¿Reikuaápa mba'asy Niemann-Pick rehegua? ¡Ñañe'ẽmi ko condición ndahetáiva rehe!

¿Rehendúmapa peteĩ mbaʼe hérava Niemann-Pick Disease? Ikatu ko téra ipyahu ndéve g̃uarã. Añetehápe ha'e peteî mba'asy bastante ndahetái, genética ohóva familia-kuérape. Ojapo umi mbaʼe iñimportánteva ñande retépe, koʼýte umi lípido, oñembyaty hag̃ua ndojejokóiramo. Upéicharõ, ñañe’ẽnte ko mba’asýre ko árape, ¿ajépa?

Mba’épa pe mba’asy Niemann-Pick?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe mbaʼasy Niemann-Pick haʼe peteĩ mbaʼasy oñembyatyhápe ñande sélulape umi lípido, por ehémplo umi aséite, ácido graso ha colesterol, oñembyai porã rangue ha oñekonverti enerhíape. Ko'ãva ha'e trastorno metabólico hereditario , he'iséva ikatuha oñembohasa tuvakuéragui mitãnguérape. Péicha oñembyaty umi lípido ivaíva umi lugár haʼetévape apytuʼũ, bazo, hígado, pulmón ha médula ósea.

Mba’épa umi mba’asy ojehechavéva ko mba’asýgui.

Péicha oñembyatýramo ikyrakue, ikatu ojehu opaichagua mba’asy. Oĩ tapicha ohasáva provléma ojoajúva sistema nervioso rehe.

• Ataxia: Kóva ha’e pe ndaikatúiva ojejoko umi músculo oñemomýi jave deliberadamente, techapyrãramo, ojeguata jave.
• Oguejy mbarete músculo.
• Oguejy mbeguekatúpe apytu’ũ rembiapo.
• Hipersensibilidad ojepoko haguã.
• Espasticidad: Péva he ise umi músculo ijyvytu ha omýi anormalmente.
• Oñepysanga oñe’ẽ aja.

Avei, ikatu hasy jakaru ha ñatraga, tesa parálisis, discapacidad de aprendizaje ha hígado ha bazo tuicha. Sapy’ánte, ikatu oĩ arai pe córnea-pe ha peteĩ halo pytã cereza-icha pe retina mbytépe.

Oĩpa umi tipo principal mba’asy Niemann-Pick rehegua?

Heẽ, oĩ mbohapyichagua tenondegua ko mba’asy: tipo A, B ha C.

Tipo A: 1.1.

Kóva ha’e pe mba’asy ivaivéva. Jepive ohupyty umi mitã michĩvape, jepivegua oreko mboyve unos kuánto mése . Koʼýte ojehecha umi família hudíope.

• Umi síntoma ha’e mbeguekatúpe oñeperde haĝua conciencia.
• Pe hígado ha bazo oñembotuichave ohóvo.
• Umi ganglio linfático oñembohye.
• Seis mésepe ikatu oñembyai vaieterei ñane apytuʼũ .

Ñambyasy, ko’ã mitã tipo A sa’i oikove 18 meses ohasávape en promedio.

Tipo B: 1.1.

Péva ojekuaa jepi imitãme, diez térã doce ary rupi .

• Ko’ã tapicha ikatu avei oguereko mba’asy ha’éva ataxia ha neuropatía periférica.
• Péro la majoría umi vése ndojapói tuicha efecto ñane apytuʼũme.
• Ko’ã tapicha ikatu avei oguereko hígado ha bazo tuicha ha oreko problema pulmón.

Mba’érepa ojejapo mokõive tipo A ha B:

Pe mbaʼe iñimportantevéva ojejapo hag̃ua koʼã mokõiichagua haʼe hína pe enzima esfingomielinasa , oipytyvõva oñembyai hag̃ua pe lípido hérava esfingomielina, oĩva káda célula ñande retepýpe, ndoikói porãi. Upéicha rupi pe lípido hérava esfingomielina oñembyaty umi célulape hetaiterei tóxico.

Tipo C: 1.1.

Koʼãichagua ikatu oñepyrũ hekove ñepyrũme, térã ikatu ojekuaa imitãrusúpe térã okakuaapámarõ .

• Péva ojehu ndaipórigui mokõi proteína hérava proteína NPC1 térã NPC2 .
• Koʼã tapicha ikatu oreko tuicha daño cerebral, upéva ikatu ojapo hasy omaña hag̃ua yvate ha yvýre, hasy oguata ha otragávo ha mbeguekatúpe ndohecha ha ohendu.
• Ikatu avei hígado ha bazo tuicha moderadamente.
• Ymave, umi tapicha ko tipo C-pegua, oguerekóva peteĩ antecedente ancestral común pe área héravape Nueva Escocia, oñembohéra avei tipo D. Péro koʼág̃a oĩ tipo C guýpe.

¿Oĩpa peteĩ tratamiénto upévape g̃uarã?

Añetehápe ndaipóri pohã mba’asy Niemann-Pick-pe guarã. Ko’ágã, oî umi tratamiento oipytyvõva añoite ocontroláva umi síntoma ha ome’êva alivio. Py’ỹi, ko’ã mitã ikatu operde hekove infección térã mbeguekatúpe sistema nervioso ikangy rupi.

• Ko'ágã ndaipóri tratamiento efectivo umi orekóva Tipo A-pe guarã.
• Oĩ tapicha orekóva Tipo B oñembohasáva médula ósea . Umi investigadór oguerovia avei umi mbaʼe por ehémplo pe terapia de reemplazo de enzimas ha umi terapia génica ikatuha ideprovécho umi hénte orekóvape Tipo B amo gotyove.
• Rejokóramo umi mbaʼe reʼúva ha reʼúva ndaikatúi ojoko koʼãichagua ikyrakue oñembyaty hag̃ua umi célula ha tejidos-pe.

Mba’épa pe mba’asy tenonderãme?

Ko mba’asy tenonderã, he’iséva mboy tiémpopa ikatu oikove pe hasýva ha mba’éichapa hekovépe, iñambue odependévo mba’eichagua mba’asy rehe.

• Umi mitã orekóva Tipo A , jaʼéma haguéicha, omano imitãme .
• Mitãnguéra orekóva Tipo B ikatu oikove areve’imi ambuégui, ha katu ikatu oikotevẽ oñeme’ẽ chupekuéra oxígeno suplementario, umi efecto orekóvagui pulmón rehe.
• Umi tapicha orekóva Tipo C rekove iñambue. Oĩ tapicha omanóva imitãme, péro oĩ tapicha orekóva síntoma saʼive ivaíva ikatu oikove okakuaapa peve .

Mba’e investigación pyahu piko oiko ko mba’ére.

Ojejapo investigación mba'asy Niemann-Pick rehegua opaichagua tendáre ko yvy ape ári, ko'ýte Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebral (NINDS) Estados Unidos-pe, avei...Umi institución ha'eháicha Institutos Nacionales de Salud (NIH) oñemotenonde ko'ã mba'épe.

• Haʼekuéra oheka hína umi géno oipytyvõva oñepyrũ hag̃ua ko mbaʼasy. Techapyrã, ohechakuaa hikuái mokõi genes defectuoso (NPC1 ha NPC2) omoheñóiva Niemann-Pick tipo C.
• Umi sientífiko oinvestiga avei mbaʼéichapa ko ikyrakue oñembyatýva ombyai ñande rete.
• Oñemotenonde avei investigación ojekuaa haguã biomarcador , térã signo ohechaukáva oîha peteî mba'asy, ikatúva oipytyvõ ojekuaa haguã trastorno almacenamiento lípido iñepyrûháme. Ojeguerovia ko'ãva oipytyvõta omohenda porãve haguã diagnóstico.

Ipahápe, ereva’erã...

Oĩ porã, upévare aipota peguereko algún idea umi mba’e roñe’ẽva’ekuégui Niemann-Pick Mba’asy rehe.

Ñanemandu’ava’erã ko mba’ére: Mba’asy Niemann-Pick ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva, heredada ha omoheñóiva acumulación anormal de grasa ñande retepýpe.

• Ko mba’asy oĩ mbohapyichagua tenondegua, A, B ha C , peteĩteĩva oguereko iñambuéva mba’asy ha mba’asy.
• Tipo A ha’e pe ivaivéva ha ohupyty mitã michĩvévape. Tipo B ikatu ojekuaa imitãme, ha tipo C ikatu ojekuaa oimeraẽ eda-pe.
• Ndaipóri gueteri pohã completo pévape guarã , umi tratamiento oipytyvõva añoite ocontroláva umi síntoma.
• Péro umi investigasión osegi otopa umi tratamiénto pyahu.
• Oĩramo ne família orekóva koʼã síntoma, térã reikuaasevéramo ko mbaʼasýgui, iporãvéta reho peteĩ espesiálpe rejerure hag̃ua ndéve konsého . Ikatu avei rehecha umi aty ha organización de apoyo oipytyvõva tapichakuérape ko’ã mba’asy ndahetáiva ha ifamiliakuérape.

Roha’arõ ko marandu ideprovécho ndéve. ¡Epyta hesãi haguã!

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