¿Oĩpa nde rogayguápe oguerekóva "Mba'asy falciforme"? ¡Jaikuaami katuete!

Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición ipyahúvare michĩmi la mayoría tapichakuérape ĝuarã, ha katu ikatu hi’aguĩeterei algunas familias-gui. Oje’e hese Mba’asy Falciforme (SCD). Oiméne rehendu raʼe ko téra upe mboyve. Añetehápe ha’e peteĩ mba’asy ojoajúva ñande ruguy ndive, he’iséva ojoajúva tuguy ndive, ha oúva hereditario-gui. Jahechamína mbaʼépa añetehápe, mbaʼérepa oiko ha mbaʼépa ikatu ojejapo hese.

Mba’épa pe mba’asy falciforme? ¡Ñantende porãkena!

Ñamombe'u porãsérõ, mba'asy falciforme (SCD) ha'e peteĩ mba'asy oityvyróva umi glóbulo rojo ñande retepýpe, oúva tuvakuéragui mitãnguérape. Kóva ha’e peteĩva umi mba’asy oúva tuguy oúvagui ojehechavéva ko yvy ape ári. Koʼág̃a emañamína, ñande glóbulos rojos ryepýpe oĩ peteĩ proteína hérava hemoglobina . Ko hemoglobina ningo iñimportanteterei. Pórke, ha’e ko proteína ogueraháva oxígeno ñande rete pukukue. Ha’ete peteĩ taxi oxígeno rehegua. Umi glóbulo rojo peteĩ tapicha hesãivape jepivegua ijyvyra ha ijyvytu. Umi bola de goma michĩvaicha. Péva rupi, ndahasýi otyryry umi tuguy rape michĩvéva ñande retepýpe (ñambohéra capilar) ha ome'ẽ oxígeno opaite ñande órgano ha tejidos-pe. Péro pe ojehúva peteĩ persóna orekóvare enfermedad falciforme haʼe hína okambiaʼimi ko hemoglobina. Ko hemoglobina naiporãivape oñembohéra hemoglobina S. Péicha umi glóbulo rojo oiko chuguikuéra media luna, térã media jasy, ijyvyra ha iflexible rangue . Ndahaʼéi upévante, síno koʼã sélula hatãiterei, noñemboʼy fásilmente ha ojejoko ojuehe. Epensamína, mbaʼépa oiko koʼã sélula orekóva forma de hoz ohasáramo umi tuguy rape michĩmi? ¡Oñembotapykue hikuái! Upéi oñembyai tuguy rape. Upéva he ise, ñande órgano ha tejido iñimportantevéva ndohupytýi suficiente oxígeno. Péva ha’e mba’érepa ikatu oiko complicación vaiete ha’éva hasyeterei, opaichagua infección, órgano oñembyai ha disfunción . Ambue mbaʼe ningo koʼã glóbulos rojos normálicha oikove are. Pya’e omano hikuái. Upéi ñande rete akóinte ofalta glóbulos rojos. Péva ha'e pe jaheróva anemia . Mba’asy falciforme ha’e peteĩ mba’asy tekove pukukue javeve. Péro ani rejepyʼapy, oĩ umi tratamiénto upévape g̃uarã. Ko’ã tratamiento rupive ikatu remboguejy umi mba’asy ha rembopukuve nde rekove.

¿Oĩpa diferénte kláse mbaʼasy falciforme rehegua?

Heẽ, oĩ hetaichagua mbaʼasy falciforme. Koʼãichagua ojekuaa umi géno peteĩ persóna oheredavaʼekuére ituvakuéragui.

Hemoglobina SS (HbSS) rehegua .

Kóva ha’e pe mba’asy falciforme ivaivéva . Haimete 65% tapicha orekóva SCD oreko ko’ãichagua. Koʼã hénte oreko mokõive túvagui pe gen hemoglobina S. Upéva heʼise la majoría térã kompletoite pe hemoglobina orekóva hikuái naiporãiha. Péva ojapo chupekuéra anemia crónica.

Hemoglobina SC (HbSC) rehegua .

Péva ha’e leve térã moderada.Peteĩ tipo oĩva peteĩ nivel yvateguápe. Haimete 25% tapicha orekóva SCD oreko péva. Koʼã hénte ohereda peteĩ túvagui pe gen hemoglobina S ha pe ótro túvagui pe gen ótro tipo de hemoglobina anormal hérava hemoglobina C.

Hemoglobina (HbS) Beta Talasemia rehegua

Koʼã hénte ohereda peteĩ túvagui peteĩ gen hemoglobina S ha ótro túvagui peteĩ gen anormal hérava beta talasemia . Oĩ avei mokõi subtipo kóva rehegua:

• “Plus” (HbS beta +): Kóva ha’e peteĩ tipo ohupytyva 8% rupi tapicha orekóva SCD ha jepivegua ndaha’éi leve.
• “Cero” (HbS beta 0): Kóva ha’e peteĩ tipo ohupytyva 2% rupi tapicha orekóva SCD ha ikatu ivaieterei mba’asy hemoglobina SS (HbSS)-icha.

Ambue variedad ndahetáiva

Avei, oĩ ambueichagua ndahetáiva ha’éva hemoglobina SD (HbSD), hemoglobina SE (HbSE) ha hemoglobina SO (HbSO) . Koʼã hénte oreko peteĩ géno hemoglobina S ha ótro géno anormal hérava D, E térã O.

Mba’épa ojoavy Anemia Falciforme ha Mba’asy Falciforme apytépe.

Pévape heta tapicha oñekonfundi. Mba’asy falciforme (SCD) ha’e peteĩ ñe’ẽ ojeporúva opaite mba’asy falciforme rehegua oñeñe’ẽva’ekue yvateve. Ha'ete ku peteĩ paraguas. Opa ambue tipo ho’a upe paraguas guýpe. Pohanohára oipuru pe ñe'ẽ "Anemia falciforme" umi tipo de SCD ivaivévape g̃uarãnte ha omoheñóiva anemia . Upéva he ise, umi tipo hérava hemoglobina SS (HbSS) ha hemoglobina beta cero talasemia. Aikũmby?

Mba’épa ojoavy Rasgo Falciforme ha Mba’asy apytépe.

Oĩ tapicha oguerekóva pe rasgo falciforme añoite . Upéva heʼise peteĩ túvagui añoite ohupytyha hikuái pe gen hemoglobina S . Pe ótro túva ohereda peteĩ géno hesãiva. Jepive, umi tapicha orekóva rasgo falciforme ndohechaukái síntoma mba’asy falciforme rehegua. Péro ikatu ombohasa hikuái ko géno anormal imembykuérape. Péva heʼise haʼekuéra haʼeha umi ogueraháva ko géno. Péro saʼieterei umi hénte orekóva rasgo falciforme jepe ikatu oreko provléma de salúdo ojedeshidrata vaietereíramo térã ojapóramo ehersísio mbarete . Oñemotenonde gueteri investigación ko mba'ére.

Mba’éichapa ojehecha pe mba’asy falciforme.

Umi investigadór okalkula Estados Unídospe añoite 100.000 persónarupi orekoha mbaʼasy falciforme. Ojejuhuvéva tapichakuéra africano ñemoñare apytépe. Ojejuhu avei umi hispano americano apytépe, ha tapichakuéra ñemoñare Mediterráneo, Medio Oriente, indio ha Asia pegua. Oî avei tapicha orekóva ko mba'asy Sri Lanka-pe.

Mba’épa omoheñói mba’asy falciforme rehegua.

Mba'asy falciforme oiko peteĩ mutación genética peteĩ gen hérava gen HBB -pe. Ko gen HBB ningo ojapo peteĩ párte pe hemoglobinagui. Umi tapicha orekóva SCD ohereda mokõi genes HBB mutado ojapóva hemoglobina anormal – peteĩva peteĩteĩ túvagui. Pévape oñembohéra herencia recesiva autosómica . Péva he'ise mokõive túva mitã orekóva SCD ogueraha peteî copia gen mutado (he'iséva ikatuha oreko rasgo falciforme). Péro umi túva ndohechaukái jepi síntoma.

Mávapa oîve riesgo oguereko haguã enfermedad falciforme (SCD)?

Oĩ tapicha aty oguerekovéva ko mba’asy. Hikuái:

• Tapichakuéra ñemoñare africano (e.g. afroamericano-kuéra).
• Hispano-americano-kuéra Sudamérica ha Centroamérica-pe.
• Tapichakuéra oúva Mediterráneo, Mediterráneo, Indio ha Asia ñemoñare.

Mba’épa umi mba’asy falciforme mba’asy rehegua.

Umi mba’asy falciforme rehegua oñepyrũ jepi ojekuaa mitã orekóramo 5 térã 6 jasy rupi . Ko’ã mba’asy ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Oĩ tapicha oguerekóva síntoma leve, ha ambue katu ikatu oreko complicación grave. Umi mba’asy tenondegua ikatúva ojehecha ha’e:

• Py’ỹi hasýva episodio.
• Anemia : Péva ikatu ñanekane’õiterei, ñanemotĩ ha ñanekangy.
• Ictericia : Ipire hovy ha tesa morotĩ.
• Po ha py rykue hasy.

Mba’épa umi complicación ko mba’asy rehegua.

Mba’asy falciforme ikatu ohupyty heta ñande rete pehẽngue. Oĩ umi efecto oñepyrũva sapy’a (agudo), ambue katu ipuku (crónico). Ko’ã complicación ikatu oñepyrũ iñepyrũrã ha ipuku hekove pukukue.

Hasy

Péva ha’e pe complicación ojehechavéva mba’asy falciforme rehegua. Pe mba’asy ojehu umi célula hozichagua ojejokóramo tuguy rape ha ojokóramo tuguy osyry. Ikatu reguereko peteĩ mba’asy sapy’a ha ivaietereíva. Pévape oñembohéra avei crisis dolor, crisis falciforme, crisis vaso-oclusiva (VOC) térã episodio vaso-oclusivo (VOE) . Ko’ã crisis dolor ikatu michĩ térã ivai, ha ikatu oñepyrũ sapy’a ha ipuku oimeraẽ tiempo. Pe mba’asy ningo hetave jey ñande pyti’a, ñande jyva, ñande py ha ñande po rehe. Oĩ tapicha ikatúva hasy crónico , he’iséva hasy ipukúva seis meses-gui.

Anemia rehegua

Mba’asy falciforme ojapo anemia umi glóbulo rojo pya’eterei omanógui. Anemia niko ndaiporiha glóbulo rojo hesãiva ikatúva ogueraha oxígeno ñande rete tuichakue javeve. Péva ha’e mba’érepaIkatu oiko kane’õiterei, ictericia, py’aguapy’ỹ, apytu’ũ ha iñakãrague asy.

Síndrome Agudo de Pecho rehegua

Kóva ha'e peteî emergencia médica oamenasáva tekove . Ikatu ombyai ñande pulmón, hasy ñande pytuhẽ ha sa’ive oxígeno ñeme’ẽ ambue ñande rete pehẽnguépe. Ko complicación ojehu umi célula falciforme ojokóramo tuguy ha oxígeno osyry haguã pulmón-pe.

Tuguy Ñembyaty

Anemia falciforme ombohetave pe riesgo tuguy oñembyai haguã. Péicha oñembohetave pe riesgo ojejapo haguã tuguy coágulo peteĩ vena pypukúpe (trombosis vena profunda - TVP). Peteĩ TVP ikatu avei oñembyai ha oñemoĩ pulmón-pe (embolismo pulmonar - PE).

Mbota

Umi falciforme ojejokóramo peteĩ tuguy rape ohóvape apytuʼũme, ojejoko tuguy osyryha apytuʼũme. Pe apytuʼũ ndohupytýi suficiente oxígeno ombaʼapo hag̃ua. Péva ikatu ojapo peteĩ derrame cerebral . Haimete 10% tapicha orekóva SCD oguerekóta peteî accidente cerebrovascular clínico. Umi tapicha orekóva anemia falciforme oreko tuicha riesgo oreko haguã accidente cerebrovascular.

Apañuãi Jehecha rehegua

Umi falciforme ikatu omboty tuguy rape oĩva tesápe. Péva ojehuve jepi retina - pe . Sapy’ánte ndaipóri mba’asy ha upéi ikatu okañy sapy’a pe visión, ha ikatu voi ogueru ciego permanente.

Priapismo rehegua

Priapismo ha'e peteĩ mba'asy ojejokóva umi célula hozichagua kuimba'e pene ryepýpe, omoheñóiva erección persistente ha hasýva ( priapismo ). Hasy reheve, priapismo ikatu ojapo daño permanente ha disfunción eréctil . Priapismo ohasáva irundy aravo ha'e peteî emergencia médica.

Órgano oñembyai ha ofalla

Umi tapicha orekóva enfermedad falciforme oreko riesgo oreko haguã problema ikorasõ, pulmón, riñón ha ambue órgano ndohupytýigui tuguy ha oxígeno. SCD ikatu ogueru falla multi órgano .

¿Oafectápa pe rasgo falciforme térã mbaʼasy pe embarazo?

Heta kuña oguerekóva enfermedad falciforme oguereko imembykuña hesãiva. Péro umi riesgo tuicha. SCD ikatu ombohetave pe riesgo oguerekóva presión alta, tuguy coágulo, aborto, mitã ipire michĩva ha onase mboyve . Upévare iñimportánte resegi nde doktór heʼíva.

Mba’éichapa ojekuaa mba’asy falciforme rehegua.

Sri Lanka-pe, heta tetãmeguáicha ko yvy ape ári, opavave mitã onase ramóvape ojehecha mba’asy falciforme rehegua, ojejapoháicha umi cribado mitã heñói ramóvape . Upearã ojepeʼa peteĩ tuguy michĩmi pe mitã talóngui ha ojeproba. Péicha avei ohecha oîpa heta ambue mba'asy. Oñemoañete haguã diagnóstico, mitã pohanohára ojapóta prueba electroforesis hemoglobina . Avei, mbaʼasy falciforme rehegua ikatu ojekuaa pe mitã onase mboyve umi pruéva prenatal rupive . Ko’ã prueba apytépe oĩ:Umíva apytépe oĩ muestreo villo coriónico ha amniocentesis .

¿Oĩpa peteĩ pohã kompletoite pe mbaʼasy falciforme rehegua?

Heẽ, peteĩ trasplante de médula ósea , ojekuaáva avei trasplante de células madre ramo, ikatu omonguera mbaʼasy falciforme. Pévape ojegueraha médula ósea hesãiva peteĩ donante hesãivagui, genéticamente compatible-gui (ha’eháicha peteĩ hermano) ha oñetransplanta pe paciente-pe. Ha katu 18% rupinte umi tapicha orekóva SCD ikatu ojuhu ko’ãichagua joaju. Avei oî riesgo ha complicación ko trasplante-pe. Nde pohanohára oñe’ẽta nendive ko mba’ére.

Mba’épa umi tratamiento mba’asy falciforme rehegua.

Oñepohano hag̃ua pe mbaʼasy falciforme haʼe hína pohã, tuguy ñembohasa, oñembohasávo médula ósea ha terapia génica . Ikatu oñepyrũ oñepohano antibiótico rupive . Umi mitã heñói ramóva orekóva SCD vaiete oñeme'ê antibiótico mokõi jey al día 5 ary peve ani haguã oreko infección.

Ambue pohã

Heta tapicha orekóva SCD oipuru pohã omboguejy haguã mba’asy vai ha omonguera haguã mba’asy. Koʼãva apytépe oĩ:

• Voxelotor: Péicha ikatu ojoko umi glóbulo rojo ani hagua oiko hozicha ha ojejokua ojuehe. Péicha ikatu saʼive oñehundi unos kuánto glóbulo rojo, osyry porãve tuguy umi órganope ha saʼive pe riesgo orekóva anemia.
• Crizanlizumab: Ko pohã oipytyvô ani hagua ojejoko umi glóbulo rojo hoz-icha umi tuguy rape parére . Péicha ikatu omoporã tuguy rape ha omboguejy inflamación ha hasy.
• Hidroxiurea : Kóva ikatu omboguejy térã ojoko heta mba’asy SCD rehegua, ha’eháicha py’ỹi hasýva, síndrome agudo toracal ha anemia vai.
• L-glutamina: Kóva ha’e peteĩ mba’asy omboguejýva. Ikatu oipytyvõ oñemboguejy haguã umi ataque dolor reguerekóva. Ambue mba’asy omboguejýva ha’e umi pohã antiinflamatorio no esteroideo (AINE) ha opiáceo .

Tuguy ñembohasa

Ikatu nde pohanohára he’i ndéve rembohasa haguã tuguy oñepohano ha ojehapejoko haguã umi complicación SCD rehegua.

• Umi transfusión aguda: 1.1.Ko’ãva oipytyvõ oñepohano haguã umi complicación omoheñóiva anemia vai. Umi pohanohára ikatu avei oiporu crisis-pe guarã ha'eháicha accidente cerebrovascular, síndrome agudo toracal ha insuficiencia órgano.
• Glóbulos rojos ñembohasa: Ko’ãva ikatu ombohetave glóbulos rojos ñande retepýpe ha ome’ẽ glóbulos rojos normales ndaha’éiva hoz.

Célula madre ñembohasa (ojeheróva avei médula ósea ñembohasa) .

SCD ikatu oñepohano peteĩ trasplante de células madre rupive. Upearã oikotevẽ peteĩ donante ojoaju porãva (haʼeháicha peteĩ ermáno). Avei oñemotenonde investigación ooptimiza haguã trasplante tuvakuéragui térã joyke'y parcialmente ojoajúva. Nde pohanohára oñe’ẽta umi riesgo ha beneficio orekóvare ko tratamiento oñemopyendáva nde situación específica rehe.

Terapia Genética rehegua

Umi investigador oinvestiga ko'ágã terapia génica oñemombia haguã SCD. Upearã oñemyatyrõ pe géno hemoglobina anormal térã oñemoinge peteĩ géno hemoglobina hesãiva peteĩ persóna célula madre-pe. Umi dato iñepyrûmby péva rehe oprometeterei. Pe esperanza ha’e pe terapia génica peteĩ ára oikotaha peteĩ tratamiento rutinario SCD-pe ĝuarã.

¿Ikatu piko ojejoko upéva?

Pe mbaʼasy falciforme haʼe peteĩ mbaʼasy genética, upévare ndaikatúi ojejoko . Oiméramo nde hyeguasu, iporãta reñeʼẽ nde doktór ndive umi pruéva genética térã asesoramiento genético rehe . Péicha peẽ ha pene irũ peikuaa hag̃ua peguerekópa pe gen ha mbaʼépa pe riesgo pembohasávo pene membykuérape.

Mbaʼépa ikatu ohaʼarõ peteĩ orekóva enfermedad falciforme?

Umi tapicha orekóva enfermedad falciforme ikatu oreko vida útil mbykymi población general-gui. Ha katu umi tratamiento pyahu SCD rehegua tuicha omoporãve tekove pukukue ha tekove reko porã . Ojeporu porãramo ko mba’asy, umi tapicha orekóva mba’asy falciforme ikatu oikove 50 ary peve.

Mba’éichapa añangareko che membýre oguerekóramo mba’asy falciforme?

Oiméramo ne memby oguerekóramo mbaʼasy falciforme, oĩ heta mbaʼe ikatúva rejapo remaneha hag̃ua mbaʼasy:

• Akóinte egueraha ne membýpe pohanohárape.
• Eme’ẽ ne membýpe opaite vacuna oñerecomendava’ekue itiempoitépe.
• Eipytyvõ ne membýpe ojapo meme hag̃ua ehersísio ha hoʼu hag̃ua peteĩ dieta hesãiva ikorasõme .
• Oiko jave peteĩ crisis hasýva, eme’ẽ ne membýpe heta líquido ha peteĩ pohã antiinflamatorio no esteroideo (AINE) . Ndaikatúiramo ojejoko pe mba’asy ógape, egueraha ne membýpe tasyópe umi pohã hasyvéva imbaretevévape.

Araka’épa tekotevẽ reho Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU) -pe ?

Mba’asy falciforme rehegua ikatu ojapo opaichagua mba’asy oporojukáva. Oiméramo nde térã ne memby reguerekóramo peteĩva ko’ã mba’asy, ehenói 911-pe térã eike pya’e sala de urgencia (ER) hi’aguĩvévape:

• Hasy vaieterei.
• Anemia vai rehegua mba’asy: kane’õiterei, iñakãrague ha apytu’ũ mbyky.
• Akãnundu 101,3 grado Fahrenheit (38,5 grado Celsius) ári.
• Apañuãi ojehecha haguã.
• Hasy opytu’u haguã.
• Erección pene rehegua ipukúva irundy aravo térã hetave (priapismo).
• Mba’asy síndrome agudo pecho rehegua: pecho hasy, tos, akãnundu.
• Mba’asy ojehechaukáva peteĩ derrame cerebral rehegua: Ikangy sapy’a peteĩ lado ñande rete, ñanembopy’aju ha ñanembopy’aju.

Mba’érepa hasy pe mba’asy falciforme rehegua.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, umi glóbulo rojo orekóva forma de hoz ojogua pe létra C-pe, térã peteĩ jasy media luna-pe. Oviaha aja nde ruguy rape rupi, ojejoko ha ojoko pe tuguy osyryha. Upérõ oiko pe mba’asy. Epensamína haʼeteha peteĩ embotellamiento oĩva peteĩ tapére.

¿Haʼépa pe falciforme peteĩ mbaʼasy autoinmune?

Nahániri.Jepémo pe mbaʼasy falciforme oreko algúna mbaʼe ohechaukáva umi mbaʼasy autoinmune , umi doktór ndohechái pe SCD haʼeha peteĩ mbaʼasy autoinmune. Ha'ekuéra ohecha SCD ha'eha peteĩ mba'asy genética .

Mba’asy falciforme ha’e peteĩ mba’asy tekove pukukue javeve. Umi trasplante de células madre, ikatúva omeʼẽ peteĩ pohã kompletoite, ndahaʼéi siémpre ikatúva, ha ipeligroso. Ha katu, ojehechakuaa ha oñepohano ramo tenonderãve ikatu oipytyvõ oñemboguejy haguã mba’asy ha oñemboguejy haguã pe riesgo complicaciones rehegua. Pe atención médica regular reheve, ikatu peiko peteĩ vida plena ha activa.

Ipahápe, umi mbaʼe iñimportánteva nemanduʼavaʼerã (Marandu regueraha hag̃ua ógape) .

Oĩ porã, upévare heta roñeʼẽma pe mbaʼasy falciforme rehe. Koʼápe oĩ umi mbaʼe iñimportánteva ñanemanduʼavaʼerã:

• Mba'asy falciforme (SCD) ha'e peteĩ mba'asy oúva tuguygui oúva, ha upépe iñambue umi glóbulo rojo forma, omoheñóiva apañuãi tuguy rape rehegua.
• Pe mbaʼe iñimportantevéva ojejapo hag̃ua upéva haʼe peteĩ hemoglobina anormal hérava hemoglobina S.
• Ojekuaa jepi hasy, anemia, infección ha órgano oñembyaíva .
• Tuicha mba’e ojehechakuaa pya’e ha oñepohano porã haguã. Péva rehe ojehecha umi mitã onase ramóva.
• Jepe peteĩ trasplante de médula ósea ikatu ñanemonguera, naiporãi opavavépe g̃uarã. Oĩ avei ambue tratamiénto, por ehémplo pohã ha tuguy ñembohasa.
• Ikatu reiko porã ko mbaʼasýre rekambiáramo nde rekovépe, resegíramo umi konsého médiko hekopete ha rejapo pyaʼe peteĩ emergencia .

Oiméramo nde térã peteĩ reikuaáva oreko mbaʼe porandu mbaʼasy falciforme rehegua, katuete reho vaʼerã doktórpe rejerure hag̃ua chupe konsého. Ndaipóri mba'eve jakyhyjeva'erã térã ñatĩ haguã. ¡Pe iñimportantevéva haʼe hína ñañemomarandu! Mba’asy falciforme, hemoglobina, glóbulos rojos, anemia, mba’asy genética, crisis dolor, tratamiento falciforme