Mbyky piko pe mitã? Ñañe'êmi ko 'enano' rehe (Enano / Displasia Esquelética) .

¿Repensápa sapyʼánte ne memby mbykymiha umi ótro mitã ijedaguágui? Ikatu oime rejepy'apy'imi ko mba'ére. Heta vése ikatu ko mbaʼe normál, péro sapyʼánte ikatu oĩ peteĩ rrasón médiko upévape g̃uarã. Ko árape ñañe'ê ko'ãichagua condición rehe, oñembohérava 'enano' térã, término médico-pe, `(Enano)`.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe ‘enano’?

Enano ha'e peteĩ ñe'ẽ pohãnohára. Ja’e porãsérõ, ha’e peteĩ mba’asy oikeva’ekue peteĩ categoría tuichavévape hérava Displasia Esquelética. Kóva ha’e peteĩ mba’asy oityvyróva ñande kangue ha cartílago (pe tejido blando oĩva kangue apytépe) okakuaa haguã. Oĩ hetaiterei koʼã mbaʼe. Upéicha rupi peteĩ persóna ijyvate saʼive pe promedio-gui. En promedio, peteĩ tapicha orekóva ko mbaʼasy ijyvate saʼive 1,47 métrogui, okakuaapámarõ.

Oĩ tapicha oguerohorýva oipuru ñe'ẽ "umi tapicha michĩva"-icha omombe'u haguã tapicha orekóva ko mba'asy. Ha katu ojeporu ñe'ẽ "gente michĩva"-icha naiporãi mba'eveichavérõ. Ikatu omoñeñandu vai chupekuéra.

Ko ‘enano’ ikatu oúva opaichagua forma-pe. Oĩ tapichápe guarã, oityvyro ipo ha ipy okakuaa haguã, ambuépe guarã katu oityvyro tyekue térã iñakã okakuaa haguã.

Mba’épa umi tape tenondegua oiko haguã ‘enano’.

Jepémo oĩ hetaitereiichagua ``Displasia Esquelética`` oityvyróva kangue okakuaa, oĩ mbovymi tipo principal jahechavéva. Jahechamína umíva ko cuadro-pe.

¿Peteĩ mbaʼénte piko ‘Estatura Corta’ ha ‘Enano’?

Péva ha’e peteĩ mba’e ombotavýva heta tapichápe. Mbyky ha’e peteĩ ñe’ẽ ojeporúva jepi. Ambue ñe’ẽme, oĩramo mbykyvéva oñeha’arõvagui ijeda rehe, ja’e chupe ‘mbyky’. Mitã kásope, ijyvate oĩramo umi curva de crecimiento normal guýpe térã mbykyvéramo pe ijyvate oñeha’arõvagui oñemopyendáva ituvakuéra ijyvatekue rehe, ikatu ‘mbyky’.

Ha katu, enano ha’e peteĩ condición médica específica omoheñóiva estatura mbyky. Naentéroi tapicha mbyky oreko enano.

Mávapa ikatu oguereko ko mba’asy? Ha, ¿ojepokuaa piko?

Pe enano ikatu ohupyty oimeraẽvape. Heta tipo ha’e genético. Upéva heʼise ikatuha ojehereda tuvakuéragui. Oĩ tipo ojejapóva umi cambio aleatorio ADN-pe. Py’ỹi, ha katu ndaha’éi jepi, umi mitã orekóva enano heñói tuvakuéra altura normal-gui. Ikatu reñesorprende rehendu jave ko mbaʼe, péro añete.

Enano ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva. Pe tipo ojehechavéva jepe, acondroplasia, ohupyty peteĩva rupinte 15.000 térã 40.000 tapichágui.

Mba’épa umi síntoma orekóva peteĩ tapicha orekóva ‘enano’.

Pe síntoma principal ha ojehecharamovéva ha’e pe estatura mbyky. Peteĩ tapicha orekóva ko mba’asy ijyvate sa’ive 4 pie 10 pulgada-gui kakuaávaicha. Ko estatura mbyky ojehechakuaave imitãme, adolescencia ha adulto aja, okakuaa rangue.

‘Enano’ ikatu oñemboja’o mokõi hendápe.

1. Proportionado: Kóvape oñemboguejy ñande rete tuichakue peteĩchagua proporción rupive.

2. Ñe’ẽpoty ryru.Desproporcionado: Kóvape, pe torso oguereko tamaño normal, ha katu umi po ha ipy mbyky.

Ambue mba’asy ojehechavéva ha’e:

• Py oñesũva
• Puente nasal plano
• Oguerekóva iñakã tuichavéva normal-gui `(Akã tuicháva)`
• Syva ojehecharamóva
• Po ha ipy mbyky
• Kuã mbyky (po ha py) .
• Po ha ipy tuicháva

Ambue apañuãi tesãi rehegua ikatúva omoheñói ko’ã mba’asy

Umi kangue okakuaa’ỹva ikatu sapy’ánte omoheñói ambue apañuãi tesãi rehegua.

• Oñembyaty líquido apytu’ũ jerére (Hydrocephalus) .
• Nervio oñembohysýiva
• Escoliosis rehegua
• Py’ỹi oguerekóva infección apysa térã problema ohendúva
• Hasy ñande jyva ha ñande pyti’a
• Apnea oke rehegua

Mbaʼérepa oiko upéva? Mba’épa umi mba’e omoñepyrũva ‘ohendu’ỹva’?

Oĩ heta mba’e ikatúva omoheñói ko mba’asy. Heta vése haʼe peteĩ kámbio ADN-pe. Oĩ tipo-pe g̃uarã ndojekuaái gueteri mbaʼérepa añetehápe.

¿Kóva piko peteĩ mbaʼe oúva umi génogui? (¿Ha'épa Genético?)

Heẽ, oĩ tipo de enano ha’éva genético. Upéva heʼise, ojejapoha umi kámbio ADN-pe. Péro la majoría umi vése koʼã mutasión genética ojejapo al azar. Upéva heʼise umi túva orekóva altura promedio orekoveha mitã orekóva enano umi orekóvagui ituvakuéra mbyky.

Péro peteĩ térã mokõivéva túva oguerekóramo enano, pe mitã orekove posibilidad ohereda hag̃ua. Techapyrã, peteî sy térã túva orekóva acondroplasia oreko 50% posibilidad ombohasávo condición imemby rehe. Mokõive túva oguerekóramo acondroplasia, mitã oguereko 50% posibilidad oguereko haguã acondroplasia. Avei oî 25% posibilidad ojeguereko haguã peteî mba'asy ivaietereíva hérava acondroplasia homocigótica. Ko mbaʼasy vai ikatu ojapo pe mitã omano hyepýpe térã onase riremi.

Oiméramo reha’arõ peteĩ mitã ha reikuaase reimepa riesgo-pe ko’ãichagua condición genética-pe, iñimportanteterei reñe’ẽ nde médico ndive prueba genética rehe.

Mba'éichapa peteî pohanohára ohechakuaa mba'asy ‘enano’?

Oĩ káso ikatu ojehechakuaa ko mbaʼasy onase mboyve pe mitã, upéva heʼise hyeguasu aja. Umi prueba de cribado prenatal ikatu ohechakuaa mba'e vai oîva mitã okakuaa haguã.

Heñói rire ne memby, regueraha jave ne memby clínica-pe káda mes, umi pohanohára ha umi omba’apóva salud familiar-pe ohecha mba’éichapa okakuaa pe mitã. Omedi hikuái pe mitã ijyvate, ipohýi ha iñakã circunferencia ha omarká peteĩ gráfico de crecimiento-pe. Oiméramo ne memby okakuaa pe nivel oñeha’arõva guýpe, ikatu ha’e peteĩ señal ko condición rehegua. Upéi, ojapo hikuái umi mbaʼe por ehémplo radiografía ha tuguy jesareko oikuaa hag̃ua mbaʼépa añetehápe pe mitã ndokakuaái.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Ndaipóri gueteri pohã ko mba'asýpe guarã. Péro oĩ heta tratamiénto ikatúva oipytyvõ ojejoko hag̃ua umi síntoma ha ifasilve hag̃ua pe vída. Pe tratamiento ojedetermina pe tipo de enano ha síntoma oguerekóva káda tapicha.

Tratamientos Quirúrgicos rehegua

• Umi kangue okakuaáramo dirección vai térã oreko forma anormal, ikatu oñemyatyrõ quirúrgicamente.
• Oĩramo hetaiterei líquido apytu’ũ jerére (hidrocefalia), ikatu ojeipe’a quirúrgicamente.
• Omboguejývo presión apytu’ũ jyva rehe.
• Ojepe’a amígdalas térã adenoides ndahasýi haguã pytuhẽ.
• Oñemoinge apysápe tubo michĩva ani haguã oreko infección apysa rehegua.

Umi Tratamiento No Quirúrgico rehegua

• Oiméramo nde reguereko apnea del sueño , eipuru peteĩ máquina CPAP.
• Oipurúvo umi audífono umi dificultad ohendúvape guarã.
• Ojedirigi mitãme dieta saludable ha ejercicio ani haguã oreko sobrepeso térã obesidad.
• Oĩramo deficiencia hormona de crecimiento , oñeme’ẽva’erã inyección hormona de crecimiento rehegua (terapia hormonal).
• Nda’aréi, oñemoneĩ peteĩ pohã hérava vosoritida (Voxzogo®) mitãnguéra orekóva 5 ary ári ha oguerekóva acondroplasia, ne’ĩra gueteri ojejoko kangue okakuaa. Umi ensayo clínico ohechauka ikatuha ombohetave mitãnguéra okakuaa.

Ko’ã tratamiento ikatu oñeikotevẽ hekove pukukue javeve, ha katu tuicha ikatu omoporãve hekove.

¿Mbaʼéichapa oikóta peteĩ mitã orekóva ‘sordo’?

Jepémo ndaipóri pohã ko mba’asýpe, oñepohano porãramo umi mba’asy, la mayoría tapichakuéra oiko peteĩ tekove normal ha hesãiva. Péro ne memby oguerekóramo provléma okakuaa hag̃ua kangue ha tekotevẽramo ojeopera jepi, ikatu ijetuʼu pe mitã ha ifamíliape g̃uarã. Nde pohanohára ome’ẽta tratamiento oñeikotevẽva ne membýpe ha ome’ẽta orientación oikotevẽva oiko haĝua peteĩ tekove henyhẽva ha hesãiva.

¿Ikatu piko oñemboguejy pe riesgo orekóva peteĩ mitã oreko hag̃ua ko mbaʼasy? Mbaʼéichapa ikatu oñeñangareko pe mitãre?

Oĩ tipo de enano ha'éva genético, upévare ndaipóri mba'éichapa ojejoko. Péro umi pruéva genética ikatu nepytyvõ rentende hag̃ua umi mbaʼe ikatúva rejapo. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive upévare.

Tuichaiterei mba’e pe nutrición mitã okakuaa haguã. Oiméramo nde hyeguasu, e’u peteĩ dieta equilibrada. Pe mitã onase rire, ñame’ẽva’erã chupe tembi’u hesãiva ha’éva proteína, yva, grano ha verdura.

Ojejapo rire tratamiento médico, oĩ heta mbaʼe ikatúva rejapo reipytyvõ hag̃ua ne membýpe:

• Oñemohenda óga rekoha: Oñemohenda óga rekoha ikatu haguãicha mitã omba’apo ijehegui. Por ehémplo, jaguerekóramo peteĩ taburete de paso térã jaguejy michĩmi pe interruptor de luz.
• Ome e pytyvõ psicológico: Ome e apoyo educativo ha psicológico mitãme ohapejokóvo ha ombohovái haguã acoso mbo ehaópe.
• Ejoaju tapicha oguerekóva experiencia ojoguáva ndive: Ejoaju umi organización oipytyvõva mitãnguéra ha familia orekóva situación ojoguáva ndive.