Coñeces a anemia falciforme? Falemos dela!

Algunha vez escoitaches falar do nome "anemia de células falciformes"? Pode que este nome soe un pouco estraño ou incluso un pouco asustador. Pero é unha condición xenética relacionada co noso sangue. En poucas palabras, o que ocorre con isto é que os nosos glóbulos vermellos, é dicir, os glóbulos vermellos do sangue, cambian de forma. Como unha fouce (por iso se chama "fouce"). Este cambio pode causar varios problemas de saúde. Entón, falaremos disto con un pouco máis de detalle hoxe?

Que é a anemia falciforme? Que ocorre exactamente?

A anemia falciforme é o que os médicos denominan a forma máis grave do gran grupo chamado "enfermidade falciforme". Trátase dunha enfermidade sanguínea conxénita, é dicir, hereditaria . A principal razón disto é unha mutación xenética. Debido a esta mutación xenética, os glóbulos vermellos producidos no noso corpo non son normalmente redondos, senón que están curvados e estirados como unha fouce (coa forma da letra C). Os médicos tamén chaman a estas "células falciformes".

Agora mira, os nosos glóbulos vermellos normais son redondos e flexibles, polo que poden viaxar facilmente a través dos nosos delicados vasos sanguíneos e transportar osíxeno a todas as partes do corpo, a todos os órganos e a todos os tecidos. Pero estes glóbulos vermellos con forma de falciforme son ríxidos e pegañentos . Polo tanto, non viaxan facilmente a través dos vasos sanguíneos, senón que tenden a quedar atascados nalgúns lugares. Como un atasco nunha estrada. A outra cousa é que estas células "falciformes" descompoñense e morren máis rápido que os glóbulos vermellos normais. Debido a todo isto, o número de glóbulos vermellos sans no teu corpo diminúe, causando anemia grave. É dicir, falta de sangue.

No pasado, os bebés que nacían con esta enfermidade tiñan unha probabilidade moi baixa de sobrevivir ata a idade adulta. Non obstante, cos avances na medicina, a detección precoz e os novos tratamentos , isto cambiou drasticamente. Moita xente vive agora ata os 50 anos ou máis.

Que tan común é esta enfermidade en Sri Lanka? Quen é máis propenso a contraela?

En realidade, é difícil atopar estatísticas sobre esta enfermidade en Sri Lanka. Pero cando se observa o mundo, esta enfermidade é especialmente común en persoas de ascendencia africana, do sur de Europa, de Oriente Medio ou india asiática. Iso significa que existe algunha relación xenética.

Cales son os síntomas da anemia falciforme?

Os síntomas desta enfermidade poden variar dunha persoa a outra, pero hai algúns síntomas comúns:

• Fatiga por anemia: cando se produce esta afección en bebés pequenos, poden chorar con frecuencia, sentirse mal e negarse a mamar.
• Infeccións frecuentes:Esta enfermidade dana o noso bazo. O bazo é unha parte importante do noso sistema inmunitario. Polo tanto, cando está débil, hai unha maior probabilidade de desenvolver enfermidades e infeccións. Non obstante, grazas aos antibióticos e ás vacinas que agora están dispoñibles, este risco reduciuse moito.
• Dor: Este é un dos síntomas máis comúns e desafortunados desta enfermidade. Os tecidos do corpo non reciben suficiente osíxeno, o que provoca danos nos tecidos. Este dano é o que causa dor. As zonas de dor máis comúns son os brazos, as pernas, o peito e as costas. Ás veces pode comezar como unha lixeira dor e aumentar gradualmente, ou pode converterse de súpeto nunha dor insoportable.
• Inchazo doloroso nas mans e nos pés: este é un dos primeiros signos de anemia falciforme nun bebé. O inchazo prodúcese porque os glóbulos vermellos en forma de falciforme quedan atascados nos delicados vasos sanguíneos das mans e os pés do bebé, obstruíndo o fluxo sanguíneo.
• Ollos e pel de cor amarela por mor da ictericia: o noso fígado é o responsable de filtrar os glóbulos vermellos. Na anemia falciforme, unha substancia chamada bilirrubina, que se libera das células falciformes que morren rapidamente, acumúlase no corpo, causando ictericia.

Estes síntomas adoitan comezar a aparecer cando o bebé ten entre 6 e 9 meses de idade . Co tempo, a medida que aumenta o número de células anormais (malignas) no corpo, os síntomas poden cambiar e agravarse.

Por que se desenvolve a anemia falciforme? Que a causa?

A anemia falciforme está causada por mutacións xenéticas nos nosos xenes. En concreto, existe un xene chamado xene HBB. Este xene indícanos que produzamos unha proteína chamada beta-globina, que forma parte da nosa hemoglobina. A hemoglobina é, como sabes, o elemento máis importante que axuda aos nosos glóbulos vermellos a transportar osíxeno.

Entón, para padecer anemia falciforme, tes que herdar o mesmo xene alterado tanto da túa nai como do teu pai . Ás veces, se herdas dous xenes alterados de ambos os proxenitores, podes desenvolver outras formas de anemia falciforme, posiblemente menos graves. Os médicos chámanlles a estas "mutacións xenéticas variantes".

Que complicacións poden ocorrer debido a esta afección?

A anemia falciforme pode causar complicacións graves, ás veces mortais . Por exemplo, as persoas con esta enfermidade adoitan requirir atención médica de urxencia e hospitalización, especialmente para afeccións chamadas síndrome torácica aguda (SCA) e crise vasoclusiva (COV).

Hai outras complicacións:

• Enfermidade renal crónica: esta afección pode ocorrer cando os riles non reciben suficiente osíxeno, o que causa danos nos tecidos.
• Desprendimento de retina: isto pode ocorrer se as células falciformes bloquean os vasos sanguíneos do ollo.
• Priapismo (erección dolorosa): unha afección causada pola obstrución dos vasos sanguíneos do pene.
• Secuestro esplénico: se as células falciformes quedan atrapadas no bazo e bloquean o fluxo sanguíneo, isto pode causar anemia repentina e grave.
• Accidente cerebrovascular: Calquera persoa con anemia falciforme, mesmo nenos pequenos ( accidente cerebrovascular pediátrico), corre risco.

Que é a síndrome torácica aguda (SCA)?

Esta é a complicación máis común da anemia falciforme. Tamén é a principal causa de morte e a segunda causa de hospitalización. Isto ocorre cando as células falciformes agrúpanse e bloquean os vasos sanguíneos dos pulmóns. Os síntomas inclúen:

• Dor repentina no peito.
• Tose.
• Febre.
• Dificultade para respirar.

Que é a crise vaso-oclusiva (COV)?

Isto ocorre cando as células falciformes bloquean os vasos sanguíneos. Os médicos tamén chaman a isto unha "crise de dor aguda". Na COV, pode producirse dor insoportable nos brazos, as pernas, a parte baixa das costas e o abdome.

Ás veces, os médicos chaman aos COV a "enfermidade invisible". Porque, na maioría dos casos, o único síntoma é a dor. Non hai signos de lesión ou outra enfermidade. Simplemente doe.

O principal tratamento para esta dor intensa son os analxésicos opioides. Non obstante, algúns estudos demostraron que esta necesidade de opioides pode levar ao illamento social nas persoas con anemia falciforme, o que pode provocar depresión e ansiedade. Este é outro desafío ao que se enfronta cando se vive con esta enfermidade.

Como se diagnostica esta enfermidade? (Diagnóstico)

Os médicos diagnostican a anemia falciforme examinándote primeiro. Poden palparche o bazo ou o fígado. Preguntaránche polos teus síntomas, especialmente a dor nos brazos e nas pernas, e polo estómago. Tamén che preguntarán polas túas enfermidades pasadas e se tiveste algunha infección. Despois, poden facerche probas como:

• Hemograma completo (CBC): implica varias probas que analizan especificamente os glóbulos vermellos.
• Electroforese da hemoglobina: tamén chamada cromatografía líquida de alta resolución, esta proba analiza a hemoglobina para detectar e medir o tipo anormal de hemoglobina que causa a anemia falciforme.
• Probas xenéticas: o seu médico pode solicitar estas probas para ver se ten os cambios xenéticos que causan anemia falciforme.

Cales son os tratamentos para isto? Pódese curar?

O tratamento para a anemia falciforme depende dos teus síntomas e do teu estado de saúde xeral. Por exemplo, se tes complicacións graves como a síndrome torácica aguda, episodios frecuentes de dor intensa ou se padeces unha afección como a parálise, o teu médico pode recomendarte un transplante aloxénico de células nai. Actualmente, esta é a única forma de curar completamente a anemia falciforme .

Outros tratamentos son:

• Transfusións de sangue.
• Antibióticos para infeccións.
• Medicamentos que alivian síntomas específicos. Algúns deles son:
• Hidroxiurea: Trátase dun fármaco anticanceríxeno. Úsase en bebés de entre 6 e 9 meses, nenos e adultos. Pode reducir a incidencia de complicacións graves e os síntomas da anemia.
• Voxelotor: Isto impide que os glóbulos vermellos se convertan en células falciformes. Adminístrase a nenos maiores de 4 anos.
• Terapia con L-glutamina: este medicamento, administrado a nenos maiores de 5 anos e adultos, impide que as células falciformes se volvan máis anormais.
• Crizanlizumab-tmca: reduce a frecuencia das crises de dor aguda/COV. Adminístrase a persoas maiores de 16 anos.

Como será a miña vida se teño anemia falciforme?

Para moitas persoas, a anemia falciforme é unha enfermidade crónica . Isto significa que precisarás atención e apoio médico ao longo da túa vida. Os síntomas poden ser leves para algunhas persoas, moderados para outras e o suficientemente graves como para supoñer unha ameaza para a vida doutras. A situación de cada persoa é diferente. Polo tanto, fala co teu médico sobre o que podes esperar. El ou ela coñece mellor a túa saúde e como che afectará a enfermidade.

Empeora esta condición a medida que envelleces?

Si, a medida que envellecemos, poden xurdir outros problemas de saúde posiblemente máis graves debido a un subministro inadecuado de osíxeno aos órganos e tecidos. As persoas con anemia falciforme corren un maior risco de parálise e danos pulmonares, renais, bazo e fígado.

Cal é a esperanza de vida media dunha persoa con esta enfermidade?

As cousas están moito mellor agora que antes. Coa detección e o tratamento precoces para reducir as complicacións , as persoas con anemia falciforme poden vivir ata os 50 anos. Algunhas persoas viven incluso máis tempo. Se tes algunha dúbida sobre isto, fala co teu médico. El ou ela pode explicarcho.

Hai algunha maneira de evitar que se desenvolva esta enfermidade?

A anemia falciforme é unha enfermidade hereditaria, polo que non se pode previr.Non obstante, podes facerte unha análise de sangue para ver se tes a mutación xenética que causa a anemia falciforme. En moitos países desenvolvidos, todos os bebés son sometidos a probas para detectar a enfermidade ao nacer. O máis importante é diagnosticar a enfermidade cedo e comezar o tratamento .

Como podo vivir ben con esta enfermidade? (Autocoidado)

Os novos tratamentos permitiron que as persoas con anemia falciforme vivan vidas moito mellores. Se tes a enfermidade, ten en conta o seguinte:

• Buscar atención médica especializada: É importante buscar tratamento por parte dun equipo de hematólogos.
• Fai revisións médicas regulares: Manter unha boa relación co teu médico de cabeceira e facer revisións regulares pode axudar a previr complicacións graves.
• Considere o tratamento da dor: A dor é unha parte común desta enfermidade. Consulte cun especialista en tratamento da dor.
• Busca apoio de saúde mental: Ás veces, esta enfermidade pode causar sentimentos de illamento, depresión e ansiedade. Se te sentes así, fala cun médico.
• Protéxase das infeccións: fale co seu médico sobre a posibilidade de vacinarse. Tome medidas para protexerse das infeccións.
• Ten coidado co teu contorno: É moi importante que as persoas con anemia falciforme manteñan unha temperatura corporal equilibrada. Manténte lonxe de ambientes con calor e frío extremos.
• Investiga os ensaios clínicos: os médicos e os investigadores están constantemente a probar novos tratamentos. Pode que teñas a oportunidade de participar nun deles.

Cando debería consultar un médico?

Se sentes que os teus síntomas empeoran ou se desenvolves novos síntomas, consulta un médico inmediatamente .

Cando necesitas ir a Urxencias?

A anemia falciforme pode causar afeccións médicas graves. Vaia ás urxencias inmediatamente se ten algún destes síntomas:

• Síntomas de anemia (fatiga extrema, falta de aire, latexos cardíacos irregulares).
• Febre superior a 38,5 graos Celsius (101,3 Fahrenheit).
• Dor no peito.
• Tose.

Esta afección tamén aumenta o risco de sufrir un accidente cerebrovascular. O accidente cerebrovascular é unha emerxencia médica . Se tes os seguintes síntomas, vai ao hospital inmediatamente:

• Problemas de equilibrio ou coordinación corporal.
• Visión borrosa ou visión dobre.
• Confusión.
• Debilidade ou entumecemento nun lado do corpo.
• Dificultade para falar (tartamudeo).

Finalmente, algunhas cousas para lembrar

A anemia falciforme é unha condición realmente difícil. Hai anos, os bebés que nacían con esta enfermidade tiñan moi poucas esperanzas de supervivencia. Pero,A investigación médica fixo grandes avances na última década, máis ou menos, polo que agora moita xente é capaz de controlar esta enfermidade crónica e vivir unha vida relativamente boa.

Se vostede ou o seu fillo teñen esta enfermidade, aínda que estean satisfeitos cos progresos que fixeron no pasado, sexan optimistas sobre o futuro. Os investigadores sempre están a tentar atopar novos tratamentos para esta enfermidade. Fale co seu médico e estea ao tanto dos novos ensaios clínicos. Nunca perda a esperanza . É moi importante seguir os consellos médicos axeitados e ter unha actitude positiva.

` Anemia falciforme, anemia, enfermidades hereditarias, enfermidades do sangue, mutacións xenéticas, hemoglobina, consellos de saúde