Como nai ou pai, a túa maior esperanza é un fillo san. Pero ás veces, coas cousas que escoitamos e vemos, especialmente cando escoitamos falar de enfermidades raras que afectan aos nenos, sentímonos moi asustados. Pero o máis importante que ter medo é ter unha comprensión correcta e sinxela desas cousas. Hoxe imos falar dunha desas enfermidades raras, pero que paga a pena coñecer como pais . É a lisencefalia.
En poucas palabras, que é a lisencefalia?
A lisencefalia é unha afección pouco frecuente que se produce durante o embarazo , cando o bebé crece no útero, cando se desenvolve o cerebro do bebé. Normalmente, a medida que se desenvolve o cerebro dun bebé san, este desenvolve moitos pregamentos e engurras na súa superficie. Pensa niso como meter unha folla de papel grande nunha caixa pequena. Estes pregamentos son os que permiten que o cerebro realice o seu complexo traballo correctamente.
Pero no caso da lisencefalia, estas engurras non se forman correctamente entre a 9ª e a 12ª semana de embarazo. Como resultado, a superficie do cerebro adoita adoptar un aspecto liso . A palabra "lisencefalia" significa literalmente "cerebro liso".
Esta afección non afecta a todos os nenos do mesmo xeito. Mentres que algúns nenos se desenvolven a ritmos case normais, outros poden non medrar máis alá do nivel dun bebé de 5 meses. Aínda que non existe cura para esta afección, os coidados de apoio poden axudar a controlar os síntomas e facilitarlle a vida ao neno. Aínda que esta afección pode ser potencialmente mortal para algúns nenos, algúns sobreviven ata a idade adulta.
Hai diferentes tipos desta condición?
Si, isto pódese ver de dúas maneiras principais.
1. Lisencefalia illada: neste caso, o neno só ten lisencefalia. Non hai asociación con ningunha outra afección médica.
2. Asociado con outras síndromes: ás veces isto pode ocorrer como parte doutra síndrome xenética.
Vexamos algunhas das principais síndromes na táboa seguinte.
| Nome da síndrome | Características comúns que se poden observar |
|---|---|
| Síndrome de Miller-Dieker | Fronte grande, queixo pequeno e outros cambios faciais. Crecemento lento e dificultades respiratorias. |
| Síndrome de Norman-Roberts | Hipermetropía, convulsións e deficiencia intelectual. |
| Síndrome de Walker-Warburg | Debilidade e atrofia muscular severas. |
Cales son as causas da lisencefalia?
Trátase dunha afección moi rara, que ocorre en aproximadamente un de cada 100.000 nacementos.
Os investigadores descubriron que a causa principal disto é un defecto nalgúns xenes . Pero o importante é entender que a maioría destes defectos xenéticos non se herdan de pais a fillos . Isto significa que ninguén na familia pode ter padecido esta enfermidade antes. Poden ser cambios que se producen ao chou na composición xenética do neno.
Ás veces, os nenos con esta doenza non teñen ningún dos xenes que se identificaron ata o de agora. Isto significa que a doenza pode estar causada por outras causas xenéticas que os investigadores aínda non identificaron ou por outras causas descoñecidas.
Ademais, algunhas investigacións amosan que:
- Algunhas infeccións que se producen na nai durante o embarazo (infeccións uterinas).
- Un bebé no ventre da nai sofre un ictus .
Cousas así tamén poderían estar a causar isto.
Cales poderían ser os síntomas desta afección?
A gravidade e os síntomas da lisencefalia varían moito dun neno a outro.
Debido a un desenvolvemento cerebral deficiente, un síntoma importante que se pode observar ao nacer ou pouco despois é unha cabeza anormalmente pequena (microcefalia) .
Outras características inclúen:
- Dificultade para tragar
- Espasmos musculares
- Graves dificultades mentais e físicas e atrasos no desenvolvemento.
Algúns nenos poden non ser capaces de sentarse, poñerse de pé, camiñar ou dar a volta. Os seus músculos poden debilitarse. Tamén poden ter deformacións nas mans, nos dedos das mans ou nos pés.
Non obstante, isto ten outra faceta. Hai casos nos que algúns nenos se desenvolven con normalidade e mostran dificultades de aprendizaxe moi leves. Polo tanto, non é bo asumir que todos os nenos son iguais.
Cousas que debes saber sobre as convulsións
Aproximadamente 8 de cada 10 nenos con esta afección desenvolven un tipo especial de ataque chamado espasmos infantís . Trátase dunha afección moi perigosa.
Cando se producen estes ataques , non semellan un ataque grande e gorgoteante como o que adoitamos imaxinar. Pola contra, o bebé pode estar inquieto, retorcéndose coma se tivese dor de estómago ou mesmo parecendo asustado . Algúns pais poden confundilo con cólicos ou refluxo.
O importante é que estes espasmos infantís son máis graves que un ataque normal. Poden danar o cerebro e dificultar aínda máis o crecemento do neno. Polo tanto, se observas estes síntomas , é imprescindible buscar atención médica inmediatamente.
Ademais, aproximadamente 9 de cada 10 nenos con lisencefalia poden desenvolver epilepsia , unha afección caracterizada por convulsións prolongadas, durante o primeiro ano de vida.
Como diagnosticar esta enfermidade?
Os médicos empregan principalmente exploracións cerebrais para diagnosticar esta enfermidade.
- Tomografía computarizada
- resonancia magnética
Estas exploracións mostran claramente a natureza lisa da superficie do cerebro.
Unha vez confirmado o diagnóstico, ás veces realízanse probas xenéticas para tentar descubrir que defecto xenético o causou.
Como é o tratamento e a xestión?
Como mencionamos anteriormente, non existe cura para esta doenza. Pero podes controlar os síntomas do teu fillo, facerlle a vida diaria o máis doada posible e darlle unha boa calidade de vida. Os médicos e os pais traballan xuntos para centrarse nestas cousas.
- Fisioterapia, terapia ocupacional e logopedia: axudan a fortalecer os músculos do neno, adéstrao para realizar tarefas diarias e desenvolve habilidades de comunicación.
- Medicamentos para controlar o ataque:Se o neno ten unha convulsión, é fundamental continuar administrando a medicación prescrita polo médico para controlala.
- Dispositivos de asistencia: O neno pode usar cadeiras de rodas ou cadeiras especiais que lle permitan sentarse erguido.
- Alimentación: Os nenos que teñan dificultades para tragar poden precisar que se lles insira unha sonda de alimentación polo nariz ou o estómago para levar os alimentos directamente ao estómago.
A dificultade para respirar e tragar, así como os ataques incontrolables, son as principais complicacións que supoñen un risco para a vida dos nenos con esta afección.
Pero como pai ou nai, o máis importante que debes lembrar é que cada neno é diferente . Aínda que algúns nenos nin sequera chegan aos 10 anos, outros medran ben e convértense en adultos. Polo tanto, é moi importante consultar un especialista para saber máis sobre a condición do teu fillo e os servizos de apoio dispoñibles.
Mensaxe para levar a casa
- A lisencefalia é unha condición moi rara que se produce cando o cerebro do bebé non se forma correctamente durante o embarazo.
- Os síntomas varían moito dun neno a outro. Aínda que algúns poden ter efectos leves, outros poden experimentar graves problemas físicos e mentais.
- Ten especial coidado cos espasmos infantís , un tipo de ataque no que o bebé parece estar a tremer e asustado. Se o observas, consulta un médico inmediatamente.
- Aínda que non existe unha cura específica para isto, a fisioterapia, a medicación e outros coidados de apoio poden axudar ao neno a vivir unha vida mellor.
- A experiencia de cada neno é diferente, polo que é fundamental buscar a orientación dun pediatra para obter o consello máis preciso para o teu fillo, en lugar de comparalo con outros.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario