¿Oguerekópa ne raʼy koʼã provléma? ¡Ñañe'ẽmi Síndrome de Barth rehe!

Hasy ñamoĩ hağua ñe’ẽme umi temiandu pohýi ñañandúva tuvakuéraicha ñane membykuéra hasy jave, ¿ajépa? Koʼýte haʼéramo peteĩ mbaʼasy ndahetáiva ha ikomplikado, pe kyhyje oĩva ñane korasõme oñembohetave. Ko árape ñañe'êta peteî condición ndahetáiva rehe, pero tuicha mba'e opavave oikuaa haguã. Pévape oñembohéra Síndrome de Barth.

Mba’épa pe Síndrome de Barth? ¡Ñantende porãkena!

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, síndrome de Barth haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva . Ojehechave mitãkuimba'épe . Ko mbaʼasy ikatu ohupyty heta párte iñimportánteva pe mitã retepýpe. Umi tenondegua ha’e:

• Médula ósea rehegua
• Korasõ
• Sistema inmunológico rehegua
• Músculo-kuéra rehegua

Ñapensamína, ñande rete ojogua peteĩ mákina ikomplikadoitévape ha heta párte ombaʼapóva oñondive. Upévare ojeafectáramo heta mbaʼe iñimportánteva, peteĩ mitã okakuaa ha hesãi normál ikatu ohasa asy opaichagua mbaʼépe.

¿Ndoguerekói piko mitãkuña’i síndrome de Barth?

Kóva ha’e peteĩ problema heta tapicha oguerekóva. Añetehápe, saʼieterei pe posivilida peteĩ mitãkuña oreko hag̃ua síndrome de Barth . Jepive, mitãkuña ogueraháva mutación génica omoheñóiva ko mba'asy ndohechaukái síntoma. Oje'e chupekuéra "portadores". Péva he’ise ndoguerekoiha hikuái pe mba’asy, ha katu ikatuha ombohasa pe gen imembykuérape. Jaʼe porãsérõ g̃uarã, peteĩ mitãkuimbaʼe orekove pe mbaʼasy.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Síndrome de Barth ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Péicha estadística, ko condición oñemombe'u peteî mitã rupi 300.000 mitã heñóiva. Upévare ikatu napehendúi heta mbaʼe upévagui. Péro saʼiramo jepe, iñimportanteterei ñañatende hese.

Mba’épa omoheñói síndrome de Barth?

Pe mbaʼe omoñepyrũvéva upéva haʼe peteĩ mutasión oĩva pe géno héravape Tafazzin (TAZ) . Ko gen hérava TAZ oĩ pe cromosoma X-pe. Peikuaaháicha, pe cromosoma X ha’e peteĩ mba’e oguerekóva heta influencia ñande rete ñemongakuaápe.

Peteĩva umi tembiapo prinsipál orekóva pe gen TAZ haʼe hína odirihi pe prodúkto oikotevẽva umi mitocondria , umi central eléctrica michĩmi oĩva ñande célula ryepýpe ha oprodusíva enerhía. Ko'ã mitocondria oike avei kangue okakuaa haguã.

Upéicharõ, oĩ jave peteĩ mutasión pe gen TAZ-pe, pe proteína ojapovaʼekue nombaʼapói porãi. Péva he'ise umi mitocondria ndorekóiha suficiente energía, térã "combustible", omba'apo haguã. Upéicha rupi umi tejido oikotevẽvéva enerhía —haʼeháicha pe korasõ, umi múskulo ha pe sistéma inmunológico— ndaikatúi ombaʼapo porã. Péva ha’e pe explicación biológica básica síndrome de Barth rehegua.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome de Barth.

Umi síntoma síndrome de Barth rehegua ikatu iñambue káda persónape. Avei, mba’éichapa ivaieterei ko’ã mba’asy ikatu iñambue. Oĩ mba’asy ojehechavéva ha’éva:

• Ojehupi anormalmente aciduria 3-metilglutacónica, ácido orgánico, orina-pe.
• Cardiomiopatía dilatada ha'e peteĩ mba'asy oñembotuichavehápe umi cámara inferior korasõ rehegua, he'iséva pe músculo cardíaco ikangy ha ojepyso. Pohanohára ohenói ko mba'épe cardiomiopatía dilatada .
• Py'ỹi oguerekóva infección bacteriana . Mba’érepa ojejapo upéva ha’e peteĩ sistema inmunológico ikangyva.
• Okakuaa tarde : Ikatu mbykyve ha ipohýi sa’ive ambue mitã orekóvagui peteĩ eda.
• Ikangy ñande py’a músculo rehegua. Pévape oñembohéra cardiomiopatía .
• Oguejy tuguýpe umi neutrófilo, peteĩichagua glóbulo blanco. Ko mba'asy héra neutropenia . Péicha reguerekove infección.
• Umi jyva ojehecharamóva.
• Ndaipóri tono muscular, temiandu flaccidez rehegua. Pévape oñembohéra hipotonia .
• Ikangy umi músculo esquelético ñanepytyvõva ñamomýi haguã ñande rete. Pévape oñembohéra miopatía esquelética .

Mba’éichapa pya’e ikatu ojekuaa ko’ã mba’asy?

Heta vése koʼã síntoma ojehecha onase jave . Péro oĩ mitãme ikatu ojekuaa koʼã mbaʼe unos kuánto mése onase rire. Upévare, ñande tuvakuéra, akóinte jajepy’apyva’erã ñane memby okakuaa ha hesãi rehe.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko síndrome de Barth.

Mitãnguéra orekóva ko mba'asy oime riesgo-pe opáichagua complicación, umíva apytépe:

• Apañuãi okaru haguã ha desnutrición .
• Py’ỹi oguerekóva diarrea.
• Akãrasy ha tete rasy.
• Tuguýpe asuka ijyvate, upéva he’ise , hipoglucemia .
• Kangue oñembopiro’y ha ikangy, upéva ha’e osteoporosis .
• Jepiveguáicha ikane’õ, oñeñandu kane’õ ( kane’õ ).
• Discapacidad de aprendizaje leve , ko’ýte umi asignatura matemática-icha.
• Py’ỹi ojehu úlcera juru rehegua (heridas cáncer rehegua).

Ko’ã complicación ndoikói opavave rehe peteĩcha, ha katu reikuaáramo umíva ikatu nepytyvõ reñepyrũ pya’eve haguã tratamiento.

Mba’éichapa ojekuaa síndrome de Barth? (Diagnóstico) .

Ojehechakuaáramo tenonderãite umi signo ñepyrũrã síndrome de Barth rehegua, ikatu oñepyrũ tratamiento mitãme g̃uarã pya’e ikatuháicha. Péva ikatu oipytyvõ ojejoko haguã progresión síntoma ha ohapejokóvo complicaciones.

Ikatu ojejapo heta pruéva ojejapo hag̃ua peteĩ diagnóstico hekopete. Techapyrã ramo:

• Peteĩ pruéva ojejapohápe peteĩ pehẽngue michĩva pe múskulo korasõgui térã ambue tejido muscular. Pévape oñembohéra biopsia.Peteĩvape oñembohéra péicha. Péicha ojehecha oîpa defecto mitocondria-pe ha ambue mba'e vai.
• Prueba de ecocardiograma ojehecha haguã mba'éichapa omba'apo korasõ.
• Prueba genética omoañete haguã mutación genética omoheñóiva síndrome de Barth.
• Umi prueba orina rehegua ohechakuaáva oîha ácido orgánico yvate orina-pe ha oîha célula sistema inmunológico (ko’ýte neutrófilo).

Mba’éichapa aikuaa che memby oikotevẽpa ojejapo prueba síndrome de Barth rehegua?

Oiméramo ne memby oguerekóramo signo de retraso desarrollo ha síntoma ojoajúva debilidad músculo cardíaco rehe (cardiomiopatía) , ha umi doktór ndojuhúi mbaʼérepa hesakã porã, ikatu heʼi ojejapo hag̃ua peteĩ pruéva síndrome de Barth rehegua. Umi mba’asy ohechaukáva cardiomiopatía ikatu ha’e iñakãrague jere, korasõ ipu irregular ( arritmia ) ha ohendu peteĩ korasõ ryapu naiporãiva ( korasõ murmullo ).

Mba’épa umi tratamiento síndrome de Barth rehegua.

Péva ha’e pe problema tuichavéva heta tapicha oguerekóva. Añetehápe, ndaipóri gueteri pohã pe síndrome de Barth-pe g̃uarã . Péro ani rejepyʼapy. Pe tratamiento rembipota tenondegua ha'e ojehapejoko ha oñepohano haguã umi complicación . Péicha oipytyvõ ikatuháicha omantene haguã mitã calidad de vida. Mitã ikatu oikotevẽ tratamiento ha’eháicha:

• Antibiótico umi mba’asy rehegua.
• Pohã omokyre’ỹva ojejapo haguã glóbulos blancos.
• Pohãnguéra ojejoko haguã apañuãi korasõ rehegua. Techapyrã ha’e umi inhibidor ECA rehegua, umi diurético ha umi betabloqueante .
• Terapia física ha terapia ocupacional ombohovái porã haguã umi desafío desarrollo físico rehegua.
• Umi káso insuficiencia cardiaca vaiete, ikatu voi tekotevẽ oñetransplanta ikorasõ .

Pe iñimportantevéva ha’e oñeme’ẽ opa ko’ã tratamiento oĩháicha peteĩteĩ mitãme, oñemopyendáva consejo médico-pe.

Mba’épa iñimportanteve jaikuaa pe tratamiento síndrome de Barth rehegua?

Iñimportánte rejapo jepi umi chequeo ojesareko hag̃ua mbaʼéichapa ne memby ombohovái pe tratamiénto. Ikatu okambia umi mbaʼe oikotevẽva oñeñangareko hag̃ua ne memby rehe, ohasávo pe tiémpo. Ko’ã chequeo regular ndahasýi oñemoambue haguã tratamiento heñói mboyve complicaciones.

Ko'ã prueba oike avei tuguy jesareko (prueba de laboratorio) ojehecha haguã mba'éichapa omba'apo sistema inmunológico. Imbovy ramo pe nivel de neutrófilos, ikatu oñeme’ẽ antibiótico ani haguã oñeinfección.

¿Ikatu piko ojejoko pe síndrome de Barth?

Síndrome de Barth ha'e peteĩ mba'asy genética . Péva he’ise ojeheredaha. Upévare, peteĩ mitã orekóva síndrome de Barth oguerekóta hekove pukukue aja.

Péro repensáramo remoñepyrũtaha peteĩ família, térã rehaʼarõramo ótro mitã, ha oĩramo ne famíliape orekóva síndrome de Barth (historia familiar), ikatu tuicha nepytyvõ umi pruéva genética . Ko prueba ikatu he’i ndéve nde ha ne irũ ha’épa portador pe mutación génica TAZ rehegua. Oiméramo nde ha’e peteĩ portador, ikatu reñembyaty peteĩ consejero genético ndive reñe’ẽ haĝua umi posibilidad rehe reguereko haĝua peteĩ mitã orekóva síndrome de Barth.

Mba’éichapa oikove umi tapicha orekóva síndrome de Barth.

Ymave, mbykymi umi mitã orekóva ko mba'asy rekove pukukue. Py’ỹinte omano hikuái imitãme hasýgui ikorasõme. Péro ojekuaa pyaʼe rupi ha oñepohano porã rupi, koʼág̃a umi hasýva oikove pukuve . Oñemotenondévo ciencia, heta tapicha ko'ágã oikove 40 ary paha peve, ha sapy'ánte ipukuve jepe. Avei oî esperanza ojejuhútaha umi tratamiento pyahu tenonderãme.

Mba’éichapa oiko jaiko síndrome de Barth reheve?

Síndrome de Barth ikatu oityvyro mitã okakuaa haguã. Heta mitã heñói michĩ ha ikatu mbykymi okakuaapámarõ.

Umi múskulo kangy ha ambue provléma ikatu ojapo retraso pe desarrollo físico. Por ehémplo, ikatu ijetuʼu chupekuéra otyryry, oguata ha omantene hag̃ua equilibrio. Ikatu avei oñeñandu ikaneʼõ fásilmente, koʼýte ojapo rire actividad físika.

Péro pe síndrome de Barth ndoafectái jepi peteĩ mitã iñarandu . Péro ikatu oĩ umi provléma michĩva oñesolusiona hag̃ua umi provléma matemática térã oñentende hag̃ua algúna téma. Upévare koʼãichagua mitã oikotevẽ espesiál atención ha apoyo.

Mbaʼéichapa ikatu aipytyvõ che membýpe omaneha hag̃ua umi provléma ikorasõme oúva síndrome de Barth-gui?

Jasegíramo peteĩ estilo de vida hesãiva, ikatu saʼive pe estrés oĩva peteĩ mitã korasõme algún grado peve.

• Ome'ê peteî dieta hesãiva .
• Elimitá umi líquido nde pohanohára he’iháicha.
• Omokyre'ÿ actividad física ligero . Péro tekotevẽterei avei ñameʼẽ chupekuéra heta tiémpo opytuʼu hag̃ua koʼãichagua tembiapo rire. Epensamína umi mbaʼére, por ehémplo peteĩ jeguata mbykymi térã peteĩ juego mbeguekatúpe.

Ipahápe, marandu ojegueraha haguã ógape

Síndrome de Barth ha'e peteĩ mba'asy genética oityvyróva korasõ, sistema inmunológico, músculo ha hetave mba'e. Oityvyrove mitãkuimba’ekuérape. Ikatu ojekuaa umi síntoma onase jave térã upe riremínte. Jepe umi provléma korasõ rehegua ikatu omombyky umi mitã orekóva Síndrome de Barth rekove, ndahaʼevéima upéicha.

Jepémo ndaipóri pohã específico pévape guarã, diagnóstico temprano ha tratamiento hekoitépe ikatu omboguejy riesgo complicaciones ha omomba'eguasu calidad de vida.

Upévare, resospecháramo ne memby orekoha koʼã síntoma, ani rekyhyje ha pyaʼe porã eheka konsého peteĩ doktór ikatupyrývape. Pórke káda segundo ovale la pena.

` Síndrome de Barth, mba'asy genética, mba'asy mitãnguéra, mba'asy korasõ rehegua, sistema inmunológico, kangy muscular, gen TAZ