O teu bebé ten algún defecto cerebral? Aprendamos sobre a esquizencefalia!

Tes algún medo ou dúbida sobre o desenvolvemento do teu pequeno? Ás veces preocupámonos aínda máis cando escoitamos nomes novos dos médicos, non si? Pois ben, hoxe imos falar dunha rara doenza cerebral da que quizais non teñas oído falar, pero que paga a pena coñecer. Chámase esquizencefalia.

Que é a esquizencefalia?

En poucas palabras, a esquizencefalia é unha anomalía cerebral que se produce ao nacer, é dicir, cando un bebé chega ao mundo. O noso cerebro ten dúas partes chamadas hemisferios cerebrais , para ser precisos, o lado dereito e o lado esquerdo. Estas son as partes que controlan as nosas habilidades motoras como falar e camiñar, a nosa forma de pensar, é dicir, o funcionamento cognitivo , as nosas emocións , a audición e a visión , e moitas outras cousas importantes. Na esquizencefalia, fórmase unha fenda ou burato (fenda) nestes hemisferios cerebrais, é dicir, nestes lados do cerebro. Esta fenda pode estar nun só lado do cerebro ("unilateral") ou pode estar en ambos os lados ("bilateral").

Imaxina que existe un líquido chamado líquido cefalorraquídeo que protexe e nutre o noso cerebro. Ademais, existe un tipo de tecido chamado materia gris . Isto axuda a controlar o noso movemento, a memoria e as emocións. Agora ben, dentro dese oco, énchese este líquido cefalorraquídeo e a materia gris. Non obstante, se se acumulan demasiado, xorden problemas, é dicir, comezan a aparecer síntomas. Por exemplo, o desenvolvemento do bebé pode atrasarse , pode producirse parálise ou o tamaño da cabeza pode ser pequeno .

Cales son os principais tipos de esquizencefalia?

Hai dous tipos principais desta condición, a esquizencefalia.

• Esquizencefalia con beizos abertos: neste caso, a fenda esténdese desde o exterior do cerebro ata os ventrículos , as cámaras do interior do cerebro que están cheas de líquido cefalorraquídeo. Isto significa que a fenda é un pouco máis grande e profunda.
• Esquizencefalia de beizos pechados: neste tipo, a fenda é un pouco máis curta. Non se estende ata os ventrículos. Ás veces, este tipo pode ser asintomático.

Que tan común é esta condición?

A esquizencefalia é en realidade unha doenza moi rara . Non é algo que lle ocorra a moita xente. Estatisticamente, afecta a aproximadamente 1,5 de cada 100.000 bebés nacidos nos Estados Unidos. No Reino Unido, afecta a aproximadamente 1,48 de cada 100.000 bebés. Así que podes ver o raro que é isto.

Cales son os síntomas da esquizencefalia?

Os síntomas desta afección poden variar dunha persoa a outra, dependendo do tamaño e da localización da lesión cerebral. Estes son algúns síntomas comúns:

• Tamaño da cabeza máis pequeno do normal.
• Debilidade muscular ou perda de forza (hemiparesia). Sensación de paralización dunha extremidade.
• Rixidez ou rixidez muscular (espasticidade).
• Parálise : Isto significa que unha parte ou a totalidade do corpo está paralizada.
• Condicións epilépticas , é dicir, convulsións .
• Un exceso de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro do cerebro chámase hidrocefalia .
• Un cambio na posición dos ollos , como o estrabismo .

Ademais, a esquizencefalia pode causar atrasos no desenvolvemento nos nenos . Isto significa que estes nenos tardan un pouco máis en aprender e facer cousas que un neno normalmente comezaría a facer a unha determinada idade.

• Móvete só, toca cousas (motricidade grosa e fina).
• Falar e comunicarse con outras persoas (habilidades de fala e linguaxe).
• Aprender e lembrar cousas novas (habilidades cognitivas).
• Xogar e levarse ben cos demais (habilidades sociais e emocionais).

Pero lembra que algúns nenos coa esquizencefalia de beizos pechados mencionada anteriormente poden non presentar ningún síntoma .

Cales son as causas da esquizencefalia?

Para ser sincero, a causa exacta da esquizencefalia aínda se descoñece . Non obstante, as investigacións suxiren que pode estar causada pola exposición a certas cousas durante o desenvolvemento fetal .

• Algúns medicamentos , por exemplo, anticoagulantes como a warfarina.
• Algunhas drogas , por exemplo a `(cocaína)`.
• Algunhas infeccións víricas , por exemplo o `(virus Zika)` ou o `(citomegalovirus)`.
• Tamén pode deberse a algunhas complicacións que se producen durante unha proba chamada "amniocentese" realizada durante o embarazo.

Ademais, os cambios xenéticos (mutacións) tamén poden afectar o xeito en que se desenvolve o cerebro dun feto. Os cambios xenéticos son cambios no noso ADN. Estes a miúdo poden ocorrer aleatoriamente, o que significa que ninguén na familia tivo a doenza antes, pero poden ocorrer de súpeto. Moi raramente, a doenza pode transmitirse dunha xeración a outra.

Quen corre máis risco de padecer esta condición?

Se ocorren certas cousas durante o embarazo, o risco de ter un bebé con esquizencefalia pode aumentar lixeiramente.

• Trastorno por consumo de substancias.
• Desenvolver unha infección vírica (por exemplo, citomegalovirus ou virus Zika).
• Niveis baixos de osíxeno no sangue (hipoxia).
• Proba de amniocentese .
• Experimentar algún tipo de shock ou lesión (trauma) .
• Usando o medicamento "(Warfarina)" receitado por un médico.

Tamén se di que a idade da nai, sendo menor de 25 anos , engade certo risco a esta condición.

Poden ocorrer outras afeccións coa esquizencefalia?

Si, ás veces, cando os médicos diagnostican esquizencefalia, tamén buscan outras afeccións. Velaquí algúns exemplos:

• Parálise cerebral (`(Parálise cerebral)`)
• Axésia do corpo caloso ( unha parte do cerebro en forma de ponte que conecta as dúas metades do cerebro)
• Displasia septoóptica ( unha afección que causa problemas de visión e hormonais)
• Quistes aracnoides ( quistes cheos de líquido entre as membranas que cobren o cerebro)

Como diagnosticar esta enfermidade?

A miúdo, os médicos poden ver signos de esquizencefalia durante as ecografías prenatais despois das 20 semanas de embarazo. Non obstante, o diagnóstico exacto faise despois do nacemento do bebé . Isto faise mediante unha resonancia magnética (RM) ou unha tomografía computarizada (TC) . Estas exploracións poden mostrar claramente o tamaño do defecto cerebral e de que tipo é.

Ademais, o médico do seu fillo tamén pode solicitar unha proba xenética . Esta buscará calquera cambio no ADN que poida estar a causar a afección.

Cales son os tratamentos para a esquizencefalia?

O obxectivo principal do tratamento da esquizencefalia é controlar e reducir os síntomas , xa que non é unha afección completamente curable. As opcións de tratamento inclúen:

• Administración de medicamentos para previr crises epilépticas .
• A afección chamada hidrocefalia , que se produce cando se acumula líquido no cerebro, require unha cirurxía para inserir unha derivación ou tubo . Isto desvía o exceso de líquido.
• Ás veces realízase cirurxía para reducir a presión causada polo exceso de líquido no cerebro.
• Tratamentos como a fisioterapia , a terapia ocupacional e/ou a logopedia poden ser moi útiles para mellorar as capacidades do neno.
• Participan en programas educativos apoiados polo centro educativo.

Hai algún efecto secundario do tratamento?

É mellor falar co teu médico sobre os efectos secundarios do tratamento da esquizencefalia. Hai unha variedade de efectos secundarios que poden ocorrer tanto coa cirurxía como coa medicación. Estes variarán dependendo do tipo de tratamento que recibas ti ou o teu fillo.

Cal é o prognóstico para alguén con esquizencefalia?

O prognóstico para unha persoa con esquizencefalia varía moito dependendo do tamaño e da localización das lesións cerebrais . Algunhas persoas poden ter só unha pequena lesión, que pode non causar síntomas e levar unha vida normal. Non obstante, outras poden ter unha lesión máis grande, que pode causar máis síntomas e pode requirir apoio de por vida .

E que pasa coa duración da vida?

A esquizencefalia non afecta directamente á esperanza de vida . É dicir, non acurta a esperanza de vida. Non obstante, algunhas complicacións da doenza, como as convulsións incontroladas ou a hidrocefalia, poden ser mortais .

Pódese previr esta situación?

De feito, non hai xeito de previr sempre a esquizencefalia. Porque algunhas causas están fóra do noso control. Non obstante, coidándote ben durante o embarazo , podes reducir ata certo punto o risco de que o teu bebé desenvolva esta condición.

• Visita o médico con regularidade e faite revisar.
• Toma as medidas necesarias para protexerte das infeccións .
• Fala co teu médico sobre os medicamentos que estás a tomar actualmente. Algúns medicamentos non son axeitados durante o embarazo.
• Evitar completamente as cousas que son prexudiciais para o feto, como as drogas.
• Tamén sería bo que puideses reunirte cun conselleiro xenético para informarte sobre o risco de que un neno teña unha enfermidade xenética.

Cando deberías consultar un médico?

Se vostede ou o seu fillo presentan algún destes síntomas, consulte a un médico inmediatamente:

• Cambios no ton muscular (tensión ou debilidade).
• Se non podes mover unha parte do corpo (como se tes parálise).
• Se o neno tarda en alcanzar os fitos de desenvolvemento axeitados para a súa idade.

O máis importante: se vostede ou o seu fillo teñen unha crise epiléptica, chame inmediatamente ao Servizo de Ambulancias de Suwaseriya de 1990 ou vaia ao hospital máis próximo.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Cando descubras que o teu fillo ten esquizencefalia, podes ter moitas preguntas. É boa idea preguntarlle ao teu médico cousas como:

• Que tipo de esquizencefalia ten o meu fillo/a?
• Como debería apoiar ao meu fillo/a?
• De que complicacións deberiamos ser especialmente conscientes?
• O meu fillo necesita cirurxía?
• Que opcións de tratamento recomendas?
• Hai algún efecto secundario do tratamento?
• Hai grupos de apoio para pais que coidan de nenos deste tipo?

Cousas para lembrar en breve

, `(Schizencephaly)` , , , , ‍ . `(Schizencephaly)` , ‍ . , ‍ . , . , . ‍ , ‍ . , ‍ .

Esquizencefalia , fisura cerebral, anomalías cerebrais, enfermidades conxénitas, enfermidades infantís, atraso no desenvolvemento, epilepsia, hidrocefalia, enfermidades xenéticas