ඔයාගේ ඇඟට ග්ලූකෝස් හරියට ගබඩා කරගන්න, පාවිච්චි කරන්න බැරිද? අපි කතා කරමු ග්ලයිකොජන් ගබඩා රෝගය (Glycogen Storage Disease – GSD) ගැන!

By Dr Priya Sammani ( MBBS, DFM )

ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි නිතරම මහන්සියක් දැනෙනවද? එහෙම නැත්නම්, සමහර වෙලාවට එකපාරටම ඇඟ සීතල වෙලා, දහඩිය දාලා, කලන්තේ වගේ එනවද? ඇවිදිනකොට, සෙල්ලම් කරනකොට ඉක්මනටම මහන්සි වෙනවද? මේවා සමහර වෙලාවට අපේ ඇඟේ ශක්තිය පාලනය වෙන විදිහේ, ඒ කියන්නේ සීනි පාවිච්චි කරන විදිහේ පොඩි අවුලක් නිසා වෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ ටිකක් දුර්ලභ, ඒත් හැමෝම දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි. ඒ තමයි ග්ලයිකොජන් ගබඩා රෝගය, වෛද්‍යවරු අතරේ නම් මේක `(Glycogen Storage Disease)` එහෙමත් නැත්නම් කෙටියෙන් `(GSD)` කියලත් හඳුන්වනවා.

මේ `(GSD)` කියන්නේ මොකක්ද කියල සරලවම කිව්වොත්?

හරි, දැන් අපි බලමු මේ `(GSD)` කියන්නේ මොකක්ද කියලා. සරලවම කිව්වොත්, මේක අපේ ඇඟට ග්ලයිකොජන් `(glycogen)` කියන දේ හරියට පාවිච්චි කරන්න හරි ගබඩා කරගන්න හරි බැරි වෙන තත්ත්වයක්. මේවා පරම්පරාවෙන් එන, ඒ කියන්නේ අම්මගෙන් තාත්තගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන පරිවෘත්තීය ආබාධ `(metabolic disorders)` වර්ගයක්.

දැන් ඔයා හිතයි මොකක්ද මේ ග්ලයිකොජන් `(glycogen)` කියන්නේ කියලා. ග්ලයිකොජන් `(Glycogen)` කියන්නේ අපි කන කෑම වලින් ලැබෙන ග්ලූකෝස් `(glucose)` නැත්නම් සීනි, අපේ ඇඟේ ගබඩා කරලා තියාගන්න විදිහක්. ඔයා දන්නවනේ, ග්ලූකෝස් `(glucose)` තමයි අපේ ඇඟට ශක්තිය දෙන ප්‍රධානම ඉන්ධනය. අපි කන කාබෝහයිඩ්‍රේට් `(carbohydrates)` තියෙන කෑම බීම වලින් තමයි මේ ග්ලූකෝස් `(glucose)` ලැබෙන්නේ. ඇඟට එකපාරටම මේ ඔක්කොම ග්ලූකෝස් `(glucose)` ඕන වෙන්නේ නෑනේ. එතකොට, ඇඟ කරන්නේ මේ වැඩිපුර තියෙන ග්ලූකෝස් `(glucose)` ටික අක්මාවේ සහ මාංශ පේශී වල ග්ලයිකොජන් `(glycogen)` විදිහට ගබඩා කරගන්න එක. පස්සේ වෙලාවක ශක්තියක් ඕන උනාම පාවිච්චි කරන්න.

අපේ ඇඟ ග්ලූකෝස් `(glucose)` වලින් ග්ලයිකොජන් `(glycogen)` හදන ක්‍රියාවලියට කියන්නේ ග්ලයිකොජෙනෙසිස් `(glycogenesis)` කියලා. ඒ වගේම, ඇඟට ආයෙත් ශක්තිය ඕන උනාම, මේ ගබඩා කරපු ග්ලයිකොජන් `(glycogen)` කඩලා ආයෙත් ග්ලූකෝස් `(glucose)` හදන ක්‍රියාවලියට කියන්නේ ග්ලයිකොජෙනොලිසිස් `(glycogenolysis)` කියලා. මේ ක්‍රියාවලි දෙකටම විවිධ එන්සයිම `(enzymes)` උදව් වෙනවා.

ග්ලයිකොජන් ගබඩා රෝග `(GSD)` හැදෙන්නේ ඔන්න ඔය කියපු එන්සයිම `(enzymes)` වලින් එකක් හරි කීපයක් හරි ඇඟේ නැති උනාම, එහෙම නැත්නම් ඒවා හරියට වැඩ කරන්නේ නැති උනාමයි. එතකොට ඇඟට ගබඩා කරපු ග්ලයිකොජන් `(glycogen)` ශක්තියට පාවිච්චි කරන්නවත්, ලේ වල සීනි මට්ටම හරියට පවත්වාගන්නවත් බැරි වෙනවා. මේ නිසා නිතර නිතර ලේ වල සීනි අඩුවීම `(hypoglycemia)`, අක්මාවට හානිවීම, මාංශ පේශී දුර්වල වීම වගේ ප්‍රශ්න ගොඩක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

`(GSD)` වල විවිධ වර්ග තියෙනවද?

ඔව්, අපේ ඇඟ ග්ලයිකොජන් `(glycogen)` හසුරුවන්න විවිධ එන්සයිම `(enzymes)` පාවිච්චි කරන නිසා, `(GSD)` වලත් විවිධ වර්ග තියෙනවා – අඩුම තරමේ වර්ග 19ක් වත්! සමහර වර්ග ගැන වෛද්‍යවරු ගොඩක් දේවල් දන්නවා, ඒත් සමහර ඒවා ගැන තවම හොයාගෙන යනවා. `(GSD)` ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ ඔයාගේ අක්මාවට හරි මාංශ පේශී වලට හරි. හැබැයි සමහර වර්ග වලින් ඇඟේ වෙනත් තැන් වලටත් ප්‍රශ්න ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

සෑම `(GSD)` වර්ගයකටම හේතුව වෙන්නේ ග්ලයිකොජන් `(glycogen)` ගබඩා කිරීමට හෝ කැඩීමට අදාළ නිශ්චිත එන්සයිමයක `(enzyme)` ඌනතාවයක්. ඒ කියන්නේ ඒ එන්සයිමය `(enzyme)` ඇඟේ නැති එක හරි, අඩු එක හරි. වෛද්‍යවරු සමහර වෙලාවට මේ වර්ග හඳුන්වන්නේ නැතිවෙච්ච එන්සයිමයේ `(enzyme)` නමින්, එහෙම නැත්නම් ඒ `(GSD)` වර්ගය මුලින්ම හොයාගත්ත විද්‍යාඥයාගේ නමින්.

ග්ලයිකොජන් ගබඩා රෝගය කොච්චර සුලභද?

ඇත්තටම, ග්ලයිකොජන් ගබඩා රෝගය කියන්නේ ඉතාම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. `(GSD)` කාණ්ඩය I `(GSD type I (von Gierke disease))`, ඒ කියන්නේ සුලභවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය, උපදින දරුවන් 100,000 කින් එක්කෙනෙකුට විතර තමයි ඇතිවෙන්නේ. ඉතින් ඔයාට පේනවනේ මේක කොච්චර කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන දෙයක්ද කියලා.

`(GSD)` හැදුනම මොනවගේ ලක්ෂණද පෙන්නන්නේ?

`(GSD)` වල රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, එකම වර්ගයේ `(GSD)` තියෙන දෙන්නෙක්ට උනත් රෝග ලක්ෂණ වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. `(GSD)` කාණ්ඩය I (අර කලින් කිව්වේ, සුලභම වර්ගය) වල ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් බබාට මාස තුන හතරක් වෙනකොට පෙන්නන්න පටන් ගන්නවා. ඒත් අනිත් සමහර වර්ග වල ලක්ෂණ ඊට පස්සේ කාලෙක, සමහරවිට තරුණ කාලෙදි උනත් මතු වෙන්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වයේදී දකින්න ලැබෙන ප්‍රධානම රෝග ලක්ෂණ දෙක තමයි ලේ වල සීනි අඩුවීම `(hypoglycemia)` සහ/හෝ ව්‍යායාම කරනකොට, ඒ කියන්නේ දුවන පනිනකොට ඉක්මනට මහන්සි වෙන එක `(exercise intolerance)`.

ලේ වල සීනි අඩුවෙනවා `(hypoglycemia)` කියන්නේ ඔයාගේ ලේ වල ග්ලූකෝස් `(glucose)` මට්ටම 70 mg/dL ට වඩා අඩු වෙන එකට. එහෙම උනාම මේ වගේ ලක්ෂණ පෙන්නන්න පුළුවන්:

  • ඇඟ වෙව්ලනවා වගේ දැනෙන එක.
  • දහඩිය දාලා, ඇඟ සීතල වෙන එක.
  • කරකැවිල්ල, ඔලුව කැරකෙනවා වගේ දැනෙන එක.
  • ඇඟට පණ නැති වෙන එක, දුර්වලකමක් දැනෙන එක.
  • හදවත වේගෙන් ගැහෙන එක.
  • වෙලාවකට දරාගන්න බැරි බඩගින්නක් එන එක, සමහර අය මේකට `(hyperphagia)` කියලත් කියනවා.
  • හිතන්න අමාරු වෙන එක, අවධානය දෙන්න බැරි වෙන එක.
  • හිතට කරදර ගතියක්, කේන්ති යන ගතියක් එන එක.
  • හම සුදුමැලි වෙන එක `(pallor)`.
  • සමහර වෙලාවට, සීනි ගොඩක් අඩුවුනොත් වලිප්පුව `(seizures)` එන්නත් පුළුවන්.

හිතන්නකෝ, ඔයාගේ පොඩි දරුවා හොඳට සෙල්ලම් කර කර ඉඳලා එකපාරටම ඇඟ වෙව්ලන්න අරගෙන, දාඩිය දාලා, කතා කරන්නත් බැරුව ගියොත්? ඒ වෙලාවට හිතට කොච්චර බයක් දැනෙයිද? ඒ වගේ දෙයක් තමයි මේ `(hypoglycemia)` කියන්නේ.

මේවට අමතරව, `(GSD)` වලදී මේ වගේ වෙනත් ලක්ෂණත් දකින්න පුළුවන්:

  • මාංශ පේශී වල වේදනාව (muscle cramps) හෝ මාංශ පේශී දුර්වල වීම (muscle weakness).
  • දරුවන්ගේ වර්ධනය හෙමින් සිදුවීම සහ බර හරියට වැඩි නොවීම.
  • අක්මාව විශාල වීම `(hepatomegaly)`.
  • මාංශ පේශී වල තද ගතිය අඩු වීම (low muscle tone).
  • ලේ වල කොලෙස්ටරෝල් වැඩිවීම `(hyperlipidemia)`.

`(GSD)` හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?

`(GSD)` හැදෙන්න ප්‍රධානම හේතුව තමයි පරම්පරාවෙන් එන ජානමය වෙනස්කම් `(inherited genetic mutations)`. මේ ජානමය වෙනස්කම් නිසා ග්ලයිකොජන් `(glycogen)` ගබඩා කරන්න සහ පාවිච්චි කරන්න අවශ්‍ය එන්සයිම `(enzymes)` වල ක්‍රියාකාරීත්වයට බලපෑම් ඇතිවෙනවා. දරුවෙකුට මේ ජානමය වෙනස්කම් උරුම වෙන්නේ එයාගේ අම්මගෙනුයි තාත්තගෙනුයි.

බොහෝ `(GSD)` වර්ග වලට තියෙන්නේ ස්වයංක්‍රීය පසුගාමී උරුමයක් `(autosomal recessive inheritance)`. ඒ කියන්නේ, දරුවට මේ තත්ත්වය හැදෙන්න නම් අම්මගෙනුයි තාත්තගෙනුයි දෙන්නගෙන්ම මේ ජානමය වෙනස්කම උරුම වෙන්න ඕන.

හැබැයි, `(GSD)` කාණ්ඩය IX වගේ සමහර වර්ග වලට තියෙන්නේ X- хромоසෝම සම්බන්ධිත උරුමයක් `(X-linked inheritance)`. මේකෙදි වෙන්නේ, ඔයාගේ X වර්ණදේහයේ (X chromosome) තමයි අර ජානමය වෙනස්කම තියෙන්නේ. පිරිමි කෙනෙක්ට (එක් X වර්ණදේහයක් විතරක් තියෙන නිසා) මේ වෙනස්කම තිබුනොත් එයාට රෝගය හැදෙනවා. ගැහැණු කෙනෙක්ට එක X වර්ණදේහයක මේ වෙනස්කම තිබිලා, අනිත් X වර්ණදේහය නිරෝගී නම්, සාමාන්‍යයෙන් එයාට රෝග ලක්ෂණ පෙන්නන්නේ නෑ, හැබැයි එයා රෝග වාහකයෙක් වෙන්න පුළුවන්.

`(GSD)` තියෙනවද කියලා හොයාගන්නේ කොහොමද?

`(GSD)` තියෙනවද කියලා හරියටම හොයාගන්න නම්, ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයා බොහෝවිට පරීක්ෂණ කීපයක්ම කරන්න කියයි. `(GSD)` කියන්නේ දුර්ලභ තත්ත්වයක් නිසා, වෙනත් රෝග බැහැර කරලා, හරියටම මොන `(GSD)` වර්ගයද තියෙන්නේ කියලා හොයාගන්න ටිකක් කල් යන්න පුළුවන්. මේ පරීක්ෂණ අතරට මේවා ඇතුලත් වෙන්න පුළුවන්:

  • නිරාහාර රුධිර සීනි පරීක්ෂාව `(Fasting blood sugar test)`: උදේට මුකුත් නොකා ඉඳලා ලේ වල සීනි මට්ටම බලනකොට ඒක අඩු නම්, ඒක `(GSD)` වලට ඉඟියක් වෙන්න පුළුවන්.
  • කීටෝන රුධිර පරීක්ෂාව `(Ketone blood test)`: ඇඟට ග්ලූකෝස් `(glucose)` පාවිච්චි කරන්න බැරි උනාම, ඇඟ මේදය දහනය කරලා ශක්තිය ලබාගන්නවා. එතකොට කීටෝන `(ketones)` කියන දේවල් හැදෙනවා. `(GSD)` තියෙන දරුවන්ට බොහෝවිට කීටෝසිස් `(ketosis)` (ලේ වල කීටෝන වැඩිවීම) තත්ත්වය දකින්න පුළුවන්.
  • මූලික පරිවෘත්තීය පරීක්ෂණ පැනලය `(Basic metabolic panel)`: මේකෙන් දරුවාගේ සමස්ත සෞඛ්‍ය තත්ත්වය ගැන අදහසක් ගන්න පුළුවන්.
  • ලිපිඩ පරීක්ෂණ පැනලය `(Lipid panel)`: `(GSD)` වලදී අධික කොලෙස්ටරෝල් `(hyperlipidemia)` තත්ත්වය සුලබ නිසා මේකත් වැදගත්.
  • අක්මාවේ ක්‍රියාකාරීත්ව පරීක්ෂණ `(Liver function tests)`: මේවායින් ඔයාගේ දරුවාගේ අක්මාවේ සෞඛ්‍ය තත්ත්වය බලන්න පුළුවන්. අසාමාන්‍යතා තිබුනොත් ඒක `(GSD)` වලට ඉඟියක් වෙන්න පුළුවන්.
  • මුත්‍රා පරීක්ෂාව `(Urinalysis)`: මුත්‍රා පරීක්ෂණ වලින් ක්‍රියැටිනින් `(creatinine)` මට්ටම් (වකුගඩු ක්‍රියාකාරීත්වය පෙන්නුම් කරන) සහ යූරික් අම්ල මට්ටම් බලන්න පුළුවන්. `(GSD)` වලදී බොහෝවිට අධික යූරික් අම්ල මට්ටමක් `(hyperuricemia)` දකින්න පුළුවන්.
  • උදරයේ අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් පරීක්ෂණය `(Abdominal ultrasound)`: මේකෙන් දරුවාගේ අක්මාව විශාල වෙලාද කියලා බලන්න පුළුවන්.
  • ජාන පරීක්ෂණ `(Genetic testing)`: මේකෙන් විවිධ එන්සයිම `(enzymes)` වලට අදාළ ජාන වල ප්‍රශ්න තියෙනවද කියලා බලනවා.

බොහෝ `(GSD)` වර්ග හඳුනාගන්න නිශ්චිත ජාන පරීක්ෂණ `(Genetic testing)` තිබුනත්, සමහර වෙලාවට ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයා රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න අක්මාවෙන් හෝ මාංශ පේශියකින් කුඩා කොටසක් අරගෙන කරන පරීක්ෂණයක්, ඒ කියන්නේ බයොප්සි `(biopsy)` එකක් කරන්නත් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.

`(GSD)` වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

දුකට කාරණයක් තමයි, ග්ලයිකොජන් ගබඩා රෝගයට තවම නියත සුවයක් නම් හොයාගෙන නෑ. ඒ නිසා ප්‍රතිකාර කරන්නේ ප්‍රධාන වශයෙන්ම රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්නයි. ඔයාට තියෙන `(GSD)` වර්ගය අනුව ප්‍රතිකාර ක්‍රම වෙනස් වෙනවා. ප්‍රතිකාර ක්‍රම වලට උදාහරණ කීපයක් තමයි මේ:

  • ලේ වල සීනි අඩුවීම වළක්වා ගැනීම: නියමිත වෙලාවට, නියමිත ප්‍රමාණයෙන් පිස නොකළ ඉරිඟු පිෂ්ඨය `(cornstarch)` හෝ ඒ හා සමාන පෝෂණ අතිරේක ලබා දීමෙන් ලේ වල සීනි මට්ටම ස්ථාවරව තියාගන්න උදව් වෙනවා. ඉරිඟු පිෂ්ඨය `(cornstarch)` කියන්නේ ඇඟට දිරවන්න ටිකක් අමාරු, සංකීර්ණ කාබෝහයිඩ්‍රේට් `(carbohydrate)` එකක්. ඒ නිසා, ඒකෙන් සාමාන්‍ය කෑම වල තියෙන කාබෝහයිඩ්‍රේට් `(carbohydrates)` වලට වඩා වැඩි වෙලාවක් ලේ වල සීනි මට්ටම පාලනය කරලා තියාගන්න පුළුවන්. දැන් මේකට තව හොඳ, ඇඟේ වැඩි වෙලාවක් රැඳී පවතින වාණිජ නිෂ්පාදනයකුත් තියෙනවා. ඒක නිසා රෑ මැද නැගිටලා කෑම දෙන්න ඕන වෙන එකත් ගොඩක් දුරට නැතිවෙලා යනවා.
  • ලේ වල සීනි අඩු වූ විට ප්‍රතිකාර කිරීම: `(GSD)` නිසා ලේ වල සීනි අඩුවුනොත් `(hypoglycemia)` ඒකට ක්ෂණිකව කාබෝහයිඩ්‍රේට් `(carbohydrates)` ලබාදීලා ප්‍රතිකාර කරන්න ඕන. එහෙම නැත්නම්, `(hypoglycemia)` තත්ත්වය දරුණු වෙලා වලිප්පුව `(seizures)` සහ සිහිසුන් වීම `(coma)` වගේ සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
  • අධික කොලෙස්ටරෝල් පාලනය කිරීම: කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම පාලනය කරන්න ස්ටැටින් `(statins)` කියන ඖෂධ කාණ්ඩය උදව් වෙනවා.
  • අධික යූරික් අම්ල මට්ටම් පාලනය කිරීම: ඇඟේ යූරික් අම්ලය නිෂ්පාදනය අඩු කරන්න ඇලෝපියුරිනෝල් `(allopurinol)` කියන ඖෂධය උදව් වෙනවා.

සමහර `(GSD)` වර්ග වලට (උදාහරණයක් විදියට `(GSD)` කාණ්ඩය II) එන්සයිම ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය `(Enzyme Replacement Therapy – ERT)` කරන්න පුළුවන්. මේක සාමාන්‍යයෙන් නහරයකට දෙන දියරයක් විදියට `(IV infusion)` තමයි දෙන්නේ. අනිත් `(GSD)` වර්ග වලටත් `(ERT)` පාවිච්චි කරන්න පුළුවන්ද කියලා තවමත් පර්යේෂණ කෙරීගෙන යනවා.

`(GSD)` නිසා අක්මාවට දරුණු විදිහට හානි වෙලා නම්, සමහරවිට අක්මා බද්ධ කිරීමක් `(liver transplant)` කරන්නත් සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.

ග්ලයිකොජන් ගබඩා රෝගය වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

ග්ලයිකොජන් ගබඩා රෝග කියන්නේ ජානමය (උරුමයෙන් එන) තත්ත්ව නිසා, මේවා වළක්වාගන්න අපිට කරන්න පුළුවන් දෙයක් නෑ.

ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි `(GSD)` තියෙනවා නම්, ඔයා දරුවෙක් හදන්න හිතනවා නම්, ඔයාත් මේ ජානමය වෙනස්කමේ වාහකයෙක්ද කියලා දැනගන්න ජාන උපදේශනය `(genetic counseling)` ලබාගන්න එක හොඳයි.

`(GSD)` තියෙන කෙනෙක්ගේ සෞඛ්‍ය තත්ත්වය කොහොම වෙයිද?

බොහෝ `(GSD)` වර්ග වලදී, ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන, හරියට කළමනාකරණය කළොත් රෝගියාගේ ඉදිරි සෞඛ්‍ය තත්ත්වය (prognosis) යහපත් වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, සමහර `(GSD)` වර්ග පාලනය කරන්න ටිකක් අමාරුයි. ඔයාට බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන් දේවල් ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාට ඔයාට වඩා හොඳ අදහසක් දෙන්න පුළුවන්.

`(GSD)` නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?

`(GSD)` නිසා විවිධ සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒක රඳා පවතින්නේ:

  • `(GSD)` වර්ගය මත.
  • රෝගය හඳුනාගැනීම ප්‍රමාද වුනොත්.
  • රෝගය හරියට, දිගටම කළමනාකරණය නොකළොත්.

උදාහරණයක් විදියට, ප්‍රතිකාර නොකළ `(GSD)` කාණ්ඩය I නිසා ඇතිවිය හැකි සමහර සංකූලතා තමයි:

  • අස්ථි වල ඝනත්වය අඩුවීම, ලේසියෙන් අස්ථි බිඳීම සහ ඔස්ටියෝපොරෝසිස් `(osteoporosis)`.
  • වැඩිවියට පත්වීම ප්‍රමාද වීම `(Delayed puberty)`.
  • රක්තවාතය `(Gout)`.
  • වකුගඩු රෝග `(Kidney disease)`.
  • පෙනහළු වල අධි රුධිර පීඩනය `(Pulmonary hypertension)`.
  • අක්මාවේ පිළිකා නොවන ගැටිති `(hepatic adenomas)`.
  • කාන්තාවන්ට පොලිසිස්ටික් ඕවරි සින්ඩ්‍රෝමය `(Polycystic ovary syndrome – PCOS)`.
  • අග්න්‍යාශයේ ප්‍රදාහය `(Pancreatitis)`.
  • නිතර නිතර ලේ වල සීනි අඩුවීම නිසා මොළයේ ක්‍රියාකාරීත්වයට බලපෑම් ඇතිවීම.

`(GSD)` තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු කාලය කොහොමද?

ග්ලයිකොජන් ගබඩා රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු කාලය `(GSD)` වර්ගය, රෝගය කොච්චර ඉක්මනට හඳුනාගත්තද, සහ කොච්චර හොඳට කළමනාකරණය කරනවද කියන කාරණා මත වෙනස් වෙනවා. සමහර වර්ග ළදරු අවධියේදීම මාරාන්තික වෙන්න පුළුවන්, ඒත් අනිත් සමහර වර්ග වලදී සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් ගත කරන්න පුළුවන්. මේ ගැන හොඳම අදහසක් දෙන්න පුළුවන් ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාටයි.

මම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන කවදද?

ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි මාංශ පේශී වල දුර්වලකමක් දැනෙනවා නම්, එහෙම නැත්නම් දිගටම ලේ වල සීනි අඩුවීමේ රෝග ලක්ෂණ `(symptoms of low blood sugar)` තියෙනවා නම් වහාම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න.

ග්ලයිකොජන් ගබඩා රෝග කියන්නේ දුර්ලභ සහ සංකීර්ණ තත්ත්ව. ඒ නිසා, පුළුවන් නම්, මේ රෝගය ගැන හොඳින් දන්න, ඒකට ප්‍රතිකාර කරන හැටි දන්න වෛද්‍යවරයෙක් හොයාගන්න එක තමයි හොඳම දේ. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම ඔයාට උදව් කරන්න, එයාලට හොඳම ප්‍රතිකාරය තීරණය කරන්න හැම පියවරකදීම ඔයා එක්ක ඉඳියි.

අපි මේ කතා කරපු දේවල් වලින් මතක තියාගන්න ඕනම කරුණු ටික (Take-Home Message)

ඉතින්, අපි මේ කතා කරපු ග්ලයිකොජන් ගබඩා රෝගය `(Glycogen Storage Disease – GSD)` ගැන ඔයාට දැන් හොඳ අවබෝධයක් එන්න ඇති කියලා හිතනවා. මේක ටිකක් සංකීර්ණ මාතෘකාවක් උනත්, ප්‍රධාන කාරණා ටික මතක තියාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

මතක තියාගන්න: `(GSD)` කියන්නේ ඇඟට ග්ලයිකොජන් `(glycogen)` (අපේ ඇඟේ සීනි ගබඩාව) හරියට පාවිච්චි කරන්න බැරි වෙන, පරම්පරාවෙන් එන දුර්ලභ රෝග සමූහයක්.

  • ප්‍රධාන ලක්ෂණ: නිතර ලේ වල සීනි අඩුවීම `(hypoglycemia)` සහ ව්‍යායාම කරනකොට ඉක්මනට මහන්සි වීම.
  • හේතුව: ජානමය වෙනස්කම් නිසා ඇතිවෙන එන්සයිම `(enzyme)` වල අඩුපාඩු.
  • හඳුනාගැනීම: ලේ පරීක්ෂණ, මුත්‍රා පරීක්ෂණ, අල්ට්‍රාසවුන්ඩ්, ජාන පරීක්ෂණ සහ සමහරවිට බයොප්සි `(biopsy)`.
  • ප්‍රතිකාර: රෝග ලක්ෂණ පාලනය කිරීම තමයි ප්‍රධාන. ආහාර රටාව (විශේෂයෙන් ඉරිඟු පිෂ්ඨය `(cornstarch)`), අවශ්‍ය නම් ඖෂධ සහ සමහර වර්ග වලට එන්සයිම ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය `(ERT)`.
  • වැදගත්ම දේ: ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන, හරියට කළමනාකරණය කරන එකෙන් ගොඩක් දුරට සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම් වෛද්‍ය උපදෙස් ගන්න පරක්කු වෙන්න එපා.

මේ තොරතුරු ඔයාට ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා අපි හිතනවා. නිරෝගීව ඉන්න!

Author

    ශෙයා කරන්න 🙏🥰

    Leave a Comment