Que é a síndrome de Rabson-Mendenhall? Falemos desta rara afección.

O máis básico que ocorre nos nosos corpos é que os alimentos que comemos nos dan enerxía. É coma poñer gasolina nun coche. Aquí, o noso corpo obtén enerxía do azucre (glicosa). Todo este proceso está controlado por unha hormona chamada insulina . É esta insulina a que lle indica ao azucre do sangue que se envíe ás células que necesitan enerxía. É coma abrir as portas das células e deixar entrar o azucre. Non obstante, no corpo dunha persoa coa síndrome de Rabson-Mendenhall, este proceso non ocorre correctamente. É dicir, o seu corpo non pode usar a insulina axeitadamente. Trátase dunha condición moi, moi rara.

Entón, que é exactamente esta síndrome?

Cando a insulina non pode facer o seu traballo correctamente, afecta directamente ao crecemento dun neno. Imaxinade, o efecto disto comeza incluso antes de que o neno naza, é dicir, mentres aínda está no ventre da nai. Os bebés con esta condición adoitan ser pequenos. Mesmo despois do nacemento, o seu aumento de peso e crecemento corporal ocorren moi lentamente. Medicalmente falando, a síndrome de Rabson-Mendenhall é unha enfermidade que pertence a un grupo amplo chamado síndromes de resistencia grave á insulina. A síndrome de Donohue e a síndrome de resistencia á insulina de tipo A son outras dúas enfermidades que pertencen a este grupo.

Cal é o motivo desta situación?

En poucas palabras, trátase dunha condición xenética. É dicir, herdáse dos pais ao fillo . Isto débese a un erro no xene chamado "INSR" do noso corpo. Agora vexamos como ocorre. En cada célula do noso corpo hai dúas copias de cada xene. Unha da nai e outra do pai. Para que o neno desenvolva a síndrome de Rabson-Mendenhall, as dúas copias do xene "INSR" que recibe deben ter o devandito defecto. Se só unha copia ten o defecto, a enfermidade non se desenvolverá. Noutras palabras, para que un neno desenvolva esta enfermidade, tanto a nai como o pai deben ter unha copia deste xene defectuoso e unha copia do xene san. Entón, o neno debe recibir as dúas copias defectuosas de ambos por casualidade. Por iso é tan raro porque non adoita ocorrer tres de cada catro veces.

Cales son os síntomas desta afección?

Os síntomas adoitan comezar a aparecer durante o primeiro ano de vida dun neno. Ademais, a gravidade destes síntomas pode variar dunha persoa a outra. Vexamos os principais síntomas que se poden observar.

Outras enfermidades que poden ocorrer debido a isto

Ademais destes síntomas básicos, esta síndrome tamén pode causar outras afeccións graves.

• Quistes nos ovarios das nenas.
• Diabete . Isto ás veces pode levar a unha afección potencialmente mortal chamada cetoacidose .
• Problemas renais .

Como se fai o diagnóstico?

Un dos desafíos para diagnosticar esta afección é diferenciala doutras doenzas semellantes (como a síndrome de Donahue). O médico do seu fillo realizará un exame físico completo, preguntará sobre os síntomas e o historial médico familiar do seu fillo e probablemente solicitará varias análises de sangue para comprobar os niveis de azucre e insulina no sangue do seu fillo. Esta é a única maneira de facer un diagnóstico preciso.

Como se trata?

O tratamento da síndrome de Rabson-Mendenhall adoita requirir a axuda dun equipo amplo, que inclúa varios especialistas, cirurxiáns e dentistas. O asesoramento tamén pode ser moi importante para que as familias xestionen o estrés e as emocións que acompañan a ter un fillo con esta rara afección. O tratamento adoita ser específico para cada síntoma. Por exemplo, cirurxía para extirpar quistes ovarianos, tratamento dental para problemas dentais, etc. Nalgúns casos, os médicos prescriben doses elevadas de insulina ou outros fármacos que estimulan o uso da insulina, pero estes non adoitan ser eficaces a longo prazo.

Novos tratamentos en investigación

Os expertos continúan a investigar mellores opcións de tratamento para os niveis elevados de azucre no sangue (hiperglicemia) asociados á resistencia grave á insulina. Aínda que estes tratamentos mostraron algúns resultados prometedores, é necesario seguir investigando.

• Biguanidas: Trátase dun tipo de medicamento que reduce a produción de azucre no corpo e aumenta o uso de insulina .
• Leptina: Descubriuse que esta proteína axuda a controlar os niveis de azucre e insulina no sangue.
• rhIGF-I (factor de crecemento similar á insulina I recombinante): esta proteína utilízase para tratar a cetoacidose, unha afección causada por unha resistencia grave á insulina .

Síndrome de Rabson-Mendenhall, resistencia á insulina, enfermidades xenéticas, enfermidades pediátricas, acantosis nigricans, cetoacidose, diabetes