Que é a síndrome do triplo X? Falemos desta rara afección

Todos temos algo chamado "cromosomas" dentro das células dos nosos corpos. Pensa neles como os planos dos nosos corpos. Todo, dende a nosa altura ata a cor dos ollos e a textura do cabelo, está determinado polos xenes destes cromosomas. Normalmente, unha muller ten dous cromosomas "X" e un home ten un "X" e un "Y". Pero moi raramente, algunhas nenas nacen cun cromosoma "X" extra. Esa é a condición xenética que chamamos síndrome do triplo X ou 47,XXX. Non te alarmes cando oias isto, normalmente non é grave. Falemos disto en detalle.

Por que está a suceder isto? Cal é a razón disto?

En poucas palabras, a síndrome do triplo X é un evento completamente aleatorio . Non é culpa de ninguén. O cromosoma X adicional engádese debido a un pequeno erro na división celular do óvulo da nai ou do esperma do pai cando se concibe un fillo. Ou pode ocorrer durante a división celular nas primeiras etapas do desenvolvemento do embrión.

Aínda que se descubriu que o risco desta afección é lixeiramente maior en nenas nadas de nais maiores de 35 anos, considérase unha ocorrencia rara que pode ocorrer en nais de calquera idade.

Ás veces, este cromosoma X adicional non está presente en todas as células do corpo. Só está presente nalgunhas células. Isto significa que algunhas células normalmente son (XX), mentres que outras son (XXX). En medicina, chámase a isto unha condición "mosaico".

Cales son os síntomas desta afección?

Aquí é onde moita xente se sorprende. A maioría das veces, as nenas e as mulleres con síndrome do triplo X non presentan síntomas evidentes ou só síntomas moi leves. Por iso se di que só unha de cada dez persoas con esta doenza é diagnosticada. Moitas persoas viven vidas normais e saudables sen sequera saber que padecen a doenza.

Non obstante, algunhas persoas poden experimentar certos síntomas. Estes síntomas poden variar dunha persoa a outra. Clasifiquemos eses síntomas.

O feito de que o teu fillo teña un ou máis destes síntomas non significa que teña a síndrome do triplo X. Poden estar causados ​​por moitas outras cousas, polo que se tes algunha dúbida, o mellor é falar cun médico.

Como recoñeces esta condición?

A miúdo, esta afección descóbrese de xeito incidental. Por exemplo, pode descubrirse cando unha muller busca tratamento para un problema como problemas de fertilidade ou a menopausa precoz.

Outros métodos son:

• Probas realizadas durante o embarazo: as probas xenéticas como as probas prenatais non invasivas (NIPT) , a amniocentese ou a mostra de vellosidades coriónicas (CVS) realizadas a unha nai embarazada poden detectar esta afección antes de que naza o bebé.
• Análises de sangue: Despois do nacemento do bebé, se o médico ten algunha dúbida, pódese facer unha proba de cariotipo para confirmala. Esta proba pode determinar se o cromosoma X adicional está presente e en que porcentaxe de células se atopa.

Cales son os tratamentos para isto?

O primeiro que hai que lembrar é que a enfermidade xenética chamada síndrome do triplo X non se pode curar por completo.Porque é algo que vén cos nosos xenes. Non obstante, co apoio e a xestión dos problemas e síntomas que pode causar, podes vivir unha vida completamente normal e feliz .

O tratamento determínase en función dos síntomas e as necesidades de cada persoa.

• Revisións médicas regulares: o seu médico pode recomendar probas como unha ecografía e un ecocardiograma (ECG) para comprobar se hai problemas cos riles, os ovarios e o corazón.
• Servizos de apoio e terapias: esta é a parte máis importante.
• Logopedia: isto é moi importante para nenos con atrasos na fala.
• Fisioterapia: Pode axudar se tes debilidade muscular ou problemas de equilibrio.
• Apoio educativo: Os nenos con discapacidade de aprendizaxe poden recibir apoio especial na escola.
• Asesoramento: A asesoramento é moi útil para xestionar a ansiedade, a depresión ou os problemas nas relacións sociais.
• Terapia hormonal: nalgúns casos, o médico pode recomendar cousas como a terapia con estróxenos para tratar problemas causados ​​pola diminución da función ovárica ou para controlar a altura do neno.

O máis importante é identificar esta condición cedo e proporcionar o apoio e o tratamento necesarios para que o neno poida alcanzar o seu máximo potencial.