Mbaʼére piko nde rete ndaikatúi ogueraha umi aséite ha vitamina? (Abetalipoproteinemia) rehegua .

¿Reñeporandúmava mbaʼe provlémapa ikatu oiko ñande rete ndaikatúiramo ogueraha umi mbaʼe oikotevẽva umi tembiʼu jaʼúvagui, koʼýte umi ikyrakue ha algúna vitamina? Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición genética ndahetáiva ha katu iñimportantetereívare. Pe ojehúva ha’e ñande rete ndaikatúi ogueraha hekopete umi ikyrakue ha umi vitamina ikyrávape. Jahechamína mba'épa ko condición, mba'érepa oiko ha mba'épa ikatu ojejapo hese.

Mba’épa pe Abetalipoproteinemia.

Ñamombe’u porãsérõ, abetalipoproteinemia ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetái. Ha’e peteĩ mba’asy nde rete ndaikatúiva ogueraha porã umi ikyrakue (aceite) ha ciertas vitaminas oĩva pe tembi’u re’úvape. Péva oiko nde rete ndaikatúigui ojapo nde rete tuichakue javeve umi molécula espesiál hérava lipoproteína ogueraháva ikyrakue, colesterol ha vitamina soluble ikyrávape (haʼeháicha vitamina A, D, E ha K).

Ñapensamína péicha, ko'ã `lipoproteína` ojogua umi mba'yrumýi ogueraháva nutriente ñande rete ryepýpe. Upéicha ko'ã mba'yrumýi opa vove, ikyra ha vitamina ndohói oikotevêhápe oho hetepýpe. Péicha rupi ndaiporivéima umi ikyrakue ha vitamina, koʼýte umi vitamina A, D, E ha K. Ko mbaʼe ndoguerekóiramo ikatu ojapo opaichagua provléma tesãi rehegua.

¿Mbaʼépa añetehápe oiko ko situasiónpe?

Epensamína kóicha: reʼúramo tembiʼu, umi ikyrakue ha umi vitamina ikyrávape oĩva ipype tekotevẽ ojegueraha ñande pytiʼa guive ñande ruguype. Upéicharõ mante ikatúta oike tuguy ryepýpe ha ojegueraha ñande rete tuichakue javeve ha umi célula-pe. Péva ombohape umi lipoproteína oje’eva’ekue. Peteĩ tapicha orekóva abetalipoproteinemia-pe, ko’ã lipoproteína ndojejapói hekopete, upévare pe ikyrakue ha vitamina ndorekói mba’éichapa ohasa umi intestino rupi.

Umi apañuãi principal omoheñóiva péva

Okañývo ko'ã `lipoproteína`, ikatu oiko heta apañuãi tenondegua:

• Malabsorción de grasa: Péva ikatu omoheñói mba'asy ha'eháicha diarrea, ikatúva ogueru hinchazón, pérdida de peso ha desnutrición.
• Vitamina ndoguerekóiva: Ko’ãva ikatu ogueru opaichagua apañuãi. Ikatu umíva apytépe oĩ problema de visión, problema sistema nervioso ha kangy muscular.
• Acantocitosis: Kóva ha’e peteĩ ñe’ẽ ikomplikado’imi, ¿ajépa? Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, umi glóbulo rojo nde raʼy idiferénte fórma, haʼete peteĩ estrélla orekóva ñuatĩ, térã peteĩ mbaʼe peichagua. Pévape oñembohéra ``Acantocitosis.'' Péva ikatu ogueru anemia. Péva he’ise ñande rete ndoguerekoiha suficiente glóbulos rojos hesãiva.

Abetalipoproteinemia ha’e peteĩ mba’asy vai ikatúva omoheñói tuicha apañuãi tesãi rehegua. KóvaKo'ágã ndaipóri pohã. Ha katu oñepohano porãramo ikatu ojejoko umi síntoma ha ojejoko umi complicación. Pe tratamiento ojejapo jepi peteĩ dieta imbovyvéva ikyráva, umi suplemento de vitamina ha opaichagua terapia ojepytasóva umi síntoma específico rehe.

Mba’éichapa umi mba’asy.

`Abetalipoproteinemia` mba'asy oñepyrũ jepi mitã'ígui. Oñemokambú rire, ne memby ikatu oguereko vómito, diarrea ha heces ikyráva ha hyakuã vai (esteatorrea) (pévape ñahenói "esteatorrea", he'iséva ne memby heces ipiro'y, ikyráva, sapy'ánte otyryry ha hyakuã vai'imi). Sapyʼami rire, ikatu rehechakuaa ne memby ndokakuaamoʼãiha ni ndokakuaaiha oñehaʼarõháicha. Ko okakuaaha ja’e vacilante .

Umi kakuaávape, abetalipoproteinemia, peteĩ vitamina deficiencia, oityvyro opaichagua sistema tete rehegua. Pe primer signo ikatu ha’e pe pérdida de algunos reflejos. Ambue mba’asy ohechaukáva ikatu ha’e:

• Músculo ñemongu’e, kangy ha hasy.
• Kane’õ, apytu’ũ mbyky térã korasõ ipu pya’e.
• Ojehupytývo curvatura nde jyva guy (lordosis) térã ojupi curvatura nde jyva yvate gotyo (quifoscoliosis). Ko’ãva ha’e umi cambio nde columna vertebral forma-pe.
• Dificultad oñecoordina haguã mba'éichapa omba'apo umi músculo. Péva ikatu omoheñói movimiento extraño, ndojejokóiva jaguata jave térã jajapo jave tembiapo. Pévape oñembohéra ataxia .
• Ñe’ẽ’ỹ hasýgui ojejoko haĝua iñe’ẽ térã iñe’ẽ. Ko mba'asy héra disartria .
• Apañuãi jehecha rehegua: Mba’e ha’éva estrabismo, tesa ñemongu’e ndojejokóiva (nistagmo), térã retinitis pigmentosa, mba’asy omboguejýva pyhare.
• Anemia ha'e peteĩ mba'asy oguejyhápe glóbulos rojos hesãiva ñande retepýpe, upéva rupive ñanekane'õ ha ñanekangy.
• Ipire hovy térã tesa morotĩ (ictericia).
• Hinchazón, hinchazón.
• Apytu’ũ oñembyai ohasávo pe tiémpo.

Mba’éichapa oñepyrũ ko mba’asy?

Abetalipoproteinemia ojehu peteĩ mutación gen MTTP-pe. Pe gen MTTP he’i ñande rete ojapo haĝua peteĩ proteína hérava proteína transferencia de triglicéridos microsómicos (MTP). Ko proteína MTP ningo iñimportanteterei ojejapo hag̃ua umi lipoproteína ñañeʼẽma hague ñande hígado ha ñande ryepýpe.

Causa genética rehegua

Ikatu nemanduʼa tekotevẽha umi lipoproteína ojegueraha hag̃ua pe ikyrakue, colesterol ha umi vitamina soluble ikyrávape umi intestínogui tuguy rape. Upéi pe tuguy ogueraha koʼã lipoproteína ñande rete pukukue ikatu hag̃uáicha ñande tejidos ogueraha koʼã mbaʼe iñimportánteva.

Upéicha, oî jave ñemoambue pe gen `MTTP`-pe, ñande rete ndaikatúi ojapo pe proteína `MTP`. Ndaipóri jave suficiente proteína `MTP`, ñande rete ndaikatúi ogueraha ikyrakue umi célula intestinal rupive. Péva oityvyro mokõiha tendápe `lipoproteínas` ñemoheñói, ojokóva umi nutriente ojegueraha ha oñembohyru porã haguã. Ko'ã deficiencia nutricional rupi ojehu umi síntoma `Abetalipoproteinemia` rehegua.

Mba’éichapa ou generación a generación

Abetalipoproteinemia oñembohasa familia rupive peteĩ patrón autosómico recesivo-pe. Autosómico recesivo he’ise mokõive túva oguerekoha peteĩ copia pe gen oñemoambuévagui, ha pe mitã ohereda. Ha katu umi túva ndorekói síntoma Abetalipoproteinemia rehegua. Péva he’ise ha’ekuéra ha’eha mba’asy oguerahávante. Peteĩ mitã oreko hag̃ua pe mbaʼasy, mokõivéva túva ohereda vaʼerã pe géno defectuoso.

Mba’éichapa ojejapo pe diagnóstico?

Nde pohanohára ohechakuaáta abetalipoproteinemia ojapóvo peteĩ examen físico. Ha’e oporandúta ndéve umi síntoma ha historia médica rehegua. Avei odisponéta hikuái opáichagua prueba de sangre oheka haguã señales de la condición. Ko’ã prueba ohecháta umi nivel de grasa nde plasma-pe (ko’ãva ja’e niveles de lípidos) ha lipoproteínas. Avei ohecháta hikuái mbaʼéichapa ha mbaʼéichapa oĩ umi glóbulo rojo (ohecha hag̃ua reguerekópa peteĩ mbaʼasy hérava acantocitosis), mbaʼéichapa ombaʼapo nde hígado ha mbaʼéichapa oĩ umi vitamina soluble en grasa (vitamina A, D, E ha K).

Ambue prueba ikatúva oñeikotevẽ ha’e:

• Peteĩ examen tesa rehegua.
• Peteĩ exámen neurológico.
• Endoscopia (peteĩ examen omañáva ñande pyti’a ryepýpe).
• Peteĩ ecografía hígado rehegua.
• Peteî prueba de heces, especialmente ojehecha haguã mboy ikyrakue ohasa heces-pe.

Avei, nde doktór ikatu heʼi ndéve rejapo hag̃ua peteĩ pruéva genética rehecha hag̃ua reguerekópa peteĩ mutasión pe géno MTTP-pe.

Mba’épa umi tratamiento.

Pe tratamiento abetalipoproteinemia rehegua oñecentra umi síntoma específico nde rehe. Tekotevẽta jepi remba’apo peteĩ equipo de diferentes proveedores de atención sanitaria ndive. Umíva ikatu apytépe oĩ:

• Umi neurólogo-kuéra.
• Pohanohára oñembokatupyrýva mba'asy hígado rehegua (hepatólogo).
• Tesa rehegua especialista (oftalmólogo).
• Especialista oestudiáva ikyrakue (lipidólogos).
• Umi cardiólogo-kuéra.
• Umi especialista hueso rehegua.
• Umi gastroenterólogo ha'e especialista sistema digestivo-pe.
• Umi dietista-kuéra.

Mitã ñepohano

Mitãnguérape guarã, pohanohára oasegura okakuaa ha okakuaa normalmente.Ikatu oñembo’e peteĩ dieta oguerekóva heta triglicérido de cadena media (MCT) ha vitamina específica. Ko'ãichagua ikyrakue, hérava MCT, ndaha'éi ambueichagua ikyrakueicha, ha ndahasýi ñande rete ogueraha haguã.

Ñepohano kakuaávape guarã

Umi kakuaávape ĝuarã, oñemboheko peteĩ plan de dieta terapéutica oikehápe umi tembi’u imbovyvéva ácido graso saturado cadena puku rehegua . Péva oipytyvôva’erâ ombogue hagua nde mba’asy gastrointestinal (py’a rasy). Techapyrã ramo:

• Pollo, pavo ha ambue so’o magra.
• Pira.
• Frijol seco, guisantes, lentejas.
• Kamby ikyra’ỹva térã ikyra’ỹva, kesu cottage, yogur.
• Yva ha ka’avokuéra.
• Pan de grano entero, pasta, cereal ha mandyju.

Avei, nde doktór ikatu heʼi ndéve reʼu hag̃ua heta dosis de vitamina soluble ikyrávape (por ehémplo umi vitamina A, E, D ha K) . Péicha ikatu oipytyvõ ojehapejoko térã oñemyatyrõ hag̃ua heta mbaʼasy. Techapyrã, tratamiento vitamina E ha vitamina A rehegua ikatu ojoko térã ombotapykue umi complicación sistema nervioso ha retina rehegua. Oje’úramo umi suplemento vitamina D rehegua ikatu oipytyvô oñembogue hagua algunos síntomas ojoajúva kangue okakuaa rehe.

Oñepohano hagua umi problema sistema nervioso rehegua

Umi complicación sistema nervioso rehegua ikatu oikotevẽ tratamiento ha’eháicha terapia física, terapia de habla térã terapia ocupacional.

Mba’épa umi posibilidad ojerekupera haguã.

Pe perspectiva (pronóstico) ojerekupera haguã abetalipoproteinemia-gui odepende heta mba'ére, umíva apytépe:

• Edad ojejapo jave diagnóstico.
• Tiempo oñepyrũ haguã tratamiento.
• Tipo de mutación genética `MTTP` rehegua.

Ojekuaa ypy ha oñepohano ramo umi suplemento vitamina rehegua ikatu ojejoko, ombotapykue térã oñemboguejy umi complicación. Ikatu avei omoporãve tekove pukukue. Oĩ tapicha ikatúva oikove 70 áño peve. Noñepohanoiramo, ko mba'asy ikatu omano 20 ary orekóvape, oîgui deficiencia nutricional.

¿Ikatu piko ojejoko upéva?

Abetalipoproteinemia ha’égui peteĩ mba’asy genética, ndaikatúi rejoko. Oiméramo nde hyeguasu térã replanea reime hyeguasu, iporãta reheka asesoramiento genético reikuaa haĝua mba’éichapa ikatu rembohasávo pe mba’asy ne membýpe.

Umi mba’e ndape’uiva’erã ko mba’asy reheve

Oiméramo reguereko ``Abetalipoproteinemia``, rembotyva'erã nde ikyrakue (aceite) re'u haguã. Pe ikyrakue total peteĩ kakuaávape guarã ha’eva’erã mbovyve 15-20 gramo peteĩ árape. Mitãnguérape guarã, sa’iveva’erã 5 gramo peteĩ árape. Nde pohanohára térã nutricionista he’íta ndéve añetehápe mba’épa rejapova’erã.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Nde térã ne memby oguerekóramo síntoma ``Abetalipoproteinemia'' rehegua, rehova'erã pohanohárape. Jepe umi síntoma ko mbaʼasy rehegua ikatu ojogua ambue mbaʼasýpe, nde doktór ikatu ojapo umi pruéva omoañete hag̃ua pe diagnóstico ha oñepyrũ hag̃ua oñepohano.

Porandu ojejapova’erã nde pohanohárape

Oiméramo nde reguereko abetalipoproteinemia, ikatu reguereko heta porandu rejapova’erã nde pohanohárape. Oĩ umíva apytépe:

• Mba’éichapa ivaieterei che condición Abetalipoproteinemia rehegua?
• Mba’éichapa che’afectáta ko situación a largo plazo?
• Mba’épa pe plan de tratamiento oñerecomendava’ekue chéve ĝuarã?
• Mba’e vitamina ha suplemento específico-pa a’uva’erã, ha mboy tiempopa a’u?
• ¿Tekotevẽpa akambia mbaʼeveichagua dieta?
• Mba'épa umi complicación ikatúva oreko ``Abetalipoproteinemia``?
• Mba’épa ikatu ajapo ani haguã oiko ko’ã complicación.
• Oĩpa umi grupo de apoyo térã recurso ojeguerekóva oipytyvõ haguã umi tapicha orekóva abetalipoproteinemia?

Ipahápe, penemandu’áke ko mba’ére.

Abetalipoproteinemia ikatu ha’e peteĩ mba’asy ijetu’úva. Péro iñimportánte ñanemanduʼa oĩha umi tratamiénto ideprovéchova. Pe manejo cuidadoso peteĩ dieta baja grasa rupive, suplemento de vitamina ha ciertas terapias rupive, ikatu tuicha remoporãve nde calidad de vida ha rejoko complicaciones. Heta tapicha orekóva abetalipoproteinemia oikove henyhẽ ha productivo. Pe iñimportantevéva ha’e remba’apo aty’i nde pohanohára ndive rejapo haĝua peteĩ plan de tratamiento ombohováiva umi ne remikotevẽ específico. Ani retĩ reporandu ha eñe’ẽ umi mba’e rekyhyjévare tapére. Ndahaʼéi ndeaño, ha umi doktór oĩ oipytyvõ hag̃ua.

` Abetalipoproteinemia, Abetalipoproteinemia, mba’asy genética, ikyra ñemboguejy, vitamina jeguereko’ỹ, lipoproteínas, gen MTTP, Sri Lanka Tesãi