Preocúpanche un pouco os xenes do teu bebé? Falemos da trisomía!

Pode que xa escoitases a palabra "trisomía" ou que o teu médico a mencionase. É normal sentir un pouco de medo e curiosidade ao escoitar isto. Que é a trisomía? Por que ocorre? Como lle afectará ao bebé? Falemos disto dun xeito sinxelo que poidas entender.

Que é a trisomía? En termos sinxelos...

Imaxina que o noso corpo está composto por millóns de células diminutas. Dentro de cada célula hai un lugar como o centro de control desa célula, ao que chamamos núcleo . Dentro dese núcleo hai cousas chamadas "cromosomas" . Son coma libros. Todo sobre o noso corpo, cada característica que nos fai diferentes dos demais (como a altura, a cor, a cor do cabelo, a cor dos ollos) está escrito nestes libros chamados cromosomas. Esta información é o que chamamos "ADN" .

Normalmente, cada célula dunha persoa sa ten 23 pares destes cromosomas. Iso supón un total de 46 cromosomas. A metade destes, 23, proceden da nosa nai e a outra metade, 23, procede do noso pai.

Agora, isto é o que significa trisomía : ás veces, ademais dun deses pares de cromosomas, engádese un cromosoma adicional. Entón, o número total de cromosomas pasa a ser 47 en lugar de 46. "Tri" significa tres e "somía" significa algo así como un corpo. Entón, a trisomía é simplemente ter tres cromosomas onde debería haber dous.

Aínda que un bebé con este cromosoma extra pode nacer a termo, ás veces pode causar un aborto espontáneo nos primeiros tres meses de embarazo.

Cales son os principais tipos de trisomía?

Os médicos diagnostican esta trisomía en función do par de cromosomas no que se atopa o cromosoma extra. Dado que cada par de cromosomas ten unha función específica no noso corpo, a condición xenética do bebé variará dependendo de onde se engada o cromosoma extra.

As condicións de trisomía máis comúns son:

• Trisomía 21 : Trátase da afección que todos coñecemos como síndrome de Down . Hai un cromosoma extra no par de cromosomas 21.
• Trisomía 18 : Tamén se coñece como síndrome de Edwards .
• Trisomía 13 : chámase síndrome de Patau .

Do mesmo xeito, o vixésimo terceiro par de cromosomas da nosa composición xenética determina o noso sexo. Estes chámanse "XX" para unha muller e "XY" para un home. Cando as células se dividen, tamén poden producirse anomalías nestes cromosomas sexuais, o que resulta en trisomías. Algúns exemplos disto son:

• Trisomía X ('Trisomía X' ou 'XXX')
• Síndrome de Klinefelter (ou XXY)
• Síndrome de Jacob (ou síndrome de Jacob ou XYY)

Quen é máis probable que se vexa afectado por esta trisomía?

De feito, a trisomía pode producirse en calquera etapa do embarazo. Non obstante, comprobouse que o risco é lixeiramente maior cando as mulleres maiores de 35 anos quedan embarazadas . Non obstante, sorprendentemente, a maioría dos bebés que nacen con trisomía son de pais menores de 35 anos. Isto débese a que, estatisticamente falando, nacen máis bebés de persoas menores de 35 anos.

O máis importante: a trisomía non é algo que ocorra por culpa da nai ou do pai. É un cambio xenético que se produce de xeito aleatorio.

Que tan común é a trisomía?

O tipo máis común de trisomía é a trisomía 21 ou síndrome de Down. Por exemplo, só nos Estados Unidos, nacen uns 6.000 bebés coa síndrome de Down cada ano. Iso é aproximadamente un de cada 700 bebés.

Cales son os síntomas da trisomía durante o embarazo?

Durante a ecografía do embarazo, o médico buscará signos de trisomía. Algúns dos signos inclúen:

• A cantidade de auga que rodea o bebé (líquido amniótico) é moi pequena.
• O cordón umbilical do bebé só ten unha arteria en lugar do número habitual de arterias.
• Placenta máis pequena do normal.
• Os movementos do bebé (retorcementos) parecen ser menos.
• O bebé parece máis pequeno do que ten en realidade.
• Algunhas anomalías físicas, por exemplo, certos problemas cardíacos ou unha fenda palatina.

Cales son os síntomas despois do nacemento do bebé?

Os síntomas que pode experimentar un bebé poden variar dependendo do tipo de trisomía. Algúns síntomas comúns inclúen:

• Ser máis baixo do normal (baixa estatura).
• Unha cara redonda e unha cara plana.
• Unha mirada esbiaixada nos ollos.
• Fenda palatina.
• Malformación de órganos internos (como o corazón, os pulmóns, os riles) ou problemas co seu funcionamento.
• Retrasos no desenvolvemento e discapacidades intelectuais.

Por que se produce esta trisomía? Unha explicación moi científica...

Os cromosomas dos nosos corpos fórmanse nunha orde moi específica. Esta secuencia de células é como o "plano" de quen somos. Cando se forman as células dos órganos reprodutores (espermatozoides nos homes, óvulos nas mulleres), comezan cunha única célula fecundada. Esta célula sofre un proceso chamado meiose . Neste proceso, unha célula divídese dúas veces, producindo catro células. Cada nova célula ten a metade da cantidade de ADN da célula orixinal, ou 23 cromosomas.

Este é o proceso de división celular (meiose).Ás veces, as células poden dividirse incorrectamente. Cando iso ocorre, aparece unha copia adicional dunha célula e únese a un par de cromosomas. Normalmente, debería haber dous cromosomas en cada par. Pero aquí, fórmase un terceiro cromosoma e únese a ese par. Iso chámase trisomía.

A trisomía prodúcese no momento da fecundación . Trátase dun evento aleatorio, non causado por nada que fixese a nai durante o embarazo. Non obstante, como se mencionou anteriormente, o risco é lixeiramente maior para as que quedan embarazadas despois dos 35 anos.

Como se diagnostica a trisomía?

As probas xenéticas durante o embarazo poden proporcionar pistas sobre a presenza de trisomía. Despois do nacemento do bebé, a condición confírmase mediante un exame físico e outra proba cromosómica xenética cunha mostra de sangue do bebé.

Que probas se empregan para diagnosticar a trisomía?

Durante o embarazo, é probable que o médico lle solicite unha mostra de sangue á súa nai e unha ecografía. Como se mencionou anteriormente, a ecografía buscará cousas como o exceso de líquido arredor do bebé, a lucidez nucal e a lonxitude das extremidades do bebé. Estes poderían ser signos dunha anomalía xenética.

Despois destas probas básicas, hai probas máis específicas para confirmar a condición:

• Mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS): entre as semanas 10 e 13 de embarazo, tómase unha pequena mostra de células da placenta para comprobar se existen condicións xenéticas e o sexo do bebé.
• Amniocentese: Entre as semanas 15 e 20 de embarazo, tómase unha pequena mostra do líquido amniótico que rodea ao bebé para comprobar se hai posibles problemas de saúde.
• Mostra de sangue umbilical percutánea (PUBS): Tómase unha pequena mostra de sangue do cordón umbilical do bebé para comprobar a súa saúde.
• Probas prenatais non invasivas (TPNI): despois das 10 semanas de embarazo, analízase unha mostra de sangue da nai para avaliar se o bebé ten algunha anomalía xenética.

Como se tratan as condicións de trisomía?

A trisomía é unha afección de por vida. Polo tanto, requírese un tratamento a longo prazo para aliviar os síntomas asociados a esta afección. Os tratamentos para nenos que nacen con trisomía inclúen:

• Cirurxía para corrixir anomalías físicas.
• Prestación de apoio educativo .
• Terapia da fala, do comportamento e da fisioterapia .
• Medicamentos para controlar os síntomas doutras afeccións médicas que poden desenvolverse co tempo.

Hai algunha maneira de reducir o risco de trisomía?

De feito, as doenzas xenéticas como a trisomía non se poden previr. Dado que o defecto cromosómico ocorre aleatoriamente durante a división celular, podes reducir o risco de ter un fillo cunha doenza xenética facendo o seguinte:

• Comprender os riscos do embarazo se tes máis de 35 anos.
• Probas xenéticas antes do embarazo.
• Evitando o consumo de produtos do tabaco e alcol.
• Coida a túa saúde cunha dieta equilibrada e facendo exercicio regularmente.

Como afectará esta trisomía ao meu bebé?

Debido a que o cromosoma extra cambia o "plano" do bebé, pode causar defectos conxénitos ( como trazos faciais distintivos) e discapacidades intelectuais. Moitos nenos que nacen con trisomía 12 desenvolverán outros problemas de saúde (como infeccións de oído frecuentes, enfermidades cardíacas e apnea do sono) despois de que se diagnostique a afección. Non obstante, co tratamento axeitado, o seu fillo pode vivir unha vida feliz e plena .

Non obstante, os bebés que nacen con doenzas como a trisomía 18 ou a trisomía 13 teñen menos posibilidades de sobrevivir máis alá das primeiras semanas de vida (o período neonatal) debido á gravidade da doenza (especialmente atrasos ou anomalías no desenvolvemento de órganos). O médico avaliará a saúde do bebé e proporcionará tratamento para aumentar as posibilidades de supervivencia dos bebés que nacen con estas doenzas.

Cando debería consultar un médico?

Un efecto secundario da trisomía é o risco de aborto espontáneo . Isto adoita ocorrer durante os primeiros tres meses de embarazo. Se tes algún dos síntomas de aborto espontáneo (enumerados a continuación), consulta co teu médico inmediatamente:

• Dor abdominal inferior, cólicas.
• Dor lumbar.
• Dor abdominal.
• Sangrado leve ou abundante.
• Ter un arrefriado e ter febre.

Cales son as preguntas importantes que lle debes facer ao médico?

Se tes máis preguntas sobre isto, non dubides en preguntarlle ao teu médico. Aquí tes algunhas preguntas que podes facer:

• Como podo reducir o risco de ter un fillo cunha condición xenética como a trisomía?
• Que probas prenatais recomendas para confirmar se o meu bebé ten algunha condición xenética?
• Podo ter un embarazo exitoso despois de ser diagnosticada cunha trisomía?

Cal é a diferenza entre trisomía e monosomía?

Ambas as dúas son condicións xenéticas.

• A trisomía é a presenza dunha copia extra dun cromosoma.
• A monosomía é a ausencia dunha copia dun cromosoma (é dicir, a perda dun cromosoma).

Ambas as dúas condicións xenéticas prodúcense como resultado dunha mutación xenética que se produce durante a división celular. Non se pode evitar que esta anomalía se produza durante a división celular.

Que lembrar do que falamos (Mensaxe para levar para casa)

Dado que non hai xeito de previr anomalías xenéticas como a trisomía, se estás a planear quedar embarazada, fala co teu médico sobre as probas xenéticas para avaliar o teu risco de ter un fillo cunha condición xenética.

Se che diagnostican unha trisomía mentres estás embarazada, non te asustes. Hai moito apoio e recursos dispoñibles para axudarche a ti e ao teu bebé a vivir vidas saudables e plenas. O asesoramento xenético pode axudarche a comprender a condición do teu bebé e proporcionarlle a atención e o apoio que necesita a medida que crece. Lembra que non estás soa.

Trisomía , cromosomas, xenes, síndrome de Down, embarazo, probas xenéticas, síndrome de Patau, síndrome de Edwards