¿Jaguerekótapa avei mba'asy ñane generación-gui? (Heriencia Autosómica Dominante & Recesiva) Simplemente

Oiméne oje’e ndéve avei nde rógape: “Ko’ã tesa ojogua che sy resa”, “Che akãrague ojoguaite che ru” térã “Ko pochy ojoguaite che abuelo resa”. Añetehápe, jahupyty heta mbaʼe ñande tuvakuéragui, por ehémplo ñande rova, ñande altura, ñande pire kolór ha ñande akãrague. Pévape ñahenói herencia. Péro, ¿reikuaápa oĩha mbaʼasy ha kondisión de salud ikatúva avei ojehereda peteĩ henerasióngui ambuépe? Ko árape ñañe'êmi mba'épa ko herencia genética ha mba'éichapa oñembohasa mba'asykuéra generación a generación.

Primero, ñantendemi ko tembiasakue herencia genética rehegua.

Ñantende hag̃ua upéva, ñañeʼẽ vaʼerã umi mbaʼe iñimportantevévare ñande rete rehegua. Ñapensamína ñande rete haʼeha peteĩ biblioteca tuicháva.

• Cromosomas: Umi aranduka oĩva ko biblioteca-pe héra cromosomas. Káda yvypóra célulape oĩ 46 koʼã lívro. Ko'ãva apytégui 23 ojehereda sygui ha ambue 23 itúvagui.
• Genes: Genes ha’e umi receta ojehaíva umi aranduka ryepýpe. Peteĩ receta he’i ndéve mba’e color de akãrague reguerekóta, ambue he’i mba’e color tesa reguerekóta, ambue he’i mba’e altura reguerekóta... Oĩ miles de receta péichagua.
• ADN: Umi tai ohaíva umi receta héra ADN. Koʼã létra hérava ADN oñembyaty ojapo hag̃ua umi géno, ha umi géno oñembyaty ojapo hag̃ua umi kromosoma.

Upéicharõ, rehupyty rupi káda uno 23 kromosoma nde sy ha nde túvagui, rehupyty mokõi kópia káda génogui. Peteĩ nde sýgui, peteĩ nde rugui. Koʼã géno odetermina opa mbaʼe oĩva nde retépe.

Ko’áğa, mba’épa he’ise pe ñe’ẽ ‘Autosomal’. Umi 46 cromosomas ñande retepýpe, mokõi odetermina ñande género. Umívape oñembohéra cromosomas sexuales (X ha Y). Umi 44 kromosoma hembýva (22 pareja) oñembopapapy. Autosómico he'ise peteĩ gen particular oĩha peteĩva ko'ã 22 cromosomas numerado-pe.

Umi mokõi tape tenondegua ojehereda haguã mba'asy (Autosomal Dominant & Recessive) .

Peteĩ gen oñemoambuéva ha omoheñóiva peteĩ mbaʼasy oñembohasa peteĩ henerasióngui ambuépe mokõi hendáicha prinsipál rupive. Jahechamína koʼã mokõi mbaʼe ikatu hag̃uáicha ifasilve ñantende.

Autosómico Dominante: Peteĩ gen, hetave pu’aka!

Ñamombe’u porãsérõ, Dominante he’ise ‘dominante’ térã ‘mbarete’. Ko sistema-pe imbareteterei pe gen oñemoambuéva omoheñóiva ko mba'asy. Upéicharõ, peteĩ mitã oheredáramo jepe pe géno peteĩ túvaguinte, sufisiénte pe mitã oreko hag̃ua pe mbaʼasy.

Upévare, oĩramo ogayguápe oguerekóva peteĩ mba’asy Autosómica Dominante, ojehecha porã generación ha generación. Sy térã túva oguerekóramo, káda mitã oreko 50% riesgo.

Mba’asykuéra ojeheredava’ekue techapyrã autosómica dominante-pe:

• Mba'asy Huntington: Mba'asy omanóva mbeguekatúpe umi célula nerviosa apytu'ũme.
• Síndrome de Marfan: Mba'asy oityvyróva ñande rete umi tejidos conectivos, omoheñóiva ñande rete yvate ha ipire hũ, ñande rete puku ha ñande kuã.
• Acondroplasia: Peteĩ mba’e omoñepyrũva enano.

Autosómico Recesivo: Oikotevê mokõi genes, ikatu oñeñomi!

Recesivo he’ise ‘kirirĩ’ térã ‘oĩva’. Péicha jave, pe gen oñemoambuéva omoheñóiva ko mba'asy ndaha'éi imbaretetereíva. Ikatu hag̃uáicha oreko peteĩ efecto, pe géno ojehereda vaʼerã pe sy ha pe túvagui. Oñembojoajúramo mokõive géno añoite pe mitã oguerekóta pe mbaʼasy.

Eñeimahinamína, mokõive túva hesãi. Ha katu mokõivéva ikatu ha'e "portador" ko gen recesivo oñemoambuéva rehegua. Upéva heʼise orekoha hikuái pe géno hesãiva ha pe géno omoñepyrũva pe mbaʼasy. Péro pe géno hesãiva odomina rupi, ndohechaukái mbaʼeveichagua síntoma. Ha’ete ku ñamoĩva peteĩ gota pintura hovy peteĩ mba’yru pintura morotĩme. Pe kolór nokambiamoʼãi heta mbaʼe.

Ha katu mokõi túva ogueraháva péicha oguerekóramo peteĩ mitã, péina ápe mba’épa ikatu oiko:

• Oĩ 25% posibilidad pe mitã ohupytytaha mokõive genes hesãiva isy ha itúvagui ha hesãipaite.
• Oĩ 50% posibilidad pe mitã ha’étaha peteĩ portador asintomático, umi túvaicha.
• Oĩ 25% posibilidad peteĩ mitã ohupyty haĝua pe gen omoheñóiva mba’asy sy ha itúvagui ha oguereko haĝua pe mba’asy.

Upévare, ndaipóriramo jepe pe famíliape ko mbaʼasy, peteĩ mitã ikatu sapyʼa oreko peteĩ mbaʼasy. Péva oîgui tuvakuéra oikuaa'ÿre ogueraháva.

Mba’asykuéra ojeheredava’ekue peteĩ manera autosómica recesiva rehegua techapyrã:

• Fibrosis quística: Mba'asy oityvyróva ñande py'a ha ñande retepy ñande retepýpe, ñande retepýpe ñande retepýpe (líquido moco-icha).
• Mba'asy falciforme: Anemia oúva oñemoambuégui glóbulos rojos forma.
• Mba’asy Tay-Sachs: Mba’asy oporojukáva ha ombyaíva células nerviosas apytu’ũ ha médula espinal-pe.

Mbaʼéichapa oiko umi mutasión umi génope?

Sapyʼánte, ñande sélulakuéra ojedividi jave, ojejavy michĩmi ojekopia jave pe ADN. Ha'ete ku peteĩ kuatiañe'ẽ omýiva ojekopia jave peteĩ aranduka. Koʼã mbaʼe jaʼe umi mutasión genética. Koʼãva ndahaʼéi siémpre ivaíva, ha oĩ ijapytepekuéra ndorekóiva mbaʼeveichavérõ. Péro oĩ umi mutasión ikatúva okambia mbaʼéichapa ombaʼapo peteĩ géno ha omoñepyrũ mbaʼasy.

Oĩ hetaichagua deformidad tenondegua:

• Ñemyengovia: Oñemyengovia peteĩ tai oĩva ADN código-pe ambuépe.
• Inserción: Oñemoĩ peteĩ tai extra pe código ADN-pe.
• Ñembogue: Ojepe’a peteĩ tai ADN código-gui.

Ko kámbio michĩmi jepe ikatu okambiaite pe proteína ojapovaʼekue pe géno rembiapo ha omoñepyrũ mbaʼasy.

¿Mbaʼépa rejapovaʼerã redudáramo ko mbaʼére?

Oiméramo nde famíliape oĩ peteĩ mbaʼasy genética, térã peẽ haʼéramo peteĩ matrimónio peplanea vaʼekue imemby ha peñeñandu riesgo-pe, pe iporãvéva pejapo haʼe hína peñeʼẽ pende doktór ndive upévare.

Ko'ã árape, oî servicio ha'eháicha prueba genética ha asesoramiento genético.

• Umi prueba genética rehegua: .Koʼãva ikatu ohechakuaa oimeraẽ kámbio oĩva nde géno, kromosoma térã proteínape. Ko’ã prueba oipytyvõ ojekuaa haguã reguerekópa peteĩ gen mutado omoheñóiva peteĩ mba’asy, térãpa nde ha’e peteĩ portador.
• Asesoramiento genético: Peteĩ consejero genético ikatu nepytyvõ rentende haĝua ko’ã resultado prueba rehegua, reñe’ẽ haĝua umi riesgo rehe ne familia-pe ĝuarã ha replanea tenonderãme ĝuarã.

Ikatúpa ñamantene ñande ADN hesãi?

Ndaikatúiramo jepe ñamoambue umi genes jahupytýva ñande tuvakuéragui, oĩ heta mbaʼe ikatúva jajapo ani hag̃ua ñambyai saʼive ñande ADN ñande rekove pukukue ha ñamantene hag̃ua hesãi.

• E’u peteĩ dieta equilibrada porã. Umi tembi’u hesãiva oipytyvõ ñande célula hesãi haguã.
• Ejapo jepi ejercicio. Pe ejercicio omoporãve ñande rete rekove tuichakue.
• Ani repita kompletoite. Umi químico oĩva pe sigarríllope ikatu ombyai directamente ADN.
• Emboguejy michĩmi pe alcohol jeporu. Avei ojeʼu hetaiterei vevída ojapo vai umi sélulape.
• Eheka umi exámen médico ha consejo oportunamente. Tuicha mba’e ojehechakuaa haguã oimeraẽ problema etapa ñepyrũme.

Ko’ã mba’e ikatu omantene porã ñande salud general.