⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Entón, que é exactamente esta síndrome?
Cando a insulina non pode facer o seu traballo correctamente, afecta directamente ao crecemento dun neno. Imaxinade, o efecto disto comeza incluso antes de que o neno naza, é dicir, mentres aínda está no ventre da nai. Os bebés con esta condición adoitan ser pequenos. Mesmo despois do nacemento, o seu aumento de peso e crecemento corporal ocorren moi lentamente. Medicalmente falando, a síndrome de Rabson-Mendenhall é unha enfermidade que pertence a un grupo amplo chamado síndromes de resistencia grave á insulina. A síndrome de Donohue e a síndrome de resistencia á insulina de tipo A son outras dúas enfermidades que pertencen a este grupo.Cal é o motivo desta situación?
En poucas palabras, trátase dunha condición xenética. É dicir, herdáse dos pais ao fillo . Isto débese a un erro no xene chamado "INSR" do noso corpo. Agora vexamos como ocorre. En cada célula do noso corpo hai dúas copias de cada xene. Unha da nai e outra do pai. Para que o neno desenvolva a síndrome de Rabson-Mendenhall, as dúas copias do xene "INSR" que recibe deben ter o devandito defecto. Se só unha copia ten o defecto, a enfermidade non se desenvolverá. Noutras palabras, para que un neno desenvolva esta enfermidade, tanto a nai como o pai deben ter unha copia deste xene defectuoso e unha copia do xene san. Entón, o neno debe recibir as dúas copias defectuosas de ambos por casualidade. Por iso é tan raro porque non adoita ocorrer tres de cada catro veces.
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Cales son os síntomas desta afección?
Os síntomas adoitan comezar a aparecer durante o primeiro ano de vida dun neno. Ademais, a gravidade destes síntomas pode variar dunha persoa a outra. Vexamos os principais síntomas que se poden observar.| Parte/sistema do corpo | Características visibles |
|---|---|
| Cabeza e cara | Pel áspera, amplo espazo entre os ollos, sucos profundos na lingua, orellas, beizos e mandíbula máis grandes do normal. |
| Unhas | Máis groso do normal. |
| Pel | Pel seca. Escurecemento e engrosamento dalgunhas zonas da pel (especialmente en pregamentos como as axilas e o pescozo). Isto coñécese medicamente como acantose nigricans . Estas zonas poden resultar aveludadas ao tacto. |
| Dentes | Ser máis grande do normal, apiñado ou dentición prematura. |
| Órganos internos | Os riles, o corazón e os órganos sexuais (pene nos nenos e vaxina nas nenas) son máis grandes do normal. |
| Outras características comúns | Crecemento excesivo do pelo corporal, crecemento lento antes e despois do parto, inchazo abdominal, moi pouca graxa debaixo da pel e debilidade muscular. |
Outras enfermidades que poden ocorrer debido a isto
Ademais destes síntomas básicos, esta síndrome tamén pode causar outras afeccións graves.- Quistes nos ovarios das nenas.
- Diabete . Isto ás veces pode levar a unha afección potencialmente mortal chamada cetoacidose .
- Problemas renais .
Como se fai o diagnóstico?
Un dos desafíos para diagnosticar esta afección é diferenciala doutras doenzas semellantes (como a síndrome de Donahue). O médico do seu fillo realizará un exame físico completo, preguntará sobre os síntomas e o historial médico familiar do seu fillo e probablemente solicitará varias análises de sangue para comprobar os niveis de azucre e insulina no sangue do seu fillo. Esta é a única maneira de facer un diagnóstico preciso.Como se trata?
O tratamento da síndrome de Rabson-Mendenhall adoita requirir a axuda dun equipo amplo, que inclúa varios especialistas, cirurxiáns e dentistas. O asesoramento tamén pode ser moi importante para que as familias xestionen o estrés e as emocións que acompañan a ter un fillo con esta rara afección.Actualmente non existe unha cura permanente para esta doenza. O tratamento ten como obxectivo controlar e xestionar os síntomas.O tratamento adoita ser específico para cada síntoma. Por exemplo, cirurxía para extirpar quistes ovarianos, tratamento dental para problemas dentais, etc. Nalgúns casos, os médicos prescriben doses elevadas de insulina ou outros fármacos que estimulan o uso da insulina, pero estes non adoitan ser eficaces a longo prazo.
Novos tratamentos en investigación
Os expertos continúan a investigar mellores opcións de tratamento para os niveis elevados de azucre no sangue (hiperglicemia) asociados á resistencia grave á insulina. Aínda que estes tratamentos mostraron algúns resultados prometedores, é necesario seguir investigando.- Biguanidas: Trátase dun tipo de medicamento que reduce a produción de azucre no corpo e aumenta o uso de insulina .
- Leptina: Descubriuse que esta proteína axuda a controlar os niveis de azucre e insulina no sangue.
- rhIGF-I (factor de crecemento similar á insulina I recombinante): esta proteína utilízase para tratar a cetoacidose, unha afección causada por unha resistencia grave á insulina .
Mensaxe para levar a casa
- A síndrome de Rabson-Mendenhall é unha condición xenética moi rara na que o corpo non pode usar a insulina correctamente.
- Isto débese a un xene defectuoso (o xene INSR) que o neno herda de ambos os proxenitores.
- Os síntomas comezan na infancia e afectan o crecemento corporal , o aspecto facial , a pel, os dentes e os órganos internos.
- Non existe unha cura permanente para isto, e o tratamento está dirixido a controlar os síntomas. Isto require o apoio dun equipo de médicos especialistas.
- Se o seu fillo/a presenta algún destes síntomas, é moi importante que consulte inmediatamente a un médico (ou médica) cualificado/a para obter consello.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.