A súa filla ten problemas de desenvolvemento? Falamos da síndrome de Rett?

O teu pequeno, especialmente unha nena, pode ter notado algúns atrasos no desenvolvemento ou dificultades para facer cousas que facía antes. Imaxina, un neno que levaba uns seis meses ben deixa de aprender cousas novas de súpeto e mesmo esquece as cousas que aprendeu antes. É moi normal que unha nai ou un pai se sintan moi asustados e preocupados cando ven algo así. Hoxe imos falar dunha afección moi rara, pero importante de coñecer, que afecta principalmente ás nenas. Isto é o que chamamos síndrome de Rett .

Que é a síndrome de Rett? En poucas palabras...

En poucas palabras, a síndrome de Rett é unha doenza xenética e neurolóxica pouco común. Afecta principalmente ás nenas. Está causada por unha variante xenética nun xene do noso corpo, concretamente un xene chamado "MECP2". Este xene "MECP2" xoga un papel moi importante no desenvolvemento do noso cerebro e no intercambio de información entre as células nerviosas, é dicir, na conexión entre as células nerviosas (sinapse) . Polo tanto, cando hai un cambio neste xene, afecta o desenvolvemento do cerebro da nena.

Nesta condición, os primeiros meses de vida dun neno, normalmente ata uns 6 meses, desenvólvense igual que outros nenos. Fan cousas axeitadas para a súa idade, como gatear, sorrir e mover as extremidades. Non obstante, despois duns 6 meses, o neno comeza a perder as habilidades e capacidades que aprendeu previamente. Por exemplo, a capacidade de suxeitar un xoguete con ambas as mans, saudar á súa nai e dicir palabras diminúe. Estes síntomas aparecen en diferentes etapas a medida que o neno medra. Non obstante, unha cousa que hai que lembrar é que, aínda que estes síntomas deixan de empeorar (progresar) co tempo, non desaparecen por completo. Polo tanto, estes nenos necesitan coidados e apoio especiais ao longo das súas vidas.

Cales son os síntomas da síndrome de Rett?

Como se mencionou anteriormente, un neno pode desenvolverse con normalidade ata uns 6 meses de idade. Os primeiros signos da síndrome de Rett son os atrasos no desenvolvemento . Isto significa que o neno tarda en facer cousas axeitadas para a súa idade, por exemplo, non gatear cando outros nenos gatean, moven os brazos ou comezan a falar.

A medida que o neno crece, os signos de regresión no desenvolvemento, na que o aprendido se volve perder, fanse claramente visibles.

Síntomas que afectan os músculos, os movementos e o comportamento do neno/a:

• Problemas de equilibrio e coordinación ao camiñar: dificultade para poñerse de pé e camiñar. Pode caerse con frecuencia.
• Dificultade para falar:Tórnase difícil dicir palabras e expresar ideas. Algúns nenos poden incluso perder a capacidade de falar por completo.
• Dificultade para tragar ou mastigar alimentos: isto pode levar a que o neno non reciba a nutrición necesaria, perda de peso e padeza desnutrición .
• Debilidade ou rixidez muscular (espasticidade): incapacidade para controlar as extremidades axeitadamente.
• Dificultade para realizar movementos familiares cando se lle ordena (apraxia): por exemplo, non ser capaz de facelo cando se lle di que "mova a man", pero ás veces ser capaz de mova a man estando quieto.
• Movementos repetitivos das mans: Os movementos repetitivos das mans, como apertar, apertar e aplaudir, son moi característicos desta enfermidade.

Outros síntomas:

• Problemas de sono: Non durmir ben pola noite, espertar con frecuencia.
• Problemas do sistema dixestivo: cousas como refluxo e estreñimento .
• Discapacidade intelectual: as capacidades de aprendizaxe poden verse reducidas.
• Inquietude e irritabilidade frecuentes.
• Escoliose: a columna vertebral cúrvase cara a un lado.
• Crecemento lento: Cousas como a altura e o aumento de peso poden ser máis lentos que noutros nenos.

Entre os síntomas que ás veces poden supoñer unha ameaza para a vida inclúense:

• Dificultades respiratorias: respiración irregular, conter a respiración, etc.
• Irregularidades do latexo cardíaco.
• Convulsións.

Os nenos con síndrome de Rett teñen trazos faciais especiais?

Os nenos con síndrome de Rett poden ter a cabeza pequena en comparación co resto do corpo. Isto chámase microcefalia . Isto pode provocar que os trazos faciais sexan lixeiramente prominentes. Non obstante, non hai trazos faciais específicos que sexan exclusivos deste trastorno, como "así é como se ve a cara".

Ás veces, os síntomas da síndrome de Rett poden ser similares aos doutra afección chamada síndrome de Angelman . Ambas as dúas afeccións teñen cousas en común, como dificultades na fala e na comunicación, atrasos no desenvolvemento, convulsións e problemas de sono. Non obstante, a síndrome de Angelman ten características faciais específicas, como ollos encaixados, boca ancha e grandes espazos entre os dentes. A síndrome de Rett non ten estas características faciais específicas.

Etapas da síndrome de Rett

Esta doenza pasa por diferentes etapas a medida que o neno medra. En cada etapa, o neno pode mostrar diferentes síntomas. Non obstante, non todos os nenos pasan por todas estas etapas do mesmo xeito. Por exemplo, algúns nenos con síndrome de Rett poden non ser capaces de camiñar nunca.

Estadios da síndrome de Rett:

1. Etapa I - Etapa de inicio temperán: comeza entre os 6 e os 18 meses de idade. O desenvolvemento do neno ralentizase. Por exemplo, o gateo atrasa e a capacidade de mirar directamente á nai redúcese. Os músculos do neno vólvense menos firmes ( ton muscular baixo ) e poden producirse dificultades para alimentarse.

2. Etapa II - Etapa de rápida progresión: Isto adoita ocorrer entre os 1 e os 4 anos. O neno pode perder a capacidade de falar e usar as mans. Pode apertar os puños con frecuencia. Algúns nenos tamén poden amosar comportamentos similares aos dos nenos con trastorno do espectro autista, como a perda de interese na interacción social.

3. Fase III - Meseta ou fase de estabilidade temporal: Isto adoita ocorrer entre os 2 e os 10 anos. Algúns dos síntomas que eran graves na segunda fase, por exemplo, as habilidades de comunicación e as habilidades motoras, poden mellorar lixeiramente. Poden mostrar interese en volver ser sociais. As convulsións son frecuentes durante este período.

4. Fase IV - Declive motor tardío: Isto pode ocorrer en calquera momento despois da Fase III. O neno pode perder a capacidade de camiñar e a forza muscular. Non obstante, as habilidades de comunicación e pensamento do neno deberían seguir presentes durante esta fase.

Cales son as causas da síndrome de Rett?

A síndrome de Rett adoita estar causada por unha variante xenética nun xene chamado "MECP2". Como xa mencionei, este xene instrúe a produción dunha proteína chamada "MECP2". Esta proteína axuda a manter as conexións (sinapses) entre as células nerviosas e axuda ao correcto funcionamento do cerebro do neno.

Non obstante, non todos os casos de síndrome de Rett están relacionados co xene MECP2. Algunhas variantes xenéticas (por exemplo, delecións) ou variantes noutros xenes, como CDJK5 e FOXG1, tamén poden causar casos atípicos de síndrome de Rett. Ás veces, estes síntomas poden estar causados ​​por xenes que aínda non foron identificados.

O importante é que este cambio xenético adoita ocorrer de forma espontánea/aleatoria . É dicir, non se herda habitualmente de pais a fillos. Polo tanto, non tes que sentirte demasiado culpable por iso.

Os nenos padecen a síndrome de Rett?

A síndrome de Rett adoita afectar só ás nenas. Isto débese a que o cambio xenético que a causa ocorre no cromosoma X. Como sabes, unha muller ten dous cromosomas X (XX).

Dado que os nenos teñen un cromosoma X e un cromosoma Y (XY), esta afección é moi rara. Se un neno ten esta variante no seu único cromosoma X, os síntomas poden ser moi graves. Isto pode provocar un aborto espontáneo ou mesmo a morte ao nacer.

Os médicos denominan esta afección nos nenos "encefalopatía neonatal grave relacionada co MECP2". Esta afección tamén pode mostrar síntomas similares á síndrome de Rett, como discapacidade intelectual, convulsións e dificultades de movemento.

Complicacións da síndrome de Rett

Un neno con esta condición corre o risco de desenvolver as seguintes complicacións, algunhas das cales poden ser mortais:

• Pneumonía por aspiración: unha afección causada pola entrada de alimentos ou bebidas nos pulmóns.
• Epilepsia: Convulsións frecuentes.
• Disfunción cardíaca: por exemplo, afeccións como a síndrome do QT longo .
• Problemas pulmonares ou respiratorios.

Como diagnostican os médicos a síndrome de Rett?

Un médico diagnostica a síndrome de Rett examinando o neno e realizando as probas necesarias. Como nai, podes sospeitar que algo vai mal cando o teu fillo non está a alcanzar os fitos de desenvolvemento para a súa idade, especialmente durante o primeiro ano. É nese momento cando debes levar o teu fillo a un pediatra ou ao teu médico de cabeceira.

O seu médico examinará o seu fillo e buscará síntomas. Despois, realizará probas para descartar outras afeccións que poidan ter síntomas similares. Na maioría dos casos, a afección pódese confirmar cunha análise de sangue xenética que busca un cambio no xene MECP2. Esta proba xenética non require ningunha preparación especial nin estancia hospitalaria.

O diagnóstico adoita facerse entre os 6 e os 18 meses, xa que é cando comezan os síntomas.

Dado que a síndrome de Rett é unha afección tan rara, ás veces pode ser difícil obter un diagnóstico de inmediato. O equipo médico pode tardar un tempo en descartar todas as outras afeccións e confirmar que este é o caso. Pode ser frustrante esperar respostas, pero ter un diagnóstico claro pode axudar ao equipo médico a tratar os síntomas do seu fillo.

Como se trata a síndrome de Rett?

As opcións de tratamento dependen dos síntomas específicos do neno. Por exemplo, pódense administrar medicamentos para as convulsións e os trastornos do movemento. Se o neno ten problemas coas habilidades motoras e as habilidades da linguaxe, o médico pode recomendar tratamentos como:

• Terapia ocupacional: axuda coas tarefas diarias e mellora a función da man.
• Fisioterapia: axuda con cousas como camiñar, manter o equilibrio e fortalecer os músculos.
• Logopedia: axuda a mellorar a fala e a comunicación.

Para nenos de 2 anos ou máis, un fármaco chamado Trofinetide mostrou resultados prometedores en ensaios clínicos . É o primeiro tratamento aprobado pola Administración de Alimentos e Medicamentos dos Estados Unidos (FDA) especificamente para a síndrome de Rett . Non é unha cura, pero considérase un tratamento modificador da enfermidade. Deberías falar sobre esta opción co teu equipo médico e tomar unha decisión xuntos.

Ademais, o teu fillo pode beneficiarse de:

• Usar unha ortese ou someterse a unha cirurxía por escoliose .
• Revisións frecuentes para detectar anomalías cardíacas.
• Apoio nutricional.
• Programas de educación especial na escola.

Actualmente non existe cura para a síndrome de Rett . Non obstante, os médicos do seu fillo poden axudar a controlar os síntomas ao longo da súa vida.

Cando debería levar o meu fillo ao médico?

Se observas que o teu fillo non está a alcanzar os fitos de desenvolvemento axeitados para a súa idade, especialmente despois dos 6 meses, consulta un médico inmediatamente.

Se ao seu fillo lle diagnosticaron síndrome de Rett , se ten algún efecto secundario do tratamento, se desenvolve novos síntomas ou se os síntomas existentes empeoran, informe ao seu médico.

Cal é a esperanza de vida dun neno con síndrome de Rett?

Moitas persoas con síndrome de Rett viven unha boa vida ata os 40 anos e máis alá. Se os síntomas non son graves, o seu fillo pode ter unha vida normal. Non obstante, se se desenvolven complicacións de saúde, a esperanza de vida pode acurtarse.

A mellor persoa para preguntarlle pola esperanza de vida do seu fillo é o seu médico. El ou ela pode comprender a situación específica do seu fillo e explicarlla.

Prognóstico da síndrome de Rett

A síndrome de Rett é unha afección que dura toda a vida. Os síntomas afectan a cada persoa de xeito diferente. O seu fillo pode ser capaz de controlar os seus movementos, camiñar e comunicarse por si só. Non obstante, necesitará coidados as 24 horas do día durante o resto da súa vida.

Ademais, o seu fillo terá que ter citas regulares co seu equipo médico para controlar axeitadamente os síntomas e previr complicacións. Nalgúns casos de síndrome de Rett, as complicacións poden provocar unha morte prematura.

Descubrir que o teu fillo ten unha enfermidade neurolóxica rara pode ser abrumador. Podes sentir ansiedade e tristeza porque o teu fillo non se está a desenvolver como outros nenos. Aínda que o corpo do teu fillo necesitará máis tempo e coidados a medida que medra, non perdas a esperanza. Os médicos estarán contigo en cada paso do camiño para proporcionarlle ao teu fillo os coidados que necesita.

Os investigadores están a atopar novos tratamentos que poden axudar aos nenos con síndrome de Rett mediante ensaios clínicos . Se tes algunha dúbida sobre o prognóstico ou o tratamento do teu fillo, consulta co teu médico.

As cousas máis importantes para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

É normal sentirse abrumado cando descobre que o seu fillo ten síndrome de Rett . Pero lembre estas cousas:

• Non estás só: hai outros pais que se enfrontan a situacións semellantes. Médicos, terapeutas e grupos de apoio están dispostos a axudarte.
• A detección precoz é importante: se observas un atraso no desenvolvemento do teu fillo, consulta un médico inmediatamente.
• O tratamento pode controlar os síntomas: Aínda que non existe unha cura completa, o tratamento e as terapias poden mellorar a calidade de vida do neno.
• Cada neno é diferente: os síntomas e o impacto da enfermidade varían dunha persoa a outra. Os médicos axudarante a desenvolver un plan de coidados que sexa o máis axeitado para o teu fillo.
• Mantén a esperanza: a ciencia médica está a avanzar e están a levarse a cabo novas investigacións, polo que é importante manter unha actitude positiva.

O máis importante é proporcionarlle ao teu fillo/a amor, coidados e atención médica axeitada.

Síndrome de Rett, enfermidades xenéticas, enfermidades neurolóxicas, desenvolvemento infantil, xene MECP2, atraso no desenvolvemento