Tes ti ou o teu fillo/a problemas de visión? Infórmate sobre a enfermidade de Stargardt!

Ten vostede ou o seu fillo/a algún problema polo que non pode ver as cousas directamente ou a súa visión se volve borrosa? Pode que poida ver as cousas que o rodean, pero o que está a mirar non está claro. Se ten síntomas como estes, unha posible causa é unha afección chamada enfermidade de Stargardt . Falemos disto dun xeito sinxelo que poida entender.

Que é a enfermidade de Stargardt?

En poucas palabras, a enfermidade de Stargardt é unha afección que afecta á parte máis importante dos nosos ollos , a "mácula" . Pensa nisto deste xeito: se o teu ollo é coma unha cámara, a "retina" é a membrana da parte traseira da cámara, coma a película, onde se gravan as imaxes. A "mácula" é un pequeno punto moi sensible xusto no medio da "retina". Cando miramos cara adiante, cando lemos un libro, cando miramos a cara de alguén, é esta "mácula" a que nos axuda a ver as cousas con claridade. A isto chámaselle "visión central" .

Cando se padece a enfermidade de Stargardt, a "visión central" diminúe gradualmente co tempo. Ás veces, isto tamén pode afectar á "visión periférica", que é a capacidade de ver as cousas que rodean os ollos.

Probablemente xa escoitaches falar da dexeneración macular . É unha enfermidade que adoita afectar ás persoas maiores, especialmente ás maiores de 60 anos. Chámase dexeneración macular relacionada coa idade . Non obstante, a enfermidade de Stargardt é diferente. Adoita afectar a nenos e mozos menores de 20 anos. Por iso, os médicos ás veces chámana dexeneración macular xuvenil . Cando afecta aos bordos da retina, chámase fundus flavimaculatus .

Agora vexamos por que ocorre isto. Os nosos corpos teñen unha substancia amarela e oleosa chamada "lipofuscina ". Normalmente, esta excrétase do corpo. Non obstante, nunha persoa con enfermidade de Stargardt, esta "lipofuscina" prodúcese en exceso ou non se excréta correctamente. Entón, esta "lipofuscina" adicional acumúlase na "retina". Isto causa danos nos " fotorreceptores", un tipo especial de célula sensible á luz na "retina" . Co tempo, este dano provoca perda de visión permanente.

Cales son os síntomas da enfermidade de Stargardt?

A enfermidade de Stargardt pode causar os seguintes cambios nos ollos e na visión:

• Ver manchas escuras ou zonas borrosas na visión:Cando miras directamente cara adiante, algúns lugares poden parecer escuros ou brumosos.
• Visión borrosa : Ver as cousas con claridade, visión borrosa.
• Sensibilidade á luz: Sensación de dificultade para ver con luz solar ou luces brillantes.
• Novo daltonismo : aínda que antes vías as cores con claridade, agora non es capaz de distinguir algunhas cores correctamente.
• Dificultade para adaptarse a luz baixa/alta: Ao pasar repentinamente dun lugar brillante a un lugar escuro, ou ao vir dun lugar escuro a un lugar brillante, os ollos tardan moito en adaptarse.
• Mala visión nocturna : A visión nocturna vólvese menor que antes.

O importante é que os síntomas da enfermidade de Stargardt adoitan desenvolverse gradualmente. Co tempo, podes perder case toda a visión central. Non obstante, aínda podes ver a certa distancia polos lados dos ollos (visión periférica). Non obstante, as cousas que están en liña recta volveranse menos claras.

Cales son as causas da enfermidade de Stargardt?

A enfermidade de Stargardt é unha "condición xenética" . É dicir, está causada por un cambio nos nosos xenes. En concreto, a causa principal é un cambio nun xene chamado "xene ABCA4". Este "xene ABCA4" axuda á nosa " retina" a funcionar correctamente.

Isto é "hereditario" . É dicir, transmítese de pais a fillos. A enfermidade de Stargardt herdase nun "patrón autosómico recesivo" . En poucas palabras, para que un neno desenvolva esta enfermidade, tanto a nai como o pai deben ter este "xene ABCA4" alterado. Non abonda con que o teña unha soa persoa.

Como o diagnostican os médicos? (Diagnóstico)

Un oftalmólogo pode determinar se tes esta enfermidade. Examinarache os ollos , comprobarache a vista e comprobarache a saúde ocular. Deberás informarlle ao médico cando comezaron os síntomas e que problemas tes.

Tamén pode ser necesario facer algunhas probas como estas:

• Electrorretinografía (ERG): Esta técnica examina como responde a retina á luz que entra no ollo.
• Anxiografía con fluoresceína: trátase dunha proba para ver os vasos sanguíneos do interior do ollo.Mira, inxectanche un colorante especial nunha vea do brazo e sacan fotos do interior do ollo.
• Fotografía do fondo de ollo e fotografía autofluorescente do fondo de ollo: permite obter imaxes nítidas da retina e da mácula. Isto permite ver como se deposita a lipofuscina.
• Probas xenéticas : Isto pode confirmar se existe unha mutación no xene ABCA4.
• Tomografía de coherencia óptica (OCT): é semellante a unha exploración da retina. Permite observar cousas como o grosor das capas da retina, se hai lipofuscina presente e se está danada.

Cales son as etapas da enfermidade de Stargardt?

O seu oftalmólogo pode dividir a enfermidade en varias etapas, dependendo de como progrese. Velaquí como se fai:

• Fase 1: Nesta fase, comeza a formarse unha substancia amarela chamada lipofuscina en forma de pequenas manchas na mácula. É posible que teñas síntomas moi leves ou ningún síntoma.
• Fase 2: Agora esas manchas de «lipofuscina» estendéronse a outras zonas da «retina» arredor da «mácula». A estas alturas, pode que comeces a sentir os síntomas un pouco máis claramente que antes.
• Fase 3: Nesta fase, as partículas de "lipofuscina" acumuladas comezan a acumularse de novo na "mácula" e a danala. Isto chámase "atrofia" ( morte celular). Isto empeora os síntomas.
• Fase 4: O dano (atrofia) na mácula é agora moi grave. Isto pode levar a unha perda total ou parcial da visión central.

Cales son os tratamentos para a enfermidade de Stargardt?

Desafortunadamente, na actualidade non existe cura para a enfermidade de Stargardt nin ningún tratamento que poida reverter os danos que causa. Pero non te preocupes. O teu oftalmólogo pode axudarche a controlar os teus síntomas e frear a taxa de perda de visión. Podes facer cousas como:

• Evita tomar suplementos que conteñan vitamina A. Algúns estudos demostraron que as persoas con enfermidade de Stargardt poden experimentar unha perda de visión acelerada se toman demasiada vitamina A. Polo tanto, non tomes ningún suplemento de vitamina A sen consultar co teu médico.
• O uso de lentes, lentes de contacto e/ou axudas para a baixa visión pode axudarche moito nas túas actividades diarias.
• Deixa de fumar (e outros produtos que conteñan nicotina, como o vapeo) por completo. Fumar non é bo para a vista en absoluto.
• Usa un sombreiro ou unhas boas lentes de sol para protexer os teus ollos cando saias fóra.

Lembra que estas non son curas. Non obstante, poden axudarche a vivir ben o maior tempo posible.

Pódese curar a enfermidade de Stargardt?

Actualmente non existe cura para a enfermidade de Stargardt. Non obstante, o teu oftalmólogo pode axudarche a convivir con ela.

Hai boas novas. Os investigadores continúan a realizar ensaios clínicos para atopar novos tratamentos para doenzas como a dexeneración macular (incluída a enfermidade de Stargardt). Pregúntalle ao teu oftalmólogo se podes participar nun destes ensaios clínicos. Se é así, podes ter a oportunidade de recibir os tratamentos experimentais máis recentes.

Cando debería buscar consello médico?

Consulta un médico ou oftalmólogo en canto notes algún cambio nos teus ollos ou na túa visión. Os síntomas da enfermidade de Stargardt poden ser similares aos doutras enfermidades oculares, quizais máis comúns. Polo tanto, é moi importante diagnosticar e tratar calquera problema ocular canto antes .

Que podes esperar se tes a enfermidade de Stargardt?

Deberías esperar perder a visión central gradualmente. Para a maioría da xente, esta perda ocorre lentamente, ao longo de anos, ás veces décadas. Non obstante, para algunhas persoas, pode ocorrer máis rápido. O tipo de mutación no teu xene ABCA4 pode determinar a rapidez coa que e canta visión perdes. O teu oftalmólogo che dará máis información sobre isto.

Terás que facerte exames oculares regulares . Pregúntalle ao teu médico con que frecuencia debes revisar os ollos e que probas adicionais debes facerte.

Como me coido coa enfermidade de Stargardt?

Hai moitas cousas que podes facer para coidarte:

• Come unha dieta nutritiva. Come máis froitas e verduras.
• Exercicio. Manter o corpo activo é bo para todo.
• Non fumar.
• Controlar o estrés.
• Vaia ás citas co seu médico a tempo.

Cando debería consultar co meu médico se teño a enfermidade de Stargardt?

O teu oftalmólogo dirache que sigas visitando a clínica. Asegúrate de ir eses días. Ademais, se tes algún cambio repentino na túa visión ou se sentes dor ou molestias nos ollos, consulta co teu médico inmediatamente.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico sobre a enfermidade de Stargardt?

Se tes a enfermidade de Stargardt, quizais queiras facerlle preguntas ao teu médico como estas:

• Poderías suxerirme un grupo de apoio con outras persoas que estean nesta situación?
• Son elixible para participar nun "ensaio clínico" ?
• Debería falar cun conselleiro xenético ? (Isto pode axudarche a saber se outras persoas da túa familia están en risco.)
• Podes suxerir algunha ferramenta ou método que me poida axudar a realizar as tarefas diarias máis facilmente con baixa visión ?

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Vivir coa enfermidade de Stargardt pode ser aterrador. Calquera cousa que afecte á túa visión pode ter un grande impacto en ti. Pero non estás só. O teu oftalmólogo e o teu equipo sanitario poden axudarche a adaptarte aos cambios na túa visión, protexer os teus ollos e vivir unha vida segura e cómoda.

Aínda que na actualidade non existe cura para a enfermidade de Stargardt, os investigadores buscan constantemente novos tratamentos. Se estás interesado, fala co teu médico sobre a posibilidade de participar nun ensaio clínico. Non te rindas!

Enfermidade de Stargardt, Vista, Visión Central, Retina, Mácula, Enfermidades Xenéticas