). Pode afectar a calquera persoa de calquera idade, independentemente do sexo. Non obstante, dise que os homes teñen un pouco máis de probabilidades de desenvolvela. Mesmo se naces con esta afección, a maioría das veces os médicos descóbrena por casualidade entre os 15 e os 60 anos.

En que parte do corpo se ven estas manchas (de osteopoquilose)?

A osteopoquilose é unha afección que afecta os ósos e o sistema musculoesquelético . Estas manchas adoitan aparecer nos extremos dos ósos longos das pernas e os brazos, chamados articulacións. Ademais, esta afección tamén se pode observar nos ósos dos pés, as mans e a pelve.

Por que ocorre isto (osteopoquilose)? Cal é a causa?

Os expertos cren que a principal razón disto é un cambio nos nosos xenes. Para ser precisos, crese que esta "osteopoquilose" está causada por unha mutación nun xene chamado "xene LEMD3". Este "xene LEMD3" produce unha proteína que axuda no proceso de formación ósea. Entón, cando hai un defecto neste xene, dita proteína non se produce tanto como é necesario, polo que o tecido óseo se volve excesivamente groso nalgúns lugares.

Se falamos de como se herda isto, se a túa nai ou o teu pai teñen este xene alterado, tes un 50 % de posibilidades de herdar ese xene e desenvolver osteopoquilose.En medicina, chámaselle a isto unha enfermidade «autosómica dominante». Ademais, se tes esta condición, tes a mesma probabilidade de transmitir este xene alterado aos teus fillos.

Non obstante, algunhas persoas poden desenvolver osteopoquilose sen antecedentes familiares, o que significa que ninguén na súa familia tivo a enfermidade, senón debido a unha mutación xenética espontánea .

Quen ten maior risco de desenvolver osteopoquilose?

Esta afección, a «osteopoquilose», é máis común en persoas con outra afección hereditaria chamada «síndrome de Buschke-Ollendorff». A «síndrome de Buschke-Ollendorff» é unha enfermidade do tecido conxuntivo que afecta á forma en que se forman a pel e os ósos.

A osteopoquilose tamén pode producirse como parte dunha afección chamada displasia ósea esclerosante mixta, que causa máis dunha enfermidade ósea. Nese caso, pode ter osteopoquilose xunto con outras enfermidades óseas, como:

• Melorreostose (crecemento óseo excesivo)
• `(Osteopatía estriada)` ou `(Enfermidade de Voorhoeve)` (endurecemento e engrosamento dos ósos)

Que síntomas experimenta unha persoa con osteopoquilose?

A boa noticia é que a maioría das persoas con osteopoquilose non presentan ningún síntoma . É posible que só se decate de que se padece a afección por accidente despois de realizar unha radiografía ou outra exploración por imaxe para detectar outra cousa, como unha fractura ósea.

Non obstante, aproximadamente dúas de cada dez persoas poden experimentar inflamación/inchazo ou dor nas articulacións. Esta dor ás veces pode ser similar á dor que se experimenta en enfermidades como a osteoartrite ou a artrite reumatoide.

Como diagnostican os médicos esta afección (osteopoquilose)?

Como se mencionou anteriormente, moitas persoas só descobren esta afección despois de facer unha radiografía por outro motivo, como unha fractura ósea. Isto significa que adoita ser un achado accidental .

Se observas algo semellante, quizais queiras consultar un ortopedista, tamén coñecido como "médico de ósos". Pode comprobar se hai outras afeccións que poidan estar a causar a túa dor ou recomendar probas de imaxe adicionais, como unha resonancia magnética ou unha tomografía computarizada, para descartar outras afeccións graves. Tamén poden facerche unha análise de sangue para ver se tes a mutación xenética que causa a osteopoquilose.

Cales son os tratamentos para a osteopoquilose?

A maioría das persoas con osteopoquilose non experimentan ningún síntoma, polo que non requiren tratamento.Non obstante, se tes dor ou inchazo nas articulacións, o teu médico pode recetarche analxésicos, como analxésicos ou antiinflamatorios non esteroides (AINE).

Existe algunha maneira de previr o desenvolvemento desta afección (osteopoquilose)?

Se herdaches o xene alterado que causa a osteopoquilose, non hai nada que poidas facer para evitar que se produza a afección ou para impedir que o xene se transmita ás xeracións futuras .

Cal é o futuro para alguén con osteopoquilose? Hai algo que temer?

Este é o punto máis importante. Os problemas de `(osteopoquilose)` son moi raros . Os ósos dunha persoa con `(osteopoquilose)` son tan fortes como os ósos dunha persoa sen esta condición.

O importante é que a osteopoquilose é unha afección benigna/non cancerosa. Non aumenta o risco de desenvolver cancro de ósos ou outros tipos de cancro. Polo tanto, non te alarmes innecesariamente.

A que hora debería ir ao médico?

Mesmo se sabes que tes osteopoquilose, normalmente non necesitas consultar un médico a menos que teñas síntomas. Non obstante, é unha boa idea consultalo se experimentas algún dos seguintes síntomas:

• Se experimenta dor ou inchazo nas articulacións .
• Se experimenta dor ósea inexplicable sen razón aparente .

Cales son as preguntas importantes que debes facerlle ao teu médico?

Se o teu médico che di que tes osteopoquilose, é importante que escoites as túas preguntas. Por exemplo, poderías preguntarlle:

• "Doutor, padezo algunha outra afección asociada con esta `(osteopoiquilose)`?"
• "Necesito algún tratamento para isto?"
• "De que complicacións debería preocuparme?"
• "É boa idea comprobar se o resto da miña familia tamén ten esta mutación xenética?"

Fai preguntas coma estas para comprender mellor a túa situación.

Entón, resumamos o que falamos. (Mensaxe para levar para casa)

Ben, repasemos o que falamos sobre a osteopoquilose.

Podemos asustarnos cando vemos algúns cambios nos nosos ósos. Non obstante, a osteopoquilose é unha afección rara e non cancerosa . Moitas persoas descobren que a padecen por accidente. Está causada por un cambio nun xene herdado dun dos seus pais, o que provoca a formación de manchas máis densas nos ósos, especialmente arredor das articulacións. Estas manchas aparecen brancas nunha radiografía. Se tes esta afección, é máis probable que os teus fillos herden o xene modificado.

Se experimenta dor ou inchazo nas articulacións, consulte un médico. Os analxésicos e os medicamentos antiinflamatorios poden proporcionar alivio. Pero lembre,A maioría das persoas con `(osteopoquilose)` non precisan ningún tratamento . Polo tanto, é importante ser consciente disto e non ter medo innecesariamente.

` Osteopoquilose, enfermidade ósea, enfermidade xenética, densidade ósea, dor articular, raios X, xene LEMD3