Que é o mosaicismo? Aprende sobre as células do teu corpo que teñen diferentes composicións xenéticas

Sabemos que os nosos corpos están compostos por billóns de células. Normalmente pensamos que cada unha destas células ten o mesmo conxunto de información xenética, como moitas copias do mesmo plano. Pero ás veces isto pode ser un pouco diferente. Imaxina que algunhas células do teu corpo teñen o mesmo plano xenético e outras teñen un plano xenético lixeiramente diferente. Iso é o que chamamos mosaicismo en medicina.

En poucas palabras, que é o mosaicismo?

En poucas palabras, o mosaicismo é a presenza de dous ou máis grupos de células xeneticamente diferentes no corpo da mesma persoa. Isto é como a arte do mosaico. Do mesmo xeito que pequenas teselas de diferentes cores e formas se xuntan para crear unha fermosa imaxe, o que ocorre aquí é que células con diferente composición xenética se xuntan para formar un só corpo.

Un bo exemplo disto é a diferenza no número de cromosomas. Unha persoa sa ten 46 cromosomas en cada célula. Non obstante, nunha persoa con mosaicismo, algunhas células teñen 46 cromosomas, mentres que outro grupo de células pode ter un número diferente, como 47 ou 45 cromosomas. Esta diferenza xenética pode causar certos problemas de saúde ao nacer e, ás veces, problemas máis tarde na vida.

Que enfermidades poden estar asociadas co mosaicismo?

O mosaicismo pode causar diversas enfermidades. Pero os seus efectos varían moito dunha persoa a outra. Depende da porcentaxe de células anormais no corpo e dos órganos nos que se atopan esas células. Vexamos algunhas das principais enfermidades asociadas a isto.

Ademais, o mosaicismo pode estar asociado con outras anomalías cromosómicas, como a síndrome de Turner e algúns tipos de cancro, especialmente cancros do sangue.

Por que se produce esta situación?

Isto ocorre a maioría das veces por casualidade. Non se debe a culpa de ninguén. Imaxina, despois de que o óvulo da nai sexa fertilizado polo espermatozoide do pai, a primeira célula (cigoto) que se forma comeza a dividirse. Deste xeito, a medida que unha célula se divide en dúas, dúas, catro, catro, oito, etc., desenvólvese o embrión.

Durante esta división celular, cada nova célula debe recibir unha copia exacta dos cromosomas da célula orixinal. Pero moi raramente, pode producirse un erro durante este proceso de copia. O erro pode causar que a nova célula teña un número diferente de cromosomas. Cando a célula defectuosa continúa dividíndose, o corpo produce unha xeración de células cunha composición xenética anormal. As células orixinais e sas tamén continúan dividíndose, de xeito que finalmente o corpo ten dous conxuntos de células.

• Mosaicismo de alto nivel: se este defecto se produce moi cedo no desenvolvemento embrionario, unha gran porcentaxe (50 % ou máis) de células anormais esténdese por todo o corpo.
• Mosaicismo de baixo nivel: se o defecto se produce nunha fase posterior do desenvolvemento, o número de células afectadas é pequeno.

Hai os principais tipos de mosaicismo?

Si, o mosaicismo pódese clasificar en varios tipos principais. Comprender isto pode axudarche a comprender mellor a natureza da afección.

Como diagnostican os médicos esta afección?

Requírense probas xenéticas especiais para diagnosticar o mosaicismo.

• Diagnóstico prenatal: se existe a sospeita de que un bebé ten mosaicismo durante o embarazo, os médicos poden recomendar probas especiais. Amniocentese (análise do líquido amniótico que rodea o bebé) eA mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS) (exame dun pequeno anaco de tecido da placenta) é unha desas probas.
• Probas posnatais: Despois de que naza o bebé, a afección pódese diagnosticar mediante análises de sangue, biopsia de pel, etc. Ás veces, pode ser necesario analizar dous tipos diferentes de tecido para confirmar a condición exacta.

Especialmente en métodos como a fecundación in vitro (FIV), é posible detectar defectos xenéticos mediante unha proba chamada cribado xenético preimplantacional (PGS) antes de implantar o embrión no útero da nai.

Existe algún tratamento para o mosaicismo?

Este é un problema que ten moita xente. De feito, actualmente non hai xeito de reverter ou curar a condición xenética subxacente chamada mosaicismo. É dicir, non é posible eliminar as células anormais e substituílas por células normais.

As opcións de tratamento dependen da afección que afecte a cada individuo. Por exemplo, un neno con síndrome de Down en mosaico pode beneficiarse da logopedia e da fisioterapia para axudalo a desenvolver e mellorar as súas capacidades. Se hai unha afección cardíaca, o tratamento adminístrase para abordar a causa subxacente. Isto significa que o tratamento non está dirixido ao mosaicismo, senón ás consecuencias da afección. É importante falar co seu médico sobre o mellor plan de tratamento para vostede ou o seu fillo.

Como será o futuro con esta situación?

É difícil predicir o prognóstico dunha persoa con mosaicismo, xa que depende de moitos factores. Os principais inclúen:

• Cal é a porcentaxe de células anormais? (Porcentaxe de células anormais)
• Que órganos/tecidos están afectados?
• Gravidade da afección asociada.

Unha persoa cunha porcentaxe moi baixa de células anormais (mosaicismo de baixo nivel) pode vivir unha vida completamente saudable sen ningún síntoma. Outra persoa pode ter problemas menores. Se a porcentaxe de células anormais é alta e se ven afectados órganos importantes como o cerebro e o corazón, os problemas poden aumentar.

Polo tanto, en lugar de ter medo innecesariamente disto, é moi importante consultar un especialista, recibir asesoramento xenético e comprender claramente a túa situación específica ou a do teu fillo.