Coñeces a síndrome de ROHHAD? O teu fillo/a ten estes síntomas?

O teu pequeno comezou a medrar moito de súpeto? Ou notaches que ten dificultades para respirar mentres dorme? Ás veces, estes poden ser signos dunha doenza moi rara chamada síndrome de ROHHAD. Falemos disto con un pouco máis de detalle, porque é moi importante ser consciente de cousas coma esta.

Que é a síndrome de ROHHAD?

En poucas palabras, a síndrome de ROHHAD é unha afección rara e potencialmente mortal que afecta aos nenos pequenos. Afecta principalmente ao sistema endócrino, ao sistema nervioso autónomo e á respiración. Os nenos con esta afección poden gañar peso significativamente nun período de tempo moi curto . Tamén poden experimentar cambios nos patróns de respiración, no comportamento e na regulación emocional mentres dormen e, ás veces, mentres están espertos.

A síndrome de ROHHAD é unha doenza relativamente nova. Identificouse e describiuse por primeira vez en 1965. Pensando niso, rexistráronse menos de 200 casos desta doenza en todo o mundo. Polo tanto, podes imaxinar o rara que é. Os expertos médicos aínda están a investigar a doenza para atopar a causa exacta e atopar unha cura permanente. Actualmente, non existe ningunha proba ou tratamento específico para a síndrome de ROHHAD. Polo tanto, os médicos tratan a cada neno individualmente en función dos seus síntomas.

Cales son os síntomas da síndrome de ROHHAD?

Os nenos con síndrome de ROHHAD adoitan estar sans e desenvolverse con normalidade antes de que aparezan os síntomas. Aínda que os síntomas poden aparecer xa aos 9 anos, a maioría dos nenos mostran os seus primeiros síntomas entre os 2 e os 4 anos.

O nome "ROHHAD" deriva das primeiras letras dos catro síntomas principais desta enfermidade. Vexamos cales son:

• (RO) Obesidade de inicio rápido: prodúcese cando o apetito dun neno aumenta repentinamente e de forma drástica, o que leva a un aumento de peso significativo de 20 a 30 libras (9 a 13 quilogramos) nun curto período de tempo, normalmente entre tres e doce meses. Este adoita ser o primeiro sinal de obesidade. Pensa niso, non se trata só dun aumento de peso, senón dun cambio moi rápido e perceptible.

• (H) Desregulación hipotalámica: o hipotálamo é unha parte do cerebro que controla a glándula pituitaria. Tamén regula moitas cousas como o crecemento corporal, o peso, o apetito, a puberdade, as emocións e o comportamento. Polo tanto, se hai algún problema no seu funcionamento, o neno...Poden producirse síntomas como obesidade, baixa estatura, convulsións, atraso no crecemento, aumento ou diminución da micción e puberdade precoz ou tardía . Ademais, tamén poden producirse afeccións como hipotiroidismo e diabetes mellitus .

• (H) Hipoventilación: Os nenos con síndrome de ROHHAD non poden controlar a súa respiración correctamente. Isto significa que cando o nivel de osíxeno no sangue diminúe ou o nivel de dióxido de carbono aumenta, o corpo non respira profundamente nin rápido o suficiente para compensar. Trátase dunha afección moi perigosa. Ás veces, pode producirse de súpeto, como despois dunha infección respiratoria leve, como un arrefriado, ou despois dunha anestesia.

• (DA) Desregulación autonómica: O sistema nervioso autónomo (SNA) do noso corpo controla funcións básicas que non podemos controlar, como a respiración, a dixestión, a frecuencia cardíaca e a temperatura corporal. Polo tanto, os nenos con danos neste sistema nervioso autónomo poden experimentar síntomas como unha frecuencia cardíaca anormalmente lenta (bradicardia), temperatura corporal baixa e diminución da percepción da dor . Imaxina, sentir menos dor significa que mesmo nun accidente grave, o neno pode non ser consciente diso.

Cales son as causas da síndrome de ROHHAD?

De feito, os médicos aínda non atoparon unha causa definitiva para a síndrome de ROHHAD. Non obstante, actualmente investíganse tres teorías principais que poderían explicala.

1. Xenética: Moitos investigadores cren que a síndrome de ROHHAD está causada por unha mutación xenética . Non obstante, aínda non se coñece o xene exacto. Todo no noso corpo está controlado por xenes, polo que calquera cambio nel podería afectalo.

2. Epixenética: Algúns investigadores cren que os xenes que controlan certas funcións nos nosos corpos poden activarse cando é necesario e desactivarse cando non. Isto chámase epixenética. Esta idea baséase nun estudo realizado con xemelgos idénticos. Nel, un neno desenvolveu a síndrome de ROHHAD, mentres que o outro non. Polo tanto, pódese pensar que non só os xenes, senón tamén as diferenzas no xeito en que funcionan eses xenes poden afectar isto.

3. Autoinmunidade: Algunhas investigacións suxiren que a síndrome de ROHHAD tamén é unha enfermidade autoinmune.Existe unha relación entre as enfermidades autoinmunes, nas que o sistema inmunitario do propio corpo ataca as súas propias células. Nun estudo, atopouse que dous nenos con síndrome de ROHHAD tiñan anticorpos chamados inmunoglobulinas no líquido cefalorraquídeo (LCR) , o líquido que rodea o cerebro e a medula espiñal. Usando esta información, os investigadores concluíron que había inflamación no sistema nervioso central (SNC) , o cerebro e a medula espiñal. Isto significaba que o sistema inmunitario do propio corpo estaba a atacar por erro o cerebro.

Cales son as complicacións da síndrome de ROHHAD?

Ademais dos principais síntomas que comentamos anteriormente, os nenos con síndrome de ROHHAD poden desenvolver outras complicacións , é dicir, problemas de saúde adicionais. Tamén é importante ter en conta estes:

• Problemas mentais e de comportamento: estes nenos poden experimentar afeccións como inquietude, agresividade, hiperactividade, fatiga constante, ansiedade, depresión e discapacidade intelectual . Estas poden afectar a vida diaria do neno, así como á familia.

• Problemas do sistema nervioso: os nenos con síndrome de ROHHAD poden experimentar afeccións como convulsións, movementos oculares anormais (nistagmo), apnea do sono ou trastornos do desenvolvemento .

• Trastornos metabólicos: Os trastornos metabólicos máis comúns entre estes nenos son a diabetes mellitus, a resistencia á insulina, a intolerancia á glicosa e a esteatose (fígado graxo). Trátase de doenzas que poden ter consecuencias para a saúde a longo prazo.

• Tumores neurais: entre o 40 % e o 56 % dos nenos con síndrome de ROHHAD desenvolven tumores dos nervios. Un exemplo é un tipo de tumor chamado ganglioneuroma . A maioría destes tumores son benignos , pero ás veces poden ser malignos . Polo tanto, os médicos sempre están atentos a este problema.

• Parada cardiorrespiratoria: esta é a complicación máis perigosa. Trátase dunha interrupción repentina da respiración e da actividade cardíaca. Isto pode supoñer unha ameaza para a vida.

Como se diagnostica a síndrome de ROHHAD? (Diagnóstico)

Actualmente, a síndrome de ROHHAD chámaseNon existe unha única proba que poida confirmar o diagnóstico de forma definitiva. En vez diso, un equipo de expertos médicos traballa conxuntamente para facer un diagnóstico baseado na combinación única de síntomas do neno. É coma un detective, que recompila probas e chega a unha conclusión.

Para ser diagnosticado coa síndrome de ROHHAD, un neno debe cumprir os seguintes criterios:

• Deben estar presentes ambos os síntomas de obesidade de inicio repentino e hipoventilación durante o sono.
• Deben estar presentes síntomas de disfunción hipotalámica (por exemplo, aumento rápido de peso, hipotiroidismo ou cambios na puberdade, temperá ou tardía).
• É importante confirmar que non existe ningunha mutación (variante xénica) no xene "PHOX2B". Isto é importante para distinguilo da "síndrome de hipoventilación central conxénita (CCHS), outra afección que ten algúns síntomas similares á síndrome ROHHAD (por exemplo, diminución da respiración mentres se dorme).
• Estes síntomas poden non ser evidentes nos primeiros anos de vida. Normalmente comezan máis tarde.

Dado que a síndrome de ROHHAD é unha afección moi rara, os nenos adoitan ser diagnosticados erroneamente ao principio. Polo tanto, se tes estes síntomas, é moi importante buscar o asesoramento axeitado dun equipo médico con experiencia.

Como se trata a síndrome de ROHHAD? (Tratamento)

O tratamento para a síndrome de ROHHAD varía dun neno a outro, dependendo dos síntomas. Non se pode dar o mesmo plan de tratamento a todos os nenos, porque a situación de cada un é diferente. Non obstante, unha cousa é común a todos. Se un neno con síndrome de ROHHAD mostra anomalías respiratorias mentres dorme, terá que usar unha máquina chamada "CPAP" ou "BiPAP" para axudalo a respirar. Co tempo, pode que teña que usar un "ventilador" para apoiar completamente o proceso respiratorio. Este é un procedemento que salva vidas.

Ao tratar nenos con síndrome de ROHHAD, necesítase a axuda de pediatras en diversos campos. Por exemplo:

• Pneumólogos
• Neurólogos
• Endocrinólogos (médicos especializados en glándulas endócrinas (hormonas))
• Otorrinolaringólogos (especialistas en oído, nariz e gorxa)
• cardiólogos
• Especialistas no sono
• Nutricionistas
• Oncólogos
• Psicólogos
• Psiquiatras

É a través da unidade de todas estas persoas que nos esforzamos por proporcionar o mellor tratamento para o neno.

Cal é o futuro dos nenos con síndrome de ROHHAD? (Perspectivas)

De feito, na actualidade non existe cura para a síndrome de ROHHAD. O obxectivo principal do tratamento é controlar os síntomas que son únicos para cada neno e manter a calidade de vida do neno o mellor posible.

Síndrome de ROHHAD e esperanza de vida

Dado que a síndrome de ROHHAD é unha afección tan rara, é difícil estimar con precisión a esperanza de vida. Aínda non hai datos suficientes sobre ela.

Non obstante, a principal causa de morte por esta enfermidade é unha complicación chamada parada cardiorrespiratoria, que é o cesamento repentino do funcionamento do corazón e do sistema respiratorio .

Pódese previr isto? (Prevención)

Actualmente non hai xeito de previr a síndrome de ROHHAD , polo menos non de momento.

A síndrome de ROHHAD é unha afección rara e relativamente nova. Polo tanto, a investigación sobre esta afección aínda está nas súas fases iniciais. Cando pensas na saúde do teu fillo, cada día que pasa sen respostas pode parecer unha eternidade. Entendémolo. Polo tanto, asegúrate de buscar axuda do teu médico. El/ela poderá aconsellarte sobre os tratamentos necesarios para controlar os síntomas do teu fillo, así como sobre fontes de información sobre esta afección.

As cousas máis importantes que deberiamos levar para casa desta historia (Mensaxe para levar para casa)

De acordo, agora xa entendes algo sobre a síndrome de ROHHAD da que falamos. Aquí tes algunhas cousas importantes que debes lembrar:

• A síndrome de ROHHAD é unha afección moi rara, pero grave.
• Os principais síntomas son aumento de peso repentino, dificultade para respirar e problemas coas hormonas e co sistema nervioso autónomo.
• Aínda non existe unha causa específica nin unha cura permanente para isto. O tratamento baséase nos síntomas que aparecen.
• Se sospeitas que o teu fillo ten estes síntomas, non te asustes, consulta inmediatamente a un médico cualificado para obter consello.
• Dado que se trata dunha enfermidade rara, pode levar algún tempo obter un diagnóstico preciso. Pero non te rindas.
• É moi importante seguir os consellos dos médicos e proporcionarlle ao neno o apoio necesario.

Lembra que non estás só. É importante buscar apoio médico, familiar e, se é necesario, de servizos de asesoramento cando te enfrontes a situacións coma esta.

Síndrome de ROHHAD , Síndrome de ROHHAD, Enfermidades infantís, Obesidade súbita, Dificultade respiratoria, Hipotálamo, Enfermidades raras