Bailan os músculos do teu corpo? Móvense como ondas? Aprendamos sobre a enfermidade dos músculos ondulantes!

Algunha vez viches ou sentiches os teus músculos contraerse de súpeto, coma se estivesen a ir en ondas ou estivesen todos agrupados? Ás veces podes pensar que é só outra cousa, pero en realidade podería ser un sinal dunha afección rara pero importante á que debes ter en conta. Diso é do que imos falar hoxe, a enfermidade muscular ondulante . Non te preocupes, fagámolo sinxelo.

Que é a enfermidade muscular ondulante?

En poucas palabras, a enfermidade muscular ondulante é unha afección pouco frecuente que afecta o noso sistema nervioso e os músculos. Os médicos tamén a chaman trastorno neuromuscular . Nesta, os nosos músculos contráense con frecuencia e de forma incontrolable, o que fai que se volvan ríxidos e, ás veces, que medren excesivamente, o que se denomina hipertrofia .

Estes síntomas adoitan comezar ao final da infancia ou ao comezo da adolescencia, pero é importante lembrar que a afección ás veces pode aparecer a calquera idade.

Cales son os síntomas desta enfermidade? Que está a suceder exactamente?

Como o nome indica, a enfermidade muscular ondulante afecta principalmente aos músculos, especialmente aos máis próximos á parte media do corpo (músculos proximais) . Máis concretamente, os músculos das coxas (cuádriceps) son os máis afectados.

Se tes (RMD), significa que os teus músculos son "excitables" ou "rapidamente excitables". Isto significa que os teus músculos reaccionan de forma anormal mesmo ao máis mínimo toque ou presión.

Os síntomas máis comúns desta enfermidade son:

• Augmento muscular: Para ser precisos, a masa muscular agrúpase nun só lugar e convértese nun "montículo".
• Tensión muscular repetitiva: pode durar uns 30 segundos.

Ambos síntomas adoitan producirse cando algo golpea de súpeto a coxa, como cando te topas con algo. Por exemplo, se te topas cunha porta, o músculo da coxa pode volverse tenso e ríxido de súpeto.

Arredor do 60 % das persoas con RMD experimentan espasmos musculares. Trátase dunha contracción brusca do músculo que semella vermes que se meten debaixo da pel. Dura entre 5 e 20 segundos. Isto ocorre con máis frecuencia ao estirar un músculo.

Outros síntomas que se poden observar inclúen:

• Fatiga: Non só cansazo, senón un cansazo excesivo que aparece sen unha razón.
• Cólicas musculares: Un espasmo muscular repentino e intenso que causa dor intensa.
• Rixidez muscular:Séntese difícil dobrar ou desdobrar a carne.

Estes síntomas poden empeorar despois dun exercicio extenuante ou da exposición ao frío. Nalgunhas persoas, algúns músculos poden crecer anormalmente (hipertrofia) e o estilo de camiñar pode cambiar lixeiramente (marcha atípica) .

É dolorosa esta enfermidade?

Si, a (enfermidade muscular ondulante) pode causar dor muscular. Especialmente cando o músculo se contrae continuamente, a dor é máis intensa se dura un tempo. Ademais, cando o músculo se desvía (cólicas) prodúcese dor. Imaxina o difícil que sería se un músculo da túa perna estivese constantemente tenso.

Que causa a enfermidade muscular ondulante?

A enfermidade muscular ondulante adoita estar causada por mutacións nun xene chamado CAV3, que herdamos dos nosos pais. O xene CAV3 indica aos nosos corpos que produzan unha proteína chamada caveolina-3 . Esta proteína atópase na membrana que rodea as células musculares. Os investigadores tamén cren que esta proteína axuda a controlar os niveis de calcio , o que axuda aos músculos a contraerse e estirarse.

Nas persoas con RMD, unha mutación no xene CAV3 provoca unha redución na produción da proteína caveolina-3. Os investigadores cren que esta deficiencia de proteína fai que os niveis de calcio nas células musculares estean mal regulados. Como resultado, os músculos contráense de forma anormal en resposta a un lixeiro empurrón ou tirón.

Existen varios tipos de mutacións neste xene (CAV3). As enfermidades relacionadas coas glándulas carnosas causadas por estas mutacións xenéticas chámanse caveolinopatías . Ademais da RMD, outras enfermidades que pertencen a este grupo son:

• (Distrofia muscular de cintura autosómica dominante) (anteriormente coñecida como LGMD1C)
• (Cardiomiopatía hipertrófica) (Esta é unha enfermidade cardíaca)
• (HiperCKemia illada) (Unha afección na que o encima creatina quinase no sangue está elevado)
• (miopatía distal relacionada co CAV3) (unha enfermidade que afecta os músculos das extremidades distais)

Nestas condicións, ás veces pódense observar síntomas como contraccións musculares, como engurras, na RMD.

Ademais, informouse dunha forma autoinmune da enfermidade muscular ondulante, que se produce coa enfermidade autoinmune miastenia gravis . Esas persoas non teñen a mutación do xene CAV3. Iso significa que o seu propio sistema inmunitario ataca as fibras musculares.

Como herdamos esta (enfermidade muscular ondulante)?

Na maioría dos casos, a enfermidade muscular ondulante herdase cun patrón autosómico dominante . En poucas palabras, isto significa que podes desenvolver a enfermidade se herdas unha copia do xene CAV3 alterado da túa nai ou do teu pai. Pode ocorrer mesmo se só tes un xene.

En casos raros, a RMD pode herdarse cun patrón autosómico recesivo . Isto significa que cómpre herdar dúas copias do xene CAV3 alterado, tanto da nai como do pai.

As persoas que padecen a enfermidade muscular ondulante na forma autosómica recesiva poden ter síntomas lixeiramente máis graves que aquelas que a padecen na forma autosómica dominante.

Moi raramente, a RMD tamén pode producirse debido a novas mutacións, sen antecedentes familiares. Isto significa que este defecto xenético pode xurdir no corpo dunha persoa por primeira vez, sen ser herdado dos seus pais.

Como diagnostican os médicos con precisión a enfermidade muscular ondulada?

Os médicos empregan estas probas e procedementos para diagnosticar a enfermidade muscular ondulante, pero non todo o mundo ten que facelos todos.

• Historial médico: o médico preguntarache sobre os teus síntomas e se alguén da túa familia tivo RMD ou outras caveolinopatías.
• Exames físicos e neurolóxicos: o médico comprobará o estado dos músculos e a función nerviosa.
• Análise de creatina quinase no sangue: cando o tecido muscular está danado, este encima (creatina quinase) aumenta no sangue.
• Electromiografía (EMG): esta proba avalía a actividade eléctrica das fibras musculares.
• Biopsia muscular: Tómase un pequeno anaco de músculo e examínase ao microscopio.
• Probas de anticorpos: estas probas realízanse para ver se a (RMD) é autoinmune.
• Probas xenéticas: esta é a mellor maneira de descubrir se hai algún cambio no xene (CAV3).

Estas probas axudan a descartar outras enfermidades con síntomas similares e confirman a enfermidade do músculo ondulante.

Durante o proceso de diagnóstico, o médico pode derivalo a un especialista, como un neurólogo ou un xenetista .

Cales son os tratamentos para isto?

O tratamento para a enfermidade muscular ondulante depende de se é xenética ou autoinmune.

Tratamento xenético:

Isto implica principalmente controlar os síntomas e derivar a pacientes a consello xenético . Se o enrolamento ou a contracción dos testículos é moi grave, certos medicamentos poden axudar. Entre estes medicamentos inclúense:

• (Dantrolene): Este é un relaxante muscular.
• (Antagonistas dos canais de calcio):Trátase de medicamentos que bloquean os canais de calcio.
• Benzodiacepinas: Relaxan os músculos e reducen a ansiedade.

Tratamento autoinmune:

Isto pódese tratar con terapia inmunosupresora ou, se tes un timoma (un tumor na glándula timo), pódese realizar unha cirurxía para extirpar a glándula timo (timectomía) .

Podemos evitar que se desenvolva isto (a enfermidade muscular ondulante)?

Dado que a enfermidade muscular ondulante adoita ser xenética, non hai nada que poidamos facer para previla. Non é algo que poidamos controlar.

Non obstante, se che preocupa o risco de transmitirlle a RMD ou outras enfermidades xenéticas ao teu fillo antes de ter un fillo, é moi importante que fales co teu médico sobre o asesoramento xenético para que poidas entendelo mellor.

Cando debería consultar un médico?

• Se os síntomas da RMD empeoran ou se se producen con máis frecuencia , asegúrese de falar co seu médico.
• Se alguén da súa familia foi diagnosticado recentemente con enfermidade muscular ondulante, pregúntelle ao seu médico se vostede ou outros membros da súa familia corren o risco de desenvolver esta enfermidade.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Pode resultarlle útil facerlle estas preguntas ao seu médico:

• Que podo facer para controlar os meus síntomas?
• Que método de tratamento é o mellor para min?
• Poden os meus fillos herdar a enfermidade muscular ondulada de min?
• Deberían outros membros da miña familia facerse a proba da enfermidade muscular ondulante?

Facendo estas preguntas, poderás comprender mellor esta situación.

A enfermidade muscular ondulante afecta o corazón?

A enfermidade da miocardiopatía ondulatoria non afecta directamente o corazón. Non obstante, tanto a miocardiopatía reflexa como a miocardiopatía hipertrófica están causadas por mutacións no mesmo xene (CAV3), polo que existe unha relación entre as dúas enfermidades. Aínda que son moi raras, as mutacións no xene CAV3 poden afectar tanto o músculo cardíaco como outros tecidos musculares do corpo. Pero é moi rara.

É mortal a (enfermidade muscular ondulante)?

A enfermidade muscular ondulante en si mesma non é mortal. É dicir, non supón unha ameaza para a vida. Non obstante, os síntomas da (DMR), como as contraccións musculares e as engurras, tamén poden ser un síntoma doutras enfermidades (caveolinopatías) causadas polas mutacións do xene (CAV3) mencionadas anteriormente.

Das caveolinopatías, os casos graves de distrofia muscular de cintura autosómica dominante e cardiomiopatía hipertrófica ás veces poden ser mortais.

É normal sentirse abrumado cando che diagnostican unha enfermidade xenética, especialmente unha rara. Pero lembra que o teu equipo médico estará alí para explicarche a enfermidade muscular ondulada, dicirche como che afectará e axudarche a atopar a mellor maneira de controlar os teus síntomas.

As cousas máis importantes para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

De acordo, agora xa entendes algo do que estivemos falando (enfermidade muscular ondulante). En resumo:

• A enfermidade muscular ondulante é unha enfermidade muscular pouco común caracterizada por espasmos musculares, engurras, rixidez e curvatura.
• Na maioría dos casos, isto débese a causas xenéticas (xene CAV3) . Ás veces, tamén pode haber causas autoinmunes.
• Esta non é unha enfermidade mortal . Non obstante, algunhas das outras caveolinopatías asociadas poden ser graves.
• Se tes estes síntomas, non te asustes e busca consello médico . O máis importante é obter un diagnóstico preciso e recibir o tratamento e o asesoramento necesarios.
• O asesoramento xenético pode ser moi útil en situacións coma esta.

Se queres saber máis sobre isto ou se cres que tes estes síntomas, consulta un médico. Non teñas medo, hai solucións para todo.

` Enfermidade muscular ondulante, espasmos musculares, contracción muscular, xene CAV3, dor muscular, enfermidades xenéticas, enfermidades autoinmunes