¿Reguerekópa avei umi ryrýi ndaikatúiva rejoko? ¿Nderesarái piko umi mbaʼégui? ¡Ñañe'ẽmi mba'asy Huntington rehe!

¿Reñandu piko sapy’ánte nde po ha nde py otyryryha peteĩ manera noñemyesakãivape? Térãpa reñandu reñembyesaráiramoguáicha umi mbaʼe yma nemanduʼa porãvare? Térãpa peteĩ persóna reikuaáva oreko ko provléma? Peteĩ mba’e ikatúva omoñepyrũ ko’ã mba’e ha’e peteĩ mba’asy hérava mba’asy Huntington. Ko árape, ñañe'êta hese detalladamente, de manera simpleiterei. Ani rekyhyje, tuicha mba'e reikuaa haguã ko mba'e.

¿Reikuaápa mba’épa pe Mba’asy Huntington?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe mbaʼasy Huntington haʼe peteĩ mbaʼasy genética oñembohasáva heta henerasiónpe. Haʼe peteĩ mbaʼasy oĩháme umi sélula oĩva ñane apytuʼũme oñembyaíva mbeguekatúpe ha ndojapói mbaʼeve. En particular, o’afectá umi parte cerebro-pegua ocontroláva umi movimiento voluntario ha’eháicha jaguata ha oryrýi, ha umi parte cerebro-pegua oîva ñane mandu’ápe .

Umi mba’asy ojehechavéva ko mba’asýgui ha’e umi ñemomýi ndojejokóiva ha’eháicha ñembotyryry ha oryrýi, ha umi ñemoambue ñane pensamiento, comportamiento ha personalidad-pe . Pe ñembyasy ha’e, ko’ã síntoma ivaive jepi ohóvo. Péro ani rejepyʼapy, jaikuaáramo ko mbaʼe ikatu ñanepytyvõ jajeprepara hag̃ua heta mbaʼe.

Mba’épa umi mba’asy Huntington rehegua tenondegua.

Oĩ mokõiichagua mba'asy tenondegua: Huntington:

1. Kakuaa ñepyrũ: Kóva ha’e pe tipo ojehechavéva. Umi síntoma oñepyrũ jepi ojekuaa orekópe 30 áño.

2. Oñepyrũ ypy (juvenil) Mba’asy Huntington: Kóva ha’e peteĩ tipo ndahetáiete. Opoko mitã michĩva ha mitãrusu kakuaávape.

Mba’éichapa ojehecha ko mba’asy. Mávapa oiméne ohupytyvéta?

Pe mbaʼasy Huntington ojejuhu oparupiete ko múndope, péro estadísticamente, ohupyty mbohapy térã siete tapichápe káda cien mil apytégui . Ko'ýte ojehecha tapichakuéra ñemoñare Europa-gua apytépe (he'iséva tapichakuéra oguerekóva ypykue Europa-gua). Péro nemanduʼákena haʼeha peteĩ mbaʼasy genética, upévare oimeraẽva ikatu oreko.

Mba’épa umi mba’asy jahecháva ko mba’asýpe.

Mba'asy Huntington oityvyro ñande rete ha avei ñane apytu'ũ. Jahechami mba'épa ko'ã mba'asy.

Oñemoambue ñande retepýpe (síntomas físicos) .

Ko’ãva ha’e umi característica física principal ikatúva ojehecha:

• Umi movimiento ojejoko’ỹva ha’eháicha umi miembro oryrýi térã oñembopy’aju: Péva ha’e pe ja’éva médicamente córea .
• Pérdida de equilibrio : Hasy jaguata térã ñañembo’y haguã. Pévape oñembohéra ataxia .
• Hasy oguata haguã.
• Tembi’u térã líquidoHasy ñatraga hagua: Pévape oñembohéra disfagia .
• Ñe’ẽ hũ’ỹva.

Ko'ã síntoma físico ndojehechái sapy'aitépe. Oñepyrũ hikuái umi mbaʼe michĩmívagui ñepyrũrã. Epensamína, reguereko provléma rejagarra porã hag̃ua peteĩ pluma, reity meme umi mbaʼe, reperdéramo nde equilibrio. Péro ohasávo pe tiémpo, koʼã síntoma ikatu mbeguekatúpe oñembohetave.

Mba’épa ojapo apytu’ũ ha temiandu rehe (síntomas psicológicos) .

Oĩve umi síntoma físico, peteĩ tapicha orekóva mba’asy Huntington ikatu ohasa umi cambio mental ha comportamiento ha’éva:

• Oñemoambue temiandu: py’ỹi pochy, jepy’apy, ñembyasy ( depresión ), irritabilidad.
• Hasy mandu’a, atención ha multitarea rehe.
• Hasy ñaaprende haĝua mba’e pyahu.
• Dificultad jadesidi ha ñapensa lógicamente.

Ñepyrũrã, ko’ã síntoma físico ha mental ikatu ndoguerekói tuicha impacto umi actividad ára ha ára rehegua. Péro ohasávo pe tiémpo, koʼã síntoma ikatu hasy ñambaʼapo hag̃ua ijehegui.

Mba’épa ko oryrýi umi tete (Corea) ojehecháva mba’asy Huntington-pe.

Peteĩva umi síntoma físiko tenondegua ohechaukáva mbaʼasy Huntington haʼe peteĩ mbaʼasy hérava corea . Péva ha’e umi parte ñande rete rehegua omýi térã oñembopy’aju jave involuntariamente ha ñande control’ỹre. Jepivegua ohupyty raẽ ñande po, ñande kuã ha ñande rova ​​músculo. Upe rire, umi po, py ha ñande rete yvategua oñepyrũ avei omýi ojejokoʼỹre. Corea ikatu hasy ñañe’ẽ, jakaru ha jaguata haĝua. Avei ikatu oityvyro tembiapo ára ha ára ojejapóva ha’eháicha conducción.

Mba’érepa oiko mba’asy Huntington? Mba’épa pe káusa?

Pe mba’asy Huntington káusa principal ha’e peteĩ cambio ñande genes-pe. Ja'e porãsérõ, ojejapo peteĩ mutación peteĩ gen hérava `HTT` -pe . Ko gen `HTT` ojapo ñande retepýpe peteĩ proteína hérava `Proteína Huntingtin` . Ko proteína oipytyvô ñande célula nerviosa `(Neuronas)` omba'apo porâ hagua.

Ha katu peteĩ tapicha orekóva mba'asy Huntington ndorekói opaite marandu ADN-pe ojapo porã haguã pe proteína huntingtin. Upéicha rupi pe proteína oñeforma vai, peteĩ fórma anormal-pe, ha oipytyvõ rangue ñande célula nerviosa , oñepyrũ ohundi. Ko mutación genética ha’e pe omanóva umi célula nerviosa.

Ko célula nerviosa ñehundi oikove ñane apytu'ũ pehẽnguépe hérava ``Ganglia Basal`` ocontroláva movimiento , ha ``Corteza Cerebral`` ocontroláva ñane pensamiento, decisión ha memoria .

¿Kóva piko peteĩ mba’asy hereditaria?

Heẽ, pe mutación genética omoheñóiva mba'asy Huntington ikatu ojehereda. Peteĩva nde tuvakuéra biológico oguerekóramo pe mutación genética, oiméne nde avei rehereda. Pévape oñembohéra peteĩ patrón autosómico dominante herencia rehegua . Ko kásope, peteĩ túva oguerekóramo ko mba’asy, peteĩ mitã oguereko 50% posibilidad oguereko haguã ko mba’asy. Péro saʼieterei oĩ ikatúva oreko ko mbaʼasy peteĩ mutasión génica pyahu rupive, jepe avave pe família ndoguerekóiva ko mbaʼasy upe mboyve.

Mávapa oîve riesgo oguereko haguã ko mba'asy.

Jepe oimeraẽva ikatu oguereko mba’asy Huntington, nde reime tuichavéva riesgo-pe oĩramo nde familia biológica-pegua oguerekóva ko mba’asy. Ja’e haguéicha, peteĩva nde tuvakuéra oguerekóramo mba’asy Huntington, reguereko 50% posibilidad reguereko haĝua avei.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko pe Mba’asy Huntington.

Pe mbaʼasy Huntington haʼe peteĩ mbaʼasy ohóva ohóvo, heʼiséva mbeguekatúpe ivaiveha ohóvo umi síntoma ohasávo pe tiémpo . Umi complicación ikatúva oiko ha’e:

• Demencia : Péva he’ise sa’iveha apytu’ũ rembiapo, mandu’a vai ha tuicha oñemoambueha personalidad.
• Lesiones físicas oúva movimiento térã ho'a ndojejokóivagui.
• Hasy ja’u haguã tembi’u ikatu ñandegueraha ndaikatuiha ja’u ha jay’u hekopete, ha upévare ñande desnutrición .
• Ndaikatúigui oguata pytyvõ’ỹre.
• Py’ỹi ojehúva, ko’ýte umi mba’asy pulmonar rehegua ha’eháicha neumonía.

Umi mitã oguerekóva mba’asy Huntington imitãme ikatu avei oreko convulsiones .

Mba’éichapa reikuaa porã ko mba’asy? (Diagnóstico) .

Peteĩ doktór, koʼýte peteĩ neurólogo , ikatu heʼi ndéve katuete reguerekópa pe mbaʼasy Huntington. Ha’e nderehecháta ha ohekáta señales de tembýpe, ryrýi, equilibrio, reflejo ha coordinación. Avei oporandúta hikuái oĩpa ne famíliape oguerekóva ko mbaʼasy. Heta vése tekotevẽ ojejapo peteĩ pruéva genética oñemoañete hag̃ua pe diagnóstico.

Oñemboyke haguã ambue mba'asy omoheñóiva mba'asy ojoguáva ha oñemoañete ha'eha mba'asy Huntington, ojejapo ko'ã prueba:

• Tuguy rehegua jesareko .
• Prueba Genética rehegua.
• Umi prueba de imagen cerebral: Techapyrã, `( RM – Imagen de Resonancia Magnética)` ha `(CT – Tomografía Computarizada rehegua).

Mba’épa pe prueba genética? Mbaʼéichapa ohechakuaa upéva?

Prueba genética ha'e peteĩ prueba de sangre ohekávo umi cambio nde ADN-pe. Nde pohanohára oipe’áta ndehegui peteĩ tuguy muestra ha omondo peteĩ laboratorio-pe ohecha haĝua nde ADN. Ko prueba ikatu he’i ndéve katuete reguerekópa pe mutación génica HTT rehegua ñañe’ẽva’ekue yvateve. Peteĩ consejero genético (peteĩ tapicha oñeespecialisáva prueba genética-pe) omyesakãta ndéve pe proceso ha resultado.

Ikatu avei nde doktór heʼi ótro ifamíliape ojapo hag̃ua ko pruéva genética. Péicha oipytyvõta ojehecha haguã riesgo orekóva hikuái oguerekóvo ko mba'asy térã oreko haguã mitã orekóva ko mba'asy tenonderãme.

Ikatúpa ojekuaa reguerekópa ko mba’asy ojekuaa mboyve mba’asy?

Heẽ, ikatu. Peteĩva nde tuva térã ne ermáno oguerekóramo mbaʼasy Huntington, nde reimeve riesgo reguereko hag̃ua avei. Pe Prueba Genética Predictiva ikatu he’i ndéve reguerekópa pe mutación génica omoheñóiva mba’asy Huntington ojekuaa mboyve umi síntoma .

Umi hénte orreaksiona diferénte ko informasiónre. Reikuaáramo reguerekoha pe géno ikatu nepytyvõ replanea hag̃ua ne família ha redesidi hag̃ua pláta. Ha katu ikatu avei hasy emocionalmente, ko’ýte ndaikatúigui ojejoko pe mba’asy. Upévare, iñimportánte reñeʼẽ ne consejero genético ndive iporãvépa rejapo peteĩ pruéva ojekuaa mboyve umi síntoma.

Mba’épa umi pohã ñana mba’asy Huntington rehegua.

Pe enfoque principal tratamiento mba’asy Huntington rehegua ha’e nde cómodo ikatuháicha. Ko'ágã ndaipóri pohã ikatúva ojoko ko mba'asy, ombotapykuéva síntoma ñepyrũ térã ojoko. Ko mbaʼasy opoko rupi nde rete, ne akã ha ne remiandu, upévare ikatu reikotevẽ opaichagua tratamiénto. Umíva apytépe oĩ:

• Terapia Física térã Terapia Ocupacional rehegua.
• Terapia Ñe’ẽ rehegua.
• Asesoramiento rehegua.
• Pohãnguéra.

Mba’e pohãpa oñeme’ẽ ojejoko haguã umi síntoma.

Ikatu nde doktór omeʼẽ ndéve diferénte pohã odependévo umi síntomare.

Umi pohã oñeme’ẽva jepi ojejoko haguã corea (jerking) ha’e:

• `Tetrabenazina rehegua`
• `Deutetrabenazina rehegua`
• `Haloperidol`

Ojejoko hagua umi síntoma emocional (ha eháicha cambio de humor ha depresión), nde pohanohára ikatu ome e pohã ha eháicha:

• Antidepresivo: Techapyrã, Fluoxetina ha Sertralina.
• Pohã antipsicótico: Techapyrã, Risperidona ha Olanzapina.
• Pohã omopyendáva ñande ánimo: Techapyrã, litio.

Iñimportánte: Opa koʼã pohã ikatu ojapo algúna efecto secundario. Por ehémplo, ikatu reñeñandu hasy umi múskulope ojejapo rire pe terapia físika, térã ikatu reñeñandu kaneʼõ térã reguereko presión arterial umi pohã kórea rehegua. Ne doktór omyesakãta ndéve entéro koʼã mbaʼe reñepyrũ mboyve pe tratamiénto, ikatu hag̃uáicha redesidi porã.

Mávapa pe equipo médico nepytyvõtava?

Pe equipo médico oipytyvõva oñembohovái haguã ko mba'asy ikatu oime especialista ha'eháicha:

• Pohanohára oñembokatupyrýva apytu’ũ ha nervio rehe (Neurólogo).
• Peteĩ psiquiatra.
• Consejero Genético rehegua.
• Peteĩ terapeuta físico.
• Terapeuta Ocupacional rehegua.
• Peteĩ terapeuta de habla.

¿Oĩpa mbaʼéichapa ikatu jajoko ko mbaʼasy?

Ko'ágã ndaipóri mba'éichapa ojehapejoko térã oñemboguejy pe riesgo ojeguereko haguã mba'asy Huntington. Péro oiméramo replanea remoñepyrũ peteĩ família, eñeʼẽ peteĩ consejero genético ndive ha eikuaa mbaʼéichapa ojejapo umi pruéva genética. Péicha ikatu rentende pe riesgo reguerekóva reguerekóramo peteĩ mitã orekóva pe mbaʼasy genética. Ko'ágã ikatu ojeporu FIV (Fertilización In Vitro) prueba genética reheve ani haguã umi mitã oúvape ohupyty mba'asy Huntington.

Mba’éichapa ivaive pe mba’asy Huntington rehegua ohasávo pe ára? (Etapakuéra mba’asy rehegua) .

Mba’asy Huntington ha’e peteĩ mba’asy mbeguekatúpe ivaive ohóvo. Péva ikatu iñambuéramo jepe peteĩ tapichágui ambuépe, ohasa jepi ko’ã etapa:

• Etapa ñepyrũrã: Umi mba’asy ojehechaukáva ndaha’éi mba’eve. Ikatu reñeñandu michĩmi ipy’aguapy’ỹva, torpe, hasy repensa haĝua umi mba’e ikomplikadoitévare ha ikatu reguereko movimiento michĩ ha ndojejokóiva. Péro jepive ikatu rejapo umi tembiapo káda día.
• Etapa mbytépe: 1.1.Umi kámbio físico ha mental ikatu hasyeterei ñambaʼapo, ñamaneha ha jajapo hag̃ua umi tembiapo ogapypegua. Ikatu ijetuʼu ñatragávo, upévare ikatu ijetuʼu ñañeʼẽ ha jaʼu, péro ndahaʼéi ndaikatumoʼãiva. Oî tuichave riesgo ho'ávo pérdida de equilibrio rupi. Ikatu gueteri ojejapo tembiapo personal ha’éva baño ha vestido.
• Etapa paha: Hasy eterei ojejapo hagua tembiapo ára ha ára ndejehegui. Heta tapicha ndaikatúi ni opu’ã hupágui oipytyvõ’ỹre. Ko etapa-pe, oikotevê oñeñangareko 24 aravo pukukue okaru, ojebaña ha oñangareko haguã tesâi rehe.

¿Oĩpa peteĩ pohã kompletoite upévape g̃uarã?

Ko'ágã ndaipóri pohã Huntington mba'asýpe guarã. Ha katu ojejapo hína umi ensayo clínico ( prueba yvypórape) ojekuaave haguã ko mba'asy ha ojehecha haguã mba'éichapa ikatu oipytyvõ umi tratamiento pyahu.

Mboy tiémpopa ikatu reikove jepi ko mbaʼasýre.

Pe tekove pukukue ojehechakuaa rire oguerekoha mba'asy Huntington ha'e 10 ha 30 ary .

¿Ojukápa pe mbaʼasy Huntington?

Pe mba’asy Huntington ndaha’éi directamente oporojukáva. Péro ohasávo pe tiémpo, pe mbaʼasy ikatu hasy jajapo hag̃ua umi tembiapo káda día. Mba’éichapa pya’e ivaive iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Péro umi mbaʼe ijetuʼúva ko mbaʼasýgui, por ehémplo neumonía térã umi lesión hoʼágui, ikatu omano.

Mba’éichapa ikatu aiko porã ko mba’asy reheve? (Ñeñangareko ijehe) .

Ivaieterei ramo jepe pe mba’asy Huntington, oĩ umi mba’e ikatúva rejapo remantene haĝua pe calidad de vida iporãvéva ikatúva. Koʼápe oĩ unos kuánto suherénsia:

• Ejapo jepi ehersísio: Umi investigasión ohechauka pe ehersísio reñeñandu porãveha en general.
• E’u peteĩ dieta hesãiva: Ikatu nde pohanohára he’i ndéve remoambue haĝua algún dieta nde dieta-pe. Umi movimiento ndojejokóiva ikatu ohapy 5.000 calorías peve peteĩ árape. Upévare iñimportánte peteĩ dieta equilibrado.
• Hoy’u heta y: Hasy jave re’u hagua tembi’u, oî riesgo deshidratación. Upévare umi doktór heʼi repyta hag̃ua hidratado.
• Eheka peteĩ aty oipytyvõva: Eporandu nde pohanohárape umi recurso comunitario rehegua ikatuhápe reñembojoaju ambue tapicha ndeichagua ndive.
• Umi servicio de atención investigación rehegua: Oĩ momento-pe, ikatu reikotevẽ servicio de atención hogar-pe térã atención hogar de ancianos-pe. Eñatendékena ko mbaʼére de antemano.
• Emoĩ peteĩ asesor de confianza: Pe mba’asy ohovévo ohóvo, ikatu tekotevẽ redelega ambue tapichápe umi responsabilidad financiera ha decisión rehegua. Kóva ha’e peteĩ decisión ijetu’úva ha katu iñimportánteva jajapo. Emohenda umi mba’e reha’arõva umi síntoma hasy mboyve redesidi haĝua.

Penemandu’áke, ndaikatúiramo jepe ojejoko pe mba’asy Huntington, ikatu peplanea upéva. Ikatu ohasa heta áño umi síntoma ivaive hag̃ua. Upe tiémpo aja, reguereko tiémpo reheka hag̃ua umi doktór ojejeroviahápe ha rehupyty hag̃ua pe pytyvõ reikotevẽva tenonderãme g̃uarã. Oiméramo nde térã peteĩ tapicha nde rogaygua oguerekóva mba’asy Huntington, eñe’ẽ peteĩ consejero genético ndive umi mba’e reikuaava’erã.

Mba’e porandupa rejapova’erã nde pohanohárape.

Ikatu rejapo pohanohárape porandu ha’eháicha:

• Mba’éichapa ha’éta che condición aha haĝua tenonde gotyo? (Pronóstico rehegua) .
• Mbaʼe tratamiéntopa nde rerrekomenda?
• Mbaʼépa umi efecto secundario ikatúva oreko pe tratamiénto.
• Mbaʼéichapa ikatu ajehekýi umi komplikasióngui?
• Mba’éichapa añembosako’iva’erã pe etapa paha mba’asy Huntington rehegua?
• ¿Rerrekomendase piko umi hembýva che famíliape ojejapo hag̃ua avei peteĩ pruéva genética?

Pe mbaʼasy Huntington ikatu hasyve ndéve reñangareko hag̃ua ndejehe ohasávo pe tiémpo. Ikatu ningo ñanembopyʼarory jaikuaávo nde térã peteĩ rehayhúva orekoha ko mbaʼasy. Péro umi síntoma ikatu ohasa heta áño oñepyrũ hag̃ua, reguereko tiémpo rejeprepara hag̃ua reñatende ha reñepytyvõ hag̃ua de tiémpo kompléto. Ikatu ramo jepe redesidi iñimportánte ipukúva nde salud rehe, ani rejapura vaʼerã redesidi koʼã mbaʼe oafektátava nde futuro.

Ikatu ndahasýi rehejávo esperanza rehechakuaávo mba’éichapa ko mba’asy nde’afectáta amo gotyove. Péro nde ndahaʼéi ndeaño. Heta tapicha ojuhu consuelo oñe’ẽvo peteĩ consejero de salud mental ndive térã oike peteĩ grupo de apoyo-pe. Ha umi investigación osegi oikuaave umi opción de tratamiento ikatúva oipytyvõ omoporãve haĝua nde calidad de vida.

Marandu ojegueraha haguã ógape:

Oĩ porã, upévare, umi mba’e roñe’ẽva’ekuégui, oĩ mbovymi mba’e katuete nemandu’ava’erã :

• Mba'asy Huntington ha'e peteĩ mba'asy genética ombyaíva umi célula cerebral.
• Péva ojapo umi movimiento ndojejokóiva (corea) ha umi cambio mental .
• Jepe ndaipóri pohã kompletoite upévape g̃uarã, oĩ umi tratamiénto oñekontrola hag̃ua umi síntoma ha oñembohetave hag̃ua pe comodidad.
• Oiméramo nde térã peteĩ tapicha nde rogaygua osospecháva reguerekoha ko mba’asy, iñimportanteterei reheka asesoramiento médico ha asesoramiento genético.
• Jepe ikatu ijetuʼu jaiko ko mbaʼasýre, ñaplanea porãramo, ñaipytyvõ ha jaikuaa porãramo, ikatu jagueropuʼaka mbareteve. Oñemotenonde investigación umi tratamiento pyahu rehe, upévare epyta esperanza reheve.

Reikuaasevéramo ko mba'e, ani rekyhyje reporandu haguã pohanohárape. ¡Epyta hesãi haguã!