¿Reikuaápa pe Síndrome de Alport? Ñañe'ẽmi hese!

¿Rehechakuaámapa oĩha tuguy michĩmi nde orina-pe? Térãpa sapyʼánte reñandu sapyʼami rehenduha, térã iñambueʼimiha nde resa? Ko’ãva ha’e umi mba’e sapy’ánte nañañatendéieteva ñande rekovépe ára ha ára. Ha katu sapy’ánte ko’ã síntoma michĩva rapykuéri ikatu oĩ peteĩ mba’asy oikotevẽva atención michĩmi, por ehémplo Síndrome de Alport . Upévare ko árape ñañeʼẽta ko mbaʼére peteĩ manera isensíllovape ikatu hag̃uáicha pentende.

Mba’épa pe Síndrome de Alport?

Ñamombe’u porãsérõ, síndrome Alport ha’e peteĩ mba’asy genética nde riñón ndaikatúiva ojapo umi proteína colágeno Tipo IV normalmente.

Ñapensamína, ko ``colágeno Tipo IV'' ojejapo mbohapy cadena de colágeno (cadenas alfa) oñembojere oñondive peteĩ soga-icha. Ko ã kadéna héra alfa 3, alfa 4 ha alfa 5. Ko ága, nde rete ndojapóiramo mba evéichagua ko a kadéna, umi ambue mokõi ndaikatúi oñembojoaju oñondive. Upérõ oiko umi síntoma ivaivéva síndrome de Alport rehegua.

Sapy'ánte, opaite ko'ã kadéna oñeforma nde retepýpe, ha katu peteĩva noñeformaporãiramo, sapy'ánte umi kadéna ndaikatúi oñembyaty, térã ojoajúramo jepe oñondive, nomba'apói hekopete. Koʼã kásope ikatu oñemboguejyʼimi umi síntoma.

Ko proteína, hérava ``colágeno Tipo IV'', tuicha mba'e umi membrana filtrante nde riñón-pe guarã, ``membrana basal glomerular térã GBM''. Kóva ``(GBM)'' ha'e pe ofiltráva nde ruguy, omboja'óva toxina ha ambue mba'e ñande rete noikotevẽiva ha oipytyvõva ojapo haguã orina. Avei oipytyvô oguereko hagua umi mba’e ha’éva tuguy glóbulos ha proteína oîva tuguýpe tuguýpe oike rangue orina-pe.

Ko'ágã, ko `(GBM)` nomba'apoporãi jave, tuguy térã proteína ikatu osẽ nde orina-pe. Ohasávo pe tiémpo, saʼive avei umi riñón ikatu ofiltra pe orina. Péicha oñembohetave pe riesgo insuficiencia renal rehegua.

Péro upéva ndahaʼéi umi riñónpente oafectáva. Ko ``colágeno Tipo IV'' ojejuhu avei nde apysa ha nde resápe. Upéicharõ, además de provléma riñón rehegua, peteĩ orekóva síndrome de Alport ikatu avei oreko provléma ohecha ha ohendu hag̃ua.

Mba’éichapa jahereda ko mba’e?

Oĩ mbohapy tipo genético principal síndrome de Alport rehegua. Jahechamína mbaʼépa haʼekuéra.

Síndrome de Alport vinculado X (XLAS) rehegua .

Kóva ojoaju nde cromosoma X ndive. Pe cromosoma X ha’e peteĩva umi mokõi nde cromosoma sexo rehegua (X ha Y). Oguereko pe gen ojapóva cadena alfa 5 `(COL4A5)`.

Ko’áğa, emañamína, peteĩ kuimba’e oguereko peteĩ cromosoma X ha peteĩ cromosoma Y. Kuña oguereko mokõi cromosomas X. Kuimbaʼekuéra oguerekógui peteĩ cromosoma X defectuoso añoite, upévare orekove síntoma ivaietereíva. Kuña oguerekógui peteĩ cromosoma X defectuoso ha peteĩ cromosoma X hesãiva, umi síntoma orekóva jepivegua michĩve.

Peteĩ kuimba’e ombohasa icromosoma Y ita’ýrape. Upévare ndaikatúi ombohasa `(XLAS)` ita'ýrape. Péro peteĩ kuimbaʼe ombohasa ikoromosoma X enterove itajýrape. Upévare, enterove itajýra ikatu oreko síndrome de Alport.

Peteĩ kuña ombohasa peteĩva umi mokõi kromosoma X orekóvagui imembype, tahaʼe haʼéva pe mitã mitãkuimbaʼe térã mitãkuña. Upévare oreko 50% posibilidad ombohasávo `(XLAS)` oimeraê mitãme.

Kóva `(XLAS)` ha'e pe ojehechavéva síndrome de Alport. 60% ha 80% mbytépe opavave hasýva síndrome de Alport-gui ha’e ko’ãichagua.

Síndrome de Alport recesivo autosómico (ARAS) rehegua .

"Autosómico" oñe'ẽ umi 23 pares de genes autosómicos rehe. "Recesivo autosómico" oñe'ê pe patrón herencia rehegua. Peteĩ túva oguerekóramo peteĩ rasgo autosómico recesivo, ndohechaukái hikuái síntoma. Oñembohasa hag̃ua imembykuérape, mokõivéva túva ogueraha vaʼerã pe rasgo. Péro ndorekóigui síntoma, ndoikuaái voi orekoha.

Síndrome Alport-pe, umi genes ocodigáva proteína alfa 3 (COL4A3) ha alfa 4 (COL4A4) oñemohenda cromosoma 2. "Recesivo" he'ise oñeikotevẽha mutaciones mokõive genes peteĩ par de genes-pe oiko haguã mba'asy.

Upéicha, `(ARAS)`-pe, oî peteî mutación taha'e umi genes ocodigáva proteína alfa 3 térã alfa 4 cromosoma 2. `(ARAS)` ndaha'éi género-gui, upévare herencia ha gravedad síntoma peteîchaite opavavepe guarã.

Oiméramo nde reguereko `(ARAS)`, ne membykuéra oguereko 50% posibilidad ombohasávo peteĩva ko'ã genes falla. Péva jepivegua ndojapói síndrome de Alport. Ha katu oĩ 25% posibilidad rembohasa haĝua mokõive genes defectuoso nde ra’ykuérape. Péicha oikóramo, ne memby oguerekóta `(ARAS)`.

(ARAS) oguereko 15% rupi umi hasýva síndrome de Alport-gui.

Síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS) rehegua .

"Dominante" he'ise peteĩ mba'asy ikatuha oiko peteĩ mutación peteĩ gen-pe añoite peteĩ par de genes-pe. ADAS-pe, oĩ peteĩ mutación peteĩva umi genes ocodigáva proteína COL4A3 térã COL4A4 cromosoma 2-pe.

ADAS ndaha’éi género-gui odependéva, upévare herencia ha gravedad síntoma ojoguaite opavavepe guarã.

Oiméramo nde reguereko ADAS, oĩ 50% posibilidad ne membykuéra ombohasávo ko gen defectuoso ha oguereko ADAS.

(ADAS) oguereko 25% ha 35% umi hasýva síndrome de Alport-gui.

¿Mávapepa oafekta upéva? Mba’éichapa ojehecha jepi?

Síndrome de Alport ikatu ohupyty oimeraẽvape. Ha’e peteĩ condición heredada, he’iséva peteĩ térã mokõive túva ombohasa imembype. Ha katu amo 15% kásope, ikatu oñemboguata mokõive túva ndorekóiramo jepe pe gen mutado.

Umi pohanohára oimo'ã síndrome de Alport ha'eha peteî mba'asy ndahetáiva.Umi investigadór heʼi Estados Unídospe saʼiveha 200.000 persóna orekoha ko mbaʼe. Yvóra tuichakue javeve, pe ojeipysóva haʼe amo peteĩ de cada 50.000 mitã onase oikovéva. Péro umi investigadór ostudia aja ko mbaʼe, otopa ohóvo umi hénte saʼive orekóva síntoma. Upévare ikatu ojehechave síndrome de Alport ojekuaávagui koʼág̃a.

Mba’éichapa pe síndrome Alport ojapo insuficiencia renal?

Oiméramo nde reguereko síndrome de Alport, umi membrana basal glomerular añe’ẽva’ekue yma ndofiltrái hekopete. Upévare tuguy ha proteína osẽ pe orina-pe. Ndahaʼéi upévante, síno umi sélula oĩva mokõive ládo umi membrana-pe ndohupytýi pe soporte hekopete. Upéi umi sélula oñembohory ha oñeinflama . Ko'ã célula hérava podocitos ojapo GBM. Umi célula oĩva ijerére oñeinflama jave, koʼã podocitos oñehaʼã omoĩ hetave colágeno tipo IV pe GBM-pe. Upéva oiko jave, pe GBM oñembohyku ha oñedesorganisa. Péva ha’e pe omoheñóiva proteína osẽ haguã orina-pe (proteinuria).

Ohasávo ára, ohasávo hetave proteína orina-pe, pe GBM oñembohyku, ha ikatu oñeforma tejido cicatriz (fibrosis). Upéicha rupi ne riñón oñepyrũ operde pe kapasida omopotĩ hag̃ua nde ruguy. Pévape oñembohéra enfermedad renal crónica (CKD). Oñembyatyvévo hetave tejido cicatriz, riñón rembiapo ivaive ohóvo, ha amo ipahápe umi riñón nomba’apovéima (insuficiencia renal).

Mba’épa umi mba’asy tenondegua ohechaukáva síndrome de Alport.

Umi síntoma ikatu iñambue odependévo pe tipo rerekóvare. Umi mba’asy tenondegua ha’e:

• Tuguy orina-pe ndaikatúiva rehecha (hematuria microscópica).
• Oĩha proteína orina-pe (proteinuria).
• Mba’asy riñón crónica (CKD) térã insuficiencia renal.
• Ohendu’ỹva.
• Tesa apañuãi.

Peteĩha señal síndrome de Alport rehegua ha’e hematuria microscópica. Péva he’ise nde GBM defectuoso ojapoha umi glóbulo rojo osẽha nde orina-pe. Péva ndojehechái tesa rupive, ha katu microscopio rupive añoite ikatu ojehecha. Kuimba'e orekóva XLAS ha oimeraêva orekóva ARAS ikatu oreko hematuria microscópica heñói guive. Heta kuña orekóva XLAS oguereko hematuria microscópica ohasávo ára. Naentéroi orekóva ADAS oguereko hematuria microscópica.

Mba’asy riñón crónica (CKD) oñepyrũ oñepyrũvo oguejy pe riñón rembiapo. Heta tapicha ndohechaukái CKD mba’asy ndojeoperavéi peve irriñón.

Umi mba’asy ojehechaukáva insuficiencia renal rehegua:

• Hinchazón (edema), ko’ýte po térã tobillo jerére.
• Kane’õiterei.
• Nausea ha vómito.
• Calambres musculares rehegua.

Pérdida auditiva ojehechave kuimba’ekuéra orekóva XLAS ha ARAS-pe. Péro ikatu oiko oimeraẽva orekóvare síndrome de Alport. Pérdida de audición oiko mbeguekatúpe. Heta tapicha ndohechakuaái tardeiterei peve. Heta tapichápe hasy ohendu hag̃ua umi tyapu hatãva, ha amo ipahápe ikatu oĩ nohendúiva. Ikatu amo ipahápe tekotevẽ reiporu umi audífono. Umi káso ivaietereívape, ikatu voi rehendupaite (ñehendu’ỹ).

Oĩ avei opaichagua provléma tesa rehegua. Oĩ tapicha orekovéva abrasión corneal, ha upéva ipukuve okuera hag̃ua. Péva ikatu omoheñói tesa y ha hasy, ha katu jepive ndojapói pérdida de visión. Oĩ tapicha orekóva problema pe tesa pehẽngue hesakãva rehe, pe lente, oipytyvõva oñecentra haĝua pe visión, ha amo ipahápe ikatu oreko cataratas.

Oiméramo nde reguereko síndrome de Alport ha reguereko problema auditivo térã revisión rehegua, pya’e reho pohanohárape.

Mba’épa omoheñói síndrome de Alport.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, upéva oiko umi mutasión oĩvare umi géno de colágenope.

¿Oñembohasa piko ko mbaʼe?

Nahániri, síndrome de Alport ndahaʼéi peteĩ mbaʼasy ojegueraháva. Noñembohasái peteĩ tapichágui ambuépe contacto estrecho rupive. Ha’e peteĩ condición heredada.

Mbaʼéichapa rehechakuaa upéva?

Oiméramo nde reguereko hematuria microscópica térã mba’asy crónica riñón rehegua, peteĩ pohanohára ikatu osospecha síndrome de Alport. Oĩramo ne família orekóva síndrome de Alport, umi pruéva ikatu ohechakuaa. Ndaipóriramo ne famíliape orekóva, peteĩ doktór ikatu ndediagnostika ohechávo nde antecedente médiko ha umi pruéva adicional.

Pe pohanohára ohecháta umi síntoma ha oporandúta nde historia médica familiar rehegua. Opaichagua prueba ikatu avei oipytyvõ ojekuaa haguã ko mba'e. Ko’ã prueba apytépe oĩ:

• Análisis de orina: Péicha ojehecha mba’éichapa, química ha propiedad microscópica nde orina rehegua. Ikatu ohechakuaa oîpa tuguy térã proteína orina-pe.
• Prueba de aclaramiento de creatinina térã prueba de sangre de cistatina C: Ko’ã prueba ohechakuaa mba’éichapa oĩ creatinina ha cistatina C, peteĩ mba’e ky’a, nde ruguype. Péicha ikatu ohechauka mba’éichapa nde riñón ofiltra porã nde ruguy.
• Tasa de filtración glomerular estimada (eGFR): Kóva ha’e peteĩ valor pohanohára okalkuláva creatinina térã cistatina C. Oestima mba’éichapa nde riñón omopotĩ porã nde ruguy.
• Biopsia riñón rehegua: Pohanohára oipyhy mbovymi pehẽngue michĩetereíva nde riñón tejido-gui ha ohesa’ỹijo microscopio rupive peteĩ laboratorio-pe. Ko’ã muestra ohechauka umi diferente patrón ohypýiva hína nde riñón. Síndrome de Alport-pe, umi GBM defectuoso ojehecha ipire hũ, ha katu ikatu avei oĩ área oñembohapéva. Ivai ramo mba'asy, ikatu ohechauka cicatrización umi unidad filtrante ha estructura de apoyo.
• Prueba genética: Péicha ikatu ojekuaa umi mutasión oĩva umi genes de colágeno-pe. Péva oikotevêta ojevisita clínica especializada genética-pe. Peteĩ pohanohára ojapóta upéva peteĩ prueba de sangre térã muestra de saliva rupive.
• Prueba auditiva (audiograma): Pohanohára osospecháramo síndrome de Alport, ikatu omanda ojejapo haguã prueba auditiva. Oimeraẽva orekóva síndrome de Alport ojapova’erã ko prueba. Ko prueba ojejapova’erã cada pocos años ojehecha haguã oguejy térã ivaivepa pe pérdida auditiva.
• Tesa jehecha: Ko prueba ojapova’erã peteĩ especialista tesa rehegua oñembokatupyrýva ohechakuaa ha oñepohano haguã tesa mba’asy. Ohecháta hikuái nde resa ha omañáta nde resa rova ​​(córnea), lente ha nde resa rapykuéri (retina) ohecha haguã síndrome de Alport oityvyrópa nde resa. Ikatu avei ojapo hikuái peteĩ prueba de imagen hérava tomografía de coherencia óptica (TEC).

¿Ikatu piko oñepohano síndrome de Alport? Mba’épa umi tratamiento.

Ndaipóri pohã síndrome de Alport-pe guarã . Umi investigadór ombaʼapo hína umi terapia génica rehe omyatyrõva umi géno defectuoso, péro neʼĩra gueteri osẽ porã. Ojejapo ramo jepe peteĩ terapia génica osẽ porãva, ohasáta heta áño jaguereko mboyve. Péro oĩ umi tratamiénto ikatúva ombovevýi pe riñón rembiapo ha ombotapykue pe insuficiencia renal.

Peteĩ doktór ikatu oskrivi umi mbaʼe por ehémplo:

• Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA): Ko’ãva omboguejy nde presión arterial, omboguejy proteína oĩva nde orina-pe ha oipytyvõ oñeñangareko haguã nde riñón rehe. Kuimba’e orekóva (XLAS) ha oimeraẽva orekóva (ARAS) oñepyrũva’erã ho’u umi inhibidor ECA rehegua ojehechakuaa rire. Kuña oguerekóva (XLAS) térã (ADAS) oñepyrũva’erã ho’u umi inhibidor ECA rehegua oñepyrũ riremínte ohecha proteína orina-pe, térã ojehechakuaa jave.
• Bloqueador receptor angiotensina II (ARB): ARB ojogua umi inhibidor ECA-pe ha oguereko peteĩchagua mba’eporã.
• Umi inhibidor tipo 2 transportado-glucosa sódico (SGLT-2): Oiméramo reguereko síndrome CKD térã Alport, umi inhibidor SGLT-2 ikatu oipytyvõ oñemboguejy haguã nde riesgo insuficiencia renal rehegua. Ikatu nde pohanohára omoĩ ko’ãva nde inhibidor ECA térã ARB-pe. Naentéroi umi inhibidor SGLT-2 oñemoneĩ oñepohano hag̃ua CKD. Ikatu nde pohanohára nome’ẽi ndéve ko’ãva nde eGFR imbovyetereíramo.
• Dieta controlada sodio reheve: Remombykyramo juky ha sodio nde dieta-pe ikatu oipytyvo omboguejy hagua tuguy presión ha omantene hagua riñón ha korasõ salud.

¿Ikatu piko peteĩ trasplante de riñón omonguera síndrome de Alport?

Heẽ ha nahániri. Peteî trasplante de riñón rupive, ojehupyty peteî riñón orekóva ``colágeno Tipo IV'' normal ha membrana de filtración. Upévare, síndrome Alport ndojevymo'ãi riñón pyahúpe.

Péro peteĩ trasplante de riñón noipytyvõmoʼãi ambue síntomape, por ehémplo nohenduséi ha ñande resa hasy.

Mbaʼéichapa ikatu jajoko upéva?

Ndaikatúi ojejoko síndrome de Alport. Péro reikuaa porãramo ne família rembiasakue ikatu nepytyvõ rehechakuaa hag̃ua ñepyrũrã. Ikatu avei nepytyvõ ani hag̃ua ne membykuéra ombohasa.

Ojekuaa tenonderãite síndrome de Alport ha oñepyrũvo tratamiento inhibidor ECA/ARB ha inhibidor SGLT-2 reheve ha’e pe tape iporãvéva oñembotapykuévo insuficiencia renal.

Peteĩ pohanohára he’íramo reguerekoha tuguy nde orina-pe, iporãta rejapo ambue prueba síndrome de Alport rehegua, ko’ýte reguerekóramo problema auditivo térã disminución función renal.

Oiméramo nde rogaygua oguerekóva antecedente tuguy orina-pe (hematuria), pohanohára ohechava’erã nde orina tuguy ha ojapova’erã prueba tuguy ohecha haguã nde riñón rembiapo.

Mba’éichapa ha’éta che rekove pukukue aguerekóramo síndrome de Alport?

Kuimba'e orekóva `(XLAS)` ha oimeraêva orekóva `(ARAS)` oguereko jepi insuficiencia renal ha pérdida auditiva orekóva 30 ary mboyve.

Umi kuña orekóva XLAS oreko jepi peteĩ vida normal. Ikatu reguereko hematuria microscópica, proteinuria, CKD térã insuficiencia renal ha pérdida auditiva. Mayma tapicha ombohovái iñambuéva. Péro 16% kuña oguerekóta insuficiencia renal orekópe 60 áño, ha 20% oguerekóta 80 áño.

Umi tapicha orekóva `(ADAS)` ikatu oguereko ñembohovái iñambuéva, ha ikatu oguereko tekove pukukue normal. Pérdida auditiva ha insuficiencia renal sa’ive ojehecha `(ADAS)`-pe.

Mba’asy riñón crónica (CKD) ha insuficiencia renal omboguejy jepi umi tapicha orekóva síndrome de Alport rekove. CKD ombohetave pe riesgo omanóva korasõ mba’asy ha accidente cerebrovascular-gui. Insuficiencia renal oporojukáva diálisis térã trasplante renal ÿre. Ojepohano ramo jepe, insuficiencia renal ombohetave pe riesgo omanóva mba'asy korasõ rehegua, accidente cerebrovascular ha infección-gui. Odepende mbaʼéichapa ombaʼapo porã peteĩ riñón oñetransplantáva, peteĩ riñón oñetransplantáva ikatu nepytyvõ reiko hag̃ua peteĩ vida normál.

Mbaʼéichapa añangareko chejehe?

Oiméramo nde reguereko síndrome de Alport, peteĩ pohanohára nepytyvõta rejapo haĝua pe plan de tratamiento iporãvéva. Péva ikatu oike umi pohã ha umi cambio estilo de vida rehegua.

Ñepohano pohanohára rehegua

• E’u umi inhibidor ECA, ARB térã SGLT-2 inhibidor nde pohanohára he’iháicha.
• Ani re’u pohã hasýva (pohã antiinflamatorio ndaha’éiva esteroide - AINE). Ko’ãva ikatu ombopya’e insuficiencia renal oguerekóramo función renal anormal térã síndrome de Alport.
• Ejesareko ne ñehendu rehe.Oiméramo nde reguereko pérdida auditiva vai ha nde pohanohára he’i ndéve umi audífono, iporãta reiporu. Ndaupeichairamo, ijetuʼu ndéve reñemongeta hag̃ua ótrondi, upévare reñeñandu haʼeño ha reñemomombyrývo. Koʼã mbaʼe ñañandúva ñamomombyrývo ikatu ñandegueraha depresiónpe. Umi audífono ikatu omoporãve rejogueraha porã umi oĩvandi nde jerére, omoporãve nde ánimo ha nepytyvõ remaneha térã rejoko hag̃ua depresión.
• Eñangareko nde salud mental rehe. Oguerekóramo peteĩ mba’asy genética ikatu ha’eño, ha reikuaáramo síndrome de Alport ikatuha ojapo insuficiencia renal térã pérdida auditiva, ikatu ombohetave riesgo depresión rehegua. Iñimportánte reñe’ẽ nde pohanohára ndive oimeraẽ mba’e reguerekóvare ha rehupyty pe tratamiento reikotevẽva. Eporandu nde pohanohárape oîpa grupo de apoyo umi tapicha orekóva síndrome de Alport-pe guarã. Rejotopáramo umi hénte peichagua ikatu nepytyvõ saʼive reñeñandu haʼeño.

Oñemoambue tekove reko

• Emboguejy juky nde rembi’úpe.
• Oiméramo nde reguereko CKD, ikatu rejapo peteĩ dieta espesiál. Péva ikatu oike remboguejy haguã mymba proteína re’úva, reñemoambue dieta ka’avo rehegua, ani re’u umi tembi’u oguerekóva heta potasio reguerekóramo potasio yvate nde ruguype, ha rembotapykuévo proteína re’u reguerekóramo heta fósforo térã hormona paratiroidea (PTH).
• Resegíramo peteĩ estilo de vida hesãiva nde pyʼapýpe ikatu nepytyvõ ani hag̃ua reguereko mbaʼasy korasõme, diabetes ha ambue mbaʼasy ikatúva ndegueraha insuficiencia renal-pe. Iporã umi ejercicio ha’eháicha jeguata pya’e, jogging, natación, bicicleta ha salto cuerda. Iporã avei remantene peteĩ peso hesãiva ha oĩ porãva ndéve g̃uarã.
• Ani repita ha ambue mbaʼe ojejapóva sigarríllogui. Ehecha doktórpe reikotevẽramo pytyvõ reheja hag̃ua pe sigarríllo.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Ehecha pohanohárape reguerekóramo tuguy nde orina-pe, nerehendúiramo térã nderehecháiramo. Ko'ãva ikatu ha'e signo síndrome de Alport.

Oiméramo nde reguereko síndrome de Alport, easegura va’erã nde pohanohára nemondoha peteĩ especialista riñón rehegua (nefrólogo).

Oiméramo nde rogaygua orekóva síndrome de Alport, ehecha doktórpe ohecha hag̃ua nde reguerekópa avei.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Oiméramo reimo’ã ikatuha reguereko síndrome de Alport, térã oĩramo nde rogaygua oguerekóva síndrome de Alport, eporandu nde pohanohárape ko’ã porandu:

• ¿Reikuaápa mba'éichapa ikatu rehechakuaa síndrome de Alport?
• ¿Ikatu piko chemondo peteĩ especialista oikuaávape mba'éichapa ojediagnostica síndrome de Alport?
• Oĩpa tuguy che orina-pe?
• ¿Oguejypa ohóvo che riñón rembiapo?
• ¿Ajapovaʼerãpa peteĩ pruéva de audición térã peteĩ pruéva de ojo?
• ¿Ajapovaʼerãpa peteĩ biopsia riñón rehegua?
• ¿Ajapovaʼerãpa peteĩ pruéva genética?

Oiméramo nde reguereko síndrome de Alport, ejapo nde pohanohárape ko’ã porandu:

• Mba'éichapa reikuaa arekoha síndrome de Alport?
• Araka’épa ikatu chemondo peteĩ especialista riñón rehegua (nefrólogo) oikuaáva síndrome de Alport rehegua?
• Mba’eichagua síndrome de Alport piko areko.
• ¿Ambohasátapa che membykuérape síndrome de Alport?
• Mba'épa che `(GFR)`?
• Mboy proteínapa oî che orina-pe.
• Araka’épa reñepyrũ peteĩ inhibidor ECA térã peteĩ ARB.
• ¿Añevenefisiátapa peteĩ inhibidor SGLT-2-gui?
• Mba’e ambue pohãpa remomarandu.
• Mboy jeypa aprogramava’erã cita ahecha haĝua che riñón salud?
• Mboy jeypa ajapova’erã peteĩ prueba auditiva.
• ¿Agueraha vaʼerãpa peteĩ oftalmólogope ohecha hag̃ua che resa?
• ¿Ikatu piko rerrekomenda umi grupo de apoyo umi tapicha orekóva síndrome de Alport-pe ĝuarã?

Síndrome de Alport ha’e peteĩ mba’asy ombyaíva umi tuguy rape oĩva nde riñón-pe. Umi mutasión oĩva nde genes-pe oityvyro mbaʼéichapa ombaʼapo nde riñón, ha ikatu avei oityvyro nehendu ha ne resa.

Ikatu reñandu opaichagua temiandu reĝuahẽvo peteĩ ñe’ẽme ko diagnóstico rehe ha mba’éichapa pe síndrome Alport o’afectáva nde rekove. Iñimportánte reme’ẽ ndejupe tiempo ha espacio rentende haĝua nde condición ha umi opción de tratamiento. Reikuaáramo umi mbaʼe reiporavóva ha mbaʼépa rehaʼarõ ikatu nepytyvõ remaneha hag̃ua ne remiandu. Nde ha’e pe redesidi paha nde salud rehegua, ha nde pohanohára oĩ ome’ẽ haĝua ndéve marandu ha orientación. Oiméramo reguereko mba’e porandu, reikotevẽ pytyvõ térã reikotevẽ consejo, eñe’ẽ hendivekuéra.

Pe marandu iñimportantevéva jagueraha va’erã ñande rógape

Jepémo síndrome de Alport ha’e peteĩ mba’asy genética ivaietereíva, hekove pukukue javeve, ojehechakuaa tenonderã ha oñemaneha porãramo ikatu oipytyvõ tapichakuérape oikove haĝua peteĩ tekove tuichaháicha normal.

Oiméramo nde rogaygua orekóva koʼã síntoma (koʼýte tuguy orina-pe, nohenduporãiva), térã nde voi rehasáramo, arakaʼeve ndahaʼéi tardeiterei reheka hag̃ua doktórpe. Umi prueba ha tratamiento hekopete, ikatu remboguejy michĩmi umi riñón oñembyaíva ha remantene nde calidad de vida. Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño, ha umi doktór ha umi rehayhúva oĩ nepytyvõ hag̃ua.

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