O teu fillo ten estes síntomas? Falemos sobre a síndrome de Phelan-McDermid

Algunha vez escoitaches falar da síndrome de Phelan-McDermid? Probablemente non escoitaches falar deste nome, porque é unha rara condición xenética. Esta condición pode causar diversos problemas de saúde, atrasos no desenvolvemento intelectual e cambios de comportamento, especialmente en nenos pequenos. Por iso, hoxe falaremos diso dun xeito sinxelo que poidas entender. Non te preocupes, é moi importante coñecer esta información.

Que é a síndrome de Phelan-McDermid?

En poucas palabras, a síndrome de Phelan-McDermid é un trastorno xenético que pode causar diversos problemas no corpo, na intelixencia e no comportamento dun neno. Por exemplo:

• Dificultade para comer.
• Debilidade muscular.
• Retrasos na fala e outros fitos do desenvolvemento.
• Algúns nenos padecen trastornos como o trastorno do espectro autista.
• Ás veces mesmo poden producirse afeccións como a epilepsia.

Hai outro nome para isto, que é "síndrome de deleción 22q13.3". Aínda que o nome poida parecer un pouco complicado, falemos tamén diso.

Que rara é esta condición?

De feito, esta doenza chamada síndrome de Phelan-McDermid é moi rara . Segundo os científicos, afecta entre dous e dez nenos por cada cen mil. Non obstante, debido a que é un pouco difícil de diagnosticar, é posible que teñan esta doenza máis nenos dos que se notifican. Só se diagnosticaron entre 2200 e 2500 nenos en todo o mundo. Así que podes imaxinar o raro que é isto.

Cal é a conexión entre a síndrome de Phelan-McDermid e o autismo?

Este é un problema que ten moita xente. Descubriuse que moitos nenos con síndrome de Phelan-McDermid padecen trastorno do espectro autista . Os científicos estiman que arredor do 1 % dos nenos con autismo tamén poden ter a síndrome de Phelan-McDermid. Isto significa que existe unha conexión entre os dous.

Por que se produce a síndrome de Phelan-McDermid?

De acordo, agora vexamos que causa isto. Isto débese a un cambio nos cromosomas . Os cromosomas son as pequenas cousas que hai dentro das nosas células. Dentro destes están os nosos xenes. Os xenes son como un conxunto de instrucións que determinan todo, desde como debería funcionar o noso corpo ata a nosa altura, a cor dos ollos e as enfermidades que podemos desenvolver.

Normalmente, cada célula humana ten 23 pares de cromosomas, o que supón un total de 46 cromosomas. Un neno con síndrome de Phelan-McDermid ten un pequeno anaco do cromosoma 22 que lle falta ou que está "eliminado". Por iso tamén se lle chama "síndrome de deleción 22q13.3".

A maioría das veces, esta condición non se herda dos pais. Esta perda dun fragmento de cromosoma ocorre de forma aleatoria, é dicir, cando se forma un óvulo ou un espermatozoide, ou cando se está a desenvolver un embrión. Non obstante, nalgúns casos raros, pode herdarse dun proxenitor. Nese caso, unha nai ou un pai con esta condición ten aproximadamente un 50 % de posibilidades de que o seu fillo a herde.

Cales son os síntomas desta afección?

Os síntomas da síndrome de Phelan-McDermid poden variar moito dunha persoa a outra. Algunhas persoas teñen menos síntomas, outras máis. Algúns síntomas están presentes ao nacer, mentres que outros aparecen na infancia ou na primeira infancia. Estes síntomas poden ser físicos, de comportamento, intelectuais ou unha combinación de todos estes.

O seu fillo pode ter síntomas como estes:

• Atrasos no desenvolvemento : Cousas como non darse a volta, non sentarse, non camiñar. Pensa niso, algúns bebés comezan a darse a volta aos 6 meses, outros sentarse aos 9 meses. Pero un neno con esta condición pode tardar un pouco máis en facer estas cousas.
• Maior tolerancia á dor : isto significa sentir menos dor que os demais.
• Debilidade muscular (hipotonía) : o corpo pode sentirse flácido e flácido.
• Problemas de fala : Retraso na fala ou incapacidade para falar.
• Trastornos do sono : Dificultade para conciliar o sono, como espertar con frecuencia.
• Suar menos do normal : isto pode provocar que o corpo se sobrequente rapidamente e se deshidrate.
• Dificultade para comer ou tragar .
• Problemas do sistema dixestivo : Náuseas, vómitos e azia frecuentes (enfermidade por refluxo gastroesofáxico).

Moitas persoas coa síndrome de Phelan-McDermid tamén padecen trastorno do espectro autista, polo que tamén poden experimentar síntomas de comportamento como:

• Mirar aos ollos é unha debilidade .
• Sentirse medo e nerviosismo en situacións sociais .
• Interese por mastigar artigos non comestibles (por exemplo, xoguetes, roupa).
• Hipersensibilidade ao tacto : Sentirse incómodo cando alguén o toca.

Tamén se poden observar algunhas características especiais no aspecto das persoas con esta condición:

• Ollos afundidos.
• Pálpebra caída (ptose).
• Orellas grandes ou que sobresaen cara adiante.
• O segundo e o terceiro dedo do pé poden parecer fusionados (sindactilia).
• Ter mans ou pés grandes e musculosos.
• A cabeza ten unha forma alongada e estreita.
• O queixo adopta unha forma puntiaguda.
• Unhas dos pés pequenas ou anormais.

Ás veces, esta condición vai acompañada de cardiopatías conxénitas e problemas renais.Moi raramente, estes nenos poden desenvolver sacos cheos de líquido (quistes aracnoideos) no cerebro. Estes poden causar un aumento da presión dentro da cabeza, causando inquietude, choro, dores de cabeza e epilepsia.

Como se diagnostica esta enfermidade?

Dado que os síntomas da síndrome de Phelan-McDermid ás veces son sutís, poden ser difíciles de recoñecer. É posible que o seu fillo teña que someterse a varias probas antes de que se lle poida dar un diagnóstico preciso. O médico pode facer cousas como:

• Exploración física do neno/a.
• Preguntar sobre o historial médico do neno en canto a síntomas e atrasos no desenvolvemento.
• Pregunta polos antecedentes médicos familiares para ver se alguén na familia padeceu esta afección.
• Solicitar unha proba xenética . Isto adoita implicar a toma dunha pequena mostra de sangue. Isto pódese usar para ver se falta o fragmento de cromosoma en cuestión.

En casos moi raros, esta afección pode non estar causada pola falta dun cromosoma. Pola contra, pode estar causada por un cambio nun xene chamado "SHANK3". Se non se atopa ningunha deleción cromosómica, o médico tamén pode suxerir probas para este xene.

Se as probas confirman a condición "síndrome de deleción 22q13.3", o médico pode suxerir varias outras probas:

• Probas xenéticas de ambos os proxenitores : ver se se trata de algo herdado ou dunha ocorrencia aleatoria.
• Unha resonancia magnética (RM) ou unha tomografía computarizada (TC) do cerebro do neno: para ver se hai algún signo dun quiste aracnoideo.
• Ecografía renal : para comprobar se hai defectos renais.
• Ecocardiograma : para comprobar se hai anomalías cardíacas.
• Proba de audición.
• Un exame ocular detallado.
• Un estudo do sono.

Existe unha cura completa para isto?

De feito, na actualidade non existe cura para a síndrome de Phelan-McDermid. O obxectivo principal do tratamento é controlar os síntomas do neno, axudalo a funcionar o mellor posible e previr calquera complicación que poida xurdir.

O equipo de coidados do seu fillo pode incluír unha variedade de especialistas, incluíndo:

• cardiólogo/a
• Gastroenterólogo/a
• Nefrólogo
• Neurólogo/a
• Terapeuta ocupacional: Persoa que axuda ás persoas a realizar tarefas cotiás como comer e escribir.
• Ortopedista (especialista en ósos e articulacións)
• Fisioterapeuta: Persoa que axuda a fortalecer as partes do corpo afectadas.
• logopeda/lingüista
• Endocrinólogo/a

Lembra que todos estes especialistas traballan xuntos para proporcionar a mellor atención ao teu fillo/a.

Pódese previr esta situación?

Unha vez que alguén é diagnosticado coa doenza, actualmente non hai xeito de corrixir os cambios xenéticos. Non obstante, no raro caso de que un dos proxenitores tamén teña a doenza, hai momentos nos que se pode usar a tecnoloxía de fecundación in vitro ou as probas prenatais para evitar que lles ocorra aos futuros fillos.

Se vostede ou alguén da súa familia ten esta doenza, é moi importante falar cun médico ou asesor xenético . Poderá explicarlle a probabilidade de que os seus fillos a herden.

Como será o futuro se o meu fillo ten esta condición?

Isto non é o mesmo para todos os nenos. Depende do tipo de discapacidade que teña o neno e da súa gravidade.

Os efectos desta afección raramente supoñen unha ameaza para a vida. Non obstante, moitas persoas con esta afección poden requirir atención médica de por vida e apoio social continuo. Polo tanto, o amor, a comprensión e o apoio dos membros da familia son moi importantes para estes nenos.

Como coidas dun neno así?

É importante levar o seu fillo a todas as citas co especialista para mellorar as súas capacidades. Dado que o seu fillo pode ter unha capacidade reducida para suar, teña en conta o seguinte:

• Evitar a calor excesiva .
• Déalle ao neno moita auga para beber (evite que se deshidrate).
• Protexer da luz solar directa .

Dado que moitas persoas coa síndrome de Phelan-McDermid teñen unha alta tolerancia á dor e dificultades para comunicar as súas molestias, estea atento aos sinais de que o seu fillo ten dor . Se nota algún destes signos, chame ao seu médico. Pode axudarlle a determinar se o seu fillo ten dor de estómago ou algo máis. Os signos de dor poden incluír:

• Estar máis calado do habitual, menos sociable.
• Respirar máis rápido do normal.
• Chorar ou estar máis inquedo do habitual.
• Agarrarse fortemente á roupa de cama ou a obxectos próximos.
• Mantendo o corpo, os brazos e as pernas ríxidos e inmóviles.
• Expresión facial de dor (por exemplo, pechar os ollos con forza, apertar os beizos).
• Choramingar ou berrar.

Que máis lle podes preguntar ao médico?

Se o seu fillo ten a síndrome de Phelan-McDermid, pode facerlle estas preguntas ao médico:

• Esta deleción cromosómica é herdada ou ocorreu por casualidade?
• Ten o meu fillo/a problemas como quistes cardíacos, renais ou cerebrais?
• Canto lle afecta a discapacidade intelectual ao meu fillo/a?
• Que tipo de especialistas debería consultar o meu fillo/a? Con que frecuencia?
• Hai grupos de apoio que nos poidan axudar a convivir con esta condición?
• Recomendas o asesoramento xenético?
• Debería o resto da nosa familia someterse a probas xenéticas?

Finalmente, teño que dicir...

A síndrome de Phelan-McDermid é unha doenza xenética pouco común. Pode causar atrasos na fala e no desenvolvemento, así como trastorno do espectro autista. Se alguén da túa familia foi diagnosticado con esta síndrome de deleción cromosómica, non te asustes . Un equipo de especialistas pode axudarche a ti e ao teu fillo. Os principais obxectivos aquí son mellorar o funcionamento do teu fillo, previr posibles complicacións e proporcionar asesoramento xenético se é necesario. Non estás só e hai moita xente que pode axudarche nesta viaxe.

Síndrome de Phelan -McDermid, Síndrome de Phelan-McDermid, Enfermidade xenética, Cromosoma, Autismo, Retraso no desenvolvemento, SHANK3