Que é a síndrome de Weaver? Ten coidado co teu fillo/a!

Algunha vez notaches que algúns nenos medran moito máis rápido que outros nenos da súa idade ou que hai certas diferenzas na súa aparencia? Ás veces, como pais, preocupámonos un pouco cando vemos cousas coma estas, non si? Nestes momentos, pode ser abraiante, pero existe unha condición xenética moi rara chamada síndrome de Weaver. Hoxe, falaremos disto dun xeito sinxelo que poidades entender.

Que é exactamente a síndrome de Weaver?

En poucas palabras, a síndrome de Weaver, ás veces chamada síndrome de Weaver-Smith, é unha condición xenética . O principal é que os ósos do corpo medran máis rápido do necesario. Isto pode provocar que o neno sexa moito máis alto que a súa idade. Ademais, esta condición pode causar cambios na forma da cara e no tamaño da cabeza do neno. Ás veces tamén pode afectar os músculos e outras partes do corpo.

Lembra que non todo o mundo se ve afectado do mesmo xeito. Non obstante, o síntoma principal que experimentan moitas persoas é unha altura anormalmente alta. Se ti ou o teu fillo tedes a síndrome de Weaver, podedes experimentar un ton muscular baixo, dificultade para camiñar e suxeitar obxectos, e brazos ou pernas arqueados ou deformados. Algúns nenos tamén poden desenvolver discapacidades intelectuais . Isto pode variar de leve a grave.

Que tan común é esta condición?

En realidade, trátase dunha afección moi rara. Os médicos só identificaron un pequeno número de persoas en todo o mundo, unhas 50, polo que podes imaxinar o rara que é.

Como afecta a saúde a síndrome de Weaver?

Esta afección pode aumentar lixeiramente o risco dun neno de desenvolver un tipo de cancro chamado neuroblastoma . O neuroblastoma é un tipo de cancro que adoita afectar a nenos menores de 5 anos. Algúns nenos tamén poden ter cardiopatías conxénitas, que poden requirir cirurxía. Non obstante, coa atención e o seguimento médicos axeitados , a maioría dos nenos con síndrome de Weaver poden vivir vidas saudables ata a idade adulta.

Cal é a razón disto? Por que está a suceder isto?

A síndrome de Weaver é un trastorno xenético . Un trastorno xenético é unha afección que se produce cando hai un cambio (chamámolo mutación) nos nosos xenes. A síndrome de Weaver está asociada a un xene chamado EZH2. Esta mutación no xene EZH2 provoca perda ósea.Crece máis rápido. Ademais, isto inicia unha reacción en cadea que afecta a moitos outros xenes do corpo. Por iso a síndrome de Weaver pode afectar a varios músculos, ósos e órganos.

Non obstante, os médicos aínda non entenden completamente como esta mutación xenética «(EZH2)» causa a síndrome de Weaver. Aproximadamente a metade das persoas con síndrome de Weaver herdan esta mutación xenética dun dos seus proxenitores. Se a nai ou o pai teñen esta mutación xenética «(EZH2)», hai aproximadamente un 50 % de posibilidades de que o neno tamén a herde cando teña un fillo.

Non obstante, a síndrome de Weaver non sempre se herda dos pais. Algunhas persoas poden desenvolver esta mutación xenética (EZH2) mesmo se os seus pais non a teñen.

Cales son os síntomas da síndrome de Weaver?

Os síntomas da síndrome de Weaver ás veces pódense observar mentres o bebé aínda está no útero . Durante unha ecografía durante o embarazo, o médico pode ver que os ósos do bebé son máis longos do normal. Se isto ocorre, o médico pode dicir que o bebé ten unha afección chamada macrosomía, o que significa que o bebé é máis grande do normal.

Se o teu recentemente nado ten a síndrome de Weaver, pode nacer máis longo ou ter un peso máis elevado ao nacer . Os bebés con síndrome de Weaver adoitan chorar cunha voz rouca, grave e queixumosa.

Nalgúns casos, o bebé pode non mostrar síntomas evidentes durante varios meses.

O teu médico pode dicir que o teu bebé ten "idade ósea avanzada". Isto significa que os seus ósos están madurando máis rápido do normal. O crecemento do teu bebé pode ser tan rápido que mesmo pode superar as gráficas de crecemento normais.

A síndrome de Weaver pode causar os seguintes cambios no aspecto da cabeza ou da cara:

• Fronte ancha
• Pel extra no canto interno dos ollos (pregues epicánticos)
• Fisuras palpebrais inclinadas cara abaixo
• Hipertelorismo orbitario ( ollos demasiado separados )
• Ter unha cabeza grande (macrocefalia)
• Orellas grandes ou baixas
• Aumento da lonxitude do filtrum entre o beizo superior e o nariz
• Mandíbula inferior pequena `(Micrognatia)`

A síndrome de Weaver pode afectar outras partes do corpo e outros sistemas. Se vostede ou o seu fillo teñen esta afección, tamén poden experimentar:

• Cardiopatías conxénitas
• Pé zambo ou metatarso aducto
• Cóbados ou xeonllos que non se poden estender completamente
• Incapacidade para estender completamente os dedos (camptodactilia) e dedos gordos anchos dos pés
• Deformidades das articulacións dos dedos dos pés
• Discapacidades intelectuais
• A folgura dos músculos abdominais pode causar unha hernia (protrusión intestinal).
• Escoliose
• Sensación de rixidez muscular nos brazos e nas pernas
• Dificultade para alcanzar os fitos do desenvolvemento en bebés e nenos pequenos (por exemplo, atraso en levantar a cabeza, darse a volta, sentarse e camiñar)

Como identificas isto exactamente?

Se o seu médico sospeita da síndrome de Weaver, pode solicitar probas xenéticas para buscar a mutación do xene EZH2 . Isto adoita implicar a toma dunha mostra de sangue e o seu envío a un laboratorio de análises xenéticas.

Ás veces, o médico pode realizar probas para detectar varias mutacións xenéticas para descartar outras doenzas. Isto chámase panel de probas xenéticas . Isto débese a que existen outras doenzas xenéticas, como a síndrome de Sotos, que teñen síntomas similares aos da síndrome de Weaver. Polo tanto, un panel de probas como este pode axudarche a descubrir exactamente que mutación xenética tes ti ou o teu fillo.

Cales son os tratamentos para a síndrome de Weaver?

Actualmente non existe cura para a síndrome de Weaver. Non obstante, o seu médico pode axudarlle a vostede ou ao seu fillo a controlar a afección creando un plan de coidados . Por exemplo, este plan de coidados pode incluír:

• Se hai discapacidade intelectual, hai dispoñible atención de saúde conductual (por exemplo, educación especial, terapia conductual).
• Se existen cardiopatías conxénitas, trátaas e controlaas con coidados cardiovasculares .
• Apoio adicional para as tarefas escolares e a aprendizaxe (por exemplo, titorías especiais, orientador educativo).
• Se tes problemas coas articulacións, os brazos ou as pernas, podes precisar cirurxía ortopédica ou outros procedementos médicos .
• Fisioterapia para desenvolver a forza muscular e a coordinación corporal.

O máis importante é que, dado que todo isto varía dun neno a outro, un equipo de médicos se reúne para crear este plan de coidados axeitado para o neno.

Hai algunha maneira de previr a síndrome de Weaver?

Desafortunadamente, actualmente non se coñece ningún xeito de previr a síndrome de Weaver.Os fillos poden herdar isto dos seus pais, pero tamén pode desenvolverse espontaneamente sen que ninguén da familia o teña. É posible que un pai ou unha nai sexa portador desta mutación xenética, pero pode que non o saiba.

Como sei se estou en risco?

Se alguén da túa familia ten unha doenza hereditaria ou unha mutación xenética coñecida , é boa idea preguntarlle ao teu médico sobre as probas xenéticas. Estas probas poden identificar certas mutacións xenéticas que poden causar problemas de saúde. Estas probas poden axudarche a descubrir as doenzas xenéticas que poderías transmitir aos teus fillos.

Cal é o prognóstico para alguén con síndrome de Weaver?

Aínda que non existe cura para a síndrome de Weaver, as persoas que padecen esta afección poden levar vidas saudables cun tratamento axeitado. O máis importante é consultar co médico regularmente para controlar os síntomas e recibir a atención que precisa. Algúns nenos con síndrome de Weaver corren o risco de desenvolver un cancro chamado neuroblastoma, pero a maioría non. Non obstante, o médico pode falar con vostede sobre os síntomas do neuroblastoma e pode facerlle probas adicionais ao seu fillo se é necesario.

Cando debes consultar un médico? Que síntomas deberías preocuparte?

É importante facerse revisións regulares e falar co médico sobre calquera problema de saúde física ou mental que poida ter. Siga o plan de coidados que lle indique o médico. Se o seu fillo ten a síndrome de Weaver, vostede debe facer o mesmo.

En particular, se o seu fillo parece ter algún dos seguintes síntomas de neuroblastoma , notifiqueo inmediatamente ao médico do seu fillo:

• Ollos protuberantes ou ojeras arredor dos ollos.
• A aparición dun novo bulto ou tumor no pescozo ou tronco (estómago, peito).
• Diarrea, malestar estomacal, perda de apetito.
• Sensación de cansazo extremo con febre ou tose.
• A aparición de protuberancias azuis ou púrpuras debaixo da pel.
• Pel pálida.
• Inchazo abdominal.
• Dificultade para respirar.
• Debilidade ou parálise das pernas e os pés (como a incapacidade para camiñar).

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

É importante entender que a síndrome de Weaver é unha doenza moi rara e afecta a cada persoa de maneira diferente . Aínda que non existe cura, co tratamento médico axeitado e un plan de coidados, vostede ou o seu fillo poden controlar os síntomas e vivir unha vida o máis saudable posible. É importante recibir atención médica regular e seguir as instrucións do seu médico. Se vostede ou alguén da súa familia ten algunha dúbida sobre isto, non dubide en falar cun médico. El poderá axudarlle.

`Síndrome de Weaver, Enfermidades xenéticas, Crecemento óseo, Aumento de altura, Xene EZH2, Neuroblastoma