Coñeces os glóbulos vermellos do sangue. Adoitan ser redondos, flexibles, como pequenas bólas de goma. Isto permítelles moverse facilmente polos diminutos vasos sanguíneos do corpo e transportar osíxeno a todas as partes do corpo. Pero nalgunhas persoas, estes glóbulos vermellos adquiren forma de falciforme (C), ríxidos e pegañentos. Isto é o que chamamos anemia falciforme (AF). Non se trata dunha enfermidade hereditaria, senón dunha condición xenética.
Que é exactamente a anemia falciforme (AF)?
En poucas palabras, a anemia falciforme é unha enfermidade xenética que afecta os nosos glóbulos vermellos. Dentro destes glóbulos vermellos hai unha proteína chamada hemoglobina . A súa función principal é recoller osíxeno dos pulmóns e distribuílo por todo o corpo. A molécula de hemoglobina dunha persoa sa é redonda e lisa. Por iso os glóbulos vermellos son tan redondos.
Pero nunha persoa con anemia falciforme, debido a un defecto xenético, a forma desta molécula de hemoglobina cambia. Debido a esta hemoglobina anormal, os glóbulos vermellos adquiren forma de falciforme, son ríxidos e pegañentos. Imaxina que pasaría se intentases enviar anacos de sangue duros e con forma de falciforme a través dun tubo fino, en lugar de bólas redondas que se moven por el? Aglomeraríanse e quedarían atascadas no tubo, non si? Do mesmo xeito, estas células con forma de falciforme quedan atascadas nos nosos vasos sanguíneos finos, obstruíndo o fluxo sanguíneo. Isto é o que causa diversas complicacións, como dor intensa e anemia .
Cales son os síntomas comúns desta enfermidade?
Os bebés que nacen con anemia falciforme adoitan comezar a mostrar síntomas arredor dos 5 meses de idade. Estes síntomas poden variar dunha persoa a outra. Tamén poden cambiar co tempo.
| Síntoma | Unha explicación sinxela |
|---|---|
| Anemia | As células falciformes son moi fráxiles. Aínda que un glóbulo vermello normal vive uns 120 días, estas células morren nun prazo de 10 a 20 días. Isto fai que o corpo careza de glóbulos vermellos, o que fai que te sintas canso e esgotado todo o tempo. |
| Crises de dor | Este é o síntoma principal e máis grave desta enfermidade. Cando as células falciformes se acumulan e bloquean os delicados vasos sanguíneos do peito, abdome, extremidades e ósos, provocan unha dor insoportable. Se esta dor é intensa, pode ser necesario hospitalizar a persoa e ir á UTE (Unidade de Tratamento de Urxencias) . |
| Inchazo de mans e pés | Cando as delicadas veas que subministran sangue ás mans e aos pés se bloquean, esas zonas comezan a incharse. |
| Infeccións frecuentes | Estas células falciformes ás veces danan órganos como o bazo. O bazo é un órgano moi importante no sistema inmunitario do noso corpo. Cando está danado, aumenta o risco de desenvolver infeccións. |
| Amarelamento dos ollos e da pel | A medida que se descompón un gran número de células falciformes danadas, a pel e o branco dos ollos poden volverse amarelos (como a ictericia). |
| Discapacidades visuais | Se estas células se bloquean nos vasos sanguíneos que subministran sangue ao ollo, a retina do ollo pode danarse e poden producirse problemas de visión. |
| Retraso do crecemento | Os nenos con esta afección poden desenvolverse máis lentamente que outros nenos e a puberdade tamén pode atrasarse. |
Por que se produce esta enfermidade? Quen corre maior risco?
A causa principal desta enfermidade é un defecto xenético. Está causada por un defecto nun xene (xene da hemoglobina beta) no noso cromosoma 11, que está implicado na produción de hemoglobina.
O máis importante é que para que un neno desenvolva esta enfermidade, debe herdar este xene defectuoso tanto da súa nai como do seu pai.
Se ambos os proxenitores son portadores deste xene defectuoso, é dicir, non teñen a enfermidade pero teñen o xene que a causa nos seus corpos, o seu fillo ten unha probabilidade de 1 entre 4 (25 %) de nacer coa enfermidade.
Se só un dos proxenitores herda o xene, o fillo convértese en portador da enfermidade. Normalmente non mostra síntomas, pero pode transmitir o xene aos seus fillos.
En todo o mundo, esta enfermidade é máis común entre as persoas de ascendencia africana, de Oriente Medio, do sur de Europa e da India asiática.
Como diagnosticar a enfermidade? (Diagnóstico)
Hai un xeito moi sinxelo de detectar isto. Unha simple análise de sangue pode detectar a presenza deste tipo de hemoglobina defectuosa. En moitos países, todos os bebés acabados de nacer son sometidos a probas para detectar isto.
Se vostede ou o seu fillo/a son diagnosticados con esta doenza, o seu médico pode recomendar probas adicionais (como unha exploración especial para comprobar o risco de accidente cerebrovascular). E, dado que é unha doenza xenética, tamén pode ser derivado/a a un conselleiro/a xenético/a.
Se vostede ou a súa parella teñen anemia falciforme ou son portadoras, poden facerlle unha análise do líquido amniótico ao seu bebé durante o embarazo para ver se teñen a enfermidade. Consulte co seu médico para obter máis información.
Cales son os tratamentos?
Hai tres obxectivos principais no tratamento da anemia falciforme:
- Prevención das crises de dor
- Controlar os síntomas e proporcionar alivio
- Prevención doutras complicacións
Hai varios tratamentos para isto.
Medicamentos
- Hidroxiurea: este medicamento, tomado diariamente, pode reducir a frecuencia dos ataques e reducir complicacións como a anemia e as infeccións. As mulleres embarazadas deben evitar tomar este medicamento.
- Analgésicos: cando se produce un ataque de dor, os analgésicos receitados polo médico poden axudar a controlar a dor.
- Outros medicamentos: Agora úsanse fármacos como o "Crizanlizumab" (unha inxección) e a "L-glutamina" (un po) para reducir os ataques de dor, e fármacos como o "Voxelotor" para a anemia.
Outros tratamentos
- Transfusións de sangue: Doar sangue san pode previr complicacións como anemia e parálise.
- Transplante de células nai: Trátase dun transplante de medula ósea. Algúns nenos e adultos novos teñen o potencial de curarse completamente da enfermidade mediante este transplante. Non obstante, para este transplante débese atopar un doador compatible (xeralmente un parente próximo).
Métodos de tratamento máis recentes: terapia xénica
Co avance da ciencia médica, xurdiron tratamentos moi exitosos e prometedores para esta enfermidade. "Casgevy" e "Lyfgenia" son dúas desas terapias xénicas máis recentes. En poucas palabras, estes métodos empregan células nai extraídas da propia medula ósea do paciente, "editadas" mediante tecnoloxía xenética como "CRISPR", é dicir, corrixidas o defecto, convertidas en células produtoras de glóbulos vermellos sans e logo reintroducidas no corpo. Trátase dun tratamento moi avanzado que pode curar a enfermidade.
Cal é a relación entre a anemia falciforme e a malaria?
Esta é unha historia moi estraña. A malaria é unha enfermidade grave transmitida polos mosquitos. Os científicos cren que o xene da anemia falciforme evolucionou para protexer ás persoas da malaria. Como é iso posible? Se alguén portador da anemia falciforme (non da enfermidade, só do xene) contrae malaria, esta é menos grave. Isto débese a que os glóbulos vermellos con forma de falciforme impiden que o parasito da malaria creza correctamente dentro do corpo. Por iso as persoas con este xene sobreviviron en zonas onde a malaria era común, como África.
Mensaxe para levar a casa
- A anemia falciforme non é unha enfermidade contaxiosa, senón unha enfermidade xenética herdada dos pais.
- O principal problema aquí é que a forma dos glóbulos vermellos cambia e se obstruen nos vasos sanguíneos.
- Os principais síntomas son dor intensa, fatiga frecuente (anemia) e infección.
- Seguindo o tratamento e os consellos médicos axeitados, podes controlar os teus síntomas e levar unha vida normal. É moi importante manter o contacto regular co teu médico.
- Grazas aos tratamentos modernos como a terapia xénica, agora hai moi boas esperanzas para esta enfermidade.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario