Algunha vez escoitaches falar da "porfiria"? Falemos desta enfermidade rara!

Un proceso moi complexo e sorprendente que ten lugar dentro do teu corpo é a produción de algo chamado "hemo". Este hemo é esencial para a produción de hemoglobina, que é a responsable da cor vermella do noso sangue e transporta o osíxeno por todo o corpo. Non só iso, senón que este hemo axuda en moitas outras funcións importantes dentro das nosas células. Non obstante, ás veces o proceso de produción deste hemo pode saír mal. É entón cando se producen afeccións que pertencen a un grupo raro de enfermidades chamadas "porfiria". Non te preocupes, falemos disto de forma sinxela.

Que é exactamente a porfiria?

En poucas palabras, a porfiria é un nome común para un grupo de enfermidades raras que afectan o proceso de produción de hemo no noso corpo. Pensa nisto deste xeito: a produción de hemo é como un proceso complexo de oito pasos. Cada un destes pasos require oito encimas específicos para funcionar correctamente. Os encimas son proteínas que aceleran as reaccións químicas no noso corpo. Neste proceso tamén participan substancias químicas chamadas "porfirinas" e "precursores de porfirina".

Agora pensa niso, que ocorre se un encima nun destes oito pasos non funciona correctamente? Aí é onde comeza o problema. Como unha reacción en cadea, cando ese encima non funciona, as porfirinas e os precursores de porfirina que viñeron antes comezan a acumularse dentro das células do corpo. É esta acumulación de substancias químicas a que causa os síntomas da porfiria.

Pode que te preguntes: «Por que non funciona correctamente este encima?». Na maioría dos casos, a causa é unha mutación xenética. É dicir, hai un cambio nun xene que codifica un encima implicado no proceso de produción de hemo. Esta enfermidade, chamada porfiria, adoita ser hereditaria. É dicir, esta mutación xenética pode transmitirse a outros membros da familia. Se iso ocorre, tamén poden ter porfiria ou ser portadores da enfermidade.

Pero non te preocupes. Se descubres que tes esta doenza, os médicos poden axudarche a controlar os teus síntomas e posiblemente incluso a previlos. Isto pode axudar a reducir o impacto que estas doenzas teñen na túa vida.

Hai tipos de porfiria?

Si, hai uns oito tipos de porfiria. Os médicos chámanlles a todas xuntas "as porfirias". Os médicos determinarán que tipo de porfiria tes en función dos teus síntomas e de onde no teu corpo se acumulan esas substancias químicas adicionais que mencionei antes.

En xeral, estes tipos de porfiria pódense dividir en dous grupos principais segundo os seus síntomas:

• Porfirias agudas (ás veces chamadas "porfirias hepáticas agudas")
• Porfirias cutáneas

Porfirias agudas

Este grupo de enfermidades pode causar dor de estómago intensa e outros síntomas. Algúns tipos de porfirias agudas poden facer que a pel sexa sensible á luz solar e causar ampolas na pel.

Estes son algúns tipos de porfirias agudas:

• Porfiria intermitente aguda (PIA): este é o tipo máis común de porfiria aguda. Pode causar dor abdominal repentina e intensa, pero non hai sensibilidade á luz solar nin ampolas na pel.
• Coproporfiria hereditaria (HCP): Xunto con cólicas estomacais repentinas, a pel pode volverse sensible á luz solar e ampolas.
• Porfiria variegata (VP): Nesta afección, pode experimentar cólicas estomacais repentinas e/ou ampolas na pel. Estas poden empeorar cando se expón á luz solar.
• Porfiria por deficiencia de ALAD: ALAD significa o encima "ácido delta-aminolevulínico (ALA) deshidratase". Trátase dun tipo moi raro de porfiria que adoita manifestarse na infancia.

Porfirias cutáneas

Este grupo de enfermidades causa síntomas na pel cando se expón á luz solar. Estes poden incluír dor, decoloración da pel, inchazo e/ou ampolas. Dependendo da causa subxacente, algunhas persoas poden desenvolver unha forma ampolar da pel chamada porfiria cutánea, mentres que outras poden non desenvolvela.

Tipos de porfirias cutáneas con vesículas:

• Porfiria cutánea tardía (PCT): este é o tipo máis común de porfiria.
• Porfiria eritropoética conxénita (CEP): "Eritropoética" refírese á medula ósea. Este é o principal lugar onde se acumulan as porfirinas adicionais nesta enfermidade. Este tamén é un tipo de porfiria moi raro.

Tipos de porfirias cutáneas sen vesículas:

• Protoporfiria eritropoética (EPP) e porfiria ligada ao cromosoma X (XLP): tamén se denominan "protoporfirias" porque a substancia química que se acumula nestas enfermidades é a "protoporfirina". "Ligada ao cromosoma X" significa que hai unha mutación xenética no cromosoma X.
• Porfiria hepatoeritropoética:Este tamén é un tipo de porfiria extremadamente raro.

Cales son os síntomas da porfiria?

Os síntomas que experimente e a súa duración dependerán do tipo de porfiria que teña. Os síntomas poden ser moi leves ou moi graves. Algunhas persoas con porfiria poden non ter ningún síntoma. Non obstante, nalgúns casos, estes síntomas poden ser mortais se non se tratan axeitadamente.

Síntomas da porfiria aguda

As porfirias agudas están causadas por un aumento nos precursores do grupo hemo, o ácido aminolevulínico (ALA) e o porfobilinóxeno (PBG). Estas substancias afectan o funcionamento do sistema nervioso. Pensa niso, todo, desde o movemento dos músculos ata a dixestión dos alimentos, está controlado polo sistema nervioso. A porfiria provoca un mal funcionamento do sistema nervioso, o que provoca síntomas en forma de "ataques".

No caso de porfiria aguda, síntomas como:

• Unha forte dor de estómago
• Náuseas e vómitos
• estreñimento
• Dor no peito, costas, brazos e/ou pernas
• Ansiedade
• Insomnio
• Cambios mentais como confusión, axitación e alucinacións
• Traballo duro
• Latidos cardíacos rápidos (taquicardia)
• presión arterial alta
• Entumecemento, sensación de formigueo (parestesia)
• Debilidade ou parálise muscular (isto tamén pode afectar os músculos que axudan a respirar)
• Convulsións
• Urina escura ou vermella (as porfirinas e outras substancias químicas poden cambiar a cor da urina)

Se tes coproporfiria hereditaria (HCP) ou porfiria variegata (VP), a túa pel pode ser sensible á luz solar. A exposición á luz solar pode causar ampolas, decoloración da pel e/ou cicatrices.

Canto tempo pode durar a porfiria aguda?

Un ataque coma este pode durar de tres a sete días. Pero, sobre todo se non se trata, pode durar moito máis. Os síntomas poden tardar semanas ou meses en desaparecer por completo. É posible que só teñas un ou uns poucos ataques na túa vida. Non obstante, algunhas persoas poden ter varios ataques nun ano.

A porfiria aguda pode causar complicacións a longo prazo como presión arterial alta, insuficiencia renal e, en raras ocasións, cancro de fígado.

Síntomas das porfirias cutáneas sen vesículas (EPP/XLP)

As porfirias cutáneas causan síntomas na pel cando se está exposto á luz solar. Isto inclúe a luz solar directa no exterior, así como a luz solar que entra polas fiestras. Algúns tipos de luz artificial tamén poden causar síntomas. Este tipo de porfiria non causa a dor de estómago repentina e intensa nin outros síntomas típicos dun "ataque".

Cando comezas a ter unha reacción á luz solar, podes sentir unha sensación de formigueo ao principio. Se non te expós ao sol rapidamente, podes desenvolver o que os médicos chaman unha "reacción fototóxica". Podes experimentar síntomas cutáneos como estes, especialmente na cara, as mans e os pés:

• Comezón
• Entumecemento
• Inchazo
• Dor intensa na zona afectada
• Pequenas manchas moradas, vermellas ou marróns na pel (`(Petequias)`)

Estas reaccións son moi dolorosas e adoitan durar de dous a cinco días. Deberías tentar quedar na casa e arrefriar as zonas afectadas (por exemplo, con aire frío dun aire acondicionado).

Síntomas das porfirias cutáneas con vesículas

Porfiria cutánea tardía (PCT)

As persoas con PCT poden experimentar síntomas como:

• Ampolas na pel (a miúdo no dorso das mans)
• Cicatrices
• Decoloración da pel
• Engrosamento da pel
• Pel fráxil que se rasga facilmente mesmo coa máis mínima lesión ou presión
• Crecemento excesivo de pelo (a miúdo na cara, nos laterais da fronte ou en lugares como o queixo)

Porfiria eritropoética conxénita (CEP)

Esta forma grave de porfiria comeza a mostrar síntomas pouco despois do nacemento ou moi cedo na vida. O primeiro sinal é a urina vermella. Debido a que os cueiros do bebé están manchados de vermello, os médicos adoitan tentar comprobar primeiro se hai unha infección do tracto urinario.

Outros signos e síntomas da CEP inclúen:

• Ampolas graves na pel mesmo con exposición a pouca luz solar ou luz fluorescente
• As ampolas inféctanse, causando infeccións óseas e danos óseos
• Perda dalgunhas partes da cara (orella e cartilaxe nasal)
• Dentes que se volven gris-marróns
• Anemia: isto significa unha falta de glóbulos vermellos no sangue. Ás veces é necesaria unha transfusión de sangue.
• Agrandamento do bazo
• Reconteo baixo de plaquetas (`(Reconteo baixo de plaquetas)`)

Cales son as causas da porfiria?

A porfiria aguda está causada por cambios en certos xenes. Non obstante, o feito de herdar un cambio xenético non significa que se vaian desenvolver os síntomas da porfiria.Moitas persoas con cambios xenéticos asociados á porfiria non presentan síntomas. Isto significa que as probas xenéticas por si soas non poden confirmar o diagnóstico. A única forma de saber con certeza se os síntomas son causados ​​por porfiria aguda é analizar os niveis de ALA e PBG na urina.

Os expertos cren que outros factores, como as hormonas, certos medicamentos e o que comes e bebes, xogan un papel importante no inicio dos ataques agudos. Se naces cunha mutación xenética relacionada coa porfiria aguda, estes outros factores poden empeorar os ataques.

As cousas que poden desencadear este tipo de ataques son:

• Aumento dos niveis de hormonas sexuais femininas (por exemplo, durante a fase lútea do ciclo menstrual)
• Algúns medicamentos (por exemplo, pílulas para durmir, pílulas anticonceptivas)
• Bebida excesiva
• Fumar
• Baixa inxesta de carbohidratos (por exemplo, cando se está en xaxún ou se segue unha dieta especial)

Causas da porfiria cutánea tardía (PCT)

A PCT é un tipo de porfiria que adoita producirse en adultos e é un pouco diferente doutros tipos de porfiria. Os médicos chámana "causas adquiridas". Isto significa que podes desenvolver a afección mesmo se non tes unha mutación xenética.

Normalmente, dous ou máis factores de risco combínanse para interromper a produción normal de hemo. Entre estes factores inclúense:

• Uso de estróxenos (por exemplo, pílulas anticonceptivas ou terapia de substitución hormonal)
• Bebida excesiva
• Aumento dos niveis de ferro no corpo (`(Sobrecarga de ferro / hemocromatose)`)
• Infección por hepatite C
• infección polo VIH
• Fumar

Como diagnostican os médicos esta enfermidade?

Os médicos diagnostican a porfiria examinándote fisicamente e realizándoche análises de laboratorio. Podes facerche unha ou máis destas probas:

• Análises de sangue
• Análises de urina
• Probas de feces

O seu médico explicaralle que probas precisa facerse e que pode descubrir cada unha. O seu médico tamén pode recomendarlle probas xenéticas a vostede e a outros membros da súa familia. Isto pode identificar cambios xenéticos específicos que poden causar porfiria.

Como se trata a porfiria?

As opcións de tratamento dependen do tipo de porfiria que teñas e de como che afecta. O teu médico explicarache cal é o mellor para a túa condición específica. Aquí tes algunhas cousas xerais que podes esperar.

Tratamento das porfirias agudas

Se padeces porfiria aguda, pode que teñas que ser hospitalizado para recibir tratamento cando teñas un "ataque". No hospital, os médicos realizarán unha ou máis das seguintes accións:

• Administración de medicación para baixar os niveis de ALA e PBG (infusión de hemina)
• Administración de medicación para controlar a dor, as náuseas e/ou o estado epiléptico
• Administración de fluídos intravenosos (IV)
• Monitorización dos niveis de electrólitos e reposición deles se é necesario
• Prestando atención aos cambios no teu estado mental

Para axudar a previr futuros ataques, o seu médico pode recetarlle un medicamento chamado givosirán. Trátase dunha inxección mensual que detén a sobreprodución de ALA e PBG.

Tamén terás que evitar factores desencadeantes como:

• Algúns medicamentos
• O xaxún e algúns métodos de restrición calórica
• Consumo de alcol
• consumo de tabaco
• Exposición solar (se tes VP ou HCP)

Tratamento das porfirias cutáneas

Non importa o tipo de porfiria cutánea que teñas, é importante protexer a pel para previr os síntomas. A protección solar por si soa non adoita ser suficiente. O mellor que podes facer é evitar estar ao sol tanto como sexa posible. Se tes que estar ao sol de forma absoluta, usa roupa con protección solar. O teu médico aconsellarache sobre o que é mellor para ti. Tamén podes ter que evitar algúns tipos de luz artificial.

Tratamento para EPP/XLP

O seu médico pode recetarlle un medicamento chamado afamelanotida. Trátase dun implante moi pequeno. O seu médico colocarao debaixo da pel no seu abdome. O medicamento que se libera do implante axudará a reducir os síntomas dolorosos causados ​​pola exposición ao sol. O seu médico tamén controlará a función do seu fígado regularmente e asegurará que os seus niveis de vitamina D non sexan baixos.

As persoas con EPP/XLP teñen máis probabilidades de desenvolver cálculos biliares. Algúns pacientes con EPP/XLP tamén poden desenvolver anomalías hepáticas. En casos graves, pode producirse insuficiencia hepática. Isto pode requirir un transplante de fígado, ás veces seguido dun transplante de medula ósea.

Tratamento para a PCT

O médico pode recetar cousas como:

• Flebotomía : a extracción de pequenas cantidades de sangue a intervalos regulares elimina o exceso de ferro do corpo. Isto pode axudar se a sobrecarga de ferro interfire coa produción de hemo.
• Hidroxicloroquina en dose baixa: este medicamento axuda a eliminar o exceso de porfirinas do corpo. Excrétanse na urina.

Tratamento da CEP

É moi importante protexerse da luz solar e das luces fluorescentes para evitar ampolas e complicacións. Se se producen ampolas, poden ser necesarias cremas antibióticas. Se a infección é grave, poden ser necesarios antibióticos orais ou intravenosos.

O seu médico controlará regularmente os seus niveis de hemoglobina para determinar se é necesaria unha transfusión de sangue. Para os casos máis graves, pode ser necesario un transplante de medula ósea. Esta é a única maneira de curar a enfermidade.

Cando debería consultar un médico?

Cando teñas porfiria, as revisións regulares ("seguimentos") co teu médico formarán parte da túa vida. O teu médico indicarache cando debes vir ás túas citas. Estas citas son importantes para controlar como a enfermidade está a afectar o teu corpo e para detectar calquera signo de complicacións. Necesitarás análises de sangue e ouriños regulares, así como probas para comprobar o funcionamento doutros órganos.

Que tipo de futuro pode esperar unha persoa con porfiria?

A túa perspectiva depende destas cousas:

• O tipo de porfiria que tes
• O mal que che afectou
• Calquera complicación que xurda

O teu médico pode darche a idea máis precisa do que podes esperar de agora en diante.

A porfiria pode ter un grande impacto na túa vida diaria. Os síntomas graves poden interferir coas túas actividades normais, o que dificulta o traballo, o coidado da túa familia e o desfrute dos teus pasatempos. Podes sentirte moi canso, tanto física como mentalmente.

Dígalle ao seu médico como se sente. El ou ela pode informarlle sobre recursos e grupos de apoio que poden axudarlle. Conectar con comunidades de porfiria pode axudarlle a obter máis información sobre a súa doenza e a atopar xeitos de controlala.

Vivir cunha enfermidade rara como a porfiria pode ser solitario, frustrante e francamente aterrador. Pode que desexes que a túa familia e os teus amigos entendesen como te sentes. Pode que tiveras que explicarlles a túa porfiria a outras persoas e preguntarlles por que non podes facer certas cousas.

Esteas onde esteas, sabe que non estás só.Aínda que a porfiria é pouco frecuente en comparación con moitas outras enfermidades, existe unha gran comunidade agardando para axudarche. Únete a grupos de apoio en liña para a porfiria ou pídelle ao teu médico que te derive a un. Atopar persoas que entendan como te sentes pode facilitar moito afrontar os altibaixos da vida.

O máis importante que debemos aprender disto (Mensaxe para levar para casa)

A porfiria é unha enfermidade complexa e rara. Non obstante, se estás informado sobre ela, segues os consellos do teu médico e evitas cousas que empeoren os teus síntomas, podes vivir con éxito coa doenza. É importante prestar atención ao teu corpo, aos teus síntomas e consultar co teu médico a tempo. Lembra que non estás só e nunca dubides en pedir axuda.

` Porfiria, hemo, porfirina, encimas, enfermidades xenéticas, enfermidades da pel, dor abdominal