Mba’épa pe Mba’asy Mitocondrial? Ñañeʼẽmína hese simplemente.

¿Reñandu piko sapyʼánte ndereguerekoiha enerhía, siémpre nekaneʼõ ha hasy meme? Sapy’ánte, ko’ã síntoma ha’etévaicha ndojoajúiva ikatu oiko peteĩ problema peteĩva ñande rete pehẽngue michĩvévape. Ko árape, ñañe’ẽta peteĩ condición icomplicada’imi rehe, ha katu iñimportantetereíva jaikuaa. Upéva ha’e Mba’asy Mitocondrial.

Primero, jahechamína, mbaʼépa umi mitocondria.

Ñamombe'u porãsérõ, mitocondria ha'e "poderoso" michĩmi oĩva opaite célula ryepýpe ñande retepýpe. Jaguerekoháicha peteĩ central eléctrica omombarete hag̃ua ñande róga, ñande célula oipuru koʼã mitocondria ojapo hag̃ua pe enerhía oikotevẽva ombaʼapo hag̃ua. Oipurúvo tembi’u ja’úva ha oxígeno jarrespiráva, ko’ã fábrica michĩva ojapo 90% rupi pe energía ñande rete oikotevẽvagui. Upévare eñeimahinamína mbaʼe provlémapa ikatu oiko koʼã central eléctrica nombaʼapóiramo hekopete.

Ko'ã central eléctrica nomba'apói jave hekopete, umi célula ndohupytýi energía oikotevêva. Upéi umi órgano oguerekóva umi célula ndoikói mbaʼeve. Péva ikatu oityvyro oimeraẽ ñande rete pehẽngue.

• Apytu'ũ
• Sistema nervioso rehegua
• Músculo-kuéra rehegua
• Riñón rehegua
• Korasõ
• Py'akue
• Tesa
• Nambi
• Páncreas rehegua

Péva ikatu oafekta oimeraẽ mbaʼe.

Mba’épa umi mba’asy mitocondrial tenondegua.

Oĩ hetaichagua ko mba’asy, ha katu umi ojehechavéva ha’e:

• Síndrome MELAS (Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica ha episodio ojoguáva accidente cerebrovascular) .
• Leber neuropatía óptica hereditaria (LHON) rehegua .
• Síndrome de Leigh rehegua
• Síndrome de Kearns-Sayre (KSS) rehegua .
• Epilepsia mioclónica ha mba’asy fibra roja rasgada (MERRF) .

Kóva ikatu ipu complicado’imi, ha katu nemandu’ava’erã ko’ãva ha’eha condición omoheñóiva síntoma iñambuéva ha oúva umi cambio función mitocondrial-pe.

Mba’épa ikatu ohechauka ko’ã mba’asy.

Péva ha’e pe mba’asy ikomplikadovéva. Pórke umi síntoma ikatu tuicha idiferénte káda persónape, odependévo mbaʼeichagua célulapa ojeafectávare ha moõpa oĩ ñande retepýpe. Oĩ tapicha ikatúva oreko síntoma michĩetereíva , ha ambue katu ikatu oreko síntoma ivaietereíva. Umi síntoma ikatu idiferénte peteĩ famíliape jepe.

Pe cuadro oîva iguýpe ohechauka umi mba’asy ojehechavéva ko’â mba’asýpe.

Ko’ã mba’asy ikatu oñepyrũ heñói guive térã ojekuaa oimeraẽ eda hekovépe. Peteĩ doktór osospecha jepi upéva ojehecha jave simultáneamente umi síntoma heta sistéma de órgano ndojoajúivape.

Mba’érepa oiko ko’ãichagua mba’asy?

Pe mbaʼe iñimportantevéva ojejapo hag̃ua upéva haʼe umi defékto genético .

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, umi mitocondria oĩva ñande célula ryepýpe ohupyty instruksión ojapo hag̃ua enerhía ñande ADN-gui. Oĩramo peteĩ kámbio térã mutasión ko ADN-pe, umi mitocondria ndohupytýi hekopete umi instruksión. Upéi ndaikatúi ojapo porã hikuái energía. Péicha ikatu ombyai umi célula térã omano mboyve.

Mba’éichapa peteĩ tapicha ohupyty ko mba’asy?

Ko'ãva ha'e mba'asy genética, he'iséva ikatuha oñembohasa tuvakuéragui mitãnguérape. Sapy’ánte, ndaipóriramo jepe avave familia-pe oguerekóva pe mba’asy, oĩ ikatúva oguereko pe mba’asy peteĩ mutación genética aleatoria rupi.

¿Ikatu piko ambue mba’asy ombyai mitocondrial rembiapo?

Heẽ. Oje'e hese disfunción mitocondrial secundaria. Upéva heʼise ndereguerekoiha peteĩ mbaʼasy genética mitocondrial, péro ótro mbaʼasy médika ojapo nde mitocondria nombaʼapói porãiha. Techapyrã ramo:

• Mba’asy Alzheimer rehegua
• Distrofia muscular rehegua
• Diabetes tipo 1 rehegua
• Esclerosis múltiple (EM) rehegua .
• Oĩichagua cáncer

Mitocondria-pe ikatu ojejopy mba’asy rupive ha’éva:

Mba’éichapa ikatu ojekuaa ko mba’asy?

Ikatu ijetuʼuʼimi ojekuaa hag̃ua ko mbaʼasy, pórke idiferénteitereíma umi síntoma. Ndaikatúi ojekuaa peteĩ prueba rupive añónte. Ikatu nde doktór ojapo heta pruéva.

• Peteĩ jehesa’ỹijo porã nde ha ne familia historia médica rehegua .
• Ojejapo peteĩ examen físico completo .
• Peteĩ pruéva ojoajúva sistema nervioso rehe .
• Tuguy ha orina rehegua jesareko . Sapy’ánte ikatu avei ojejapo peteĩ grifo espinal.
• ADN rehegua jesareko .
• Ojesarekóva umi mba’asy rehe, ikatu ojejapo umi prueba ha’eháicha RM, EKG térã Ecocardiograma korasõ rehegua, tesa jehecha, ohendu haguã ha EEG ojesareko haguã apytu’ũ rembiapo rehe .
• Sapy’ánte ikatu tekotevẽ ojegueraha peteĩ pire térã músculo michĩmi (biopsia) ha ojehecha microscopio rupive.

Upévare tuicha mba'e ojeconsulta pohanohára térã tasyo especializado ko'ãichagua mba'asýpe ojehechakuaa haguã.

Mba’épa umi tratamiento.

Ñambyasy, ndaipóri gueteri pohã mba'asy mitocondrial-pe guarã. Péro oĩ opaichagua tratamiénto ikatúva oñemaneha hag̃ua umi síntoma ha ojehapejoko hag̃ua umi komplikasión oporojukáva .

• Pohã omboguejýva mba’asy:Techapyrã, pohã antiepiléptico.
• Vitamina ha suplemento: Umi mba’e ha’éva riboflavina, coenzima Q10 ha carnitina ikatu oipytyvõ oĩ tapichápe.
• Umi cambio dietético ha ejercicio: Nde pohanohára he’íta ko’ã mba’e oñemopyendáva nde condición rehe.
• Terapia física, terapia ocupacional térã tratamiento terapia de habla rehegua .
• Ojeporu umi aparato oipytyvõva ha'eháicha umi audífono .

Peteĩ tapichápe g̃uarã ikatu ndoikói ambuépe, upévare iporãvéta reñeʼẽ nde doktór ndive ha reju peteĩ plan de tratamiénto ideprovéchotava ndéve g̃uarã.

¿Ikatu piko ojejoko ko mba'asy ani haguã ivaive?

Ndaipóriramo jepe mbaʼéichapa ikatu jajoko ko mbaʼasy, ikatu reñemomombyry umi mbaʼe ombohasyvévagui umi síntoma.

• Ani reñemboja ro'yeterei térã haku vaietépe .
• Ani rembohasa tembi’u.
• Eke porã pyhare.
• Eñemomombyry ikatuháicha pe estrésgui .

Ikatu nde doktór heʼi ndéve reñongatu hag̃ua energía reipuru rangue peteĩ jeýpe opaite ne rete enerhía.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Oiméramo reguereko síntoma mba’asy mitocondrial rehegua ha hasy ndéve rejapo haĝua umi tembiapo ára ha ára, katuete reho pohanohárape.

Reguerekóramo peteĩ convulsión térã hasyeterei rerrespirávo, pyaʼe reho vaʼerã peteĩ tasyópe Departamento de Emergencia (ETU)-pe.

Ikatu hasy reikuaa hag̃ua nde térã peteĩ rehayhúva orekoha ko mbaʼasy. Péro nemanduʼákena ne família, ne amigokuéra ha equipo médico, ijapytépe umi doktór, oĩ nepytyvõ hag̃ua reiko porã hag̃ua koʼã síntoma reheve.