Ovy’a oimeraẽ túvape ĝuarã ohechávo imemby michĩvape opukavy ha ovy’a meme, ¿ajépa? Péro, ¿repensáma piko sapyʼánte ko comportamiento de vyʼa ha ojepopete meme ikatuha haʼe peteĩ señál peteĩ kondisión genética ndahetáivare? Ikatu reñesorprende rehendu jave ko mbaʼe. Ko árape ñañe'ê peteî mba'asy ko'ãichagua rehe, Síndrome de Angelman.
Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Síndrome de Angelman?
Síndrome de Angelman ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha oityvyróva ne memby okakuaa, oñe’ẽ, equilibrio ha movimiento. Oĩ káso, ikatu avei ojapo convulsiones.
Remañávo peteĩ mitã orekóvare ko mbaʼasy, rehechakuaáta siémpre ovyʼaveha ha oĩ porãveha peteĩ mitã normálgui. Heta opukavy hikuái, opuka hatã. Ojapo hikuái peteĩ movimiento po opyrũva ovy’a jave. Añetehápe, javyʼa avei jahechávo peteĩ mitã opukavyha. Upévare, ikatu haʼete ndéve iñextraño repensávo ko mitã ovyʼáva ikatuha haʼe peteĩ mbaʼasy síntoma.
Ikatu oñepyrũ ojekuaa ambue mba’asy pe mitã itujavévo ohóvo. Por ehémplo, ikatu reñepyrũ rehechakuaa umi retraso desarrollo rehegua , por ehémplo neremombeʼúi iñeʼẽ peteĩha orekópe un áño. Ikatu avei oiko convulsiones mokõi ha mbohapy ary mbytépe.
Ko mbaʼasy ndahaʼéi oporojukáva. Upéva he'ise nomombykyiha mitã rekove. Péro pe mitã okakuaavévo, ikatu ombohovái algúna provléma oñemomýi, oñeʼẽ ha okakuaa hag̃ua. Péro ani rejepyʼapy, oĩ umi tratamiénto iporãva remaneha hag̃ua koʼã síntoma.
Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?
Síndrome de Angelman ha’e peteĩ mba’asy ndahetái , ohupyty haimete peteĩ tapicha 12.000 ha 20.000 tapicha apytégui.
Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Angelman.
Ko mba’asy mba’asy ikatu iñambue peteĩ tapichágui ha ijeda reheve. Ñamboja'o mokõi hendápe.
| Umi mba’e ojehecháva principalmente | |
|---|---|
| Característica rehegua | Techaukaha |
| Retraso desarrollo rehegua | Ndojepysói, ndoguapýi térã ndoguatái okonveniháicha ijeda rehe. |
| Discapacidad intelectual rehegua | Apañuãi aprendizaje ha comprensión rehegua. |
| Hasy oñeñe’ẽ haguã | Oĩ mitã oñeʼẽva mbovymi palávrante, ha ótro katu ndaikatúi oñeʼẽ mbaʼeveichavérõ. |
| Hasy oguata haguã | Peteĩ jeguata inestable, oñemomýiva ha peteĩ jeguata ojepysóva . |
| Apañuãi equilibrio rehegua (Ataxia) . | Hasy omantene haguã equilibrio ha coordinación corporal. |
| Convulsiones rehegua | Ikatu jepi oñepyrũ 2 ha 3 ary mbytépe. |
| Ambue mba’asy ikatúva ojehecha | |
|---|---|
| Característica rehegua | Techaukaha |
| Mitã michĩvape hasy okaru haguã | Hasy oisu’u térã otragávo tembi’u. |
| Apañuãi oke rehegua | Py’ỹi opu’ã, oke’ỹ. |
| Escoliosis rehegua | Ojedobla pe columna vertebral lado gotyo. |
| Apañuãi sistema digestivo rehegua | Constipación térã reflujo ácido estomacal esófago-pe (GERD) . |
| Tesa apañuãi | Tesa ñemomýi ndojejokóiva (nistagmo) , estrabismo , ha sensibilidad tesape rehe (fotofobia) . |
| Oguejy ñande pire sa’y (hipopigmentación) . | Ipire, akãrague ha tesa color hovyũve ohóvo normal-gui. |
Umi rasgo especial ojehecháva ko'ã mitã rova rehe
- Akãrague mbyky ha ipypukúva `(braquicefalia)`
- Ñe'ẽ guasu `(macroglossia)`
- Michĩve iñakã normal-gui (microcefalia) .
- Prognatia mandibular rehegua
- Juru tuicháva
- Tuicha pa’ũ oĩva hatĩ apytépe
Koʼã síntoma ikatu ojekuaave ndetujavévo.
Mba’érepa oiko Síndrome de Angelman? Mba’épa pe káusa?
Ñapensamína ñande rete orekoha peteĩ lívro de instruksión. Koʼã génope ñahenói . Koʼã géno okontrola opa mbaʼe oĩva ñande retépe. Síndrome de Angelman ojehu peteĩ ñemoambue térã defecto peteĩ gen hérava `UBE3A` -pe . Ko gen iñimportanteterei oregula hag̃ua ñande sistema nervioso ombaʼapo hag̃ua.
Normalmente, jahupyty mokõi kópia káda génogui, peteĩ ñande sygui ha peteĩ ñande túvagui. La majoría umi párte oĩvape ñande retepýpe, mokõive kópia oĩ activa. Ha katu, ciertas áreas cerebro-pe, pe copia gen `UBE3A` jahupytýva ñande sygui añoite oî activa.
Pe gen `UBE3A` ojeheredáva sygui oñembyai térã okañýramo mba'éichapa, ndaipóri gen `UBE3A` omba'apóva umi apytu'ũ pehẽnguépe. Péva ha’e pe causa principal umi síntoma ojoajúva Síndrome de Angelman rehe.
Pe iñimportánteva haʼe hína ko mbaʼasy ndahaʼeiha jepi hereditaria. Péva he’ise ndaipóriramo jepe avave ogayguápe oguerekóva ko mba’asy, peteĩ mitã ikatuha oguereko ko mba’asy peteĩ cambio aleatorio rupi umi genes.
Mba’éichapa umi pohanohára ohechakuaa ko mba’asy?
Ko mba’asy ohechaukáva jepiveguaicha ndojehechái heñói jave. Umi doktór ohechakuaa jepi ko mbaʼasy peteĩ mitã orekóramo peteĩ áño guive cuatro áño peve.
Pe doktór ohechakuaáramo pe mitã okakuaa mbeguekatuha, por ehémplo noñeʼẽiha peteĩ ritmo okonvenívape ijedape térã noñepyrũi oguata, ikatu osospecha. Upéi ohecháta porã pe mitã reko ha ambue mbaʼe ohechaukáva.
Oñemoañete haguã diagnóstico, oñeikotevê prueba genética . Ko'ã prueba ikatu ojekuaa hekopete oîpa defecto gen `UBE3A`-pe.
Ikatúpa ojekuaa vai ko mbaʼasy?
Heẽ, sapy’ánte ikatu upéicha, umi síntoma Síndrome de Angelman rehegua ojoguágui heta ambue condición médica-pe.
- Mba’asy espectro autista rehegua
- Parálisis cerebral rehegua
- Síndrome de Prader-Willi rehegua
Umi condición ko’ãichagua ikatu oñesuperpone, umi prueba genética iñimportanteterei ojejapo haguã diagnóstico hendaitépe.
Mba’épa umi tratamiento Síndrome de Angelman rehegua.
Ko'ágã ndaipóri pohã Síndrome de Angelman-pe guarã. Ha katu oî heta tratamiento ikatúva oipytyvô oñemaneha haguâ umi síntoma ha oipytyvô mitâme oiko porâve haĝua.
- Pohã anticonvulsiones: Ojeporu hekopete umi pohã ome’ẽva’ekue pohanohára.
- Terapia de habla: Ñaipytyvõ mitãme oikuaauka haguã hemiandu oiporúvo lenguaje de señas, ta'anga ha aparato especial comunicación.
- Terapia física: Oipytyvô ojeguata hagua, ojeequilibrá ha oñembojoaju hagua.
- Terapia ocupacional: Oñembokatupyry mitãme ojapo haguã tembiapo ára ha ára ijehegui ha ijehegui.
- Umi mba’e oipytyvõva: Ojeporu umi apyka ojeporúva ñande jyva, ñande pyti’a térã ñande py rehe oipytyvô hagua jaguata ha ñañembo’y hagua.
- Umi problema oke rehegua: Emoĩ jepokuaa porã oke haguã ha ejepokuaa reñeno peteĩ aravo oje’évape.
- Umi problema digestivo rehegua: Oñeme’ê pohã pohanohára he’íva.
Mayma mitã oikotevẽva tratamiento iñambue. Nde pohanohára odetermináta pe plan de tratamiento iporãvéva oñemopyendáva umi síntoma ha oikotevẽvare ne memby.
Mbaʼépa ikatu ajapo añangareko hag̃ua che membýre?
Tuvakuéraicha, tuicha peguereko peteĩ rol.
- Oñeme’ẽva’erã umi pohã pohanohára ome’ẽva’ekue itiempo ha dosis hekopete.
- Ejeasegura reho hag̃ua umi klínika ohechahápe mbaʼéichapa okakuaa ne memby.
- Ejerure ne membýpe toparticipa umi sesión terapia física, ocupacional ha habla rehegua.
- Katuete reho pohanohára rendápe káda cita ojeprogramávape.
Mitãnguéra orekóva Síndrome de Angelman ikatu oikotevẽ pytyvõ umi tembiapo ára ha ára rehegua hekove pukukue javeve. Pe equipo médico otratáva ne membýpe ome’ẽta ndéve pe pytyvõ ha consejo reikotevẽva.
Araka’épa tekotevẽ reho pohanohárape.
Peteĩ mitã orekóva ko mbaʼasy oikotevẽ ojejapo jepi umi chequeo médico ikatu hag̃uáicha ombaʼapo porã umi tratamiénto ha terapia. Rehechakuaáramo oĩha kámbio pyahu térã ivaiveha ne memby síntoma, emombeʼu pyaʼe porã nde doktórpe.
Iñimportantevéva: Oiméramo ne memby oguerekóramo peteĩ convulsión primera vez, pyaʼe voi regueraha chupekuéra pe tasyópe Departamento de Emergencia (ETU)-pe.
¿Mbaʼéichapa oikóta koʼã mitã amo gotyove?
La majoría umi tapicha orekóva Síndrome de Angelman oreko peteĩ vida normal. Péva he’ise nomanói pya’eha hikuái pe mba’asýgui. Pe mitã okakuaavévo ohóvo, oĩta algún retraso oñemomýi, oñeʼẽ ha okakuaa hag̃ua. Ha katu pe mitã ikatu oñembosarái, oaprende ha omba’apo ambue mitã ndive.
Kakuaáma, oĩ tapicha ikatúva oiko ijehegui peteĩ pytyvõ reheve. Ótro katu ikatu oikotevẽ oñeñangareko hese de tiémpo kompléto.
Oñekomprendi reñandu peteĩ mbaʼe pohýi reikuaávo ne memby opukavy porãha haʼeha peteĩ mbaʼasy síntoma. Ha katu penemandu’áke, ko diagnóstico rire jepe, pende mitã’i oguerekóta gueteri upe sonrisa dulce, upe sonrisa dulce. Iñimportantevéva ningo reñatende porã ne memby okakuaaha ha remeʼẽ itiempoitépe pe tratamiénto oñekotevẽva, heʼiháicha pe doktór. Nde pohanohára ha equipo médico nepytyvõta opa paso-pe. Upévare ani rekyhyje reporandu ha reikuaave hag̃ua ko mbaʼasy.
Marandu ojegueraha haguã ógape
- Síndrome de Angelman ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva. Ndaha'éi mba'eveichagua kulpa tuvakuéragui.
- Umi mba’e iñimportantevéva ohechaukáva ko mba’e ha’e ovy’a meme, opukavy, retraso desarrollo ha hasy oñe’ẽ haĝua.
- Jepémo ndaipóri pohã completo ko mba’asýpe, umi método terapéutico ha pohã ikatu oipytyvõ omaneha haguã umi síntoma ha ome’ẽ haguã mitãme tekove porã.
- Ko'ã mitã rekove pukukue ha'e generalmente normal.
- Pe diagnóstico tenonderã ha oñepyrũvo tratamiento ha servicio terapéutico tuicha mba’e mitã futuro-pe guarã.
- Akóinte esegi nde pohanohára he’íva ha reho opaite clínica ojeprogramávape.
💬 Comments (0)
Ndojejapói gueteri mba'eveichagua comentario. Emoĩ nde comentario ko'ápe primera vez.
Emoĩ nde comentario