Jaikuaami pe Transtiretina Amiloidosis (ATTR-CM) rehegua, kirirĩháme oityvyróva nde korasõ.

¿Reñandu piko sapyʼánte oĩha peteĩ mbaʼe iñextraño térã idiferénteva nde korasõme? Ikatu ndahaʼéi peteĩ mbaʼe tuicháva, péro ikatu peteĩ provléma michĩmi ndojehechakuaáiramo hekopete. Ko árape ñañe'êta peteî condición cardiaca icomplicada'imi, pero vale la pena opavave oikuaa. Upéva ha'e amiloidosis transtiretina, térã pohanohára ohenóiháicha, `(ATTR-CM)`.

Mba’épa pe amiloidosis transtiretina (ATTR-CM) rehegua.

Ñamombe'u porãsérõ, `(ATTR-CM)` ha'e peteĩ mba'asy ohypýiva korasõ, ojoajúva peteĩ proteína ñande retepýpe. Ñamyesakãvemi ko mbaʼe, ¿ajépa?

Mba’épa pe transtiretina (TTR)?

Transtiretina, térã `(TTR)`, ha'e peteĩ proteína especial ojejuhúva ñande ruguype, ojejapovéva ñande hígado rupive. Omba’apo peteĩ servicio de mensajería-icha ñande retepýpe. Ha'e ko proteína `(TTR)` ogueraháva vitamina A (ojekuaáva avei retinol ramo) ha hormona tiroxina, omoheñóiva glándula tiroidea, opaichagua tete pehẽnguépe, oñeikotevẽhápe.

Mba’épa pe Amiloidosis?

Amiloidosis ha'e pe oñembyatyha umi proteína oguerekóva forma anormal opaichagua órgano ñande retepýpe. Ñapensamína peteĩ montón de mbaʼe ndovaléivaicha ñande rógape. Péicha oñedepositáramo umi proteína korasõme, ja’e chupe amiloidosis cardiaca.

Ko'ã proteína anormal, umi bola michĩva rosca-icha, ojapo estructura fibrosa hérava `fibrilas` . Ko'ã `fibril` opa korasõme, ko'ýte ventrículo izquierdo-pe, cámara principal ombohasáva tuguy ñande rete tuichakue javeve. Péicha ñane korasõ mbeguekatúpe oñembohyku ha ijyvytu. Ha’e rangue peteĩ pelota de goma suave, oiko chugui peteĩ pelota hatã ha itaju. Péicha hasy ñane korasõ oñecontrae porã ha ombokapu haguã tuguy.

Mba’épa pe Cardiomiopatía (CM)?

Pe korasõ ijyvytu ha ijyvytu vove, ñande py’a músculo hasy. Péva ha’e pe ja’éva médicamente cardiomiopatía (CM). Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe múskulo korasõme ikangy. Péicha ñande py’a ndaikatumo’ãi ombohape tuguy hetepýpe. Péicha heta vése ogueru peteĩ mbaʼasy ivaietereíva hérava insuficiencia cardiaca.

Ñanemandu'áke, ko mba'asy hérava `(ATTR-CM)` ári, oî avei peteî tipo de amiloidosis omoheñóiva ambue proteína hérava `(cadena ligero)`. Oje’e hese `(AL) amiloidosis`. Ha'e peteî mba'asy iñambuéva pe `(ATTR-CM)` ñañe'êvagui ko árape.

Ko mba’asy (ATTR-CM) ojekuaa avei heta ambue téra rupive. Techapyrã, ikatu rehendu oñeñe’ẽha hese amiloidosis cardiaca, amiloidosis ATTR térã amiloidosis cardiaca transtiretina pohanohára térã ambue hendágui.

Mba'épa umi tipo principal `(ATTR-CM)` rehegua.

Oĩ mokõiichagua tenondegua ko mba'asy ``(ATTR-CM)``.

1. Ñe’ẽpoty ryru.ATTR-CM Familiar/Heredita rehegua: 1.1.

Kóva ha’e peteĩ tipo. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, oñembohasa peteĩ henerasióngui ambuépe . Ko tipo ojejapo peteĩ kámbio ñande genes-pe, peteĩ mutación génica. Pévape ñahenói ATTR-CM familiar térã hereditario. Ko mba'asýpe, pe proteína anormal ikatu oñedeposita ndaha'éi korasõme añónte, sino avei sistema nervioso ha sapy'ánte riñón-pe. Oĩ diferénte mutasión génica ohypýiva upéva diferénte etnia apytépe ko múndope.

2. ATTR-CM ka’aguy rehegua: .

Ambueichagua ha’e ATTR-CM ka’aguy. Ndojejuhúi causa genética específica pévape guarã. Oiko ijehegui, mba’eveichagua mba’érepa hesakãva’ỹre. Koʼãichagua oityvyrove avei ñande pyʼa ha ñande sistema nervioso.

Mba'éichapa ojehecha ko mba'asy `(ATTR-CM)`.

Añetehápe, umi experto médico jepe ndaikatúi he'i exactamente mboy tapichápa oreko ko mba'asy `(ATTR-CM)`. Ha katu ojeguerovia ko mba'asy ikatuha ojehechave sociedad-pe oñeimo'ãvagui ko'ágã . Heta jey, ko mba'asy ndojekuaaporãi, he'iséva, `(subdiagnosticado)`.

Pe variante genética ikatu oityvyrove algún etnia ambuégui. Por ehémplo, ko mutasión genética ojehechave umi hénte morotĩme Estados Unídospe. Péro pe iñimportánteva ningo naentéroi orekóva pe mutasión oguerekóta pe mbaʼasy.

Mba'épa umi mba'e omoñepyrũva `(ATTR-CM)`?

Pe mba’e omoñepyrũvéva ATTR-CM familiar ha’e peteĩ defecto, térã peteĩ cambio, pe gen ojapóva pe proteína TTR ñañe’ẽ hague yma. Sa’ieterei oĩ ikatúva omoheñói ko cambio génico primera vez avave familia-pe ndorekóiva’ekue upe mba’asy upe mboyve. Pévape oñembohéra mutación de novo.

Umi pohanohára ndoikuaái gueteri mba'épa omoheñói ATTR-CM tipo silvestre. Ha katu ojehechave kuimba’ekuéra orekóva 65 ary ári , upévare oje’e pe ituja ha, algún grado peve, género ikatuha ha’e factor de riesgo.

Taha'e ha'éva pe mba'e omoñepyrũva, amo ipahápe ojehúva ha'e ñande rete oñepyrũha ojapo proteína `(TTR)` anormal, irregular. Ko'ã proteína anormal oñembyai fácilmente, oñembojere ojuehe, ha `oñembojere vai`. Péicha ojedobla, ojapo aty michĩva hérava `fibrillas amiloides`. Koʼãva oho ñande rete pukukue tuguy rupive ha oñedeposita opaichagua órganope, por ehémplo ñande pyʼa ha ñande nervio. Ohasávo pe tiémpo, koʼã órgano oñepyrũ oñembyai.

Mba'épa umi mba'asy `(ATTR-CM)` mba'asy rehegua.

Ko mba'asy `(ATTR-CM)` mba'asy ikatu tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Avei, umi mba’asy iñambue odependévo mba’eichagua mba’asýre.

• Oĩ tapicha orekóva ATTR-CM de tipo silvestre ikatu ndorekói mba’eveichagua síntoma.Ojekuaa ramo umi síntoma, jepive oñepyrũ ojekuaa orekópe 65 áño.
• Umi mba’asy ATTR-CM familiar ojehecha ypy jepi oguereko rire 50. Ha katu sapy’ánte ikatu oñepyrũ umi mba’asy ikatu oñepyrũ tenondeve, 20 ary, térã heta rire jepe, 80 ary.

Py’ỹi, ko’ã `(ATTR-CM)` mba’asy ojoguaiterei umi mba’asy `(Insuficiencia cardíaca)` rehegua. Epensamína reñandupa raʼe koʼã mbaʼe koʼã mbaʼe:

• Pytuhẽ mbyky: Ñañeñandu mbykymi ñande pytuhẽ, ko’ýte ñañeno jave tupape, térã jepeve jajapo michĩmi actividad física, por ehémplo jaguata mbykymi.
• Oñeñandu henyhẽ ha oñembohye .
• Confuso , hasy opensa porã haĝua.
• Tos, oñeñandu halcónicha (ko’ýte oñeno jave).
• Py, tobillo ha py oñembohye (edema) (henyhẽramoguáicha ygui).
• Arritmia ha'e peteĩ korasõ ryrýi irregular, sapy'ánte oñembohéra korasõ ryrýi pya'e, ko'ýte peteĩ mba'asy hérava fibrilación auricular.
• Korasõ ryrýi ha’e peteĩ temiandu korasõ opyrũ pya’etereíva, he’iséva oñeñandu ha’ete ku korasõ opyrũ/opyrũva .
• Pe kane'õ ha'e oñeñandu kane'õ ha ikane'õva opa ára mba'eve'ỹre .
• Oñeñandu ndepy’aju, térã ha’ete ku redesmaia va’erã .

Mba'épa umi complicación ikatúva oreko `(ATTR-CM)`.

Amiloidosis transtiretina (ATTR-CM) ikatu omoheñói mba’asy ritmo cardíaco rehegua, tenonderãite insuficiencia cardiaca ha fibrilación auricular (Afib).

Avei, oñembyatýramo koʼã depósito amiloide sistema nervioso-pe, ikatu oiko koʼã provléma:

• Síndrome de túnel carpiano: Kóva ha’e peteĩ mba’asy oñecomprimihápe peteĩ nervio oĩva ñande muñeca-pe. Py’ỹi, umi kuã mokõive po rehegua oñembopy’aju ha hasy, ha sapy’ánte pe mba’asy nemombáy pyhare.
• Ohecha umi mancha morotî otyryrýva tesa renondépe (oveve tesa).
• Neuropatía periférica: Kóva ha’e oñembyaíva umi nervio oĩva ñande retepýpe. Péicha ikatu ñanembopy’aju, ñanembopy’aju, hasy ha ikatu avei ñande retepy’a noñeñandúi.

Ko’ã depósito ikatu sapy’ánte oñembyaty columna vertebral-pe, omoheñóiva estenosis espinal. Avei ikatu oñembyaty opaichagua tejidos del cuerpo-pe, ogueraháva condición ha'eháicha ruptura tendón.

Ambue mba’e iñimportánteva ha’e pe amiloidosis sapy’ánte omoirûha peteĩ mba’asy hérava estenosis aórtica. Kóva ha’e peteĩ ñemboty válvula aórtica ogueraháva tuguy okápe cámara principal korasõgui. Oiméramo nde pohanohára ohechakuaa ndéve reguerekoha estenosis aórtica, ikatu avei nde pohanohára ohecha amiloidosis.Péva iñimportanteterei reguerekóramo ambue mbaʼasy, por ehémplo nde korasõ ipu irregular ha síndrome de túnel carpiano.

Mba'éichapa ojekuaa mba'asy `(ATTR-CM)`.

Añetehápe, ojehechakuaa haguã ko mba'asy ``ATTR-CM`` sapy'ánte ikatu ijetu'u'imi. Pórke, por ehémplo, pe tipo hereditario ikatu ohechauka síntoma ojoguáva pe mbaʼasy korasõme oúvape presión alta rupive. Upévare, ikatu voi oî tapicha ohupytyva'ekue ``diagnóstico hekope'ÿva`` ñepyrûrãme.

Ambue hendáicha, pe variante tipo silvestre ndohechaukái jepi síntoma ojehechakuaáva. Upévare ikatu ndojehechakuaái ko mba’asy oiko peve peteĩ apañuãi tuicháva ha’eháicha insuficiencia cardiaca.

Oĩ heta prueba principal oiporúva pohanohára oikuaa haguã mba'asy:

• Prueba ECG (Electrocardiograma): Péicha ojehecha mba’éichapa omba’apo eléctrico ñande py’a.
• Prueba de imagen cardiaca: Ecocardiograma (péva ojesareko korasõ forma ha funcionamiento rehe), RM, PET, hamba’e.
• Escaneo hueso / Cintigrafía hueso rehegua: Péicha ikatu ojehecha oîpa depósito amiloide ñande retepýpe.
• Biopsia korasõ rehegua: Péva ojepe’a peteĩ tejido michĩetereíva korasõgui ha ojehecha microscopio rupive ojehecha haguã oĩpa depósito amiloide.
• Tuguy jesareko: Ko'ãva ikatu ohechakuaa ñemoambue térã mutaciones gen `(TTR)`-pe.

Mba'épa umi tratamiento `(ATTR-CM)` rehegua.

Péva ha’e pe porandu iñimportantevéva heta tapichápe ĝuarã. Añetehápe, ndaipóri gueteri pohã completo ATTR-CM-pe guarã. Avei, ndaipóri tape definitivo ojeipe'a haguã umi fibra amiloide oñedepositámava ñande retepýpe.

Péro, ani rekyhyje! Ko'ágã oî pohã ikatúva omboguejy ko'ã proteína pyahu perjudicial oñembyaty ha ombovevýi mba'asy progresión. Péva tuicha alivio.

Avei, oñemeʼẽ tratamiénto separado oñekontrola hag̃ua umi síntoma oúva umi efecto secundario ko mbaʼasýgui, por ehémplo insuficiencia cardiaca, arritmia ha neuropatía.

• Oĩ pohã específico oñeme’ẽva ATTR-CM familiar-pe g̃uarã. Koʼãva ombaʼapo oñembojoajúvo pe proteína TTR rehe, oestabiliza ha ojoko pe proteína ani hag̃ua ojedobla vai. Techapyrã ha’e Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) ha Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal añetehápe ha’e peteĩ AINE (pohã antiinflamatorio no esteroideo). Sapy'ánte umi pohanohára oiporu ‘off-label’, he'iséva noñemonéîri específicamente ko condición-pe guarã, sino oñemonéîgui ambue condición-pe guarã ha ikatu oreko algún beneficio ko condición-pe.
• Oĩ ambue pohã, ha’eháicha Inotersen (Tegsedi®) ha Patisiran (Onpattro®), omba’apóva ombovevýivo hígado producción ko’ã proteína amiloide defectuosa.

Sa’ieterei, umi káso oñembohasyve jave mba’asy, ikatu oñeikotevẽ ko’ã mba’e:

• Peteĩ hígado ñembohasa.
• Peteĩ riñón ñembohasa.
• Peteĩ aparato de asistencia ventricular izquierda (LVAD) (peteĩ máquina michĩva oipytyvõva pe korasõ ombopu hag̃ua tuguy) oĩ porã, térã peteĩ último recurso ramo, peteĩ trasplante de corazón.

Ikatúpa ojejoko mba'asy `(ATTR-CM)`?

Oiméramo reguereko pe mutación génica `(TTR)` omoheñóiva familia `(Familial) ATTR-CM`, ne membykuéra oguereko 50% posibilidad ohereda haguã pe mutación génica. Upéva heʼise ndahaʼeiha entéro mitã, síno peteĩva de cada dos posibilidad oreko hag̃ua peteĩ mitã. Ha katu pe mba’e iñimportánteva ñanemandu’ava’erã ha’e naentéroi mitã oguerekóva heredad ko mutación génica oguerekóta `(ATTR-CM)`.

Oiméramo nde reguereko peteĩ factor de riesgo genético péicha, iporãta reñe’ẽ peteĩ consejero genético ndive replanea jave reguereko haĝua mitã. Upéi ikatu reikuaa umi opción ha’eháicha diagnóstico genético preimplantación (PGD). Ko métodope ojehecha umi embrión ojejapóva fecundación in vitro (FIV) rupive, oîpa pe gen defectuoso oñeimplanta mboyve útero-pe. Upe rire ikatu ojeporavo ha oñemoinge úterope umi embrión hesãiva ndorekóiva defékto oñehaʼã hag̃ua oñemboguejy pe riesgo orekóva pe mitã ohereda hag̃ua pe mbaʼasy genética.

Mba'épa umi perspectiva oútava umi paciente `(ATTR-CM)`-pe guarã.

Transtiretina amiloidosis (ATTR-CM) ha’e peteĩ mba’asy ohóva ohóvo ha amo ipahápe ikatu ogueru mba’asy vai. Péro ani rejepyʼapy! Umi pohã pyahu Tafamidis-icha, avei umi tratamiento pyahu oîva ko'ágã ensayos clínicos-pe, iporãve ohóvo tekove pukukue ha calidad de vida. Peteî estudio ohechauka umi paciente ohupytýva pohã Tafamidis 30 meses oreko aumento 13% sobrevida.

Pe iñimportantevéva ha’e reho jepi peteĩ cardiólogo-pe ha resegui umi consejo ome’ẽva’ekue chupekuéra reasegura haĝua rehupytyha umi pohã oike porãva nde korasõme ĝuarã.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Oiméramo reguereko peteĩ térã hetave ko’ã mba’asy, iñimportanteterei reho pya’e pohanohárape ha reheka consejo remboyke’ỹre:

• Confusión sapy’a térã problema de memoria.
• Ojehechávo umi mba'e ha'eháicha mancha morotĩ otyryrýva tesa renondépe oñembohéra ``Tesa oveve''.
• Korasõ ipu irregular térã oñeñandu korasõ ipu pya’e (py’a ryrýi).
• Hasy opytu’u haguã.
• Ndaipóri mba’érepa ojehechakuaávaEdema ha ipohýive.

Mba’e porandupa rejapova’erã nde pohanohárape.

Ojekuaa ramo ndéve (ATTR-CM), térã resospecha reguerekoha, iporãta reporandu nde pohanohárape ko’ãichagua:

• Mba’eichagua Transtiretina Amiloidosis piko areko. (Hereditario térã ka’aguy?)
• Mbaʼépa ojapo chéve g̃uarã ko situasión?
• ¿Aguerekópa peteĩ mutación, térã defecto, pe gen `(TTR)`-pe?
• Mbaʼe tratamiéntopa ere chéve g̃uarã?
• Mba’épa umi efecto secundario orekóva ko’ã pohã.
• ¿Aikotevẽtapa amo gotyove peteĩ mbaʼe ojoguáva peteĩ trasplante de órgano?
• Mba’e síntoma complicación rehegua ajepy’apyva’erã especialmente?

Oĩ umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã ko tembiasakue rupive ha’e

Transtiretina amiloidosis, térã ``ATTR-CM``, ha'e peteĩ mba'asy ojedobla vaihápe proteína ``Transtiretina`` ha oñedeposita korasõme ``fibrila'' michĩvaicha.

Oî tapicha ikatúva oreko ko condición oñemotenondéva familia-pe (Familial ATTR-CM). Péva he’ise oĩha peteĩ influencia genética. Ambuépe guarã, pe mba’asy ikatu oñemboguata edad reheve ndojehechái mba’érepa (ATTR-CM de tipo salvaje).

Jepémo ndaipóri gueteri pohã, oĩ pohã ha tratamiento iporãva ikatúva oipytyvõ oñecontrola haguã umi depósito proteico pyahu, omboguejy síntoma ha ohapejokóvo condición grave ha'eháicha infarto. Sa’ieterei, pe mba’asy oñemotenondéramo, ikatu oñeikotevẽ peteĩ mba’e ojoguáva peteĩ trasplante de órganos-pe.

Pe iñimportantevéva ha’e oiméramo reguereko mba’eveichagua síntoma térã incomodidad ndaha’éiva jepiguáicha ojoajúva nde korasõ rehe, ani remboyke ‘oiko ramoite’ ha eheka consejo médico pya’e. Pórke, oimeraẽ mbaʼasyicha, pyaʼeve ojediagnostikaramo upéva, tuichavéta pe posivilida oñepyrũ hag̃ua oñepohano, oñeminimisa umi complicación ha ojeiko hag̃ua peteĩ vida normál.

` Amiloidosis transtiretina, ATTR-CM, mba'asy korasõ rehegua, amiloidosis, insuficiencia cardiaca, deposición proteica, mba'asy hereditaria