Que é a síndrome do cromosoma X fráxil? O que os pais deben saber

O teu pequeno comezou a falar ou a andar un pouco máis tarde que outros nenos? Ten problemas para permanecer nun sitio? Ás veces move os brazos de xeito estraño ou non pode mirarte directamente aos ollos? É normal que, como pai ou nai, sintas medo e preocupación ao ver cousas coma esta. Hoxe falamos dunha condición xenética que pode causar estes síntomas, pero da que non se fala moito na nosa sociedade. Isto chámase síndrome do X fráxil. Falemos diso de forma sinxela, dun xeito que todos poidan entender.

Que é a síndrome do X fráxil, en poucas palabras?

En poucas palabras, trátase dunha condición xenética . É dicir, non é algo que ocorra por culpa ou neglixencia de ninguén. É algo co que nace un neno. Esta condición pode afectar a aprendizaxe, o comportamento, a aparencia e, ás veces, incluso a saúde dun neno.

O máis importante que hai que lembrar aquí é que os nenos adoitan verse afectados por esta doenza con maior gravidade que as nenas. Máis adiante, analizaremos o motivo. Os nenos con esta doenza poden experimentar discapacidades de aprendizaxe e limitacións no desenvolvemento intelectual. Non obstante, podemos axudar a estes nenos a desenvolver todo o seu potencial mediante un tratamento axeitado, educación especial e terapia .

Cales son os síntomas que presenta un neno nesta situación?

Un neno con cromosoma X fráxil pode presentar diversos síntomas. Algúns nenos poden mostrar estes síntomas de forma moi leve, mentres que outros poden verse gravemente afectados. Vexamos esta táboa para axudarnos a comprender estes síntomas con maior claridade.

Cal é a conexión entre o X fráxil, o autismo e o TDAH?

Este tamén é un punto moi importante. Un número significativo de nenos con X fráxil tamén poden ter doenzas como autismo ou TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividade).

• Preto do 40 % dos nenos con X fráxil tamén son propensos a ter autismo .
• E ata un 80 % pode ter TDAH ou TDA (trastorno por déficit de atención e hiperactividade).

Se un neno ten tanto o X fráxil como o autismo, é máis probable que teña convulsións, problemas de sono e problemas de comportamento.

Como se produce esta enfermidade? É hereditaria?

Si, isto débese a un cambio xenético que se herda de xeración en xeración. Entendámolo dun xeito un pouco máis sinxelo.

Hai un xene chamado "FMR1" no cromosoma X do noso corpo. A función principal deste xene é producir unha proteína especial (proteína FMR) que axuda ás células nerviosas do noso cerebro a comunicarse correctamente entre si. Esta proteína é esencial para un desenvolvemento saudable do cerebro.

Nun neno con cromosoma X fráxil, unha mutación no xene "FMR1" provoca moi pouca ou ningunha produción desta importante proteína. Isto interrompe o desenvolvemento e a función cerebral.

Por que se ven máis afectados os rapaces?

Imaxina que unha nena ten dous cromosomas X (XX). Polo tanto, mesmo se hai un defecto no xene "FMR1" nun cromosoma X, o outro cromosoma X san adoita compensar o defecto. Polo tanto, as nenas mostran menos síntomas ou síntomas moi leves.

Pero un neno ten un cromosoma X e un cromosoma Y (XY). Polo tanto, se hai un defecto no xene "FMR1" nese único cromosoma X, non hai ningún outro cromosoma X que o compense. É por iso que os síntomas da enfermidade son máis graves nos nenos.

Se unha nai ten este xene defectuoso, un dos seus fillos (xa sexa home ou muller) ten un 50 % de posibilidades de herdalo. Se un pai ten este xene, só pode transmitilo ás súas fillas.

Como recoñecer esta condición?

Esta afección só se pode diagnosticar con certeza mediante unha proba xenética. Trátase dunha sinxela análise de sangue. Esta mostra de sangue utilízase para comprobar se hai unha mutación no xene "FMR1".

Mesmo durante o embarazo, pódense facer probas para determinar se o bebé ten esta condición.

• Amniocentese: extracción dunha pequena cantidade de líquido amniótico do ventre da nai e análise da mesma.
• Mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS): Tómase unha pequena mostra de células da placenta e analízase.

Antes de tomar unha decisión sobre estas probas, é moi importante falar dos pros e os contras co seu médico .

Que podemos facer para axudar ao neno/a?

Dado que se trata dunha doenza xenética, non existe unha "bala máxica" que poida curala por completo. Pero hai moitas cousas que podemos facer para controlar os síntomas dun neno, axudalo a aprender e preparar o camiño para unha vida próspera. O máis importante aquí é intervir o antes posible (intervención temperá).

Cal será o futuro destes nenos?

Este é o maior problema para os pais. O cromosoma X fráxil non é unha condición potencialmente mortal. A esperanza de vida dunha persoa con esta condición é similar á dunha persoa sa normal.

Co apoio e a formación axeitados, moitas persoas con esta condición poden levar vidas exitosas e felices. Algunhas poden necesitar certo nivel de apoio na idade adulta. Pero a maioría son capaces de ir á escola, ler libros, aprender cousas novas, traballar e facer cousas pola súa conta. O máis importante é recoñecer as capacidades do neno e apoialo en consecuencia.