O seu fillo ou vostede ten debilidade muscular inexplicable? Falemos da enfermidade de Pompe.

Pode que teñas notado que o teu pequeno parece un pouco máis letárxico que outros nenos, ten dificultades para manter o pescozo recto ou está a gañar peso moi lentamente. Ou, de adulto, sénteste inusualmente canso e mareado ao subir escaleiras ou camiñar distancias curtas? A razón disto pode ser unha afección rara da que nunca oíches falar. Diso é exactamente do que estamos a falar hoxe.

En poucas palabras, que é a enfermidade de Pompe?

Imaxina o noso corpo como unha gran fábrica. Esta fábrica necesita diferentes traballadores (proteínas/ encimas ) para funcionar. A enfermidade de Pompe prodúcese cando falta ou non funciona correctamente un dos traballadores (unha proteína específica) que descompón o glicóxeno , un tipo de azucre no noso corpo, e produce enerxía.

Agora que este traballador xa non existe, en vez de converterse en enerxía, ese tipo de azucre chamado glicóxeno comeza a acumularse dentro das células do noso corpo, especialmente en lugares como os músculos, o corazón e o fígado . É coma se as materias primas se acumulasen nunha fábrica. Esta acumulación de glicóxeno dana eses órganos e debilita a súa función.

Esta enfermidade tamén se coñece como "deficiencia de GAA" ou " enfermidade de almacenamento de glicóxeno de tipo II ( GSD )".

Que causa esta enfermidade?

A enfermidade de Pompe é unha enfermidade xenética . Isto significa que a herdamos dos nosos pais. Non obstante, para desenvolver a enfermidade, debes recibir o xene defectuoso para a enfermidade tanto da túa nai como do teu pai .

Se unha persoa herda só un xene defectuoso, non mostrará síntomas da enfermidade. Pero será portadora da enfermidade. Isto significa que pode transmitir o xene defectuoso aos seus fillos.

Cales son os síntomas desta enfermidade?

Os síntomas desta enfermidade, a idade de inicio e a gravidade da enfermidade poden variar moito dunha persoa a outra. Pódese dividir en dúas categorías principais.

Como diagnosticar con precisión a enfermidade?

Dado que estes síntomas adoitan ser similares aos doutras afeccións, o diagnóstico pode ser un pouco complicado. O médico pode facerche preguntas como estas para axudarche a comprender a situación:

• Sentes debilidade, caes con frecuencia ou tes dificultades para camiñar, correr ou subir escaleiras?
• Tes dificultades para respirar, especialmente pola noite ou cando estás deitado/a?
• Tes dor de cabeza ao espertar pola mañá?
• Sentes que estás extremadamente canso ao longo do día?
• Alguén na túa familia tivo estes síntomas?

Ademais destas preguntas, tamén se poden realizar algunhas probas para descartar outras doenzas. Se se sospeita a enfermidade de Pompe, realízanse estas probas para confirmar o diagnóstico:

• Unha análise de sangue: esta comproba o bo funcionamento da proteína (encima) deficiente.
• Biopsia muscular: Tómase un pequeno anaco de músculo e examínase ao microscopio para ver canto glicóxeno hai almacenado nel.
• Proba xenética:Buscan directamente o defecto xenético que causa a enfermidade.

Cales son os tratamentos?

Aínda que na actualidade non existe cura para esta enfermidade, existen tratamentos moi eficaces que poden controlar os síntomas e prolongar a vida. É extremadamente importante comezar o tratamento canto antes , especialmente para os bebés.

O tratamento principal é a terapia de substitución enzimática (TER) . En poucas palabras, consiste en administrarlle ao corpo unha enzima (proteína) que falta ou é deficiente mediante unha inxección. Unha vez recibida esta inxección, o corpo é capaz de descompoñer o glicóxeno. Algúns dos fármacos que se empregan para isto son:

• `Myozyme` (a miúdo para bebés)
• `Lumizyme`
• `Nexviazyme` (para o tipo de inicio tardío)

Ademais, existe un novo tratamento aprobado para adultos que non responden ben ao tratamento con ERT. Emprega unha combinación de dous fármacos que se administran mediante inxección (Pombiliti) e cápsulas (Opfolda).

Cousas a ter en conta ao vivir con esta enfermidade

Vivir coa enfermidade de Pompe pode ser difícil, polo que é importante buscar apoio para ti e para a túa familia. Tamén podes unirte a grupos de apoio onde outras persoas coa enfermidade poidan compartir experiencias e obter consellos prácticos.

Por exemplo, se a comida é difícil de tragar, pódense engadir espesantes. Algunhas persoas poden precisar que lles dean alimentos a través dunha sonda de alimentación para obter a nutrición que precisan.

Debido a que esta enfermidade afecta a moitas partes do corpo, necesitas o apoio dun equipo de médicos especialistas.

• cardiólogo/a
• Neurólogo/a
• Terapeuta respiratorio
• Nutricionista

É co apoio de todos que podemos controlar os síntomas e manternos ben.