Coñeces a discinesia ciliar primaria (PCD)? Falemos desta rara afección!

Algunha vez escoitaches falar dunha afección chamada "discinesia ciliar primaria" ou "(discinesia ciliar primaria - PCD)"? Aínda que o nome poida parecer un pouco estraño, trátase dunha afección rara pero moi importante que afecta o noso sistema respiratorio, así como outros procesos corporais. A miúdo é algo que está presente desde o nacemento. Polo tanto, hoxe falaremos desta PCD dun xeito sinxelo que poidas entender.

Que é a discinesia ciliar primaria (PCD)?

En poucas palabras, a PCD é unha afección que se produce cando as diminutas estruturas semellantes a pelos do noso corpo chamadas cilios non funcionan correctamente . Estes cilios son tan pequenos que son invisibles para os nosos ollos. Imaxina que estes cilios actúan como pequenas vasoiras no noso tracto respiratorio, é dicir, en lugares como o nariz, a gorxa e os pulmóns.

Entón, que fan estes cilios?

Estas diminutas estruturas semellantes a pelos chamadas cilios non só se atopan no noso sistema respiratorio, senón tamén noutros lugares. A súa función principal é varrer as substancias non desexadas, como os xermes e o po que entran no noso corpo, así como o moco que se acumula no corpo . Fan isto movéndose como unha onda. Non só iso, senón que, cando un bebé se desenvolve no útero, estes cilios tamén axudan a que os órganos do bebé estean nos lugares axeitados.

Entón, o que lle ocorre a alguén con PCD é que estes cilios non funcionan correctamente. Iso significa:

• Quizais o tamaño destes cilios sexa incorrecto .
• A súa forma pode ser inusual .
• Quizais os cilios desaparezan .
• Ou poden moverse como tolos, sen ningunha conexión entre si .
• Ou pode que non se mova en absoluto .

Como podemos enfermar por mor de cilios que non funcionan correctamente?

Cando estes cilios non funcionan correctamente, poden producirse diversos problemas de saúde. Algúns comezan ao nacer, mentres que outros poden aparecer máis tarde na vida.

• Posición anormal dos órganos: Imaxina que órganos como o corazón, os pulmóns, o bazo, etc. están situados no outro lado en vez de no dereito. Ás veces, o que debería estar no lado dereito pode estar no esquerdo. A isto chámaselle "situs inversus" . Ás veces, os órganos poden estar completamente xirados na dirección incorrecta. Isto tamén pode ocorrer se eses cilios non funcionan correctamente.
• Enfermidade respiratoria crónica e grave: este é o principal problema da PCD. Cando os cilios non poden expulsar moco, este acumúlase nos pulmóns e nas vías respiratorias. Isto provoca tose frecuente, conxestión no peito e infeccións graves . Isto tamén pode danar os pulmóns.
• Problemas de fertilidade: Os homes con PCD adoitan ter dificultades para ter fillos, o que significa que poden volverse infértiles . As mulleres tamén poden ter complicacións graves durante o embarazo, como o embarazo ectópico (no que o embrión se implanta fóra do útero).É posible.

✨ Hair care Verified Partner

Natural solutions for hair fall

100% natural hair solutions for alopecia and medical hair loss.

Check Availability →

Que causa a PCD?

Trátase dunha condición xenética . É dicir, está causada por certos cambios ou mutacións nos xenes que se transmiten de pais a fillos. Existen varios tipos de mutacións xenéticas que causan esta enfermidade.

Cales son os síntomas da discinesia ciliar primaria?

Os síntomas adoitan ser visibles ao nacer e poden aumentar gradualmente co tempo.

Síntomas da PCD que se poden observar ao nacer:

• Dificultade respiratoria : o bebé pode ter dificultade para respirar inmediatamente despois do nacemento.
• Conxestión nasal : Podes sentir o nariz constantemente tapado.
• Tose húmida persistente : pode persistir unha tose que produce moco.
• Posición anormal dos órganos (heterotaxia) : como se mencionou anteriormente, os órganos poden estar no lugar incorrecto, poden faltar algúns ou poden non desenvolverse correctamente. O situs inversus é outra afección deste tipo.
• Ás veces, cardiopatía conxénita .
• Perda de inflación pulmonar (atelectasia) .
• Crecementos semellantes a quistes en órganos como os riles e o páncreas.
• Deficiencia de anticorpos (deficiencia humoral (de anticorpos), que pode levar a un maior risco de infeccións pulmonares e sinusais.

Síntomas persistentes da PCD:

Co tempo, podes notar síntomas como estes:

• Tose crónica : Tose persistente.
• Sinusite crónica : problemas frecuentes de seos paranasais.
• Infeccións de oído : infeccións de oído frecuentes, drenaxe de líquido dos oídos.
• Exceso de moco e flema .
• Infertilidade (especialmente nos homes).
• Pólipos nasais .
• Frecuencia de pneumonía grave .
• Infeccións frecuentes das vías respiratorias superiores .
• Ás veces prodúcese unha acumulación de auga no cerebro (hidrocefalia).

Como se diagnostica a discinesia ciliar primaria (PCD)?

De feito, diagnosticar isto é un pouco complicado. Non é posible afirmar con certeza cunha soa proba que se trata de PCD. Os médicos chegan a unha conclusión despois de realizar varias probas diferentes.

• Exame médico e historial clínico: primeiro, o médico preguntarache sobre os teus síntomas e se alguén na túa familia padeceu afeccións similares.
• Biopsia de cilios: Tómase un pequeno anaco de tecido do nariz ou dos pulmóns e examínase ao microscopio. Isto permítenos ver a forma, o tamaño e o movemento dos cilios.
• Probas xenéticas:Esta proba busca mutacións xenéticas asociadas coa PCD. Non obstante, pode que non sexa posible atopar estas mutacións xenéticas en todas as persoas con PCD.

Ademais disto, pódense realizar outras probas se se sospeita de PCD:

• Medición do óxido nítrico nasal exhalado: un dispositivo especial mide o nivel dun gas chamado óxido nítrico no aire que exhalamos. As persoas con PCD teñen niveis anormalmente baixos deste gas.
• Probas de función pulmonar: estas probas comproban o bo funcionamento dos pulmóns e se tes algunha dificultade para respirar.
• Videomicroscopia: Tómase unha mostra de cilios e obsérvase a través dun microscopio equipado cunha cámara de vídeo de alta potencia. Isto permite observar os cilios a cámara lenta, o que permite un estudo preciso da súa función.

Como se trata a discinesia ciliar primaria (PCD)?

Desafortunadamente, aínda non existe cura para a PCD . Non obstante, existen moitos tratamentos que poden axudar a controlar a enfermidade, reducir os síntomas e facer a vida un pouco máis fácil.

O obxectivo principal é eliminar o moco e o líquido que se acumula nos pulmóns . Isto faise facendo cousas como:

• Desobstrucción das vías respiratorias: Unha máquina especial axuda a soltar e eliminar a mucosidade. Tamén existen técnicas especiais de tose que axudan a limpar a mucosidade.
• Fisioterapia torácica: Algunhas persoas usan un dispositivo semellante a un chaleco que dá golpes suaves no peito. Isto axuda a soltar a mucosidade e a que saia.
• Tubos no oído: se tes infeccións de oído frecuentes, pódense inserir pequenos tubos no tímpano para drenar o líquido que se acumula no oído medio.

Ademais, administranse medicamentos como estes para controlar infeccións e inflamación:

• Antibióticos: Adminístranse para controlar as infeccións bacterianas no corpo. Nalgúns casos graves, pode ser necesario administrar antibióticos por vía intravenosa.
• Azitromicina: Trátase dun medicamento que axuda a reducir a inflamación nos pulmóns e, ás veces, tómase diariamente.
• Broncodilatadores: Medicamentos como o albuterol. Estes ensanchan lixeiramente as vías respiratorias, o que facilita a respiración.
• Corticosteroides: estes controlan as reaccións químicas no corpo e reducen a inflamación.
• Antimucosos: estes medicamentos inhalados axudan a diluír o moco nas vías respiratorias e facilitan a súa expulsión.

Necesitarei máis tratamento para a DCP?

Ás veces, como se mencionou anteriormente, se os órganos están nos lugares incorrectos, pode ser necesaria unha cirurxía para corrixilos.Estas cirurxías pódense realizar xusto despois de que naza o bebé. Ademais, poden ser necesarias outras cirurxías máis adiante na vida para previr ou tratar as complicacións que poidan xurdir.

Pódese previr a discinesia ciliar primaria (PCD)?

Dado que se trata dunha doenza xenética, non hai nada que poidamos facer para previla . Non obstante, se un familiar próximo ten a PCD e estás a pensar en formar unha familia, é boa idea considerar a posibilidade de realizar probas xenéticas e asesoramento xenético . Estes servizos poden axudarche a descubrir a probabilidade de que ti ou o teu fillo desenvolvades a doenza.

Cal é a esperanza de vida das persoas con PCD?

A maioría da xente vive unha vida longa, normalmente ata a vellez . O máis importante é recibir o tratamento axeitado e coidarse.

Cal é o prognóstico para as persoas con PCD?

Isto varía moito dunha persoa a outra . Algunhas persoas están enfermas desde o día en que nacen e poden permanecer así durante toda a súa vida. Outras poden ter boa saúde durante o seu tempo libre e despois enfermar gravemente ás veces. Polo tanto, é moi importante falar co seu médico sobre a súa condición e seguir os seus consellos.

Cales son as posibles complicacións da PCD?

Debido a que as infeccións se producen con frecuencia, poden danar os tecidos dos órganos, causar cicatrices e provocar diversas complicacións. Por exemplo:

• Perda de audición .
• Dilatación e danos nas vías respiratorias (bronquiectasia) : isto pode causar máis danos nos pulmóns.
• Insuficiencia respiratoria : esta afección pode producirse nos casos máis graves.

Cales son as cousas importantes que debes saber cando se vive con PCD?

A PCD é unha enfermidade crónica. Polo tanto, cando vives con ela, podes facerche a vida un pouco máis fácil e facer estas cousas para manterte san:

• Exercicio: Cando fas actividade física moderada, respiras profundamente. Isto axuda a soltar a mucosidade dos pulmóns e a respirar con máis facilidade. Tamén aumenta os niveis de enerxía.
• Apoio emocional: Vivir cunha enfermidade crónica coma esta pode ser emocionalmente difícil ás veces. Pode haber desafíos. Polo tanto, obter apoio dun profesional da saúde mental, como un conselleiro, pode axudar moito a reducir o estrés que sentes.
• Seguimento médico regular: Deberá consultar co seu médico con regularidade para ver o resultado do tratamento, se os seus síntomas empeoran ou se aparecen novos problemas. Tamén pode precisar probas de función pulmonar ou radiografías de tórax con regularidade.

O máis importante é non entrar en pánico unha vez que descubras que tes PCD, senón seguir as instrucións do teu médico ao pé da letra e coidarte.

Mensaxe para levar a casa

A discinesia ciliar primaria (PCD) é un trastorno xenético pouco común que afecta principalmente o sistema respiratorio e os sistemas orgánicos. Os síntomas poden empeorar co tempo e poden producirse complicacións como a insuficiencia respiratoria.

Non obstante, aínda que non existe cura para isto, existen tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e reducir o risco de infección . Cousas como a limpeza das vías respiratorias e a medicación poden proporcionar un alivio significativo. Tamén é importante buscar apoio psicolóxico para axudar a reducir o estrés de vivir cunha enfermidade crónica como esta. Non estás só e hai médicos e outras persoas que poden axudarte.