¿Rejepyʼapýpa ne memby hesãi haguére? Upéi tekotevẽ reikuaa NIPT (Prueba Prenatal No Invasiva) rehegua!

Koʼág̃a rehaʼarõgui oiko ndehegui sy, oiméne repensa heta mbaʼére nde ha ne memby michĩva nde ryepýpe, ¿ajépa? Upéicha ko árape ñañe'êta peteî prueba especial ikatúva ojejapo embarazo jave. Pévape oñembohéra NIPT (Prueba Prenatal No Invasiva). Péicha ikatu reikuaa algúna informasión iñimportánteva ne memby rekove rehegua, ha ndojapomoʼãi mbaʼeve ivaíva ndéve ni pe mitãme.

Mba’épa pe NIPT (Prueba Prenatal No Invasiva)?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe NIPT haʼe peteĩ pruéva ojejapóva nde hyeguasu aja ojehecha hag̃ua oguerekópa ne memby hyepýpe oĩva ciertos trastornos cromosómicos . Techapyrã, ohecha oîpa riesgo umi mba'asy ha'eháicha síndrome de Down ( Trisomía 21) , Trisomía 18 ( síndrome de Edwards) ha Trisomía 13 (síndrome de Patau) . Ikatu avei omombe’u ndéve mba’éichapa sexo ne memby.

Péva ojejapo tuguy muestra ojeipe’áva ndehegui. Ani reñesorprende, nde ruguype oĩ saʼieterei ne memby ADN (Ácido Desoxirribonucleico) . ADN ningo ojejapo ñande genes ha cromosomas. Ha'ete ku ñande rete plano. Upévare umi doktór oprobávo koʼã ADN pehẽngue ikatu oikuaa michĩmi pe mitã informasión genética. Ko tuguy muestra oñemondo peteî laboratorio-pe ojehecha haguã. Péro nemanduʼákena pe NIPT ndaikatúi ohechakuaa káda kromosoma térã mbaʼasy genética.

Ko prueba NIPT rehegua oñehenói ambue téra rupive. Oĩ heʼíva upéva ojejapo hag̃ua ADN jesareko ndorekóiva célula térã ADN cf . Ambue katu he’i hese cribado prenatal no invasivo térã NIPS . Ani reñemondýi rehendu ramo ko'ã téra, opavave ha'e peteî prueba.

Tuicha mba'e ojehechakuaa kóva ha'eha peteĩ prueba de cribado , ndaha'éi peteĩ prueba de diagnóstico . Péva he’ise omombe’únteha ndéve mba’éichapa oiméne térã ndaha’éi oiméne ne memby oguereko peteĩ mba’asy. Ndaikatúi heʼi katuete: ‘Si, ne memby oreko ko mbaʼasy’ térã ‘Nahániri, ne memby ndorekói ko mbaʼasy’.

Reiporavótapa térã nahániri rejapo haĝua pe prueba NIPT ha’e enteramente nde decisión. Nde doktór omeʼẽta ndéve informasión ko mbaʼére ha nepytyvõta redesidi hag̃ua pe iporãvéva ndéve g̃uarã.

Mba’épa añetehápe oheka pe prueba NIPT rehegua.

Ja’e haguéicha yma, NIPT ndaikatúi ohechakuaa opaite mba’asy cromosómica térã mba’asy nacimiento rehegua. Hetavépe, umi prueba NIPT rehegua oheka:

• Síndrome de Down (Trisomía 21) rehegua .
• Trisomía rehegua 18
• Trisomía rehegua 13
• Umi mbaʼe vai ojejapóva umi kromosoma sexual rehe (X ha Y) .

Síndrome de Down, trisomía 18 ha trisomía 13 ojejapo peteĩ cromosoma extra rupive. Umi prueba de cromosomas sexuales ikatu ojekuaa mba'éichapa sexo pe mitã ha ikatu avei ojehecha mba'épa oñemoambue pe número normal de cromosomas sexuales-pe. Umi mba'asy cromosoma sexo común rehegua ha'e síndrome de Turner , síndrome de Klinefelter , síndrome Triple X ha síndrome XYY . Péro ñanemanduʼavaʼerã naentéroi umi pruéva ojejapóva NIPT-pe ohechakuaapaite koʼã mbaʼe. Upévare iñimportante reñe’ẽ nde pohanohára ndive mba’épa ohekáta nde prueba NIPT.

Mba’érepa ojejapo ko prueba NIPT rehegua? Mávape g̃uarãpa iporãve?

NIPT oipytyvõ ojekuaa haguã riesgo orekóva mitã heñói haguã orekóva anormalidad cromosómica. Umi pohanohára ikatu he’i ko prueba ko’ã situación-pe:

• Oiméramo reguerekóma peteĩ mitã orekóva peteĩ anormalidad cromosómica.
• Peteĩ ecografía rehechaukárire pe mitã ikatuha oreko algún anormalidad.
• Oiméramo rejapo ra’e peteĩ prueba de detección mboyve ohechaukáva ikatuha oĩ peteĩ problema.

Pe Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) yma heʼi vaʼekue pe NIPT reguerekóramo peteĩ embarazo ipeligrosoitereíva añoite . Upéva heʼise, ikatu, reguerekóramo 35 áño rasa, térã oĩramo nde família orekóva peteĩva koʼã mbaʼasy. Ha katu ko’áğa he’i hikuái opavave kuña hyeguasúvape, taha’e ha’éva riesgo, oñemombe’uva’erãha NIPT rehe ha oñeme’ẽva’erãha oportunidad oreko haĝua.

Odepende umi resultado ojejapóvare pe prueba NIPT rehegua, nde obstetra ikatu orrecomenda ojejapo haĝua umi prueba de diagnóstico . Ja’e haguéicha yma, peteĩ prueba de cribado he’i ndéve pe probabilidad añoite. Peteĩ prueba diagnóstica ha’e pe ikatúva ome’ẽ peteĩ respuesta definitiva ‘sí’ térã ‘no’ oguerekópa ne memby peteĩ condición.

Araka’épa ojejapova’erã pe prueba NIPT rehegua imembykuña jave.

Pe prueba NIPT ojejapo jepi 10 arapokõindy rire imembykuña, ha katu ikatu ojejapo oimeraẽ jave pe mitã onase peve . Py’ỹive, ndojejapói 10 arapokõindy mboyve. Péva ikatu haguére ndaipóri suficiente ADN fetal pe sy ruguype upe tiémpo mboyve ojejapo hag̃ua pe pruéva hekopete.

Mba’éichapa hekopete umi prueba NIPT rehegua.

Kóva ha’e peteĩ porandu heta tapicha oporandúva. Pe prueba añeteguahaOdepende mba'e condición rehe oñeha'ãva. Avei, umi mba’e ha’eháicha reha’arõramo gemelo, regueraha ramo peteĩ mitã ambuépe ĝuarã (embarazo sustituto), térã nde obeso ramo ikatu oityvyro umi resultado NIPT rehegua.

NIPT ha’e generalmente 99% rupi hekopete ojehechakuaa haguã síndrome de Down. Ikatu sa’ive hekopete ojehechakuaa haguã trisomía 18 ha 13. En general, NIPT oguereko sa’ive falso positivo ambue prueba de cribado prenatal-gui, ha’eháicha pantalla cuadriláda. Péva he'ise pe prueba sa'ive ome'ê positivo falso noñeafectái jave mitã.

¿Ikatu piko pe prueba NIPT ojekuaa mba’éichapa sexo pe mitã?

Heẽ, pe pruéva NIPT ikatu opredese mbaʼe sexopa oreko pe feto. Heta túva oikuaasetereíma ko mbaʼe, ¿ajépa?

¿Tekotevẽpa ojejapo peteĩ prueba NIPT rehegua imembykuña aja?

Nahániri, péva ndaha’éi obligatorio. Kóva ha’e enteramente peteĩ decisión personal. Normal ningo jaguereko porandu ko mbaʼére. Nde pohanohára omombe’úta ndéve opa mba’e ambue opción de cribado prenatal rehegua, umíva apytépe NIPT. Heta mba’e ikatu o’afectá pe decisión ojeguereko haĝua NIPT. Oiméramo reguereko problema redesidi haĝua, térã reñe’ẽséramo ko cribado rehe detalladamente, peteĩ consejero genético ikatu omyesakã ndéve ko’ã opción prueba prenatal rehegua ha nepytyvõ reiporavo haĝua pe iporãvéva ndéve ĝuarã.

Mba’éichapa ojapo umi pohanohára ko prueba NIPT rehegua.

Péva ningo isencilloiterei. Ne doktór ojaponte peteĩ tuguy muestra peteĩ vena oĩvagui nde po . Ko tuguy muestra oñemondo peteî laboratorio-pe ojehecha haguã oîpa anomalías mitã ADN-pe.

Enterove jareko ADN ñande célula ryepýpe. Koʼã célula oñembojaʼo meme ha ojapo célula pyahu. Umi célula oñembyaíramo, opa ñande ruguype umi ADN pehẽngue michĩva (ADN pehẽngue). Reime jave hyeguasu jave, peteĩ pehẽngue michĩetereíva nde memby ADN-gui oñemonguʼe nde ruguype. Pévape oñembohéra ADN ndorekóiva célula, térã cfDNA . Pe prueba NIPT oheka umi pehẽngue nde memby ADN-gui nde ruguype.

Iñimportánte nemanduʼa 10 semánarupi oñembyaty hag̃ua nde ruguype pe mitã ADN. Upévare ko prueba ndojejapói 10 arapokõindy peve imembykuñáme.

¿Oĩpa riesgo pe prueba NIPT rehegua?

Umi prueba NIPT rehegua iseguroiterei. Ndaipóri riesgo mitãme guarã. Pórke oikotevẽnte ojegueraha michĩmi tuguy pe sy hyeguasúvagui. Upévare ndaipóri mbaʼeve jajepyʼapyvaʼerã.

Araka’épa ahupytyta che resultado de prueba.

Sapy’ánte ikatu ohasa mokõi arapokõindy peve ojehupyty haguã umi resultado prueba NIPT rehegua.Ikatu reho. Péro oĩ sapyʼánte rehupyty mboyve umi rresultádo. Nde pohanohára ohupyty raẽ umi resultado. Upéi haʼe oikuaaukáta ndéve umi mbaʼe ojehupytýva.

Mba’épa he’i umi resultado prueba NIPT rehegua.

NIPT ha’égui peteĩ prueba de cribado, nome’ẽi peteĩ respuesta ‘sí’ térã ‘no’ oguerekópa ne memby peteĩ condición. Umi resultado ohechauka ne memby oîpa riesgo ojupíva térã oguejy haguã oreko haguã ko condición. Umi resultado nde prueba rehegua sapy’ánte ikatu hasy’imi oñentende haĝua. Upévare ndereikóiramo segúro, ejerure nde doktórpe tomombeʼu porã ndéve.

Heta laboratorio ome’ẽ resultado iñambuéva káda condición oprobávo. Techapyrã, ikatu rehupyty peteĩ resultado positivo (alto riesgo) Trisomía 13 rehegua, ha katu peteĩ resultado negativo (bajo riesgo) síndrome de Down rehegua.

Avei, sapy’ánte ikatu ndaipóri resultado ndaipórigui suficiente pe mitã ADN nde ruguype, térã ndaikatúigui ojekuaa porã pe mitã ADN. Upéicha jave, ikatu ojejapo jey pe prueba NIPT. Upéicha jave, ne doktór ikatu omeʼẽ ndéve pe guía iporãvéva.

Mba’épa ojehúta umi resultado ha’éramo positivo/alto riesgo?

Pe pruéva NIPT ohechaukáramo ne memby oĩha riesgo oreko hag̃ua peteĩ mbaʼe vai cromosómica, ikatu nde doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua peteĩ pruéva de diagnóstico . Ko'ã prueba ikatu he'i definitivamente ‘sí’ térã ‘no’ oîpa condición. Ko’ã prueba apytépe oĩ:

• Amniocentesis: Pévape ojepe’a michĩmi líquido amniótico nde úterogui. Ko prueba ikatu ojejapo 15 arapokõindy rire imembykuña.
• Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Ko prueba ojegueraha petet muestra célula rehegua placentagui. Ko muestra célula oñemondo peteî laboratorio-pe ojejapo haguã prueba. Péva ikatu ojejapo 10 ha 13 arapokõindy imembykuña rire.

Tuicha mba’e reñe’ẽ porã nde pohanohára ndive nde resultado NIPT rehegua ha rehupyty opaite marandu reikotevẽva mba’épa rejapova’erã upe rire.

¿Ikatu piko ojavy pe prueba NIPT síndrome de Down-pe guarã?

NIPT ha’égui peteĩ prueba de cribado, ndaha’éi 100% exacto. Upévare ja'e ohechaukaha riesgo añoite. Upévare iñimportánte reñeʼẽ nde doktór ndive reikuaave hag̃ua umi mbaʼe rehupytýtava ha umi mbaʼe ikatúva rejapo.

¿Ovale piko ojejapo pe prueba NIPT rehegua?

Nderehe odepende redesidi haĝua rejapotapa peteĩ prueba de cribado prenatal ha’eháicha NIPT térã ambue prueba genética. Nde pohanohára ikatu ombohovái oimeraẽ porandu ikatúva reguereko. Péro amo ipahápe, nderehe odepende redesidi hag̃ua mbaʼéichapa peteĩ anormalidad genética térã cromosómica nde’afectáta ha ne famíliape, ojesarekóva nde situasión espesífikare.

Koʼã porandu nepytyvõta redesidi hag̃ua:

• Mba’éichapa añandúta peteĩ resultado de cribado ha’éramo positivo?
• ¿Aimetapa dispuesto ajapo haĝua umi prueba diagnóstica ha’eháicha amniocentesis térã CVS?
• Aikuaáramo che memby orekoha peteĩ mbaʼasy genética, térã oĩha riesgo tuichavéva oreko hag̃ua peteĩ mbaʼasy genética, ¿ajapótapa algúna kámbio?
• ¿Chembopyʼarory térã chepyʼapýtapa aikuaávo ko informasión, térãpa chepytyvõta ajeprepara hag̃ua añangareko hag̃ua pe mitãre?
• ¿Oipytyvõtapa che doktórkuérape aikuaávo ko informasión oñangareko porãve hag̃ua che membýre?

Mboypa ojehepyme’ẽ pe prueba NIPT rehegua.

Pe costo ojejapo haguã prueba NIPT ikatu iñambue. La mayoría umi compañía de seguro de salud ocubri hetave (térã jepe opa) ko costo. Oĩ por lo menos ocubri algúnope. Upévare iporãta reñeʼẽ ne kompañía de seguro-pe rejapo mboyve pe pruéva. Ndereguerekóiramo seguro, térã nde seguro ndocubri ramo prueba NIPT, ikatu ndete repagapa.

¿Ikatu piko ojejapo NIPT 14 semana-pe?

Heẽ, NIPT ikatu ojejapo oimeha ára 10 arapokõindy rire imembykuña. Upéva heʼise ndaiporiha provléma 14 semánape jepe.

Mba’épa aporanduva’erã che pohanohárape pe prueba NIPT rehegua.

Ojeguerekóramo peteĩ prueba NIPT-icha ha’e peteĩ decisión personal. Ikatu reguereko porandu mba’épa he’ise nde resultado, térã rejapova’erãpa pe prueba NIPT. Ani rekyhyje reporandu haguã. Nemanduʼákena nde añoite ikatuha redesidi mbaʼépa iporãvéta ndéve ha ne famíliape g̃uarã.

Ko’ápe oĩ umi porandu jepivegua ikatúva rejapo nde pohanohárape:

• Nde ha’érire che, ¿rejapótapa pe prueba NIPT?
• Che prueba de cribado oĩramo positivo, mba’épa umi paso oúva?
• ¿Oĩpa peteĩ consejero genético disponible oñe’ẽ haĝua che opciones rehe?
• Mba épa pe probabilidad oguerekóva umi positivo japu.

Egueraha nde rógape marandu

Oĩ porã, upévare pe prueba NIPT ha’e peteĩ método de cribado prenatal ojeroviaitereíva ha oevalua pe riesgo orekóva umi trastorno cromosómico pe mitã onase’ỹvape. Ko prueba ikatu avei ome’ẽ marandu mitã sexo rehegua. Pe prueba NIPT ndohechakuaái peteĩ mba’asy – ohechaukánte pe mitã oguerekoveha peteĩ mba’asy. Ojehupyty rire umi resultado NIPT rehegua, ikatu oñemboheko ojejapo haguã prueba diagnóstica. Umi prueba prenatal NIPT-icha ndaha’éi obligatorio, ha ojejapo térã nahániri odepende enteramente nderehe.Eñe’ẽ nde pohanohára ndive térã peteĩ consejero genético ndive umi mba’e ndepy’apývare. Tuicha mba’e ñantende porã mba’épa oheka pe prueba ha mba’épa he’ise umi resultado, ha jajapo peteĩ decisión informada. ¡Aipotaite ningo ndéve ha ne membýpe iporãvéva!

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