O teu bebé ten esta rara condición xenética? Falemos da trisomía 13 (trisomía 13 - síndrome de Patau)!

Cando esperas un bebé ou tes un neno pequeno, é normal sentir un pouco de preocupación ou curiosidade pola súa saúde, non si? Ás veces aprendemos sobre enfermidades con nomes dos que nunca oímos falar. Por exemplo, unha rara condición xenética coa que moita xente non está familiarizada, pero que pode afectar a un neno, chámase trisomía 13. Algunhas persoas tamén a chaman síndrome de Patau. Aínda que isto poida parecer un pouco aterrador, é importante estar ben informado sobre ela. Entón, falemos diso de forma sinxela, dun xeito que poidas entender?

Sabes o que é a trisomía 13?

En poucas palabras, cada célula do noso corpo contén pequenos paquetes chamados cromosomas que almacenan información xenética. Son coma os manuais de instrucións que os nosos corpos necesitan para crecer e funcionar. Pensa neles como capítulos dun libro. Normalmente, temos pares, ou dous, de cada cromosoma. Recibimos un da nosa nai e outro do noso pai.

Non obstante, un bebé con trisomía 13 ten tres copias do cromosoma 13 en lugar de dúas. Por iso se lle chama «trisomía» («tri» significa tres). Este cromosoma adicional afecta o desenvolvemento da cara, o cerebro, o corazón e o corpo do bebé de varias maneiras. Isto pode ser, a miúdo, unha condición potencialmente mortal para o bebé. Polo tanto, ás veces existe o risco de aborto espontáneo durante o embarazo ou, por desgraza, o risco de perder o bebé durante o primeiro ano de vida.

A quen lle afecta máis esta situación?

Isto é algo que lle pode pasar a calquera. Porque está causado por un erro de copia que ocorre accidentalmente cando as células se dividen durante o desenvolvemento fetal. É dicir, non se debe a culpa da nai nin do pai. Non obstante, algúns estudos descubriron que as nais maiores de 35 anos teñen un risco lixeiramente maior de desenvolver esta condición xenética cando teñen un fillo . Non obstante, isto non significa que non lles ocorra ás nais máis novas, nin tampouco a todas as persoas maiores.

Para saber se tes risco de padecer este tipo de enfermidade xenética, é boa idea falar co teu médico sobre as probas xenéticas , especialmente se estás a planear formar unha familia ou se estás embarazada.

Que tan común é a trisomía 13 (síndrome de Patau)?

Trátase dunha afección moi rara. Afecta aproximadamente a 1 de cada 10 000 a 20 000 nacementos vivos. A taxa de mortalidade é alta nos primeiros días de vida. Debido a que durante a fase fetal poden desenvolverse afeccións potencialmente mortais, como problemas cardíacos e anomalías da medula espiñal, moitos embarazos rematan en aborto espontáneo. Só entre o 5 % e o 10 % dos bebés que nacen con trisomía 13 sobreviven máis alá do seu primeiro ano. É comprensible sentirse triste ao escoitar estas estatísticas, pero é importante ser consciente desta afección.

Como afecta a trisomía 13 (síndrome de Patau) ao corpo do meu bebé?

A trisomía 13 pode ter un impacto significativo no desenvolvemento do teu bebé. Estes efectos poden variar dun bebé a outro.

Por exemplo,

• Fenda palatina ou beizo leporino
• Ter dedos adicionais nas mans e nos pés (polidactilia)
• Debilidade muscular (hipotonía) , o que significa que o corpo do bebé se sente sen vida.
• Cabeza pequena (microcefalia)

Pódense observar anomalías no desenvolvemento físico.

Tamén afecta o desenvolvemento dos órganos internos do bebé. Isto pode causar problemas con órganos importantes, especialmente o corazón, o cerebro e os riles. Isto pode levar a síntomas que ameazan a vida. Despois de que o bebé naza, é probable que sexa ingresado na Unidade de Coidados Intensivos Neonatais (UCIN) . Alí, os médicos e as enfermeiras proporcionaranlle ao bebé o tratamento e a atención médica necesarios en función dos síntomas físicos do bebé para darlle a mellor oportunidade de supervivencia.

Cales son os síntomas da trisomía 13 (síndrome de Patau)?

Estes síntomas poden variar dunha persoa a outra e a súa gravidade pode variar. Algúns bebés poden ter moitos síntomas, mentres que outros poden ter poucos.

As principais características visibles son:

• Anomalías cardíacas conxénitas. Trátase dunha afección moi común.
• Trastornos do desenvolvemento físico, especialmente anomalías da medula espiñal.
• Problemas graves coa función cognitiva. Isto significa que ten un grande impacto no desenvolvemento mental do bebé.
• Órganos internos pouco desenvolvidos.

Cales son os signos físicos?

Estas son algunhas das características externas:

• Labio leporino ou padal fendido.
• Dificultade para gañar peso, o que significa que o bebé non recibe suficiente leite e non se agarra ben ao peito.
• Ter dedos adicionais nas mans ou nos pés (polidactilia).
• Orellas de implantación baixa.
• Anomalías no desenvolvemento dos brazos e as pernas.
• Debilidade muscular (hipotonía).
• Cabeza pequena (microcefalia) e mandíbula pequena (micrognatia).
• Ollos moi pequenos, xuntos ou pouco desenvolvidos.

Cales son os síntomas que afectan os órganos internos?

Esta afección tamén afecta os órganos do corpo:

• Problemas gastrointestinais (GI) que causan dificultade para comer.
• Insuficiencia cardíaca.
• Problemas de audición, é dicir, deficiencias auditivas.
• Pulmóns pouco desenvolvidos.
• Problemas de visión.

Debido a que estes síntomas dos órganos internos poden ser mortais, arredor do 80 % dos bebés diagnosticados con trisomía 13 morren antes de cumpriren un ano.Mesmo aqueles que viven así poden desenvolver outras doenzas potencialmente mortais, como cancro e convulsións, despois do primeiro ano.

Cal é a causa da trisomía 13 (síndrome de Patau)?

Como mencionamos anteriormente, a trisomía 13 está causada pola adición dun cromosoma adicional ademais do cromosoma 13. Polo tanto, unha persoa con trisomía 13 ten un total de 47 cromosomas, en lugar dos 46 normais.

Imaxina, os nosos corpos teñen algo chamado cromosomas. Estes son o ADN (ácido desoxirribonucleico) das nosas células, que almacena as instrucións que os nosos corpos necesitan para crecer e funcionar. Os xenes son seccións deste ADN, como capítulos dun libro de instrucións.

As células fórmanse primeiro nos órganos reprodutores, cando un espermatozoide e un óvulo se unen para formar unha célula fecundada. As novas células divídense e fan copias de si mesmas coa metade do ADN da célula orixinal. Durante este proceso de división celular, ás veces pódese engadir un terceiro cromosoma a un par de cromosomas por casualidade; isto chámase trisomía. É coma unha letra adicional nun libro de texto cando a copias palabra por palabra. Cando se produce este "erro tipográfico", aparecen os síntomas da trisomía 13. Porque as células non reciben as instrucións que necesitan para crecer e funcionar correctamente.

Hai tres xeitos nos que se pode producir a trisomía 13:

Hai tres xeitos principais nos que se pode producir a trisomía 13, dependendo de como se une o cromosoma 13:

1. Trisomía 13 completa: esta é a máis común. O que ocorre aquí é que antes da concepción, cando se forman o espermatozoide e o óvulo, un erro de copia aleatorio provoca que se engada máis material xenético ao cromosoma 13 do necesario. Isto significa que cada célula do bebé ten tres copias do cromosoma 13. Este material xenético adicional é o que causa os síntomas.

2. Translocación: Isto ocorre en aproximadamente o 20 % das persoas con trisomía 13. Isto ocorre cando, durante o desenvolvemento embrionario, un anaco do cromosoma 13 se une a outro cromosoma próximo (por exemplo, o cromosoma 14). Neste caso, normalmente hai dous pares de cromosomas 13, pero ademais, un anaco do cromosoma 13 está unido a outro cromosoma.

3. Trisomía 13 en mosaico: Isto é moi raro. O que ocorre aquí é que só algunhas células do corpo teñen unha copia adicional do cromosoma 13, non todas as células. É dicir, algunhas células teñen tres dos 13 cromosomas, mentres que outras células teñen os dous pares normais (euploides). A gravidade dos síntomas na trisomía 13 en mosaico depende do número de células que teñan o cromosoma adicional. Cantas máis células teñan a copia adicional, máis graves serán os síntomas.

Como se diagnostica a trisomía 13 (síndrome de Patau)?

Durante o primeiro trimestre do embarazo, arredor das semanas 11-14, o médico realizará ecografías prenatais de rutina.Ademais , recoméndanse probas de cribado xenético . Estas exploracións buscan cousas como o exceso de líquido amniótico e calquera anomalía no desenvolvemento do bebé. Tamén inclúen análises de sangue.

Se estas probas iniciais indican un risco, o médico pode suxerir máis probas diagnósticas. O diagnóstico pódese confirmar despois do nacemento do bebé. O médico pode entón examinar fisicamente o bebé para buscar síntomas e, se é necesario, realizar probas cromosómicas especializadas, como unha proba de cariotipo . Esta proba de cariotipo utilízase para confirmar a anomalía cromosómica exacta.

Como se trata a trisomía 13 (síndrome de Patau)?

Un bebé con trisomía 13 necesitará tratamento tanto ao nacer como a longo prazo para controlar os síntomas e que o bebé estea o máis cómodo posible. Non obstante, tamén debemos entender que non existe unha cura completa para esta afección . O tratamento está dirixido principalmente a controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida.

Os tratamentos para nenos nacidos con trisomía 13 inclúen:

• Apoio educativo: Programas educativos adaptados a nenos con necesidades especiais.
• Medicamentos para reducir os síntomas: por exemplo, medicamentos para controlar as convulsións ou para enfermidades cardíacas.
• Logopedia, terapia conductual e fisioterapia: estes tratamentos axudan a desenvolver as capacidades do bebé.
• Cirurxía para corrixir anomalías físicas: por exemplo, pódese realizar unha cirurxía para reparar unha fenda palatina ou certos defectos cardíacos. Non obstante, estas cirurxías realízanse despois de ter en conta a saúde xeral do bebé.

Nalgúns casos de trisomía 13, o bebé pode non chegar ao seu primeiro aniversario, pero a gravidade dos síntomas pode impedir que chegue a ese primeiro aniversario. En moitos casos, un diagnóstico de trisomía 13 provoca un aborto espontáneo ou unha perda do embarazo. Durante este período difícil, é importante buscar o apoio dos teus amigos, familiares e persoal médico para axudarche a afrontar a situación. A terapia para o loito ou a terapia para o loito pode ser unha excelente maneira de axudarche a afrontar a perda dun ser querido, especialmente dun neno.

Como podo reducir o risco de que o meu fillo teña trisomía 13 (síndrome de Patau)?

A trisomía 13 é un defecto xenético que se produce de forma aleatoria, polo que non hai forma de previla. Isto significa que non pode estar causada por nada que fixeras ou deixases de facer. Non obstante, como mencionamos anteriormente, se tes máis de 35 anos cando quedas embarazada, o risco de ter un bebé coa condición xenética é lixeiramente maior.

Se estás a planear ter un fillo, fala co teu médico sobre asesoramento xenético.É importante coñecer as probas xenéticas e comprender o risco de ter un fillo cunha condición xenética.

Que podes esperar se tes un fillo con trisomía 13 (síndrome de Patau)?

Aínda que isto poida resultar difícil de escoitar, é importante dicir a verdade. É difícil dicir algo bo sobre o prognóstico dun bebé diagnosticado con trisomía 13. Isto débese a que poden producirse complicacións graves durante a etapa fetal, que afectan especialmente aos órganos vitais do bebé, como o cerebro, o corazón, a medula espiñal e os pulmóns.

Se un bebé ten trisomía 13, o aborto espontáneo é común no primeiro trimestre. O 80 % dos bebés que nacen con trisomía 13 teñen unha esperanza de vida curta. A maioría dos bebés morren nas primeiras semanas de vida ou antes do seu primeiro aniversario. Só arredor do 10 % sobreviven máis alá do seu primeiro ano. Estes nenos tamén teñen que convivir con graves problemas de saúde e atrasos no desenvolvemento a longo prazo.

Como me coido despois de ser diagnosticado con trisomía 13 (síndrome de Patau)?

Recibir un diagnóstico de trisomía 13 ou perder un fillo por mor dela é unha experiencia moi difícil de afrontar. É moi importante que coides de ti e da túa familia neste momento.

• Se te sentes triste, ansiosa, deprimida ou desesperanzada e tes dificultades para afrontar a perda do teu bebé, consulta un médico ou un conselleiro de saúde mental .
• Recibir asesoramento pode ser de gran axuda para xestionar este loito.
• Comparte os teus sentimentos coa túa familia e amigos íntimos.
• Lembra que non estás só. Ademais, busca grupos de apoio onde poidas obter apoio doutros pais que pasaron por experiencias semellantes.

Cando debería consultar un médico?

Consulta un médico inmediatamente se o teu bebé mostra síntomas graves de trisomía 13. Isto significa:

• Se lle custa comer, se lle parece que lle queda o leite atascado na gorxa.
• Se respirar é difícil, se o patrón respiratorio é diferente.
• Se o latexado do corazón é irregular.
• Se se producen convulsións.

Ademais, se estás a experimentar unha tristeza, ansiedade ou depresión insoportables debido á perda dun fillo ou a este diagnóstico, asegúrate de consultar un médico e falar diso.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

É normal ter moitas preguntas nun momento coma este. Non teñas medo de facerlle estas preguntas ao teu médico:

• "Cal é o meu/noso risco de ter un fillo cunha condición xenética?"
• "Que tratamentos recomenda para axudar ao meu bebé a sobrevivir despois do nacemento?"
• "Que cousas especiais debo saber ao coidar dun neno que nace con esta condición?"
• "Se perdo o meu fillo, podes informarme sobre servizos de asesoramento ou outros recursos que me axuden a afrontar o loito?"

Cal é a diferenza entre a trisomía 13 e a trisomía 18?

A trisomía 13 e a trisomía 18 (tamén coñecida como síndrome de Edwards ) son semellantes no sentido de que ambas implican a adición dun cromosoma extra a un par. A diferenza reside en se o cromosoma extra se engade ao cromosoma 13 ou ao cromosoma 18. En ambos os casos, o paciente ten un total de 47 cromosomas, en lugar dos 46 habituais.

Os síntomas de ambas as dúas doenzas son moi semellantes e ambas son moi graves. As consecuencias adoitan supoñer unha ameaza para a vida. Moitos pais sofren abortos espontáneos, nacementos de nenos mortos ou o bebé morre antes de cumprir un ano.

Unha mensaxe importante para decidirte

Cando descubras que o teu bebé ten trisomía 13 e, polo tanto, se espera que viva unha vida curta, podes sentir moita conmoción, tristeza e dor. Podes sentir moitas emocións á vez, como tristeza, ira, confusión, impotencia ou podes sentirte perdido/a. Todos estes sentimentos son normais.

Lembra que non estás só neste momento difícil. É importante ter persoas que che apoien ao teu redor, incluíndo a túa familia, cónxuxe e amigos de confianza, así como profesionais da saúde mental como médicos, enfermeiras e conselleiros de loito que poidan axudarche a superar esta experiencia difícil. Nunca teñas medo de falar dos teus sentimentos e pedir axuda.

Espero que esta información che axudase a comprender mellor a trisomía 13 (síndrome de Patau).

Trisomía 13, síndrome de Patau, enfermidades xenéticas, anomalías cromosómicas, embarazo, saúde do bebé, defectos conxénitos