¿Oĩpa peteĩ provléma ne memby cromosomas rehe? ¡Ñañe'ẽmi Aneuploidía rehe término simple-pe!

Normaliterei peẽme ĝuarã, peha’arõva oiko pendehegui sy, peguereko heta jepy’apy ha kyhyje umi mba’ére ko’ã momento-pe. Koʼýte repensáramo pe mitãʼi oĩva nde ryepýpe hesãiha. Sapy'ánte ñaporandu pohanohárape, térã umi tapicha ñande guýpe jepe, "mba'asy genética" térã "problema cromosómico" rehe. Upéva rehe ñañe'êta ko árape, peteî condición hérava Aneuploidy . Pe téra ikatu ipu tuicha mbaʼe, péro ani rejepyʼapy. Ko mba’ére ñañe’ẽta simpleiterei, peteĩ manera ikatúvape pentende.

Mba’épa umi cromosomas. Ñantende porãkena upéva.

Ñañeimahinamína, káda célula michĩmi ñande retépe oreko hyepýpe umi pelota michĩmi rosca rehegua. Upévape jaʼe umi kromosoma . Koʼã kromosoma ryepýpe oĩ ñande ADN, ha upéva iñimportanteterei. Peteĩ prográma oĩvaicha peteĩ komputadórape, ko ADN-pe oĩmbaite umi instruksión ha informasión oikotevẽva ñande rete okakuaa, okakuaa ha ojapo hag̃ua opa mbaʼe. Ko’ã instrucción jahupyty ñande sy ha ñande túvagui. Upévare sapy’ánte jajogua ñande sýpe, sapy’ánte ñande túvaicha ha sapy’ánte jaguereko peteĩ mezcla mokõivévagui.

Nde ha che, opavave rohupyty 23 cromosomas ore sygui ha 23 ore túvagui, en total 46 cromosomas . Ko’ãva oñemohenda mokõi mokõi ñande célula ryepýpe; he’iséva, 23 pares. Ko’ãva apytégui, 22 pareja peteĩchaite opavavetépe guarã. Pe par paha odetermina ñande ha’épa kuña térã kuimba’e. Jepive, mitãkuña ramo, oñemohenda XX -icha, ha mitãkuimba'e ramo, oñemohenda XY -icha.

Ñande rete sélulakuéra oñemyengovia meme. Umi célula tuja omanóramo, oñeforma umi célula pyahu. Ko célula ñemboja'o ja'e . Haꞌehína peteĩ tembiapo isãsóva, haꞌeháicha ‘rekopia’ ha ‘repega’ jave peteĩ komputadórape. Péicha ojedividi jave umi célula, umi kromosoma ñañeʼẽ hague peteĩchaite, ha oike umi mokõi célula pyahu oñeformavape. Péva oiko ñande rekove pukukue javeve. Avei, umi célula básica oñeikotevẽva ojejapo hag̃ua peteĩ mitã pyahu, upéva heʼise pe sy óvulo ha pe túva espermatozoide, oiko avei ko división celular. Ha katu sapy'ánte ikatu ojejavy ha mba'e michĩmi ko división cromosomas-pe. Ikatu ndahaʼéi peteĩchapa pe número exacto umi kromosoma ojedividivaʼerã. Oikóramo upéva, oĩ célula ndohupytýiva pe número exacto de cromosomas ojedividivaʼerã. Upéva ha’e pe mba’e iñimportantevéva omoñepyrũva umi mba’asy genética ha’eháicha (síndrome de Turner) térã (síndrome de Down) .

Upéicharõ, mba’épa kóva (aneuploidía)?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe aneuploidía ningo ndaiporiha ñande sélulape umi kromosoma oĩ porãva, haʼéva 46. Heta vése ko mbaʼasy oiko peteĩ error michĩmígui oikóva oñeforma jave pe sy óvulo térã pe túva espermatozoide. Upéi, pe mitã oñepyrũvo okakuaa, oñepyrũ okambia mboy cromosomaspa oguereko.

Oĩ mokõi mba’e ikatúva oiko ko’ã mba’épe:

1. Ñe’ẽpoty ryru.Trisomía: Upéva heʼise oĩha peteĩ kópia extra peteĩva umi kromosomagui, ha upévagui osẽ 47 kromosoma.

2. Monosomía: Péva he ise ofaltaha petet cromosoma, upévagui osẽ 45 cromosoma en total.

Peteĩ mitã imemby jave koʼãichagua mbaʼe vai cromosomas reheve, heta vése pe imembykuña ndopái porã. Oĩ tuicha riesgo de aborto . Añetehápe, umi estudio ohechauka ko condición (aneuploidía) ha'eha responsable haimete la mitad opavave aborto oikóva primer trimestre jave.

Mba’épa umi tipo principal aneuploidía rehegua.

Ja’e haguéicha yma, oĩ mokõiichagua aneuploidía tenondegua: Trisomía ha Monosomía.

Trisomía rehegua

Trisomía he’ise pe mitã oguerekoha peteĩ cromosoma extra. Péicha ohupyty 47. Oĩ heta mba'asy tenondegua ikatúva osẽ ko'ã mba'égui:

• Síndrome de Down: Kóva ha’e pe mba’asy ñahenduvéva. Ko'ápe ojehúva ha'e oîha peteî copia extra cromosoma 21. Upéva he'ise oîha mbohapy copia cromosoma 21. Pévape oñembohéra avei (Trisomía 21) .
• (Trisomía 18) Trisomía 18: Pévape oĩ peteĩ kópia extra cromosoma 18. Yma ojekuaa síndrome de Edwards ramo , ko mbaʼasy ikatu ojapo heta provléma tesãi rehegua umi mitã onase vaʼekuépe ko mbaʼasy reheve.
• (Trisomía 13) Trisomía 13: Kóvape oĩ peteĩ kópia extra cromosoma 13. Yma ojekuaa síndrome de Patau -ramo , kóva haʼe avei peteĩ mbaʼasy oguerúva tuicha provléma tesãi rehegua.

Monosomía rehegua

Monosomía he'ise pe mitã ohupytyha peteĩ cromosoma sa'ive. Pévagui osẽ en total 45 cromosomas. Umi condición principal osêva pévagui ha'e:

• Síndrome de Turner: Kóva ha’e peteĩ mba’asy cromosoma sexo rehegua. Normalmente, peteĩ mitã kuña oguereko mokõi cromosomas X (XX). Peteĩ mitã kuña orekóva síndrome de Turner oreko peteĩ cromosoma X añoite. Pévape oñembohéra (Monosomía X) . Ndaipóri rupi cromosoma Y, ko'ã mitã heñói mitãkuña ramo.

¿Mávapepa oiméne ojeafectave ko situasión?

Añetehápe, peteĩ mbaʼasy hérava aneuploidía ikatu ohupyty oimeraẽ mitãme . Oiko al azar. Péro oĩ estúdio ohechaukáva pe riesgo ojupiʼimiha pe sy itujavévo ohóvo . Por ehémplo, peteĩ sy orekóva 20 áño oreko peteĩ posivilida 1.480 apytégui peteĩ mitã orekóva peteĩ anormalidad cromosómica, ha peteĩ sy orekóva 40 áño katu oreko peteĩ posivilida de cada 65. Péro upéva ndeʼiséi umi sy imitãvéva noĩriha en riesgo. Síndrome de Turner kásope oje’e pe edad ndoguerekóiha peteĩ rol significativo.

Upévare, oiméramo repensa reguerekotaha peteĩ mitã, eñeʼẽ peteĩ doktór ndive ha ehupyty asesoramiento genético.Tuicha mbaʼe jahupyty hag̃ua. Upéi ikatu reikuaa koʼã situasión de antemáno, rentende umi riesgo rerekóva ha avei reñeʼẽ umi pruéva oñekotevẽvare.

Mba’éichapa ojehecha pe aneuploidía. ¿Oĩpa peteĩ vínculo umi aborto rehegua?

Aneuploidía ha anomalías cromosómicas ojehechave ñaimo’ãvagui. Ojehu haimete peteĩ imembykuña'ígui 150 imembykuña'ígui . Avei aneuploidía ha’e responsable haimete 50% umi aborto ñepyrũrã . Péva he’ise hetavépe, pe naturaleza omohu’ãtaha peteĩ embarazo peteĩ anormalidad cromosómica reheve osegi rangue.

Mba’éichapa ikatu oityvyro pe aneuploidía pe embarazo.

Oguerekóramo peteĩ cromosoma extra (Trisomía) térã ndaipóriramo cromosomas (Monosomía) mokõivéva ikatu oityvyro imembykuña iñambuéva.

Trisomía rehegua: .

La majoría umi imembykuña orekóva trisomía opa abortos -pe . Umi estudio ohechauka 35% rupi opavave aborto-gui ojehu trisomía rupive. Ha katu sa’ieterei, amo 1% mitã heñói condiciones trisomía reheve. Umíva apytépe, ojehechavéva ha’e umi mitã oguerekóva (Trisomía 21) térã (síndrome de Down). Peteĩ mitã onase ramo koʼãichagua mbaʼasy trisomía reheve, ikatu pe mitã oikove saʼive peteĩ mitã normálgui. Péva oîgui opáichagua complicación ha defecto congénito oikóva heñóivo.

Monosomía rehegua: .

Umi condición monosomía rehegua sa’ive umi trisomía-gui. Ojekuaaháicha, Monosomia X, térã síndrome de Turner añoite, osẽ peteĩ mitã oikovéva. Síndrome de Turner ojehu oĩ jave peteĩ cromosoma X añoite. Ndaipórigui cromosoma Y, ko'ã mitã heñói mitãkuña ramo.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva aneuploidía.

Pe mba'asy ojehechavéva aneuploidía rehegua ha'e pe aborto . Péva ha’e peteĩ embarazo opa jave mediano plazo-pe. Péva oiko jepi primer trimestre aja, ha katu sapy’ánte ikatu oiko upe rire. Umi mba’asy ohechaukáva peteĩ aborto ha’e:

• Oguerekóva tyekue guy ha lomo hasy.
• Calambres ha’eháicha menstruación jave.
• Ikatu michĩmi, ikatu heta tuguy.

Iñimportánte: Reimoʼãramo reguerekoha koʼã mbaʼasy, pyaʼe reho vaʼerã doktórpe.

Ha katu jepémo 50% rupi umi aborto ojehu umi mba’e genético rupive ha’éva aneuploidía, sapy’ánte ikatu heñói mitã ko mba’asy reheve. Ko'ãichagua mitã oguerekove defecto nacimiento , avei retraso desarrollo ha discapacidad intelectual .

Mba’érepa oiko péva (aneuploidía). Mba’épa umi mba’e omoñepyrũva?

Aneuploidía ha’e peteĩ defecto genético. Py'ỹive, ko defecto oiko sy óvulo ha túva espermatozoide oñembojoaju mboyve, he'iséva, proceso de formación óvulo ha espermatozoide aja. Ymave roñeʼẽ kuri pe división celular rehe. Umi óvulo ha espermatozoide ojejapo peteĩ proceso especial de división celular rupive hérava meiosis . Ko'ápe, peteĩ célula oguerekóva 46 cromosomas oñemboja'o mokõi jey, omoheñói irundy célula (óvulo térã espermatozoide) orekóva 23 cromosomas peteĩteĩ. Aneuploidía ojehu umi pares cromosomas ndojeseparái porãiramo ko meiosis aja, ha oĩ óvulo térã espermatozoide oguerekóva hetaiterei térã sa'ieterei cromosomas.

Kóva ha'e peteĩ mba'e oikóva al azar ha oñeha'arõ'ỹre . Pe impresora oĩva oficina-pe sapyʼánte nombaʼapovéimaháicha sapyʼa, térã peteĩ kuatia oñeimprimi hendaitépe, ñande ADN ikatu avei oreko koʼãichagua javy. Avave ndaikatúi he’i araka’épa térã mba’éichapa oikóta. Reikuaasevéramo ko mba’ére, iporãta reñe’ẽ peteĩ pohanohára ndive ha rehupyty asesoramiento genético.

Oĩpa umi prueba ikatúva ohechakuaa aneuploidía imembykuña jave?

Heẽ, oĩ heta pruéva ikatúva ojejapo imembykuña aja ojekuaa hag̃ua peteĩ mitã oguerekópa peteĩ mbaʼasy hérava aneuploidía. Ko’ãva apytépe oĩ prueba de cribado, ambue katu prueba diagnóstica.

• Prueba Prenatal No Invasiva (NIPT) / Detección Prenatal No Invasiva (NIPS): Kóva ha’e peteĩ prueba de sangre simple ikatúva ojejapo 10 arapokõindy rire imembykuña. Ogueraha peteĩ muestra pe sy ruguygui ha oheka ipype pe mitã ADN ohecha hag̃ua mbaʼéichapa ikatu oreko umi mbaʼasy por ehémplo síndrome de Down, Trisomía 18 ha Trisomía 13. Péva omombeʼúnte ndéve pe riesgo, ndahaʼéi pe káusa exacta.
• Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Kóva ha’e peteĩ prueba ojejapóva 10 ha 13 arapokõindy imembykuña rire. Ko'ápe, pohanohára oipe'a peteî muestra michîetereíva células placenta-gui ha oproba condición genética. Péicha ikatu ohechakuaa hekopete umi condición ha'eháicha aneuploidía. Ha katu ogueraha peteĩ riesgo michĩetereíva de aborto.
• Amniocentesis: Kóva ha’e peteĩ prueba ojejapóva jepi 15 ha 20 arapokõindy imembykuña rire. Ko'ápe, pohanohára oipyhy peteî muestra michîmi líquido amniótico ojeréva mitã rehe ha ohesa'ÿijo mitã célula oîva ipype. Péicha ikatu avei ojehechakuaa hekopete umi mba’asy ha’éva aneuploidía ha ambue defecto nacimiento rehegua. Avei saʼieterei oĩ pe riesgo ojeaborto hag̃ua.

Redesidi mboyve koʼã pruévare, iñimportanteterei reñeʼẽ porã ne doktór ndive ha rentende umi mbaʼe porã ha mbaʼe vai.

Mba’éichapa oñepohano Aneuploidía rehegua.

Añetehápe, ndaipóri tratamiento específico ko mba'asýpe guarã (Aneuploidía).. Heta mba’asy aneuploidía rehegua oporojukáva mitãme, térã omoheñói apañuãi tuicháva ha’éva discapacidad intelectual ha defecto físico. Upévare, tratamiento oñeha'ã oñepohano síntoma ha complicación orekóva peteîteî mitã. Upéva he’ise ojejapo peteĩ plan de tratamiento ojejapóva peteĩteĩ mitãme ha omantene haĝua hesãi.

Nde hyeguasu ramo, oî riesgo de aborto (aneuploidía) rupive. Peteĩ aborto ha’e peteĩ experiencia hasyetereíva peteĩ kuñáme ĝuarã, físicamente ha emocionalmente. Péicha oikóramo, tekotevẽ remeʼẽ ndejupe tiémpo rekuera hag̃ua.

Oiméramo repensa remoñepyrũtaha peteĩ família, eñeʼẽ peteĩ doktór ndive umi pruéva genética rehe ha mbaʼéichapa ikatu rembohetave umi posivilida reime porã hag̃ua.

¿Oĩpa mbaʼe ikatúva jajapo ñamomichĩ hag̃ua pe riesgo de aneuploidía?

Aneuploidía ndaikatúi ojejokopaite ha’égui peteĩ defecto genético aleatorio. Péro oĩ heta mbaʼe ikatúva jajapo ñamomichĩ hag̃ua peteĩ mitã oreko hag̃ua defékto:

• Ja’u dieta equilibrada: Iñimportanteterei ja’u tembi’u hesãiva ñande ryeguasu aja.
• Ejapo peteĩ prueba genética replanea mboyve hyeguasu: Koʼýte oĩramo ne famíliape orekóva peteĩ mbaʼasy genética, térã rerekóramo mas de 35 áño.
• Ejehekýiete pe sigarríllo ha pe vevídagui.
• Oje’u hekopete umi vitamina prenatal he’íva nde pohanohára: ko’ýte umi vitamina oguerekóva ácido fólico.

Oiméramo nde aborto aneuploidía rupive, ikatúpa hyeguasu jey?

Heẽ, la majoría umi vése ikatu . Sa’ieterei pe posibilidad peteĩ aborto aneuploidía rupive oiko jey haĝua. Pórke, ja’e haguéicha yma, kóva ha’e peteĩ mba’e ojehúva aleatorio. Heta kuña imemby hesãiva osẽ rire aneuploidía rupive. Péro iporãta reñeʼẽ nde pohanohárandi umi mbaʼe ikatúvare rejapo ha umi pruéva ikatúva rejapo reñehaʼã mboyve hyeguasu jey.

Mbaʼépa ikatu rehaʼarõ reguerekóramo peteĩ mitã orekóva aneuploidía.

Py’ỹi, ojehechakuaávo peteĩ mba’asy (aneuploidía), tuvakuéra ombohovái va’erã peteĩ aborto. Kóva ningo peteĩ mbaʼe ñanembyasyetereíva. Péro pe iñimportánteva ñantende haʼe hína upéva oiko hague peteĩ defékto genético káusare oikovaʼekue imemby aja, ndahaʼéi mbaʼeve pe sy ojapovaʼekuére imemby aja. Nde doktór nepytyvõta rerrekupera hag̃ua físicamente ha emocionalmente peteĩ aborto rire.

Peteĩ mitã onase ramo aneuploidía reheve, upe mitã ikatu ombohovái retraso desarrollo , mbyky, defecto congénito ha discapacidad intelectual hekove pukukue javeve. Upévare tuicha mba’e ojehecha jepi mitã rekove pohanohára ndive ha oñeme’ẽ haguã tratamiento ha pytyvõ oñeikotevẽva. Ndaipóri pohã hekopete aneuploidía rehegua.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

• Nde reguereko síntoma peteĩ aborto rehegua.Oiméramo reguereko mba’eveichagua mba’asy (py’a rasy, jyva rasy, tuguy osêva), pya’e reho pohanohárape. Ha’e he’íta ndéve tekotevẽpa reho tasyópe térã nahániri.
• Peteĩ aborto rire, reguerekóramo peteĩva ko’ã mba’e, pya’e reho pohanohárape, ikatúgui ha’e peteĩ señal de infección:
• Reguerekóramo resfrío ha akãnundu (Chills, Fever) .
• Tuguy pohýi ramo (Heavy bleeding) .
• Py’ỹi hasy ha reñeñandu vai ramo

Mbaʼépa umi porandu iñimportánteva rejapo vaʼerã nde doktórpe?

Reñe’ẽvo pohanohára ndive ko mba’ére, ani nderesarái rejapo haĝua ko’ã porandu:

• ¿Aimepa riesgo-pe areko haĝua peteĩ mitã orekóva peteĩ mba’asy genética?
• Peteĩ aborto rire aneuploidía rupive, ¿hesãipa che rete areko hag̃ua ambue mitã?
• Oiméramo aime riesgo-pe areko haĝua peteĩ mitã orekóva peteĩ mba’asy genética, ¿rerrecomenda piko ojejapo haĝua ambue cribado prenatal?

Mba épa ojoavy (Aneuploidía) ha (Poliploidía) apytépe.

Aneuploidía ha poliploidía ha'e mokõive mba'asy genética oúva oñemoambuégui mboy cromosomas oĩ peteĩ mitã ADN-pe. Péro oĩ peteĩ diferénsia michĩmi.

• Aneuploidía niko oĩha peteĩ cromosoma extra (e.g. 47) térã peteĩ cromosoma sa'ive (e.g. 45). Sa’i, heta cromosomas ikatu ofalta/oñembojoapy.
• Poliploidía ha'e pe mba'asy oguerekóva peteĩ conjunto extra de cromosomas (i.e. 23 cromosomas). Techapyrã, reguerekóramo 23 cromosomas nde sygui ha 46 cromosomas nde rugui (i.e. mokõi jey pe número normal-gui), oñembohéra Triploidía. Ko’ãva ndahetái ha heta jey oporojukáva.

Ipahápe, umi mba’e ñañongatuva’erã ñane akãme (Marandu ojegueraha haĝua ógape) .

Aneuploidía ikatu oporomondýi rehendu jave. Ha katu penemandu’áke, ha’e jepi peteĩ acontecimiento aleatorio, mba’eveichagua culpa rupive pendejehegui. Pe komputadóra jaipurúva sapyʼaitépe nombaʼapovéimaháicha, ñande sélulakuéra ojedividi jave jepe, sapyʼánte ikatu ojejavy michĩmi.

Pe iñimportantevéva ningo reikuaa ndahaʼeiha ndeaño. Oĩ pohanohára, hogaygua ha angirũ ikatúva oñe’ẽ ko mba’ére, ome’ẽ ndéve consejo ha nepytyvõ. Oiméramo replanea reime hyeguasu, térã reimema hyeguasu, eñe’ẽ abiertamente ko mba’ére nde pohanohára ndive. Ojehupyty asesoramiento genético. Péicha rentende porãta umi mbaʼasy haʼetéva aneuploidía, umi riesgo rerekóva ha umi pruéva ikatúva ojejapo. Avei, rembohovaiva’erãramo peteĩ experiencia traumática peteĩ aborto-icha, ani retĩ rehupyty haĝua pe apoyo reikotevẽva rerrekupera haĝua físicamente ha emocionalmente chugui.

¡Roha'arõ opa mba'e oho porã!

` Cromosomas, aneuploidía, genes, embarazo, aborto, síndrome de Down, síndrome de Turner, trisomía, monosomía, prueba genética, defecto nacimiento, ADN, división celular