¿Oĩpa ne famíliape orekóva koʼã síntoma? Ñañe’ẽmi Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) rehe .

Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición ndahetáiva ha katu iñimportantetereívare. Oje'e chupe Síndrome Banyan-Riley-Ruvalcaba, térã ``BRRS'' mbykymi. Ha’e peteĩ mba’asy genética. Upéva heʼise oikoha peteĩ kámbio michĩmíre umi géno oĩva ñande retépe. Ko mba'asy ombohetave pe riesgo ojeguereko haguã grumos anormal (``tumor'') opaichagua tete pehẽnguépe. Ani rejepyʼapy, ñantende porãkena ko mbaʼe.

Mba’épa pe Síndrome Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?

Ñamombe'u porãsérõ, `(BRRS)` ha'e peteĩ mba'asy genética . Oĩ peteĩ mba’asy aty hérava `(síndrome tumoral hamartoma PTEN (PHTS))`-pe. Ikatu avei rehendu `(síndrome de Cowden)`, ho'áva avei ko `(PHTS)` categoría-pe.

Ko mba'asy `(BRRS)` ojehu jepi peteĩ ñemoambue, térã mutación , peteĩ gen hérava `(PTEN)` ñande retepýpe. Ko `(PTEN)` gen ocontrola ñande célula okakuaa, ko'ýte proteína producción ocontroláva tumor okakuaa. Upéicha, ko `(PTEN)` gen peteî tapicha orekóva `(BRRS)` nomba'apói hekopete, icélulakuéra ikatu okakuaa ojejoko'ÿre. Péicha oñembohetave pe riesgo ojeguereko haguã hamartomas , avei ambue tumor canceroso ha ndaha'éiva canceroso. Avei, oñembohetave avei pe riesgo ojeguereko haĝua hetaichagua cáncer .

Avei, ikatu oñembohetave pe peso nacimiento-pe, peteĩ iñakã tuichavéva promedio-gui (macrocefalia), kuimba’e genitalia ha opaichagua retraso desarrollo ha intelectual.

Mba'épa ambue téra ojeporúva `(BRRS)`-pe guarã?

Ko condición oñehenói heta ambue téra rupive. Oiméne rehendu peteĩva koʼã téra:

• Síndrome de Riley-Smith rehegua
• Síndrome Ruvalcaba-Myhre rehegua
• Síndrome Ruvalcaba-Myhre-Smith rehegua
• Síndrome de Bannayan-Zonana rehegua

Mba'éichapa ojehecha ko condición `(BRRS)`.

Hasy ja’e haĝua mba’éichapa ojehecha porã ko mba’asy, tuicha iñambuégui umi mba’asy peteĩ tapichágui ambuépe. Oĩ umi síntoma ojehecharamóva. Péro la majoría umi investigadór oguerovia upéva saʼietereiha .

Mba'épa umi mba'asy ohechaukáva `(BRRS)`.

Umi mba’asy ohechaukáva síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba ningo tuichaiterei iñambue. Oĩ tapicha ikatúva oguereko heta ko’ã mba’asy, ambue katu oguereko mbovymi. Jahechami umi mba’asy tenondegua ikatúva ojehecha:

• Oguerekóva heñóivo ipohýi ha ipukukue yvate .
• Akã tuichavéva normal-gui (macrocefalia).
• Ojehecha manchas (máculas pigmentadas) mitãkuimba'e área genital-pe.
• Ndaipóri tono muscular (hipotonia). Eñeimahinamína, rejagarra jave peteĩ mitã, umi ipehẽngue oñeñandu michĩmi.
• Ñe’ẽ ha/térã motor katupyry ñemoheñóiUmi retraso desarrollo rehegua.
• Péva ikatu ohupyty 50% rupi tapicha orekóva discapacidad intelectual (BRRS).
• Trastorno espectro autista (`(Trastorno espectro autista)`) - Ojejuhu amo 20% mitã orekóva autismo oreko mutación gen `(PTEN)`-pe.
• Músculo ikangyha .
• Hamartomas ha'e ndaha'éiva cáncer, okakuaa anormal célula ha tejido intestino-pe.
• Umi articulación hiperflexible rehegua .
• Convulsiones ojoguáva epilepsia-pe (`(convulsiones)`).
• Pectus excavatum - Kóva ha’e peteĩ mba’asy oguerekóva ipysã rague mbyte oñembohypýiva hyepy gotyo.
• Escoliosis rehegua .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Pe pire iñypytũva ñande rete pliegue-pe ha umi tenda ha'éva codo, cuello, hamba'e.
• Tumor ikyráva (lipomas) oñemoakãrapu’ãva ñande pire guýpe.
• Umi ryguasu rupi’a ndaha’éiva cáncer rehegua ojejapóva ikyrakue ha tuguy rapegui (angiolipomas).
• Manchas ojoguáva marca de nacimiento-pe (hemangiomas) ojejapóva oñembyatýgui tuguy rape extra ñande pire guýpe.

Ñanemanduʼákena naentéroi orekoha opa koʼã mbaʼe. Oĩ tapicha ikatúva oreko mbovymi umívagui.

Mba'épa umi mba'e omoheñóiva `(BRRS)`?

Oĩ mokõi mba’e tenondegua mba’érepa oiko ko mba’asy ``(BRRS)``:

1. Peteĩ mutación nde `(PTEN)` gen-pe. (Kóva ha’e pe mba’e ojehechavéva).

2. Peteĩ deleción tuicháva material genético rehegua oikehápe opaite térã peteĩ pehẽngue nde `(PTEN)` gen. (Péva ojehu 10% rupi umi kásope).

Jaʼe haguéicha yma, nde gen PTEN ojapo peteĩ proteína okontroláva umi tumor okakuaa hag̃ua. Ofaltáramo ko géno térã nombaʼapói porãiramo, umi sélula oñepyrũ ojedividi ojejokoʼỹre. Pévagui osẽ hamartomas ha ambue tumor canceroso ha ndaha’éiva canceroso.

Péro umi expérto ndoikuaái gueteri mbaʼéichapa umi mutasión oĩva pe gen PTEN-pe omoheñói ambue síntoma BRRS rehegua, por ehémplo macrocefalia (akã tuicháva), umi mbaʼe vai múskulo ha kangue, ha umi retraso desarrollo ha intelectual.

¿Ohasápa `(BRRS)` peteĩ generación guive ambuépe?

Heẽ, tuvakuéra ikatu ombohasa imembykuérape pe condición `(BRRS)`. Pévape oñembohéra `( herencia autosómica dominante )`. Ñamombe’u porãsérõ, peteĩva túva oguerekóramo peteĩ copia pe gen `(PTEN)` mutado-gui, imemby oguereko 50% posibilidad ohereda haĝua pe mba’asy.

Mba'éichapa ojekuaa `(BRRS)`?

Peteĩ doktór osospecháramo ikatuha reguereko BRRS, oiméne omanda hikuái ojejapo hag̃ua peteĩ pruéva genética pe gen PTEN rehegua.Oñemoñe’ẽ ojejapo haguã prueba genética. Upearã oike peteĩ prosedimiénto hérava secuenciación génica. Upéva heʼise oñehesaʼỹijoha káda párte oĩva pe génope ojehecha hag̃ua oĩpa kámbio térã mutasión.

Ko prueba `(PTEN)` niko hekopeteiterei. Nde pohanohára ojuhúramo peteĩ mutación génica `(PTEN)`, ikatu omoañete 100% certeza reheve reguerekoha `(BRRS)`. Ha katu 60% tapicha orekóva síntoma `(BRRS)` añoite oguereko peteĩ mutación génica ojehechakuaáva. Péva he'ise 40% rupi umi tapicha orekóva síntoma `(BRRS)` ikatu oreko resultado prueba normal. Oiméramo nde reñeinteresa rejapo haguã prueba `(PTEN)` rehegua, eñe'ẽ nde pohanohára ndive.

Mba'éichapa oñeñangareko `(BRRS)` rehe.

Ndaipóri tratamiento específico ``(BRRS)''-pe guarã. Upéva rangue, tratamiento síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba rehegua oike remaneha umi síntoma ha signo ijojaha’ỹva .

Umi tapicha orekóva BRRS ojehecha jepiva’erã opaichagua cáncer, taha’e ha’éva síntoma térã nahániri. Umi doktór heʼi umi hénte ojediagnosticávape orekoha peteĩ mutación génica PTEN-pe, osegi vaʼerãha umi palávra ojejapóva ojehecha hag̃ua síndrome de Cowden. Pévape oike ojehecha haguã ko'ã cáncer:

• Cáncer de mama rehegua
• Cáncer uterino rehegua
• Cáncer de tiroides rehegua
• Cáncer de riñón rehegua

Pe asesoramiento genético oipytyvõiterei umi tapicha orekóvape BRRS. Umi hogaygua ndohechaukáiva síntoma BRRS rehegua ojehechava’erã avei pe gen PTEN rehegua ojekuaa haguã osegiva’erãpa avei umi directriz de detección cáncer rehegua .

Ñe’ẽñemi jesarekorã `(BRRS)`-pe guarã

Oĩ umi directriz específica vigilancia rehegua káda tipo de cáncer-pe ĝuarã, umíva apytépe araka’épa oñepyrũva’erã ojejapo prueba. Naentéroi umi cáncer oñepyrũ ojejapo prueba peteĩ jave ojehechakuaa jave - odepende pe tapicha eda ojediagnostika jave.

Umi tapicha ndohupytýivape 18 áño , umi doktór ikatu heʼi koʼã mbaʼe:

• Ecografía anual tiroidea orekóva 7 ary guive.
• Peteĩ examen físico anual peteĩ examen de piel ndive .
• Peteĩ evaluación neurodesenvolvimiento rehegua .
• Oñeikotevẽ peteĩ prueba anual de hemoglobina ojehechakuaa haguã hamartomas intestinales tenonderãite.

¿Ikatu piko ojejoko BRRS?

Nahániri, ndaikatúi ojejoko BRRS. Ha’e peteĩ mba’asy genética oúva peteĩ mutación génica rupive. Umi tapicha orekóva BRRS ikatu ohupyty asesoramiento genético. Péva ikatu oipytyvõ chupekuéra odesidi haguã informado salud ha imemby rehe.

Mba'épa ikatu aha'arõ aguerekóramo `(BRRS)`?

Pe pronóstico peteĩ tapicha orekóva BRRS-pe ĝuarã tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Oĩ tapicha ikatu oguereko sa’i mba’asy ha mba’ekuaarã - ambue katu ikatu sa’i térã ndorekói mba’asy mba’eveichavérõ. Oĩ heta opción gestión rehegua ojeguerekóva tapichakuéra orekóva BRRS ikatúva oipytyvõ omoporãve haguã calidad de vida general. Techapyrã ha'e terapia física ha terapia de habla .

Ja’e haguéicha yma, umi tapicha orekóva ``(BRRS)`` ojehecha jepiva’erã opaichagua cáncer rehegua. Eporandu nde pohanohárape araka’épa reñepyrũva’erã ojehecha ha mboy jeypa reguerekova’erã umíva.

Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba ha Tekove pukukue

Umi investigador ndodeterminái gueteri mboýpa oikove promedio umi tapicha orekóva BRRS. Añetehápe, ndaipóri evidencia ohechaukáva umi tapicha orekóva BRRS orekoha peteĩ vida mbykyvéva. Ha katu umi tapicha orekóva BRRS oreko mayor riesgo oguereko haĝua ciertos tipos de cáncer imitãrusúpe. Upévare, oĩ tapicha ikatúva oikove mbykyvéva cáncer-gui.

Araka’épa ahechava’erã che pohanohárape?

Oiméramo ne rogayguakuéra hi’aguĩva (techapyrã, joyke’y, tuva térã mitã) oguerekóramo `(BRRS)`, reporanduva’erã nde pohanohárape `(PTEN)` prueba genética rehegua. `(PTEN)` prueba ikatu ojekuaa oguerekópa `(PTEN)` mutación génica ha ojehecha jepiva'erãpa ciertos cánceres.

Ojehechakuaáramo ndéve térã ne membýpe oguerekoha BRRS, ne pohanohára omba’apóta nendive omaneha haguã nde síntoma ha omoporãve haguã nde rekove. Avei he’íta ndéve mboy jeypa rejapova’erã umi detección cáncer rehegua.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Oiméramo nde térã peteĩ rehayhúvape oje’e oguerekoha BRRS, ko’ápe oĩ porandu ikatúva rejapo nde pohanohárape:

• ¿Oĩpa peteĩ mutación genética `(PTEN)` ojehechakuaáva che térã che membýpe?
• ¿Oĩpa umi síntoma ha signo ojehechakuaáva?
• ¿Ajapovaʼerãpa peteĩ pruéva genética?
• ¿Ojapovaʼerãpa avei umi che família inmediata peteĩ pruéva genética?
• Mbaʼéichapa upéva oafekta pe planificación familiar?
• Mba’e tratamiento térã opción de manejo-pa rerecomenda?
• Mboy jeypa ajapova’erã umi prueba de detección cáncer rehegua.

Marandu ojegueraha haguã ógape

Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ojejapóva peteĩ mutación nde gen PTEN-pe. Umi mba’asy ikatu tuicha iñambue, ha ikatu oike asy guive ivaíva peve. Ndaipóri tratamiento específico BRRS-pe guarã, pero tratamiento principal ha'e manejo de síntomas. Iñimportánte umi tapicha orekóva BRRS ojehecha jepi ciertos tipos de cáncer, umíva apytépe cáncer de mama, uterino, tiroides ha riñón.

Oñeñe’ẽvo peteĩ consejero térã trabajador social ndive ikatu tuicha oipytyvõ oñembohovái haĝua umi emoción oúva ojerrecibívo peteĩ diagnóstico péicha. Ikatu avei reike peteĩ grupo de apoyo local térã en línea-pe reikuaa haĝua ambue tapicha ohasava’ekue experiencia ojoguáva. Ani rejepy'apy, ndaha'éi ndeaño. Ojeguerekóramo asesoramiento médico ha pytyvõ hekopete, ikatu remaneja ko mba’asy ha reiko peteĩ tekove porã.

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