O teu fillo ten problemas de audición e de visión? Falemos da síndrome de Usher!

Algunha vez notaches que a audición do teu pequeno está un pouco afectada? Quizais comezou a camiñar un pouco máis tarde que outros bebés? Despois, a medida que medran, notas que teñen problemas para ver con pouca luz pola noite? Se hai máis dun destes problemas, a causa pode ser diferente do que pensas. Hoxe falamos dunha rara afección que afecta aos tres á vez: a audición, a visión e, ás veces, o equilibrio, pero non se fala moito dela na sociedade. Isto chámase síndrome de Usher.

Que é exactamente a síndrome de Usher?

En poucas palabras, a síndrome de Usher é unha doenza hereditaria. Causa principalmente perda de audición, perda de visión e problemas de equilibrio nalgunhas persoas. Pensa nela como un plano de como crecerán os nosos corpos. Esta doenza está causada por un cambio moi pequeno nestes xenes, chamado mutación. Debido a este cambio xenético, os órganos relacionados coa audición e a visión non se desenvolven correctamente mentres o bebé crece no útero.

Os síntomas desta afección adoitan estar presentes ao nacer (conxénitos) ou comezan a aparecer na infancia. Moi raramente, os síntomas poden aparecer na idade adulta. Actualmente non existe cura para esta afección. Pero non te preocupes. Hai moitas maneiras de controlar estes síntomas e axudar ao teu fillo a vivir unha boa vida.

Hai diferentes tipos disto?

Si, coñécense unhas 10 mutacións xenéticas que a causan. A síndrome de Usher divídese en tres tipos principais, dependendo de como se combinen estes xenes. Todos estes tipos poden causar problemas de audición, visión e equilibrio. Pero a principal diferenza entre eles é o momento no que comezan os síntomas e a súa gravidade.

Para facilitar a comprensión, vexamos isto nunha táboa .

Esta non é unha afección moi común en Sri Lanka. Afecta entre 3 e 6 de cada 100.000 persoas en todo o mundo.

Cales son os principais síntomas desta afección?

Falemos agora destes síntomas con un pouco máis de detalle.

• Perda de audición: Algúns nenos poden nacer xordos ou ter unha audición moi débil. Noutros, a súa audición comeza a diminuír gradualmente a medida que medran.

• Perda de visión: Isto está causado por unha afección chamada retinite pigmentosa (RP) . En poucas palabras, é a destrución gradual das células sensibles á luz (bastonetes e conos) na retina dos nosos ollos.
• O primeiro síntoma: cegueira nocturna. A incapacidade de ver as cousas con claridade pola noite, en zonas con pouca luz.
• A seguinte fase: Estreitamento do campo de visión (visión en túnel). É coma mirar a través dun túnel, só con visión directa e sen visión periférica. Co tempo, esta condición pode agravarse e levar á cegueira completa.

• Problemas de equilibrio: Isto afecta especialmente aos nenos con diabetes tipo 1. As partes do noso oído interno que axudan a controlar o equilibrio están danadas. Esta afección pode causar que estas partes se danen. Por iso estes nenos tardan un tempo en aprender a camiñar. Poden sentir que caen constantemente.

Por que está a suceder isto? Cal é a razón?

Como xa comentamos, trátase dunha condición completamente xenética. Este patrón de herdanza chámase patrón autosómico recesivo . Isto significa que para que un neno desenvolva esta condición, debe herdar o xene defectuoso tanto da nai como do pai .

Imaxina, se o neno herda o xene defectuoso só da nai e o xene san do pai, o neno non desenvolverá a enfermidade. Pero converterase en portador do xene defectuoso. Aínda que non teña síntomas, pode transmitir o xene aos seus fillos.

Como podo saber se teño esta condición?

O método de diagnóstico varía segundo os síntomas e o tipo do neno.

Imaxina que se ao teu bebé lle diagnostican unha discapacidade auditiva durante a proba de cribado auditivo neonatal que se realiza no hospital xusto despois do nacemento, os médicos farán máis probas para investigar o problema. Despois, se sospeitan da síndrome de Usher, poden recomendar probas xenéticas .

Se o seu fillo/a mostra problemas de audición ou visión a medida que crece, o seu médico de cabeceira (pediatra) derivarao/a a especialistas.

• Probas de audición: Un otorrinolaringólogo e un audiólogo traballan xuntos para realizar varias probas para determinar o nivel de audición do neno.
• Probas de visión: Un oftalmólogo examinará os ollos do neno, especialmente para comprobar se hai danos na retina, como a retinite pigmentosa. Tamén realizará probas para medir a visión periférica.

Cales son os tratamentos para isto?

Aínda que esta doenza non se pode curar por completo, hai moitas cousas que podes facer para controlar os síntomas. Os médicos planifican o tratamento en función da doenza do neno, a idade e a gravidade dos síntomas.

• Implantes cocleares: Os nenos que nacen con perda auditiva grave poden recibir axuda para escoitar sons con este dispositivo, que se implanta cirurxicamente no oído interno.
• Audífonos: Son moi útiles para nenos con perda auditiva moderada.
• Axudas para a visión: Pódense usar lentes con lentes especiais que filtran a luz e dispositivos de aumento.
• Servizos de intervención temperá: isto é moi importante. Comezar a logopedia, a fisioterapia e a formación en linguaxe de signos a unha idade temperá pode axudar moito ao desenvolvemento dun neno.

Preguntas importantes que debes facerlle ao teu médico

É normal ter moitas preguntas cando se descobre unha afección tan rara. Non teña medo nin dubide en falar de todo isto co seu médico. Aquí ten algunhas preguntas que lle pode facer:

• "Cantos tipos de síndrome de Usher ten o meu fillo?"
• "Que tratamentos recomendas?"
• "É posible que o meu fillo perda a visión por completo co tempo?"
• "Pódese facer a proba para ver se eu ou o meu cónxuxe temos as mutacións xenéticas que causan isto?"

A vista, o oído e o equilibrio son tres dos principais sentidos que empregamos para interactuar co mundo. Polo tanto, como pai ou nai, é natural sentir preocupación, tristeza e medo cando se decata de que o seu fillo está a perder estas cousas. Pero lembre que non está só. Hai moitos tratamentos médicos, servizos de apoio e programas que poden axudar ao seu fillo. O seu médico e o seu equipo médico comprenderán os seus sentimentos e proporcionaranlle a orientación que precise.