Que é a síndrome de Fraser? Falemos desta rara afección

Un bebé acabado de nacer trae unha inmensa alegría a unha familia. Pero ao mesmo tempo, é normal que ti, como nai ou pai, teñas algúns medos e dúbidas. Ás veces, un neno nace cunha condición moi rara da que nunca ouvimos falar. É difícil expresar con palabras o que sentimos nese momento. Hoxe imos falar dunha desas raras condicións xenéticas, a síndrome de Fraser.

Primeiro, vexamos, que é esta enfermidade xenética?

En poucas palabras, todo no noso corpo está controlado polos nosos xenes. Cousas como a cor do cabelo, a cor dos ollos e a altura están determinadas por estes xenes. Ás veces, poden producirse certos cambios ou mutacións nestes xenes. É entón cando se producen os trastornos xenéticos. Algúns destes pódense ver ao nacer, mentres que outros poden aparecer máis tarde.

A síndrome de Fraser é unha condición xenética similar e moi rara. Prodúcese nas primeiras etapas do desenvolvemento dun neno no útero. Afecta a un número moi pequeno de persoas no mundo. Pode ocorrer tanto en homes como en mulleres.

Cales son os síntomas dun neno con síndrome de Fraser?

Os síntomas desta afección poden variar dun neno a outro. Isto significa que non todos os nenos mostrarán os mesmos síntomas. Non obstante, hai varios síntomas principais e doutro tipo que se observan habitualmente.

A táboa seguinte mostra algúns dos síntomas máis comúns que se observan nesta afección.

Ademais destes síntomas, pode haber outros síntomas menos comúns. Se nota algo inusual ou diferente no corpo do seu fillo, fale co seu médico inmediatamente .

Por que se produce esta situación?

Como xa comentamos anteriormente, esta é unha afección causada por un defecto xenético. En concreto, as principais causas son os cambios nos xenes FRAS1, FREM2 e GRIP1 .

Chamámoslle a este patrón de transmisión a través dos xenes "autosómico recesivo" . Agora vexamos como entender isto dun xeito sinxelo.

Imaxina que tanto a túa nai como o teu pai teñen unha copia deste xene defectuoso nos seus corpos. Pero non teñen a enfermidade, porque só teñen unha copia do xene defectuoso. Chamámoslles "portadores".

Agora, cando estes pais portadores teñan un fillo,

• Existe unha probabilidade do 25 % (unha de cada catro) de que un neno teña esta condición (se ambos os proxenitores herdan as copias defectuosas dos xenes).
• Existe un 50 % de posibilidades (unha de cada dúas) de que o neno sexa portador asintomático, igual que os pais.
• Existe un 25 % de posibilidades de que o neno non herde este xene defectuoso e estea completamente san.

Isto é coma lanzar unha moeda ao aire. Este risco é o mesmo en todos os embarazos.

Como diagnosticar esta condición?

Esta afección adoita diagnosticarse antes de que naza o bebé, é dicir, durante o embarazo. Os médicos sospeitan diso se se observa algunha anomalía nos riles, pulmóns ou dedos do bebé durante unha ecografía realizada entre as semanas 18 e 20. Os médicos prestan especial atención a isto, especialmente se alguén da familia tivo esta afección anteriormente.

Ás veces, se non se pode detectar a ecografía, a afección diagnostícase en función das características físicas presentes ao nacer. Tamén se poden realizar probas xenéticas para confirmar o diagnóstico.

E que pasa co tratamento e o futuro do neno?

Aínda non hai cura para a síndrome de Fraser. Pero iso non significa que non se poida facer nada. O obxectivo principal do tratamento é controlar os síntomas do neno e darlle a mellor calidade de vida posible.

• Cirurxía: Algunhas anomalías físicas (por exemplo, dedos en forma de pataca, ollos estrabizados) pódense corrixir ata certo punto mediante cirurxía.
• Coidados de apoio: Este é o máis importante. O neno necesita os servizos dun equipo médico composto por varios especialistas. Por exemplo, un pediatra, un nefrólogo e un cirurxián oftalmólogo traballan xuntos para desenvolver un plan de tratamento para o neno.

A esperanza de vida dun neno depende da gravidade dos síntomas. En casos de problemas respiratorios ou renais graves , algúns nenos corren un risco tráxico de morrer no primeiro ano de vida. Non obstante, a maioría dos nenos sen complicacións graves poden vivir unha vida normal .

O asesoramento xenético é moi importante en situacións coma esta. Pode axudarche a comprender a doenza, os riscos para outros membros da familia e futuros embarazos. Pregunta ao teu médico sobre isto.