¿Oĩpa peteĩ diferénsia nde raʼy michĩva resa? ¿Ikatu piko haʼe pe Síndrome de Axenfeld-Rieger?

Pe vy’a reñandúva remañávo peteĩ mitã onase ramóvare ndaikatúi oñemombe’u, ¿ajépa? Ha katu sapy’ánte, ha’e normal reñeñandu kyhyje’imi rehechávo peteĩ diferencia umi tesa michĩmíme, térã ambue mba’e michĩvape. Upévare iñimportánte jaikuaa algúna kondisión ndahetáiva.

Mba’épa pe síndrome de Axenfeld-Rieger.

Oĩ porã, upévare ñañe’ẽmi síndrome de Axenfeld-Rieger rehe. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, kóva haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva . Upéva heʼise oikoha peteĩ mutasión oĩvare peteĩ mitã génope. Oityvyrove mitã resa. Ha katu sapy’ánte ikatu oityvyro ambue tete pehẽngue ñemongakuaápe tesa ykére. Ymave, pévape oñembohéra avei anomalía Axenfeld.

Umi doktór ohechakuaa jepi ko mbaʼasy onase jave peteĩ mitã térã oñepyrũvo ojekuaa umi síntoma. Ojejapo peteĩ kámbio rupive ne memby géno térã ADN secuencia. Odepende mba’éichapa pe síndrome de Axenfeld-Rieger oityvyro pe mitã resa, ikatu ojeafectá pe visión. Avei, ambue provléma tesa rehegua ikatu oñepyrũ ohasávo pe tiémpo. Ko mba’asy ohupyty jepi mokõive tesa. Tuicha mba’e, hetave la mitad umi mitã orekóva síndrome de Axenfeld-Rieger oguerekóta peteĩ mba’asy tesa rehegua hérava glaucoma algún momento hekovépe.

Mbaʼeichagua tratamiéntopa oikotevẽta ne memby odependeta umi síntoma orekóvare síndrome de Axenfeld-Rieger ha mbaʼéichapa ivaieterei. Ne memby itujavévo ohóvo, oikotevẽta ojehecha jepi hesa ohecha hag̃ua mbaʼéichapa okambia hesa. Nde especialista tesa rehegua térã ne memby pohanohára he’íta ndéve mboy jeypa rejapova’erã ko’ã exámen.

Mba’épa ojoavy síndrome Axenfeld-Rieger ha Aniridia apytépe.

Ko’áğa ikatu reñeporandu mba’épa ojoavy síndrome de Axenfeld-Rieger ha ambue mba’asy tesa rehegua hérava Aniridia. Mokõivéva ha’e condición congénita , he’iséva oĩha onase jave, ha mokõivéva ohupyty peteĩ mitã resa.

Aniridia ha’e, ja’e porãsérõ, ndaipóriha pe tesa pehẽngue sa’yju, iris. Oĩ mitã ikatu ofaltapaite ko iris, ambue katu ikatu ofalta parcialmente.

Ha katu, síndrome de Axenfeld-Rieger oityvyrove pe cámara anterior tesa rehegua. Avei, ndaha’éi pe lente añónte o’afectáva. Ja’e haguéicha, ikatu avei oityvyro ambue tete pehẽngue ñemongakuaápe. Mokõive ko’ã mba’asy ojehechakuaa jepi heñói jave. Rehechakuaáramo oĩha kámbio ne memby resa térã ohecha hag̃ua, katuete reho vaʼerã peteĩ especialista de osape.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Síndrome de Axenfeld-Rieger ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva. Peteĩmente ohupyty 200.000 mitã heñóivagui káda áño. Upévare ikatu heta hénte nohendúi raʼe upéva.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome de Axenfeld-Rieger.

Umi mba’asy ohechaukáva síndrome de Axenfeld-Rieger ikatu oñemboja’o mokõi categoría principal-pe:

• Mba’asy tesa rehegua: Mba’asy oityvyróva ne memby resa.
• Mba’asy sistémico: Mba’asy ojehúva okakuaa jave ambue hendápe mitã retepýpe.

Mba’asy ocular rehegua

Ñepyrũrã jahechami mba épa ikatu ojehecha ojoajúva tesa rehe:

• Iris ipire hũ térã noñemoakãrapu’ãiva: Ikatu pe tesa pehẽngue sa’yju noñemongakuaáiete.
• Pupilakuéra osẽva centro-gui: Tesa pehẽngue morotĩ, pupila, ikatu osẽ michĩmi centro-gui.
• Apañuãi oguerekóva tesa pehẽngue hesakãva tenondegua (córnea): Oĩ apañuãi ikatúva oiko córnea rehe, ha’éva tesa renondegua.

Síndrome de Axenfeld-Rieger rupi, ne memby oguerekove heta ambue mba’asy tesa rehegua. Umi tenondegua ha’e:

• Glaucoma: Péva ojehecha jepi.
• Cataratas: Cataratas .
• Coloboma: Ojeperdévo peteĩ parte tesa rehegua.
• Degeneración macular: Oñembyai peteĩ parte retina rehegua.
• Estrabismo (hesa kurusu): Tesa jehasa.

Umi síntoma sistémico ohypýiva ambue tete pehẽngue

Koʼág̃a jahechamína umi síntoma ohypýiva ótro párte ñande retepýpe. Ko’ãva ndaha’éi ojehecharamóva umi síntoma ohypýiva tesa. Péro oiméramo ne memby oguerekóramo koʼã mbaʼe, ikatu haʼe:

• Akãrague rehegua apañuãi: .
• Hipertelorismo: Tesa ojepyso ha hova hovyũ.
• Sapyʼánte peteĩ mitã isyva ikatu ipypuku jepiveguáicha ha osẽ tenonde gotyo.
• Dental mba’asykuéra: .
• Umi mitã orekóva síndrome de Axenfeld-Rieger sapyʼánte onase hatĩ michĩ jepiveguáicha .
• Ikatu avei ofalta oĩ hatĩ.
• Pire extra: 1.1.
• Ikatu oñepyrũ umi pliegue extra ipire rehegua pe mitã ryépe, hiʼag̃uíva pe tyekue ypýpe .
• Mitãkuimba’épe, sapy’ánte ikatu ojehecha pire extra pe pene guype.
• Uretra estrecha térã apertura anal.
• Korasõ mba’asy: Sapy’ánte ikatu oiko mba’asy congénita korasõ rehegua.
• Apañuãi glándula pituitaria rehegua: Mitãnguéra orekóva síndrome de Axenfeld-Rieger sapy’ánte ikatu oreko retraso desarrollo-pe. Péva he’ise ipukuveha okakuaa haguã ambue mitãnguéragui.

Mba’épa omoheñói síndrome de Axenfeld-Rieger?

Síndrome de Axenfeld-Rieger ha'e peteĩ mba'asy genética . Upéva heʼise ojeheredaha tuvakuéragui imembykuérape. Umi pohanohára he’i avei ha’eha peteĩ mba’asy congénita. Ojejapove umi mutaciones umi genes FOXC1 ha PITX2-pe. Koʼã mokõi géno oipytyvõ jepi ojejoko hag̃ua peteĩ mitã okakuaa hag̃ua, koʼýte hesa okakuaa hag̃ua, pe embrión aja.

Síndrome de Axenfeld-Rieger ha'e peteĩ mba'asy genética autosómica dominante. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, upéva heʼise peteĩ mitã ohereda vaʼerãha pe géno orekóva ko mutasión peteĩ ituvakuéragui añoite oreko hag̃ua pe mbaʼasy. Péro upéva ndeʼiséi reguerekóramo ko mutasión nde génope, katuete ne memby orekotaha síndrome de Axenfeld-Rieger. Ha katu oî 50% posibilidad péva oiko haguã. Reikuaave hagua ko mba'e, eñe'ê nde pohanohára ndive ojejapo hagua asesoramiento genético.

Mba’éichapa ojekuaa síndrome de Axenfeld-Rieger? (Diagnóstico) .

Nde pohanohára térã oftalmólogo ha’éta pe ohechakuaátava ne membýpe oguerekoha síndrome de Axenfeld-Rieger. Jaʼéma haguéicha, oiméramo ne memby ojehechaháicha oreko provléma hesa térã ambue párte hete rehe onase jave, ikatu ojekuaa onase jave. Ikatu avei ojehechakuaa mitã oñepyrũ rire ohechauka mba’asy.

Pe oftalmólogo ojapóta peteĩ examen completo tesa rehegua ohesa’ỹijo haguã mitã resa (oikehápe hyepy). Ikatu ojejapo heta prueba ojekuaa haguã síndrome de Axenfeld-Rieger, umíva apytépe:

• Prueba de agudeza visual: Jahecha ojehecha hagua ojeafectápa mitã resa.
• Gonioscopia: Ojehechakuaa oîpa glaucoma.
• ADN jeporeka ha genético jeporeka: Jahechami oguerekópa pe mitã pe mutación genética omoheñóiva síndrome de Axenfeld-Rieger.

Mba’épa umi tratamiento síndrome de Axenfeld-Rieger rehegua.

Pe tratamiento síndrome de Axenfeld-Rieger rehegua odepende moõpa oĩ ne memby síntoma ha mbaʼe provlémapa ojapo. Eñe’ẽ nde pohanohára térã oftalmólogo ndive mba’e tratamientopa oikotevẽ ne memby ha mboy jeypa ojapova’erã exámen de seguimiento ojesareko haguã umi cambio hesa ha hete rehe.

Glaucoma rehegua ñepohano

Mitãnguéra orekóva síndrome de Axenfeld-Rieger oreko mayor riesgo oreko haguã glaucoma, ha ikatu oikotevê oñepohano hese algún momento hekovépe.

Glaucoma ha'e peteĩ téra general peteĩ aty mba'asy tesa rehegua ombyaíva nervio óptico. Noñepohanoiramo pya’e, pe glaucoma ikatu ogueru ciego permanente. Heta vése, oñembyaty líquido tesa renondépe. Ko líquido extra ojapo presión tesa ryepýpe (presión intraocular - PIO, térã presión tesa rehegua), mbeguekatúpe ombyai nervio óptico.

Umi pohã tenondegua ojejapóva glaucoma rehegua ha’e:

• Gotas tesa rehegua pohã rehegua.
• Tratamiento láser rehegua: Ojepe’a líquido tesagui.
• Cirugía: Oñemboguejy presión.

Glaucoma ikatu oñepohano ojejoko haguã ambue pérdida de visión. Ha katu, pe visión okañýva ndaikatúi ojerrestaura. Upévare, oiméramo ne memby oguerekóramo peteĩva ko’ã mba’asy glaucoma rehegua, iñimportanteterei pya’e oho peteĩ especialista tesa rehegua:

• Tesa hasy.
• Akãrasy vaiete.
• Apañuãi ojehecha haguã.

¿Ikatu piko ojejoko pe síndrome de Axenfeld-Rieger?

Oiméramo ne memby ohereda pe mutación génica omoheñóiva, ndaikatúi ojejoko pe síndrome de Axenfeld-Rieger. Oiméramo nde rejepyʼapy pe riesgo orekóvare ne membykuéra ohereda hag̃ua peteĩ mbaʼasy genética, eñeʼẽ nde doktór ndive. Ikatu avei oñemondo ndéve asesoramiento genético-pe.

Che memby oguerekóramo síndrome de Axenfeld-Rieger, mbaʼépa ahaʼarõta?

Naentéroi umi káso síndrome de Axenfeld-Rieger rehegua peteĩchaite. Mboypa ohypýita mitã rekovépe odepende moõpa oĩ umi síntoma ha mbaʼe provlémapa omoheñói. Eñe’ẽ nde pohanohára térã oftalmólogo ndive mba’épa rehechava’erã ne memby itujavévo ohóvo.Rehechakuaáramo mbaʼeveichagua síntoma pyahu, iporãvéta rejapo pyaʼe porã.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Ehecha pohanohárape rehechakuaa riremínte mba’épa okambia ne memby resa térã ohecha.

Araka’épa ojeho va’erã sala de urgencia-pe:

• Peteĩ pérdida de visión sapy’aitépe.
• Tesa hasy vaieterei.
• Ohecha hikuái hesápe umi destello térã flotador pyahu. Koʼãva ningo umi señál de advertencia iñimportantetereíva.

Mba’e porandupa ajapova’erã pohanohára/pohanohárape.

Reho jave pohanohára térã enfermera rendápe, ani nderesarái rejapo haguã porandu ko'ãichagua:

• ¿Ajapova’erãpa peteĩ prueba ADN rehegua amoañete haĝua che memby oguerekópa síndrome de Axenfeld-Rieger?
• Moõpa ikatu oreko síntoma? (¿Oĩpa tesápente, térã ambue hete pehẽnguépe avei?)
• Mbaʼeichagua tratamiéntopa oikotevẽ?
• Mbaʼe kámbiopa añatende vaʼerã espesiálmente hesa térã hete rehe?

Marandu ojegueraha haguã ógape

Síndrome de Axenfeld-Rieger ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva. Ikatu oityvyro ne memby resa. Sapy’ánte ikatu avei ojekuaa ambue tete pehẽnguépe umi mba’asy. Odepende umi síntoma orekóvare ne memby, ikatu tekotevẽnte remaña hese rehecha hag̃ua okambiápa hesa térã ohecha. Péro oiméne tuichaiterei ne memby oguerekóta gláucoma algún moménto hekovépe. Upévare, hasýramo ne memby resa térã ivaive ramo ohecha, pya’e eho peteĩ especialista tesa rehegua.

Oiméramo ndepy’apy rembohasa haĝua ne membykuérape pe mutación genética omoheñóiva síndrome de Axenfeld-Rieger, eñe’ẽ nde pohanohára ndive. Ikatu orrecomenda pe asesoramiento genético penepytyvõ haĝua pentende haĝua umi riesgo perekóva. Ñanemanduʼavaʼerã iñimportanteha jaikuaa koʼã mbaʼasy ha tekotevẽ jave jaheka konsého médikope.

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