O teu fillo cae a miúdo? Ou tes dificultades para levantarse, subir escaleiras, correr ou saltar? Ás veces, estas son cousas normais que lles ocorren aos nenos pequenos a medida que medran. Non obstante, ás veces pode haber un problema cos músculos que están detrás deles que require atención. Por iso imos falar dun grupo de enfermidades que debilitan gradualmente os músculos.
Que é a distrofia muscular?
En poucas palabras, a distrofia muscular é un nome xeral para un grupo de enfermidades que debilitan os músculos do noso corpo co paso do tempo e reducen a súa flexibilidade. A principal causa disto é un defecto nos xenes que axudan a manter os nosos músculos sans.
Algunhas persoas poden desenvolver a enfermidade a unha idade temperá, mentres que outras poden non mostrar ningún síntoma ata os dez ou quince anos, ou mesmo na idade adulta.
A forma en que esta enfermidade afecta a cada persoa é diferente. Depende do tipo de enfermidade. Para moitas persoas, a condición pode empeorar gradualmente co tempo. Algunhas persoas poden incluso perder a capacidade de camiñar ou falar. Non obstante, isto non lle ocorre a todo o mundo . Algunhas persoas viven unha vida normal durante anos con síntomas leves. Polo tanto, non hai necesidade de entrar en pánico por adiantado.
Cales son os principais tipos disto?
Hai máis de 30 tipos de distrofia muscular. Pero hai 9 tipos principais que vemos con máis frecuencia. Cada tipo difire en termos do xene que o causa, os músculos afectados, a idade á que comezan os síntomas e a velocidade á que progresa a enfermidade.
| Nome da enfermidade | Descrición curta |
|---|---|
| Distrofia muscular de Duchenne (DMD) | Este é o tipo máis común. Afecta principalmente aos nenos. Comeza entre os 3 e os 5 anos. |
| Distrofia muscular de Becker | Semellante á enfermidade de Duchenne, pero os síntomas non son tan graves. Tamén é máis común nos nenos. Os síntomas aparecen entre os 11 e os 25 anos. |
| Distrofia muscular miotónica | O tipo máis común entre os adultos. O síntoma principal é a incapacidade de relaxar un músculo despois de que se contraese. Pode afectar tanto a homes como a mulleres. Normalmente comeza aos 20 anos. |
| Distrofia muscular conxénita | Comeza ao nacer ou pouco despois do nacemento. |
| Distrofia muscular de cintura | Afecta os músculos que rodean as cadeiras e os ombreiros. Pode comezar na adolescencia ou nos vinte anos. |
| Distrofia muscular facioescapulohumeral | Afecta os músculos da cara, os ombreiros e a parte superior dos brazos. Pode afectar a persoas desde idades novas ata adultos de 40 anos. |
| Distrofia muscular distal | Afecta os músculos dos brazos, as pernas, as mans e os pés. Normalmente comeza entre os 40 e os 60 anos. |
| Distrofia muscular oculofarínxea | Comeza entre os 40 e os 50 anos. Provoca debilidade muscular na cara, no pescozo e nos ombreiros, pálpebras caídas (ptose) e dificultade para tragar (disfaxia). |
| Distrofia muscular de Emery-Dreifuss | Afecta con máis frecuencia aos nenos e comeza arredor dos 10 anos. Ademais da debilidade muscular, tamén poden producirse problemas cardíacos. |
Por que se produce este tipo de enfermidade? (Causas)
Esta enfermidade pode ser herdada ou pode desenvolverse primeiro en ti ou no teu fillo sen que ninguén da túa familia a teña. Isto débese a un defecto nos xenes .
Pensa niso, estes xenes indícanlles ás células do noso corpo que fabriquen as proteínas que necesitan para realizar diversas tarefas. É coma unha receita para unha comida. Se un xene é defectuoso, as células poden producir a proteína incorrecta, menos proteína da que necesitan ou unha proteína danada.
As persoas con distrofia muscular teñen un defecto nos xenes que producen proteínas que manteñen os músculos sans e fortes. Por exemplo, na enfermidade de Duchenne e Becker, prodúcese moi pouco unha proteína chamada distrofina . Esta proteína distrofina fortalece os músculos e protéxeos dos danos. Cando se perde esta proteína, os músculos dananse e debilítanse con facilidade.
Como recoñecelo? (Síntomas)
Os síntomas de moitos tipos desta doenza comezan a aparecer na infancia ou na adolescencia. En xeral, un neno con esta doenza pode presentar os seguintes síntomas:
- Caídas frecuentes
- Sensación de debilidade nos músculos
- Cólicas musculares
- Dificultade para levantarse dunha posición sentada, subir escaleiras, correr ou saltar
- Camiñar de puntillas ou contoneándose
É importante para nós, como pais, prestar atención aos movementos dos nosos fillos, especialmente aos seus xogos. Se observas algo inusual, non dubides en falar cun médico.
Ademais, algunhas persoas tamén poden experimentar síntomas como:
- Escoliose
- Pálpebra caída
- Problemas cardíacos
- Dificultade para respirar ou tragar alimentos
- Discapacidades visuais
- Debilidade dos músculos faciais
Como o confirma o médico? (Diagnóstico)
O médico realizará varias probas para determinar se o seu fillo ten debilidade muscular. Primeiro, realizará un exame físico xeral, preguntará sobre os seus antecedentes médicos familiares e preguntará polos síntomas do seu fillo.
Despois diso, pódense realizar varias probas como estas para descartar outras afeccións que poidan estar a causar debilidade muscular e diagnosticar definitivamente a enfermidade.
| Nome da proba | En poucas palabras, isto é o que fas... (Explicación sinxela) |
|---|---|
| Análises de sangue | Compróbanse os niveis de certos encimas que se acumulan no sangue cando se danan os músculos. |
| Electromiografía (EMG) | Insértanse uns pequenos eléctrodos nos músculos e mídese a súa actividade eléctrica. |
| Biopsia muscular | Tómase un anaco moi pequeno de músculo cunha agulla e examínase ao microscopio. Isto permite identificar que proteínas faltan ou están danadas. |
| Electrocardiograma (ECG) | Os sinais eléctricos do corazón mídense para comprobar se a frecuencia e o ritmo cardíacos son saudables. |
| Probas xenéticas | Mediante unha análise de sangue, é posible determinar exactamente que xenes defectuosos están a causar debilidade muscular. |
Cales son os tratamentos?
Actualmente, non existe cura para a distrofia muscular. Non obstante, existen moitos tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas, facilitar a vida e darlle ao teu fillo a mellor calidade de vida posible. O teu médico recomendará o tratamento máis axeitado en función do tipo de afección que teña o teu fillo.
- Fisioterapia: Diversos exercicios e estiramentos axudan a manter os músculos fortes e flexibles.
- Terapia ocupacional:Ensínaselle ao neno a realizar as tarefas cotiás (por exemplo, vestirse, escribir) o mellor que poida. Tamén se lle ensina a usar dispositivos como cadeiras de rodas e bastóns.
- Logopedia: Se tes dificultades para falar debido á debilidade nos músculos da cara ou da gorxa, ensinarémosche xeitos sinxelos de facelo.
- Medicinas:
- Fármacos específicos, como o `Eteplirsen (Exondys 51)`, que aumentan a produción de distrofina para algúns tipos de DMD.
- Medicamentos que reducen os espasmos musculares.
- Medicamentos para a presión arterial para problemas cardíacos.
- Os esteroides como a "prednisona" poden frear o dano muscular. Non obstante, teñen efectos secundarios e só se deben usar baixo a supervisión dun médico .
- Cirurxía: Pode ser necesaria a cirurxía para complicacións como estenose espiñal e problemas cardíacos.
Cousas a ter en conta ao coidar dun neno/a
É normal que os pais se sintan tristes cando a enerxía do seu fillo diminúe gradualmente e non pode correr e xogar como outros nenos. Pero podes axudar ao teu fillo a vivir feliz a pesar deste desafío.
- Proporcione unha boa nutrición: Unha dieta equilibrada axuda ao seu fillo a manter un peso saudable. Isto pode reducir cousas como as dificultades respiratorias.
- Mantéñase activo: Os exercicios de baixo impacto como a natación poden axudar a fortalecer os músculos. Pregúntelle ao seu fisioterapeuta sobre isto.
- Usar dispositivos de asistencia: Anime o seu fillo a usar cadeiras de rodas, muletas, etc. se é necesario.
- Mantente forte: fala coa familia, os amigos ou un conselleiro sobre o estrés, a tristeza e a ira que sentes durante esta viaxe. Ademais, os grupos de apoio con outros pais de nenos con esta condición poden ser unha gran fonte de fortaleza.
Esta enfermidade non afecta a todos por igual. Algúns nenos perden forza muscular moi rápido. Outros poden perdela máis rápido. Polo tanto, é importante falar abertamente co médico do seu fillo sobre a súa condición e desenvolver un plan de tratamento que mellor se adapte a el.
Mensaxe para levar a casa
- A distrofia muscular é unha enfermidade xenética que provoca o debilitamento dos músculos co paso do tempo.
- Os primeiros síntomas nos nenos poden incluír caídas frecuentes, dificultade para levantarse e camiñar de puntillas.
- Debido a que existen moitos tipos desta enfermidade, é fundamental buscar consello médico para un diagnóstico preciso.
- Aínda que non existe unha cura completa, a fisioterapia, a medicación e outros tratamentos poden controlar os síntomas e manter unha boa calidade de vida.
- É moi importante proporcionar apoio psicolóxico e un ambiente positivo para o neno e a familia. Fale co seu médico sobre calquera preocupación.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario