Que é a síndrome de Wolfram? Falemos diso!

Algunha vez escoitaches falar da síndrome de Wolfram? Pode que o nome che resulte novo. É unha rara doenza xenética que afecta a moi poucas persoas, pero pode ser moi grave. Pode danar o cerebro e outros tecidos do corpo. É importante ser consciente desta doenza, especialmente porque os síntomas poden comezar a aparecer na primeira infancia.

Que é exactamente a síndrome de Wolfram?

En poucas palabras, a síndrome de Wolfram é unha condición xenética que se transmite de xeración en xeración. É un trastorno neurodexenerativo, o que significa que dana o cerebro e o sistema nervioso co paso do tempo. Isto fai que os síntomas se desenvolvan gradualmente, xeralmente comezando na infancia e continuando na idade adulta. A diabetes mellitus e os problemas de visión adoitan ser os primeiros signos da enfermidade antes dos 15 anos. Co paso do tempo, a función cerebral pode verse afectada e ás veces supoñer unha ameaza para a vida.

Hai tipos de síndrome de Wolfram?

Si, os médicos atoparon dous tipos de xenes asociados con esta enfermidade. Os xenes son os pequenos anacos de ADN que conteñen toda a información dos nosos corpos. As persoas con síndrome de Wolfram presentan certos cambios nestes xenes, que chamamos mutacións. Polo tanto, clasifícase segundo o xene afectado:

• Síndrome de Wolfram tipo 1: Está causada por unha mutación no xene chamado «xene WFS1».
• Síndrome de Wolfram tipo 2: está causada por unha mutación no xene chamado "(xene WFS2 (CISD2))".

Pode haber pequenas diferenzas nos síntomas destes dous tipos.

Como se herda esta enfermidade?

Normalmente, para que un neno teña a síndrome de Wolfram, ambos os proxenitores deben ser portadores da mutación xenética responsable da enfermidade. Isto significa que o neno debe herdar o xene alterado de ambos os proxenitores. Non obstante, moi raramente, a síndrome de Wolfram tipo 1 pode herdarse só dun dos proxenitores.

Que tan común é a síndrome de Wolfram?

Debido a que é unha afección tan rara, é difícil dicir exactamente cantas persoas a padecen. Un estudo descubriu que no Reino Unido a afección afecta a aproximadamente unha de cada 770.000 persoas . Estudos doutros países demostraron que a afección é máis común nalgunhas rexións, especialmente en sociedades onde parentes próximos casan e teñen fillos.

A síndrome de Wolfram tipo 2 é aínda máis rara. Só se rexistrou en poucas familias de todo o mundo.

Cales son os principais síntomas da síndrome de Wolfram tipo 1?

Non todas as persoas con síndrome de Wolfram tipo 1 experimentarán os mesmos síntomas, e estes poden variar dunha persoa a outra. Non obstante, a maioría das veces, estes síntomas aparecen nunha determinada orde, durante a infancia e a adolescencia. Aquí tes a orde típica e a idade típica na que aparecen os síntomas:

• Diabetes mellitus - Normalmente aos 6 anos: a diabetes mellitus é un problema coa capacidade do corpo para absorber o azucre, ou a glicosa, dos alimentos que comemos. Normalmente, o noso páncreas produce unha hormona chamada insulina. Esta insulina axuda ás nosas células a absorber o azucre do sangue. Entón, se a insulina non se produce correctamente ou se as células non responden adecuadamente á insulina que se produce, os niveis de azucre no sangue poden chegar a ser moi altos. A diabetes asociada á síndrome de Wolfram é similar á diabetes tipo 1, pero non é unha enfermidade autoinmune. Os síntomas da diabetes inclúen micción frecuente, sede excesiva, visión borrosa e perda de peso inexplicable .

• Atrofia óptica: adoita producirse arredor dos 11 anos. Trátase dun deterioro gradual do nervio óptico, que leva as mensaxes dos ollos ao cerebro. Tamén se denomina atrofia óptica. Os síntomas poden incluír visión borrosa, perda de claridade, perda da visión das cores ou perda da visión periférica . Por exemplo, pode que as letras do xornal xa non sexan tan nítidas como antes ou que o neno xa non poida ver a pizarra da escola.

• Perda auditiva neurosensorial: adoita producirse aos 13 anos: trátase dunha perda auditiva causada por danos nas partes sensibles do oído interno. Isto chámase perda auditiva neurosensorial. Esta perda auditiva pode empeorar coa idade e, nalgúns casos , pode incluso levar á xordeira completa. Hai que subir o volume da televisión para escoitar ou preguntar "Que acabas de dicir?" cando alguén está falando.

• Diabetes insípida - Normalmente aos 14 anos: Non é esta a diabetes "(Diabetes Mellitus)" mencionada anteriormente? Isto chámase "(Diabetes insípida)". O que ocorre neste caso é que unha hormona "(hormona antidiurética)" que controla a cantidade de auga na nosa urina non se produce correctamente ou o corpo non responde a ela correctamente. Isto fai que se excrete unha gran cantidade de urina, que é como moita auga. Debido a isto, pode producirse micción excesiva, deshidratación, desequilibrio electrolítico, debilidade, boca seca e estreñimento.

A síndrome de Wolfram ten un nome antigo, "(DIDMOAD)". Fórmase combinando as primeiras letras destes síntomas principais:

* Diabetes insípida (DI) - Diarrea

* Diabetes mellitus (DM) - Diabetes

* Atrofia óptica (OA) - Visión alterada

* Xordeira (D) - Deficiencia auditiva/xordeira

Cales son outros síntomas da síndrome de Wolfram tipo 1?

Ademais deses catro síntomas principais, poden aparecer outros síntomas. Pero estes non se producen en todas as persoas.

• Trastornos hormonais: hipopituitarismo, hipogonadismo, retraso do crecemento e retraso na menstruación en nenas.
• Síntomas relacionados co sistema nervioso: inestabilidade ao camiñar e moverse (ataxia), perda de memoria e capacidade de pensamento (demencia), dores de cabeza, perda da respiración durante un curto período de tempo durante o sono (apnea central do sono), convulsións (epilepsia) e perda do gusto e do olfacto.
• Problemas mentais: depresión, ansiedade, ataques de pánico, cambios de humor e, ás veces, comportamento violento.
• Problemas do sistema urinario: infeccións urinarias frecuentes, incontinencia urinaria e baleirado incompleto da vexiga.

Cales son os síntomas da síndrome de Wolfram tipo 2?

As persoas con síndrome de Wolfram tipo 2 teñen síntomas similares aos do tipo 1. Non obstante, tamén poden experimentar o seguinte:

• Sangrado anormal.
• Úlceras gastrointestinais.

Non obstante, as persoas con diabetes tipo 2 adoitan experimentar menos problemas da afección chamada diabetes insípida e mentais.

Que causa a síndrome de Wolfram?

Como xa comentamos, isto débese a factores xenéticos. A causa principal é a herdanza de certas mutacións nos xenes `(WFS1)` ou `(WFS2 (CISD2)` de pais a fillos.

Como diagnosticar esta enfermidade?

De feito, diagnosticar a síndrome de Wolfram ás veces pode ser un pouco difícil. Dado que os médicos poden tratar cada síntoma por separado, é posible que non se decaten de inmediato de que todos forman parte da mesma enfermidade. A miúdo, só despois de que aparecen varios síntomas xorde a sospeita de que podería tratarse da síndrome de Wolfram.

Se un médico sospeita diso, recomendará probas xenéticas.Esta proba pode detectar con precisión se existen mutacións nos xenes `(WFS1)` e `(WFS2 (CISD2)`. Isto pode confirmar o diagnóstico.

Como se trata a síndrome de Wolfram?

Desafortunadamente, na actualidade non existe un tratamento estándar para curar completamente esta enfermidade, deter a súa progresión ou freala. Na actualidade, o único que se fai é controlar os síntomas que xorden. Por exemplo:

• Ás persoas con diabetes mellitus adminístranselles insulina para controlar os seus niveis de azucre no sangue.
• As persoas con dificultades auditivas poden usar audífonos.
• Outros síntomas tamén se tratan como corresponde.

Están a investigarse novos tratamentos?

Si, son boas novas! Os investigadores seguen a atopar novos tratamentos que poidan mellorar a calidade de vida das persoas con síndrome de Wolfram. Estes son algúns dos tratamentos que están a recibir máis atención actualmente:

• Fármacos que reducen os danos celulares causados ​​pola alteración da función das proteínas.
• A terapia xénica repara os xenes alterados `(WFS1)` e `(WFS2 (CISD2)` ou substitúeos por xenes bos.
• A terapia rexenerativa é un tratamento que cura o tecido danado ou crea tecido novo.

Algúns destes tratamentos xa están en ensaios clínicos. Outros aínda están en fase de investigación. Fale co seu médico sobre estes novos tratamentos. El ou ela poderá dicirlle se son axeitados para vostede ou para o seu fillo.

Pódese previr a síndrome de Wolfram?

Desafortunadamente, as doenzas xenéticas como a síndrome de Wolfram non se poden previr.

É mortal esta enfermidade?

Dise que as persoas con síndrome de Wolfram teñen un prognóstico xeralmente desfavorable. Nun estudo con 45 pacientes, a súa esperanza de vida estaba entre os 25 e os 49 anos, cunha esperanza de vida media duns 30 anos. Na maioría dos casos, a causa da morte foi o debilitamento gradual do tronco encefálico, a parte do cerebro que controla as funcións vitais como a respiración e os latexos do corazón.

Non obstante, esta situación está a mellorar algo debido á mellora dos métodos de diagnóstico, ás melloras no tratamento dos síntomas e ás esperanzas de novos tratamentos.

Cando deberías falar cun médico sobre as probas xenéticas?

Se alguén da túa familia ten a síndrome de Wolfram ou ten antecedentes dela, é importante que fales co teu médico sobre as probas xenéticas. Unha simple análise de sangue ou unha mostra de saliva poden indicarche:

• Cal é o risco de ter un fillo con esta enfermidade?
• Averigua se o teu fillo ten a síndrome de Wolfram antes de que aparezan os síntomas.

Aínda que na actualidade non existe cura para a síndrome de Wolfram, a investigación e os ensaios clínicos demostraron resultados prometedores para novos tratamentos. Se vostede ou alguén da súa familia ten a síndrome de Wolfram, pregúntelle ao seu médico sobre estes ensaios clínicos.

Vivir cun diagnóstico pouco común como a síndrome de Wolfram pode ser incriblemente difícil e pode ser abrumador. Pero lembra que nunca estás só. Pídelle ao teu médico apoio, información e quizais incluso axuda para conectar con outras persoas que estean a pasar polo mesmo. Ese tipo de apoio pode ser de gran axuda.

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A síndrome de Wolfram é unha doenza xenética rara e complexa. Non obstante, é importante coñecela, recoñecer os síntomas a tempo e buscar consello médico axeitado.

• Estea atento aos primeiros signos: busque consello médico, especialmente se un neno desenvolve diabetes (diabetes mellitus) e problemas de visión (atrofia óptica) a unha idade temperá.
• O asesoramento xenético é importante: se alguén na túa familia padece esta enfermidade, considera a posibilidade de facerte asesoramento e probas xenéticas.
• Os síntomas pódense controlar: Aínda que na actualidade non existe unha cura completa, os síntomas pódense tratar e a calidade de vida pódese controlar ata certo punto.
• Teña esperanza cos novos tratamentos: a investigación continúa, polo que podemos esperar mellores tratamentos no futuro.
• Non estás só: pode ser difícil manterse mentalmente forte nunha situación coma esta. Non obstante, busca axuda de médicos, familiares e grupos de apoio.

Espero que esta información che sexa útil. Se tes algunha dúbida, non esquezas consultar un médico.

Síndrome de Wolfram, enfermidade xenética, diabetes, deficiencia visual, deficiencia auditiva, enfermidade neurolóxica, DIDMOAD